Diagnóstico Genético Preimplantacional

Transcripción

1 Diagnóstico Genético Preimplantacional

2 Diagnóstico Genético Preimplantacional Indice El Diagnostico Genético Preimplantacional... 3 En que consiste el tratamiento... 4 El Diagnóstico Genético Preimplantacional y La Fecundación in Vitro La Estimulación Ovárica La Punción Ovárica El Proceso de Fecundación y Cultivo Embrionario... 7 El Diagnóstico Genético... 8 La Transferencia de Embriones Sanos... 9 Acerca de Ginefiv

3 El Diagnóstico Genético Preimplantacional El DGP es la técnica diagnóstica mas vanguardista en medicina reproductiva, consiste en testar genética y cromosómicamente los embriones con el fin de seleccionar así los embriones sanos antes de su transferencia al útero de la mujer evitando de ese modo, la gestación de un niño afectado por una enfermedadad monogénica o con alteraciones cromosómicas. Desde el punto de vista cromosómico... Los cromosomas son estructuras diminutas que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinan nuestros rasgos y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico. Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas (46 en total) y heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Sin embargo, a veces un bebé puede nacer con una cantidad mayor o menor de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o con una alteración en su estructura. Los errores en la cantidad o estructura de los cromosomas provocan una gran variedad de defectos de nacimiento, que pueden ser desde leves hasta severos. Desde el punto de vista genético... Las enfermedades genéticas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. Todos los genes proporcionan la información necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones. En determinadas ocasiones las parejas en las que alguno de sus miembros porta alguna enfermedad genética tienen un elevado riesgo de concebir un hijo con dichas patologías o lo que es lo mismo concebir un hijo no Sano. Es por este motivo que el diagnóstico genético preimplantacional beneficia a gran parte de los pacientes que consultan nuestro centro, aumentando la posibilidad de embarazo y disminuyendo el riesgo de aborto espontáneo o tener que someterse a un aborto terapéutico y lo mas importane... Ayudando a traer al mundo un niño sano. 3

4 En Que Consiste el Tratamiento? El Diagnostico Genético Preimplantacional y la Fecundación In vitro Tal y como hemos visto anteriormente, el DGP es una prueba diagnostica que se realiza en un tratamiento de Fecundación in vitro. Motivo por el cual es imposible explicar el DGP sin explicar la Fecundación In Vitro. En que consiste la Fecundación In Vitro? La fecundación in vitro consiste en la extracción de los óvulos y fecundación de los mismos en el laboratorio, con la posterior colocación de los embriones resultantes dentro de la cavidad uterina. De que fases consta el tratamiento completo? Un tratamiento de fecundación in vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional consta basicamente de cinco fases que explicaremos en detalle a continuación: La estimulacion ovarica, la puncion folicular, la fecundación In Vitro y cultivo embrionario, La biopsia embrionaria y la transferencia embrionaria. Cual es la duración total del tratamiento? La duración total del tratamiento es de aproximadamente entre 16 y 18 días Estimulación Ovárica Punción Ovárica FIV y Cultivo embrionario Biopsia + DGP Transfer Embriones Sanos 4

5 I. El Proceso de Estimulación Ovárica Cuál es el objetivo de esta fase? Lo habitual durante un ciclo menstrual natural de una mujer es que comiencen a madurar entre 3 y 30 folículos en sus ovarios y que tan sólo uno de ellos alcance la madurez, desprendiéndose del mismo tan sólo un óvulo. El propósito de esta fase es madurar entre 5 y 10 folículos de cara a obtener un número similar de óvulos (número que no se obtendría habitualmente de manera natural) consiguiendo así mayores posibilidades de fertilización (ya que no todos los óvulos fertilizan) que redunden en un incremento en tus probabilidades de conseguir el embarazo. Cómo lo vamos a conseguir? Para conseguir este objetivo te administraremos determinados fármacos (cuya pauta dependerán de tu caso concreto) que contienen las mismas hormonas que controlan tu ciclo menstrual natural, mediante estos fármacos estimularemos la maduración de óvulos que en un ciclo sin medicación comenzarían el crecimiento pero se perderían de no haberlos estimulado. Durante esta fase controlaremos ecográficamente el número y el tamaño de los folículos que se generan en tus ovarios y el grosor de la mucosa uterina (endometrio) y si es necesario, mediante analíticas de sangre, los niveles de estradiol (hormona que interviene en el ciclo menstrual). Cómo finaliza esta fase? Cuando el tamaño de los folículos (en cuyo interior se encuentran los posibles ovocitos), sea el adecuado, el médico procederá a provocar la ovulación, para ello tendrás que administrarte una última inyección (que puede ponerse tanto de forma intramuscular como subcutánea). Esta inyección deberás administrártela en algunos casos de madrugada ya que la extracción de óvulos se realiza entre 32 y 40 horas después de dicha administración. 5

