PROGRAMA DE LA ASIGNATURA DE GENÉTICA HUMANA SEGUNDO CURSO DE LA LICENCIATURA DE MEDICINA. Curso Académico

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1 UNIVERSIDAD DE LA LAGUNA FACULTAD DE BIOLOGÍA DEPARTAMENTO PARASITOLOGÍA, ECOLOGÍA Y GENÉTICA AREA DE GENÉTICA TENERIFE ESPAÑA PROGRAMA DE LA ASIGNATURA DE GENÉTICA HUMANA SEGUNDO CURSO DE LA LICENCIATURA DE MEDICINA Curso Académico Créditos Teóricos: 3 Créditos Prácticos: 3 Profesores responsables de la asignatura: Mariano Hernández Ferrer Profesor Titular Teresa Acosta Almeida Profesora Asociada

2 Genética Humana PROGRAMA DE TEORIA Tema 1. Principios básicos de la herencia Experimentos de Mendel. Leyes de la segregación y transmisión independiente. Teoría cromosómica de la herencia. Mitosis y meiosis. Ciclo celular. Tema 2. Variaciones de las leyes de Mendel I. Dominancia incompleta. Codominancia. Alelos múltiples. Pleiotropía. Interacción génica y epistasia. Penetrancia y expresividad. Fenocopia. Heterogeneidad genética. Anticipación. Impronta genómica. Mosaicos y quimeras. Tema 3. Variación de las leyes de Mendel II. Árboles genealógicos. Ligamiento. Segregación de genes ligados. Detección y medida del ligamiento. Método lod. Tema 4. Patrones de herencia en familias humanas. Dominancia-recesividad. Herencia autosómica. Herencia ligada al cromosoma X. Herencia holándrica. Determinación Sexual. Herencia mitocondrial. Tema 5. Principios de la herencia multifactorial. Herencia Cuantitativa. Interacción entre genotipo y ambiente. Heredabilidad. Diferenciación del efecto de los genes y del ambiente: Agregación familiar, estudio de gemelos y estudios de adopción. Tema 6. Naturaleza del material hereditario. Estructura del ADN. Mecanismos básicos de la replicación. Replicación de los telómeros. Organización del DNA en humanos: DNA de copia única, SINES, LINES. Tema 7. Origen de la variación genética en humanos. Mutaciones y polimorfismos. Mutaciones puntuales. Clasificación. Mutaciones en el ADN repetido en tándem. Mecanismos básicos que originan las mutaciones. Reparación del ADN en humanos. Recombinación y conversión génica. Tema 8. Técnicas moleculares para la detección de mutaciones y polimorfismos. Diagnóstico directo. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Análisis de longitud de fragmentos de restricción (RFLP). Análisis de secuencias cortas repetidas en tándem (STR).

3 Secuenciación. Mini-secuenciación. Diagnóstico Indirecto: Rastreo genético (gene tracking) Tema 9. Genética de poblaciones. Frecuencias fenotípicas, genotípicas y génicas. Ley de Hardy-Weinberg. Utilización de la ley de H-W en el estudio de las poblaciones humanas. Variaciones de la ley de H-W. Tema 10. Terapia Génica. Terapia somática frente a terapia germinal. Métodos fisico-químicos y víricos para introducir ADN en las células diana. Métodos ex vivo e in vivo. Bibliografía: - Genética Molecular Humana. Tom Strachan y Andrew P. Read Omega - Genética. Anthony J.F. Griffiths, Feffrey H. Miller, David T. Suzuki, Richard C. Lewontin y William M. Gelbart Mcgraw-Hill Interamericana - Conceptos de genética. Klug Cummings Prentice Hall Iberia, SRL. (5ª Edición) - Genetics. Peter J. Russell Harper Collins College Publishers - igenetics. Peter Russell Benjamin Cummings. - Principles of Genetics. Snustad, Simons, Jenkins John Wiley & Sons, Inc. - Human Molecular genetics. Peter Sudbery Prentice Hall. - Biología Molecular e Ingeniería Genética. José Luque y Angel Herráez Harcourt. - Genomes. T.A. Brown Bios Scientific Publishers Ltd. - Biología Molecular del Cáncer. Marta Izquierdo Rojo Síntesis. - Herencia Humana. Michael R. Cummings Mcgraw-Hill Interamericana. - An introduction to Human Molecular Genétics. Jack J. Pasternak John Wiley & Sons, Inc.

4 Programa de Prácticas Duración 1 semana 1 er día: Prácticas - Extracción de ADN de raspado bucal - Diseño de cebadores Teoría - Protocolo de extracción de ADN - Introducción a la PCR Horas de duración: 4 2º día: Prácticas - PCR del ADN extraído de cada uno de los alumnos para amplificar un fragmento de un gen que contiene un RFLP. - Preparación de geles de agarosa para detectar el RFLP - Digestión con enzima de restricción del producto de PCR amplificado Teoría - Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) Horas de duración: 4 3 er día: Prácticas - Electroforesis horizontal de las digestiones de los productos de PCR - PCR del ADN extraído de cada uno de los alumnos para amplificar una secuencia de ADN repetida en tandem altamente polimórfica (microsatélite). Teoría - Metodología de la electroforesis - Polimorfismos de secuencias cortas repetidas en tandem (microsatélites) Horas de duración: 4

5 4º día: Prácticas - Preparar geles de poliacrilamida verticales para correr y visualizar el resultado de la amplificación de los microsatélites - Electroforesis vertical del microsatélite amplificado el día anterior - Ejercicio práctico sobre la utilidad del análisis de microsatélites en humanos: Cotejo genético y pruebas de paternidad. Horas de duración: 4 horas 5º día: Bioinformática Utilización de las herramientas disponibles en la web y de uso frecuente en genética molecular, tal como BLAST, ORfinder, web cutter, Expasy, PubMed y OMIM Horas de duración: 2 horas Resolución de problemas de genética. Con el objetivo de afianzar los conocimientos adquiridos en las clases de teoría, se incluye una hora adicional a la semana de clases prácticas donde se resuelven problemas de genética clásica, genética molecular y genética de poblaciones Horas de duración: 12 horas Criterios de Evaluación El alumno ha de superar un examen tipo test al final de curso con problemas de análisis genético, genética molecular y preguntas con respuestas múltiple. Además se puede incluir alguna pregunta de la parte práctica. Horario de Docencia Lunes de 10 a 11 Viernes de 9 a 10

6 Horario de Tutoría Lunes de 12 a 15 Miércoles de 12 a 15