AUTISMO Y EPILEPSIA. Paula Gisbert Carrasco Mayo ª Edición-Máster Neuropsicología Clínica. ISEP

Transcripción

1 AUTISMO Y EPILEPSIA Paula Gisbert Carrasco Mayo ª Edición-Máster Neuropsicología Clínica. ISEP

2 CONTENIDOS INTRODUCCIÓN -INTERACCIÓN ENTRE EL DESARROLLO DEL CEREBRO, LA EPILEPSIA Y EL AUTISMO -DATOS RELEVANTES CASO -VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA -TRATAMIENTOS PROBADOS -PRUEBAS MÉDICAS -INTERVENCIÓN ACTUAL -EVOLUCIÓN -CONCLUSIONES

3 INTERACCIÓN ENTRE EL DESARROLLO DEL CEREBRO, LA EPILEPSIA Y EL AUTISMO Durante el desarrollo del cerebro se produce un estado de excitabilidad sináptica, para permitir el período crítico de plasticidad sináptica. Cuando éste se ve interrumpido, se puede generar trastornos cognitivos, tales como el AUTISMO. Si la excitabilidad sináptica es excesiva, se puede generar EPILEPSIA.

4 INTERACCIÓN ENTRE EL DESARROLLO DEL CEREBRO, LA EPILEPSIA Y EL AUTISMO

5 INTERACCIÓN ENTRE EL DESARROLLO DEL CEREBRO, LA EPILEPSIA Y EL AUTISMO DATOS RELEVANTES: La tasa de epilepsia en el autismo y los TGD, es mayor que la que se encuentra en otros trastornos del neurodesarrollo. Es frecuente que algunos pacientes epilépticos, principalmente aquellos con inicio precoz de las crisis y evidencia de patología lesional frontal o temporal, desarrollen rasgos autistas durante la evolución natural de su epilepsia. La epilepsia agrava la historia del trastorno autista y repercute negativamente en la calidad de vida global de estos pacientes. Correlación etiopatogénica entre los dos procesos (el autismo y la epilepsia) o binomio bidireccional autismo-epilepsia.

6 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA DATOS PERSONALES Sexo: Varón Edad: 23 meses Escolarización: Escuela Infantil ordinaria Fecha de informe: 05/2009 MOTIVO DE CONSULTA Se solicita una valoración neuropsicológica desde el servicio de neuropediatría del hospital Dr. Peset, para un diagnóstico diferencial de Trastorno Generalizado del Desarrollo e inicio de tratamiento. Se observa un retraso en la adquisición del lenguaje y en el desarrollo social y adaptativo.

7 CONTEXTO FAMILIAR Y EDUCATIVO -Héctor tiene 23 meses, es hijo único y convive con sus padres, los cuales lo consideran como un niño cariñoso, alegre y juguetón, aunque es un poco inflexible, presenta constantes rabietas y es difícil enseñarle nuevos conceptos por su falta de atención y de contacto ocular. ANAMNESIS VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA -Embarazo y parto: Embarazo y parto normal. Posteriormente el niño presentó una Bradicardia e Ictericia, necesitó luz durante tres días. Puntuación Apgar: Evolución y pruebas médicas: Normal

8 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA ANAMNESIS Historia del desarrollo DESARROLLO PSICOMOTOR: En general los hitos se alcanzan con normalidad. Pero se refieren dificultades en motricidad fina. DESARROLLO SOCIAL TEMPRANO: No comparte juego con otros, responde al nombre de manera irregular, pocos veces trata de imitar a otros y su contacto ocular es escaso. COMUNICACIÓN Y LENGUAJE: Retraso, actualmente no hay lenguaje verbal. PATRÓN CONDUCTUAL: Inflexibilidad, conductas disruptivas, intereses restringidos y conductas inusuales como rascar paredes, comer tierra y masticar piedras. Héctor presenta dificultades para prestar atención, le cuesta manejar tiempos de espera y se frustra con facilidad. En ocasiones pone los objetos en orden o en línea, tira y recoge los objetos repetidas veces. ALIMENTACIÓN Y SUEÑO: Patrón alterado en alimentación, no come sólidos.

