Tema 8. Genética aplicada al diagnóstico prenatal

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Tamaño: px
Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "Tema 8. Genética aplicada al diagnóstico prenatal"

Transcripción

1 Tema 8 Genética aplicada al diagnóstico prenatal

2 TÉCNICAS NO INVASIVAS Screening sérico (16-18) Ecografía de alta resolución (>18) Células fetales en sangre materna TIPO DE DIAGNÓST. alfa-feto proteína, Gonadotropina Coriónica y Estriol no Conjugado Marcadores ecograf. Citogenética INDICACIONES PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO.- GESTANTE DE < 35 AÑOS.- SIN ANTECEDENTES FAMILIARES

3 INDICACIONES Y TIPOS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL TÉCNICAS INVASIVAS TIPO DE DIAGNÓSTICO BIOPSIA CORIAL MOLECULAR, CITOGENÉTICO, BIOQUI. AMNIOCENTESIS CITOGENET., BIOQUI., ALFA-FETO PRO. FUNICULOCENTESIS o CORDOCENTESIS CITOGENET., INMUNOL., HEMATOLÓG.

4 INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL INVASIVO -DIAGNÓSTICO PRENATAL CROMOSÓMICO: GESTANTE >35 AÑOS PROGENITOR PORTADOR DE ANOMALÍA CROMO.ESTRUCTURAL PROGENITOR PORTADOR DE ANOMALÍA CROMO. NÚMERICA HIJO ANTERIOR CON ANOMALÍA CROMOSÓMICA DIAGNÓST. DEL SEXO FETAL (ENFERMEDAD LIGADA AL SEXO) MALFORMACIONES FETALES DETECTADAS ECOGRAFICAMENTE SCREENING SERICO ALTERADO -DIAGNÓSTICO PRENATAL MOLECULAR: ANTECEDENTES FAMILIARES DE ENFERMEDAD MENDELIANA -DIAGNÓSTICO PRENATAL (DEFECTOS TUBO NEURAL) HIJO ANTERIOR AFECTO DE DCTN.

5 INDICACIONES PARA EL ESTUDIO CROMOSÓMICO A) DE UN PACIENTE - RETRASO MENTAL: DE CAUSA NO CONOCIDA SOSPECHA DE X FRAGIL FENOTIPO DE SÍNDROME DE DOWN FENOTIPO DE SÍNDDROMES DE MICRODELECIÓN (PRADER-WILLI, ANGELMAN, DI GEORGE ) - SÍNDROME POLIMALFORMATIVO: DE CAUSA NO CONOCIDA CON FENOTIPO DE SÍNDROME CROMOSÓMICO - RECIÉN NACIDO: CON RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO Y DISMOMORFIA CRANEOFACIAL

6 INDICACIONES PARA EL ESTUDIO CROMOSÓMICO B) DE UNA PAREJA - ALTERACIONES DE LA FERTILIDAD: PERDIDAS FETALES DE REPETICIÓN ESTERILIDAD HIJOS MORTINATOS MUERTE NEONATAL NO EXPLICADA - ANTECEDENTES FAMILIARES DE: RETRASO MENTAL SÍNDROMES POLIMALFORMATIVOS

7 INDICACIONES PARA EL ESTUDIO CROMOSÓMICO Existe indicación de técnicas invasivas para estudio de cariotipo fetal ante: AFP: < 0.5 hcg: > 3 hcg: < 0.2 ( Riesgo de trisomía 18 ) AFP: > 3 ( Riesgo de defecto del tubo neural ) La aplicación del tamizaje bioquímico en segundo trimestre permite detectar el 60 a 65 % de los fetos con síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 5 %.

8 TÉCNICA DE AMNIOCENTESIS Se realiza a partir de las semanas (menstruales) de gestación, cuando la tasa de células viables contra muertas es mayor, el útero es accesible por vía abdominal y hay suficiente cantidad de liquido amniótico (LA) ( ml) como para extraer ml sin mayor riesgo. Debe realizarse bajo control ultrasonográfico directo, visualizando continuamente la punta de la aguja, la cual no debe ser más gruesa que número 22. Si para tener acceso al pozo de líquido amniótico es necesario atravesar la placenta con la aguja, se hace, pero se debe tener sumo cuidado para no tocar la inserción del cordón.