6 II. La Punción Ovárica Transcurridas entre 32 y 40 horas (habitualmente 36 horas) después de provocar la ovulación, procederemos a realizarte la extracción de los óvulos del interior de los folículos que hayan madurado en tus ovarios. Esta extracción como veremos es un proceso de carácter ambulatorio rápido y sencillo. En que va a consistir la extracción de ovocitos? La extracción la efectuaremos a través de una intervención denominada punción transvaginal y la realizaremos bajo control ecográfico. Esta intervención que tiene carácter ambulatorio y cuya duración media es de unos 15 minutos, es, en la mayoría de los casos, muy poco dolorosa y se realiza normalmente bajo anestesia local y analgesia aunque, en determinados casos y bajo criterio médico, se realiza con anestesia general. No obstante, puedes solicitar con suficiente antelación (ya que se precisará un estudio pre-anestésico completo) que se te aplique anestesia general durante la punción, aunque te recomendamos que hables primero con una de nuestras ginecólogas antes de tomar la decisión. Existen riesgos de que se produzca una complicación durante la misma? El riesgo de sufrir alguna complicación durante la extracción de ovocitos, aunque existe, es de 1 por cada casos, por lo que se puede considerar despreciable. 6

7 III. El Proceso de Fecundación y Cultivo Embrionario La Fecundación in Vitro Tras la recogida de óvulos, comienza una fase de laboratorio, en la cual nuestros especialistas en fertilización, tratarán de conseguir la fecundación de los ovocitos extraídos a la mujer con los espermatozoides del varón, para ello tenemos dos alternativas. Fertilización In Vitro clásica El biólogo pondrá en contacto aproximadamente unos espermatozoides (previamente tratados y seleccionados) por cada ovocito y dejará que la fertilización se produzca por si misma. Inyección Intracitoplásmica de Espermatozoides (ICSI o Microinyección): El biólogo introducirá (inyectará) dentro del ovocito un solo espermatozoide vivo, previamente seleccionado de la muestra de semen. Al ser necesario tan sólo un espermatozoide vivo para cada ovocito, esta técnica, a diferencia de la anterior, se puede realizar con muestras de semen baja calidad. El Cultivo Embrionario Los ovocitos fecundados se constatan al día siguiente (transcurridas unas 18 horas aproximadamente). Desde este momento los embriones se mantienen en el tipo de cultivo adecuado para su desarrollo en cada caso y son controlados de manera sistemática para verificar su correcta evolución y división celular. 7

8 IV. El Diagnóstico Genético La Biopsia embrionaria La biopsia embrionaria se realiza a las horas posteriores a la recuperación de los óvulos, cuando el embrión se encuentra en estadio de 6-8 células. Consiste en extraer una o dos células del embrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal. Una vez realizada la biopsia, el embrión es devuelto al incubador del Laboratorio, donde se mantendrá en cultivo in Vitro con las condiciones ambientales adecuadas para continuar su desarrollo hasta el momento de la transferencia al útero de la paciente. Se puede dañar el embrión por extraerle una célula? En el momento en que se realiza la biopsia cada célula del embrión contiene toda la información genética, la extracción de una célula no afecta al correcto desarrollo del resto de las células del embrión, no obstante esta técnica requiere una gran precisión, realizada por expertos, no altera la evolución del embrión. El riesgo de bloqueo embrionario es del 0,67%. Análisis genético diagnóstico La célula obtenida mediante biopsia es procesada para su análisis y sometida a estudio genético y cromosómico. Qué fiabilidad tiene la técnica? El Diagnóstico Genético Preimplantacional presenta en la actualidad de un 7.2% de error de diagnóstico siendo este debido a la eficacia de la técnica y al mosaicismo embrionario. En cuanto a la eficacia de la técnica, existe un porcentaje variable de embriones en los que no es posible obtener ningún resultado concluyente, y que el equipo recomienda no transferir. En cuanto al mosaicismo embrionario, es posible que las células analizadas no presenten alteraciones, pero que otras células del embrión biopsiado sí tengan anomalías genéticas. Este fenómeno recibe el nombre de mosaicismo embrionario y puede limitar la eficacia clínica de la técnica. 8