9 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA Valoración diagnóstica: -Pruebas de desarrollo cognitivo -Pruebas de comunicación y lenguaje (determinar características sociales, adaptativas, conductuales y psicomotoras) -Establecer la etapa de desarrollo en la que se encuentra. Cuestionarios para la familia y entrevista semiestructurada. -Observación directa del niño en actividades de juego. Entrevista con los profesionales del colegio. -Observación directa en el contexto escolar -Pruebas específicas empleadas para el diagnóstico diferencial de niños con sospecha de un Trastorno Generalizado del Desarrollo.

10 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA PRUEBAS UTILIZADAS ADAPTACIÓN Y CONDUCTA VINELAND II: Escala de conductas adaptativas ACHEMBACH: Inventario de comportamiento de niños DESARROLLO COGNITIVO Escala de desarrollo cognitivo de Merril- Palmer Revisada SECADAS: Escala de desarrollo (Cuestionario para padres) COMUNICACIÓN Y LENGUAJE CSBS: Escala de comunicación, lenguaje y juego simbólico ECO: Cuestionario de evaluación de la comunicación

11 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA PRUEBAS ESPECÍFICAS ADOS Observación diagnóstica de autismo SCQ Cuestionario de comunicación social BRIEF-P Cuestionario para explorar funciones ejecutivas en niños de etapa preescolar

12 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN ÁREA DE COMUNICACIÓN Y LENGUAJE CSBS FUNCIONES COMUNICATIVAS EMPLEADAS: -Interacción social -Actos de respuesta -Participación en juegos sociales mostrando conductas de anticipación. -Juego funcional AUSENCIA O INUSUALIDAD DE: -Actos de referencia social -Atención conjunta -Contacto ocular -No hay inicio, ni continuidad de los juegos -Medios comunicativos verbales -Juego simbólico

13 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN CSBS FASE PRELINGÜÍSTICA DE LA COMUNICACIÓN (8-12 MESES DE EDAD)

14 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN ÁREA DE COMUNICACIÓN Y LENGUAJE ECO Cuestionario de comunicación indica: -Variedad de funciones comunicativas como llanto, sonidos, gestos y conductas reguladoras. (Uso del gesto de señalar para pedir) -Respuesta a la comunicación: poco interés ante el lenguaje del adulto. -Preferencia de la comunicación en el entorno familiar. Dificultad para usar las formas de lenguaje no verbal y el contacto ocular está pobremente modulado.

15 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN ÁREA DE DESARROLLO COGNITIVO: Escala Merrill-Palmer Revisada Se observa en el niño un rendimiento dentro del promedio según su edad de desarrollo, pero hay discrepancias entre: -Desarrollo cognitivo no verbal: 17 meses. -Desarrollo cognitivo verbal-lenguaje receptivo: 11 meses (rendimiento bajo).

16 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN: Escala Merrill-Palmer Revisada

17 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN ÁREA DE DESARROLLO CONDUCTUAL Y ADAPTATIVO: VINELAND-II -Destrezas de hablar, escuchar y comprender: Rendimiento bajo meses. -Habilidades de la vida diaria, autonomía en el cuidado y aseo personal: Rendimiento moderadamente bajo meses. -Motricidad fina y gruesa, dificultades en tareas de tipo manipulativo: Rendimiento bajo 12 meses. -Desarrollo social, muestra poco interés por compartir y estar con sus iguales: Rendimiento bajo 8-10 meses.

18 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN: VINELAND-II

19 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN ÁREA DE DESARROLLO CONDUCTUAL Y ADAPTATIVO: ACHEMBACH -Presenta índices significativamente problemáticos en conductas maladaptativas, problemas de atención, reacciones agresivas y retraimiento. -Se observan puntuaciones altas para el conjunto de características dentro de los TGD.

20 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN PRUEBAS ESPECÍFICAS: ADOS A. LENGUAJE Y COMUNICACIÓN -No demuestra consistencia ante una jerarquía de estímulos auditivos (no atiende al nombre y cuando se dirigen hacia él, el contacto ocular es inusual). -No dirige vocalizaciones a los padres, pero incluye quejas y llantos cuando algo le produce frustración. -Lenguaje con repeticiones de sonidos. -Conductas reguladoras, emplea el cuerpo del adulto para pedir lo que quiere. -Pocos gestos comunicativos, utiliza el gesto de señalar para pedir de manera inusual, sin coordinación entre el intercambio de mirada.