9 TÉCNICA DE AMNIOCENTESIS

10 TÉCNICA DE AMNIOCENTESIS

11 Cultivo primario de amniocitos El botón celular se siembra en medios de cultivo ricos en nutrientes y factores del crecimiento celular. El cultivo es cerrado y/o abierto Colonias no confluentes con suficientes mitosis arresto mitótico y cosecha por suspensión o in situ. Análisis cromosómico bandeo GTG.

12 Hibridización in situ fluorescente FISH Hibridar sondas marcadas sobre un cromosoma (metafase) o sobre un fragmento de ADN (interfase) Síndromes por Micro-deleciones Retinoblastoma(RB) del13q14 Prader Willi-Angelman del15q12 Di George/VCFacial del22q11 Beckwith Wiedwmann del11p15

13

14 Limitaciones de FISH Técnicas Es muy laborioso Hay que ver muchas mitosis (25-50) Económicas Sondas son muy costosas

15 Cordocentesis

16 DIAGNÓSTICO PRENATAL MEDIANTE TÉCNICAS DE OBTENCIÓN DE MUESTRAS TRANSABDOMINALES Método Tasa de éxitos % Semanas de gesta Demora para el diagnóstico Fiabilidad Tasa de pérdidas fetales % Muy alta 1 MVC > 99 9 Horas-10 días Amnio > días Muy alta 1 Cordo > días Muy alta 1-2 0,5 La biopsia de corion tiene más probabilidad de resultados ambiguos pues ~ 1-2% de las muestras reflejan mosaicismo confinado a la placenta. Además puede haber más problemas de contaminación con células maternas.

17

18 PROBLEMAS DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL 1.-RIESGO DE ABORTO: +0,5 A 1%. 2.-NO OBTENCIÓN DE RESULTADOS CITOGENÉTICOS: FALLO EN LA OBTENCIÓN DE LA MUESTRA FALLOS EN EL CULTIVO CELULAR 3.- RESULTADOS CITOGENÉTICOS AMBIGUOS: (1% Biopsia corial, y 0,2% liquido amniótico) CONTAMINACIÓN CON CELULAS MATERNAS ARTEFACTO DE CULTIVO O MUTACIÓN IN VITRO MOSAICISMO CONFINADO A PLACENTA MOSAICISMO FETAL REAL 4.-ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS DE DIFICIL PRONOSTICO: ALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES (TURNER) ALTERACIONES ESTRUCTURALES APARENTEMENTE EQUILIBRADAS CROMOSOMAS MARCADORES O MICROCROMOSOMAS

19

20

21

22 Diagnóstico preimplantacional Extracción de una blastómera

23 Diagnóstico preimplantacional Qué sucede con los embriones? Se transfieren, con ayuda de un catéter, 1-2 embriones seleccionados, al útero materno y se protege con progesterona. A los días de la transferencia, si el embarazo es positivo se proseguirá el tratamiento con progesterona. Los embriones no transferidos podrán ser congelados y transferidos en ciclos sucesivos.

24 Diagnóstico preimplantacional Qué cromosomas se estudian? Mínimo 9 cromosomas Cromosomas analizados % fetos alteraciones cromosómicas 5 28 % 6 47% * 9 (13,15,16,17,18,21,22,XY) 70% ** 12 (8,13,14,15,16,17,18,20,21,22,XY) 80% * Staessen et al 2004 y Plateau y al 2005 ** Giamaroli et al 1999 y Munne et al 2003

25 Diagnóstico preimplantacional Diagnóstico por FISH 13 +

26 Diagnóstico preimplantacional Diagnóstico por FISH 18 +

27 Diagnóstico preimplantacional Diagnóstico por FISH 21 +

28 Diagnóstico preimplantacional Edad materna Edad Materna % embriones alterados % % % Riesgo de tener un niño afectado de alguna anomalía cromosómica: 1/385 a los 30 años 1/179 a los 35 años 1/63 a los 40 años 1/19 a los 45 años