9 V. La Transferencia de Embriones Sanos Una vez analizados y seleccionados los embriones sanos se llevará a cabo la transferencia o introducción de dichos embrión/es al útero. Es un proceso muy simple e indoloro que no requiere anestesia ni preparación previa de ningún tipo aunque es conveniente acudir a la intervención con la vejiga llena para facilitar la visualización ecográfica. Se coloca a la mujer en posición ginecológica y se introduce el embrión/es en el útero, mediante una cánula muy fina que ha sido colocada en el fondo del útero a través del orificio cervical guiada mediante un control ecográfico. Tras la transferencia deberás permanecer en la clínica un pequeño tiempo de reposo y después podrás marcharte a tu casa donde deberas permanecer en reposo relativo durante 24 horas. Transcurridas las 24 horas de reposo relativo podrás llevar una vida normal aunque sin hacer esfuerzos. Si resides fuera de Madrid puedes volver a tu ciudad de origen el mismo día de la transferencia. Se recomienda no mantener relaciones sexuales y evitar los esfuerzos violentos durante dos semanas después de la transferencia. De manera adicional es aconsejable que durante los primeros 4 días no realices baños de inmersión. 9

10 Acerca de Ginefiv Ginefiv es una de las clínicas pioneras en el Tratamiento de la Esterilidad e Infertilidad en España. Desde su fundación en 1987, nuestra clínica ha dedicado todo sus esfuerzos de manera exclusiva a esta área de la medicina, lo que siempre nos ha situado a la vanguardia en técnicas de reproducción asistida permitiéndonos alcanzar hitos tan importantes como el nacimiento del primer bebé procedente de embriones congelados en Madrid en 1988 así como, el primer nacimiento tras una fertilización por Microinyección Espermática en Más de 20 Años haciendo realidad El deseo de personas Como tú Con más de 20 años de experiencia y más de hijos nacidos gracias a técnicas de reproducción asistida, el equipo de Ginefiv dirigido por el Dr. Bajo y el Dr. Arenaza ha estado unido a importantes logros y espectaculares resultados en este campo de la reproducción asistida, logros que nos han convertido, no por casualidad, en el centro que más casos trata en la Comunidad de Madrid y en la clínica en la que más confianza depositan los especialistas en medicina española cuando se les presentan pacientes con problemas reproductivos. En la actualidad Ginefiv cuenta con más de 60 profesionales de elevadísima experiencia en distintas especialidades dentro de la reproducción asistida (Ginecología, Biología, Genética, Urología, Enfermería y Psicología) dispone de los últimos avances tecnológicos y las instalaciones más modernas, lo que nos permite ofrecer a nuestros pacientes las mayores probabilidades de éxito en su objetivo de tener un hijo. 10

11 INSEMINACION ARTIFICIAL Socios Fundadores de Ginefiv Prof. José Manuel Bajo Arenas Director Médico de Ginefiv Catedrático Jefe de Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Santa Cristina de Madrid, Catedrático de Obstetricia y Ginecología de la Universidad Autónoma de Madrid, Presidente de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia y Presidente de la Comisión Nacional de la Especialidad de Ginecología. Premio médico del Año Dr. Alberto Martínez de Arenaza Director de Laboratorio de Ginefiv Director de Laboratorio y Embriólogo clínico. Fundador y Coordinador de los Laboratorios de Fecundación In Vitro y Microinyección Espermática, Andrología, Banco de Embriones, Genética y Diagnóstico Embrionario Preimplantacional desde 1984 hasta la actualidad. Ha participado en numerosos proyectos, congresos y artículos sobre la especialidad. Como Llegar a Ginefiv? Ginefiv se encuentra a 15 minutos del Aeropuerto Internacional de Barajas. Se puede llegar a la clínica en coche (desde la Nacional II desviarse a la M30 dirección Carretera de Burgos N-I) o en Metro (Ginefiv-Clínica Belén está a un minuto de la estación de Metro Arturo Soria Línea 4). Ginefiv se encuentra en C/ José Silva 18, Madrid Tel.: Fax:

12 Contacte con nosotros Si desea más información consulte nuestra página web Consultas José Silva, Madrid Clínica José Silva, 9-B Madrid Como Llegar a Ginefiv Ginefiv se encuentra a 15 minutos del Aeropuerto Internacional de Barajas. Se puede llegar a la clínica por carretera (desde la Nacional II desviarse a la M30 dirección Carretera de Burgos N-I o en Metro (Ginefiv-Clínica Belén está a un minuto de la estación de Metro Arturo Soria (Línea 4).