21 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN PRUEBAS ESPECÍFICAS: ADOS B. INTERACCIÓN SOCIAL RECÍPROCA -Mirada en actos comunicativos poco apropiada. -En ocasiones responde a la atención conjunta de manera parcial y también la inicia. Ausencia de gestos protodeclarativos (señalar para compartir). -Aperturas sociales, uso de formas verbales y no verbales no es adecuado al contexto inmediato. -Juego poco funcional y repetitivo. Puede seguir un guión en el juego participando con otras personas, pero no atribuye acciones ni animación a los muñecos.

22 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN: ADOS

23 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN PRUEBAS ESPECÍFICAS: BRIEF-P -Las áreas más comprometidas en el ámbito escolar son la memoria de trabajo y la inhibición. -El índice global para funciones ejecutivas indica que existen alteración en esta área. PROFESORES PADRES

24 VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA RESULTADOS DE LA EXPLORACIÓN PRUEBAS ESPECÍFICAS: SCQ Puntuación de 15, punto de corte para Trastornos del espectro autista, presenta síntomas: -Se aferra a rutinas, expresiones faciales no corresponden al momento, respuestas inconsistentes, en ocasiones no responde al nombre, no atienden cuando le hablan, no muestra interés por otros niños, no utiliza el lenguaje verbal y muestra intereses inusuales como masticar piedras.

25 VALORACIÓN NEUROSPICOLÓGICA JUICIO CLÍNICO -Desarrollo cognitivo dentro del promedio. -Retraso en lenguaje y un bajo rendimiento en interacción social y conductas adaptativas. -El conjunto de características que presenta Héctor cumplen criterios para un diagnóstico dentro de los Trastorno Generalizados del Desarrollo, según la DSM IV TR, presentando alteraciones en: comunicación, desarrollo social y problemas de conducta, siendo significativa su inflexibilidad. INTERVENCIÓN -Inclusión dentro del programa intensivo de tratamiento de niños con sospecha de TEA, iniciado por Consellería de Sanidad.

26 TRATAMIENTOS PROBADOS TRATAMIENTOS REALIZADOS: -Desde los 2-4 años Dieta sin gluten y sin caseína, complementando la alimentación con vitaminas y suplementos. -A los 4 años, Risperidona (antipsicótico de segunda generación) para controlar la irritabilidad y comportamientos agresivos. Dosis 9 gotas (3-3-3): Resultado: Disminuyó la autoestimulación verbal (verborrea). -Rubifén (metilfenidato) es un estimulante utilizado para tratar los déficits de atención y la hiperactividad. Dosis: 5mg. Resultado: Le acelera y está más triste. -Atarax (Hidroxicina), efecto tranquilizante para dormir. Dosis 7ml. Resultados: aumentan las esteriotipias. -Quelación en 3 ocasiones. Introducción en el organismo de aminoácidos sintéticos como agentes quelatores, para eliminar los metales pesados del organismo. -Abilify (Atomoxetina), controlar la irritabilidad. Dosis 2,5 mg

27 TRATAMIENTOS PROBADOS TRATAMIENTO ACTUAL: Prednisona: Fármaco corticosteriode sintético. -Cuando hay sospecha del Síndrome de LKS (Laundau Kleffner) y existencia de discapacidad verbal. -Dosis actual: Reducción a 20 mg, cuando debería estar en 60 mg. -Efectos secundarios producidos: Retención de líquidos con su consiguiente hinchazón facial y de otras zonas corportales. Hirsutismo (exceso de vello corporal), producido por la acción hormonal. Diabetes por la gordura (Síndrome de Cushing). -Se observa que a partir de esta reducción del medicamento, los periodos de atención han disminuido y las esteriotipias han aumentado.

28 TRATAMIENTOS PROBADOS INTERVENCIONES INMUNOLÓGICAS: -Terapia con esteroides (PREDNISONA) -Terapia con Inmunoglobulina (IgIV): Mejora el lenguaje, comunicación, interacción social y capacidad de la atención. Próximo tratamiento a probar AUTISMO TRASTORNO AUTOINMUNE????