29 Diagnóstico preimplantacional Gestación en DGPI La probabilidad éxito cada implantación es limitada: (15-40%) Insuficientes óvulos o embriones para analizar No todos los óvulos fecundados crecerán bien Algunos embriones pueden dañarse al extraer material No todos los embriones serán aptos para transferir al útero No todos los embriones sanos se implantan correctamente en el útero

30 Diagnóstico preimplantacional Alternativas al DGPI Diagnóstico prenatal en embarazos naturales (sin recurrir a fecundación in vitro) Inseminación artificial con gametos donados Adopción Embarazo natural confiando en las probabilidades de que el niño nazca sano No tener hijos

31 GENÉTICA DE LA VISIÓN EN COLOR

32 Los fotorreceptores, de los cuales existen 120 millones de conos y 7 millones de bastones en la especie humana, tienen características morfológicas similares, pero son diferentes funcionalmente. En ambos tipos celulares se distinguen tres regiones comunes claramente diferenciadas: el segmento externo, el segmento interno y el terminal sináptico

33 El núcleo de conos y bastones contiene el material hereditario como cualquier otra célula del cuerpo. Conos y bastones son neuronas superespecializadas en los procesos de la visión. Se componen de una parte o expansión externa el núcleo celular y una expansión interna

34 Partes en las que se compone el segmento externo

35 En el segmento externo se encuentran los pigmentos fotosensibles y es la parte sensible a la luz.

36 La estructura del segmento externo es diferente en conos y bastones. En conos está formada por repliegues de la membrana celular, mientras que en bastones son discos independientes.

37 PROTEÍNA En las paredes de los discos y en los bastones y en los repliegues de membrana de los conos hay moléculas de fotopigmento compuesto de una proteína opsina y un pigmento retinal de constitución lipídica (grasa) derivado de la vitamina A.

38 Existen tres tipos de conos con pigmentos sensibles a distinta longitud de honda

39 La luz que llega a la retina estimula al fotopigmento por el proceso de fototransducción y por una serie de reacciones químicas es transformada en impulsos nerviosos.

40 La energía necesaria para estos procesos se obtienen de las mitocondrias que se encuentran en el elipsoide.

41 A través de los terminales sinápticos llamado esférula para el bastón y pedículo para el cono se pasa la información a las neuronas contiguas hacia el nervio óptico.

42

43 DALTONISMO

44 TIPOLOGÍA PROTANOPIA Deuteranopía: Ausencia o defecto de los conos VERDE Protanopía: Ausencia o defecto de los conos ROJOS ACROMATOPSIA Tritanopía: Ausencia o defecto de los conos AZULES DEUTERANOPIA TRITANOPIA Acromatopsia: Carencia total de conos o defecto en todos ellos, por el cual el individuo sólo ve en B/N

45 DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana Daltonismo: Dificultad en distinguir algunos colores. El Daltonismo esta determinado por un gen recesivo, ligado al sexo, simbolizado por X d El alelo dominante, que condiciona la visión normal, se simboliza por X D.

46

47 Daltonismo Las personas con mutaciones en los genes que determinan el color del pigmento hacen que no puedan ver algunos colores

48 Una persona daltónica es incapaz de distinguir en estas láminas los números 182 y 13 Otra alteración debida a un alelo recesivo es el DALTONISMO. Consiste en una alteración en la correcta visión de los colores. Qué números ves en estas láminas?

49 Qué ves en estas láminas? Una persona daltónica es incapaz de distinguir en estas láminas F4 y 69

50 Una persona daltónica es incapaz de distinguir un 74 y un 42 Qué números ves?

51

52 Visión tricomática (arriba), vista por un humano con visión normal para los colores. La misma escena vista a través de los ojos de un mono catarrino, un pariente relativamente prósimo con visión dicromática (abajo)

Información para Envío de Muestras

Información para Envío de Muestras Información para Envío de Muestras CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO Es el estudio de los cromosomas del feto en células de líquido amniótico. El estudio implica el cultivo de amniocitos, bandeo cromosómico

Más detalles

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD)

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) Las alteraciones genéticas son una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de algunos defectos congénitos. Estas alteraciones

Más detalles

ENFERMEDADES GENÉTICAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Inicio INDICE 1 Que es una enfermedad genética? 1.1Enfermedades cromosómicas 1.2Enfermedades monogenicas 2. como se heredan? 2.1 Herencia dominante 2.2 Herencia recesiva 2.3 Herencia

Más detalles

DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO. Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM

DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO. Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM DIAGNÓSTICO PRENATAL Todas aquellas acciones prenatales que tienen por objeto diagnosticar la ocurrencia

Más detalles

Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC.

Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. Consejería genética Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. DE MEDICINA - UNT Es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar

Más detalles

PONENCIA. Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental.

PONENCIA. Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental. PONENCIA Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental. Conceptos básicos Conceptos básicos DIAGNÓSTICO PRENATAL. El término "diagnóstico prenatal" agrupa todas aquellas acciones diagnósticas

Más detalles

Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé

Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé OBSTETRICIA TEST EN SANGRE MATERNA PARA DETECTAR SÍNDROME DE DOWN Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA

Más detalles

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Detecta síndromes de microdeleción Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas

Más detalles

Antes del embarazo Pre - concepción

Antes del embarazo Pre - concepción Antes del embarazo Pre - concepción Cariotipo en la pareja con dificultades para concebir Qué es un cariotipo? Es el estudio que permite detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas.

Más detalles

La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal

La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo De m o dл lí н nó co P atal LABCO siempre contigo Cerca del 1% de los fetos presentan algún tipo de anomalía cromosómica. El diagnóstico prenatal

Más detalles

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Software de resultados BGI con marcado CE para la trisomía 21 Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Informa de 3 síndromes de

Más detalles

SÍNDROME DE DOWN. Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante. terapiaocupacional@andalicante.org

SÍNDROME DE DOWN. Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante. terapiaocupacional@andalicante.org SÍNDROME DE DOWN Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante terapiaocupacional@andalicante.org El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma

Más detalles

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS GUÍA PARA LAS EMBARAZADAS PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS La decisión de realizar las pruebas incluidas en este Programa es una decisión voluntaria y personal, que debe tomar tras

Más detalles

Unidad de Diagnóstico Prenatal

Unidad de Diagnóstico Prenatal Unidad de Diagnóstico Prenatal FJD Av. Reyes Católicos nº 2, Madrid (28040) Tel. 91 550 48 00. At. Pacientes Sector Privado: 902111152 www.fjd.es Unidad de Diagnóstico Prenatal Unidad de Diagnóstico Prenatal

Más detalles

CAP ITULO XII HERENCIA

CAP ITULO XII HERENCIA CAP ITULO XII HERENCIA Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto son transmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficiencia son heredades en alguno de los dos diferentes

Más detalles

TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT)

TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) El Test VERIFI (Test Prenatal no Invasivo) permite la detección de anomalías cromosómicas como síndrome Down y 5 microdeleciones en la sangre materna mediante el análisis

Más detalles

CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES

CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Ejemplar para el Solicitante CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Propósito El análisis prenatal no invasivo analiza ADN fetal libre, circulante en la sangre

Más detalles

4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana. Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.

4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana. Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel. 4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.org/ccnn/ Alumno/a... Fecha... 1.- Lee todas las diapositivas (Full para ampliar)

Más detalles

Embarazo - Controles en el segundo cuatrimestre

Embarazo - Controles en el segundo cuatrimestre Embarazo - Controles en el segundo cuatrimestre Durante el segundo trimestre del embarazo te realizarán numerosas pruebas que te ayudarán a quedarte más tranquila al saber que todo va bien: Triple screening,

Más detalles

ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO

ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO Primera etapa: Gameto-Fecundación-Cigoto (1-4) días Segunda etapa: Cigoto-Mórula-Blastocisto-Anidación (5-14 días) Tercera etapa: Anidación-Feto (14 días- 8ª semana) -

Más detalles

Pruebas diagnósticas prenatales en el síndrome de Down

Pruebas diagnósticas prenatales en el síndrome de Down pruebas ok.qxd 09/12/2005 9:11 Página 1 Información Revista Síndrome de Down 22: 149-154, 2005 149 Pruebas diagnósticas prenatales en el síndrome de Down Redacción, FSDC RESUMEN Se exponen los diversos

Más detalles

Métodos de cribado prenatal. Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos

Métodos de cribado prenatal. Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos Métodos de cribado prenatal Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos CRIBADO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS La Incidencia de las alteraciones cromosómicas es de un 4-5% de todas las gestaciones,

Más detalles

SerumIntegratedScreen SM

SerumIntegratedScreen SM SerumIntegratedScreen SM Ofrece la tasa más alta de detección de anomalías congénitas sin ultrasonografía SerumIntegratedScreen Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones.

Más detalles

Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas 12 Unique Grupo de apoyo para enfermedades cromosómicas raras del Reino Unido Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Anomalías Cromosómicas Orphanet Información gratuita

Más detalles

para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber

para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber PerkinElmer Labs/NTD: líder innovador en pruebas prenatales desde hace más de 30 años Desde hace más de

Más detalles

Recepción de ovocitos

Recepción de ovocitos Recepción de ovocitos En qué consiste? En un ciclo de recepción de ovocitos se fecundan en el laboratorio ovocitos procedentes de una donante Con espermatozoides de la pareja de la mujer receptora o de

Más detalles

Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas 12 Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Anomalías Cromosómicas Orphanet Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a

Más detalles

Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel

Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Cromosomas sexuales Autosomas Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt

Más detalles

Qué es una amniocentesis?

Qué es una amniocentesis? What is an Amniocentesis? www.cpmc.org/learning i learning about your health Qué es una amniocentesis? La amniocentesis es un procedimiento realizado durante el embarazo para examinar los cromosomas de

Más detalles

Resultado positivo del síndrome de Down

Resultado positivo del síndrome de Down Programa de Detección Prenatal de California Los resultados de la prueba inicial del primer trimestre Positive T21 1T Spanish El resultado de su prueba inicial de sangre es: Resultado positivo del síndrome

Más detalles

Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf

Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf Imprime: Asturgraf D.L. AS.- 2.922/06 Programa de detección

Más detalles

Información para Envío de Muestras

Información para Envío de Muestras Información para Envío de Muestras 1 TRIPLE MARCADOR El Triple marcador sérico (TMS), es una prueba de tamizaje o screening y su objetivo principal es detectar embarazos con mayor riesgo del esperado.

Más detalles

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists PATIENT EDUCATI N The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN S HEALTH CARE PHYSICIANS El Embarazo SP165 Exámenes de detección de defectos congénitos Los exámenes de detección pueden

Más detalles

Diagnóstico prenatal

Diagnóstico prenatal Mª Pilar Ribate Molina Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza Feliciano J. Ramos Fuentes Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario

Más detalles

Santiago Ferrer Marqués

Santiago Ferrer Marqués Santiago Ferrer Marqués 1 INCIDENCIA CONCEPCIONES: 1/200, pero 70-75% eliminados espontáneamente por aborto. FRECUENCIA DE NACIMIENTOS: entre 1/700 y 1/1000 - Edad madre: Edad madre Relación Edad madre-frecuencia

Más detalles

FirstScreen. Información de antemano acerca de su embarazo

FirstScreen. Información de antemano acerca de su embarazo FirstScreen Información de antemano acerca de su embarazo FirstScreen Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones. Es importante que decida si se realizará o no una

Más detalles

DGP: Para tus hijos, evita riesgos

DGP: Para tus hijos, evita riesgos DGP: Para tus hijos, evita riesgos Ahora, con el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) podrás evitar los riesgos genéticos en tu descendencia. Salud de la mujer Dexeus Salud de la mujer Dexeus DEPARTAMENTO

Más detalles

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2013

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2013 MEMORIA 2013 1 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce en

Más detalles

Resultado positivo de trisomía 18

Resultado positivo de trisomía 18 Programa de Detección Prenatal de California Los resultados de la prueba inicial del segundo trimestre Prueba inicial de marcador cuádruple o Prueba inicial integrada del suero o Prueba inicial integrada

Más detalles

Gen: Fragmento de ADN que contiene la información para la construcción de una proteína. Es la unidad biológica de la herencia.