29 PRUEBAS MÉDICAS ESTUDIO DE ELECTROSCOPÍA CEREBRAL -Valores dentro del rango de referencia de autismo. MONITORIZACIÓN VÍDEO-EEG LARGA DURACIÓN -Se observa una importante actividad paroxística focal en región centro-temporal derecha. Epilepsia con punta-onda continua durante el sueño lento y ausencias atípicas durante el día. ANÁLISIS BIOQUÍMICO DE NEUROTRANSMISORES -Alterado: Hiperactividad Dopaminérgica y eje Serotoninérgico alterado. ANÁLISIS DE SANGRE COMPLETO

30 VÍDEO: AUSENCIAS SEP 12 INTERVENCIÓN ACTUAL METODOLOGÍA El tratamiento de Héctor se centra en un programa de estimulación neuropsicológica, el cuál considera al niño en su globalidad y garantiza el completo desarrollo y la progresiva adquisición de funciones tan importantes como la autonomía, la comunicación, el lenguaje y el desarrollo socio- emocional. El programa de desarrollo neuropsicológico planteado para Héctor engloba varios aspectos, en función observadas. Éstos quedan englobados en: de las necesidades - Organización y planificación cognitiva. - Área de comunicación y lenguaje - Habilidades sociales y juego. La valoración de los objetivos de la intervención los dividimos entre: - NT: No trabajado (objetivo no introducido todavía). - A: Adquiridos (observados en la sesión en el centro). - EP: En proceso (introducidos pero todavía no totalmente adquiridos). - G: Generalizados a otros ámbitos (casa/cole).

31 INTERVENCIÓN ACTUAL

32 VÍDEOS: PECS INTERVENCIÓN ACTUAL

33 EVOLUCIÓN VÍDEO: TEACCH ORGANIZACIÓN Y PLANIFICACIÓN COGNITIVA Seguimos empleando la metodología TEACCH, para regular su conducta: -Uso de la agenda de planificación de forma correcta y realiza la transición de una actividad a otra. Se desenvuelve de forma autónoma por el aula y sabiendo en cada momento cual es la actividad que vamos a realizar a continuación. -El niño entraba en sesión con cierta hiperactividad motriz lo que le generaba pérdida de atención y de estructuración, en estos momentos debido a la gran estructuración del espacio y al cambio de medicación, estas conductas han disminuido notablemente. Ha aumentado la calidad atencional y la atención conjunta, por ello, hemos notado un avance en el seguimiento de instrucciones y la persistencia en la tarea.

34 EVOLUCIÓN ÁREA DE COMUNICACIÓN Y LENGUAJE -Comunicación receptiva: menos avances. Responde con la acción correcta a diversas órdenes rutinarias, aunque seguimos reforzando el seguimiento de órdenes sencillas con apoyo gestual, como por ejemplo, obedecer a peticiones verbales simples, responder ante la orden Dame, etc. Se ha observado un gran avance en las habilidades de atención conjunta, responde ante mira en la mayoría de ocasiones, mira en dirección de quien habla y coordina el contacto ocular con el saludo. -Comunicación expresiva: durante estos últimos meses estamos haciendo hincapié en la imitación verbal, aprovechando el gran avance que ha presentado a nivel atencional. Nos estamos centrando en la emisión de cadenas silábicas e imitación de sonidos, silabas, así como de movimientos bucofaciales. Se necesita hacer un trabajo intenso en este aspecto debido a la gran dificultad que presenta en la movilidad de los órganos fonadores derivadas de su hipotonía, que afecta sustancialmente a la articulación. En lo que se refiere al sistema aumentativo de comunicación PECS, actualmente seguimos consolidando la fase VI, consistente en contestar a qué ves?, que tienes?, que escuchas? y qué es?. Héctor ya realiza peticiones y comentarios espontáneamente.

35 EVOLUCIÓN HABILIDADES SOCIALES Y DE JUEGO -Casi todos los objetivos planteados se encuentran en proceso de adquisición, las dificultades de organización conductual que posee, le dificultan para centrarse en un objetivo. A nivel de juego, el niño posee juego funcional y simbólico sencillo, aunque sigue prefiriendo actividades en solitario o con adultos. Para ello, nos hemos planteamos que reconozca a sus compañeros mediante fotografías e ir introduciéndole juego en pequeño grupo. En lo que se refiere al ámbito social, todavía no saluda mirando y no responde espontáneamente al saludo mediante gestos y vocalizaciones.

36 CONCLUSIONES INTERVENCIÓN MULTIMODAL: En algunos casos es aconsejable un tratamiento farmacológico para estimular las zonas cerebrales relacionadas y producir cambios a nivel neuroquímico. Intervención neuropsicológica en los diversos procesos del desarrollo. Generalizar la intervención a otros contextos como familia y ámbito educativo, que contribuya al desarrollo óptimo de las capacidad del paciente.