Gen: Fragmento de ADN que contiene la información para la construcción de una proteína. Es la unidad biológica de la herencia. RESUMEN DÉCIMO Conceptos de genética: Genética: Rama de la biología que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios o herencia Código genético: Es la secuencia de bases nitrogenadas que existe

Más detalles

ENCUESTA DE FECUNDACIÓN IN VITRO

ENCUESTA DE FECUNDACIÓN IN VITRO ENCUESTA DE FECUNDACIÓN IN VITRO DATOS DEL AÑO 2009 Al final del documento se encuentra el glosario de términos que sirve de ayuda para la realización de la encuesta. 1.- Ciclos para obtención de ovocitos

Más detalles

SequentialScreen SM. Información de antemano y altas tasas de detección de anomalías congénitas

SequentialScreen SM. Información de antemano y altas tasas de detección de anomalías congénitas SequentialScreen SM Información de antemano y altas tasas de detección de anomalías congénitas SequentialScreen Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones. Es importante

Más detalles

Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales

Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales El cariotipo humano A partir de un cultivo de sangre periférica, y posterior tratamiento con Giemsa para obtener un bandeo G, puede obtenerse el cariotipo

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Herencia Ligada al Cromosoma X Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo

Más detalles

Prueba de detección de anomalías cromosómicas

Prueba de detección de anomalías cromosómicas Prueba de detección de anomalías cromosómicas Las pruebas de detección son ofrecidas en el periodo inicial del embarazo para ver si los pacientes tienen mayor riesgo de anomalías cromosómicas Prueba de

Más detalles

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana. Cariotipo El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Su clínica local: www.aegh.org/docs/encuesta-aegh-2005-centros-y-personasde-contacto.pdf Herencia Ligada al Cromosoma X www.aegh.org/docs/encue sta-aegh-2005-servicios-degenetica-clinica.pdf Elaborado

Más detalles

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA CIENCIA Y VIDA COTIDIANA Genética para andar por casa... y 3 Murcia, 17 de diciembre de 2012. Genética. Gen. ADN. Información genética. Cromosomas. Genética forense. Ingeniería genética. Clonación/Transgénicos.

Más detalles

ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD

ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD GENÉTICA Y HERENCIA ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD En los últimos años nuestra sociedad ha sido testigo de una verdadera revolución científica en el campo de la genética. La posibilidad

Más detalles

Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis).

Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis). Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis). Biología. Curtis, et al. (2008). Editorial Médica Interamericana. 7ª Ed. Cap. 16. Por lo general, los principios de la genética son los mismos para cualquier ser

Más detalles

Asignatura: DISFUNCIONES SEXUALES ORGANICAS

Asignatura: DISFUNCIONES SEXUALES ORGANICAS Universidad de Salamanca Facultad de Medicina Asignatura: DISFUNCIONES SEXUALES ORGANICAS Tema: Técnicas de reproducción asistida Dra. Carmen Lopez Sosa Medica sexóloga http://campus.usal.es/~sexologia/

Más detalles

Fecundación In Vitro (FIV / ICSI)

Fecundación In Vitro (FIV / ICSI) Fecundación In Vitro (FIV / ICSI) En qué consiste? La Fecundación In vitro (FIV) es una técnica de reproducción asistida que consiste en la fecundación del ovocito (o gameto femenino) por el espermatozoide

Más detalles

GPC. Guía de Referencia Rápida. Diagnóstico Prenatal del Síndrome de Down. Guía de Práctica Clínica

GPC. Guía de Referencia Rápida. Diagnóstico Prenatal del Síndrome de Down. Guía de Práctica Clínica Guía de Referencia Rápida Diagnóstico Prenatal del Síndrome de Down GPC Guía de Práctica Clínica Catálogo maestro de guías de práctica clínica: IMSS-494-11 Guía de Referencia Rápida 090 Síndrome de down

Más detalles

LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA

LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA AULA DE MAYORES Y DE LA EXPERIENCIA F.Córdoba, R.Torronteras, A.Canalejo Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA Tema 1.4. La transmisión

Más detalles

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES. DRA. BEATRIZ E. DE LA FUENTE CORTEZ 3 AGOSTO 2015

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES. DRA. BEATRIZ E. DE LA FUENTE CORTEZ 3 AGOSTO 2015 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES. DRA. BEATRIZ E. DE LA FUENTE CORTEZ 3 AGOSTO 2015 Caso Clínico 1 Recién nacido masculino de 4 días de vida, valorado por presentar rasgos dismórficos

Más detalles

Diagnóstico Genético Prenatal EGA-IGM

Diagnóstico Genético Prenatal EGA-IGM Diagnóstico Genético Prenatal Enfermedades Genéticas 1968: 1487 2009: 19554. 1/julio/09 2100 Síndromes y 400 problemas cromosómicos. El problema 80% de los productos con síndrome de Down y el 95

Más detalles

El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética

El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética Las NIPT usan ADN libre de células. Muestra de sangre de la madre ADN libre

Más detalles

Métodos de Reproducción Asistida más Usados

Métodos de Reproducción Asistida más Usados Métodos de Reproducción Asistida más Usados Entendemos por métodos de reproducción asistida, al conjunto de técnicas médicas, que tienen la finalidad de facilitar o substituir, los procesos naturales que

Más detalles

DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato.

DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato. DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato. Teléfono y Fax: 01 (477) 7 17-46-85. INTRODUCCIÓN Sin duda

Más detalles

UNIDAD 13: LA REPRODUCCIÓN HUMANA

UNIDAD 13: LA REPRODUCCIÓN HUMANA UNIDAD 13: LA REPRODUCCIÓN HUMANA 1. FECUNDACIÓN Y DESARROLLO EMBRIONARIO En los humanos la fecundación es interna, es decir, ocurre dentro del cuerpo de la mujer después de realizar el acto sexual. Tiene

Más detalles

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists PATIENT EDUCATI N The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN S HEALTH CARE PHYSICIANS El Embarazo SP094 Los trastornos genéticos La mayoría de los niños en Estados Unidos nacen saludables.

Más detalles

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico

Más detalles

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA INTRODUCCIÓN. Genes y ambiente. Las cualidades heredadas y los efectos de la experiencia. El sustrato

Más detalles

Procedimientos diagnosticos. Amniocentesis

Procedimientos diagnosticos. Amniocentesis Procedimientos diagnosticos Amniocentesis La amniocentesis (punción del saco amniótico), junto con la biopsia de vellosidades coriales, es el único método diagnóstico 99.99% eficaz en el diagnóstico de

Más detalles

ESTUDIO PRENATAL PARA SINDROME DE DOWN Y DEFECTOS DEL TUBO NEURAL En los últimos años se ha comenzado ha realizar, con gran aceptación en Europa y

ESTUDIO PRENATAL PARA SINDROME DE DOWN Y DEFECTOS DEL TUBO NEURAL En los últimos años se ha comenzado ha realizar, con gran aceptación en Europa y ESTUDIO PRENATAL PARA SINDROME DE DOWN Y DEFECTOS DEL TUBO NEURAL En los últimos años se ha comenzado ha realizar, con gran aceptación en Europa y EEUU, el método de screening prenatal en suero que permite

Más detalles

Diagnóstico Preimplantacional. La mejor solución?

Diagnóstico Preimplantacional. La mejor solución? Diagnóstico Preimplantacional. La mejor solución? María José Trujillo Tiebas. Servicio de Genética Fundación Jiménez Díaz, Madrid. CONSULTA GENÉTICA: Antecedentes familiares Edades de los padres Consanguinidad

Más detalles

DONAR ÓVULOS ES DAR VIDA

DONAR ÓVULOS ES DAR VIDA DONAR ÓVULOS ES DAR VIDA La donación de óvulos se debe realizar respetando todos los supuestos que plantea la LEY 35/1988 de 33 de noviembre sobre Técnicas de Reproducción Asistida, el Real Decreto 412/1996

Más detalles

Afp4. La mejor prueba de detección de anomalías congénitas del segundo trimestre

Afp4. La mejor prueba de detección de anomalías congénitas del segundo trimestre Afp4 La mejor prueba de detección de anomalías congénitas del segundo trimestre Afp4 Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones. Es importante que decida si se realizará

Más detalles

Introducción. En pocas palabras: sí!

Introducción. En pocas palabras: sí! Novedades en la investigación de la EH. En lenguaje sencillo. Escrito por científicos. Para toda la comunidad EH. Tener hijos: crear una familia, al estilo EH Tener hijos: El artículo de HDBuzz sobre técnicas

Más detalles

Definición: cariotipo y características

Definición: cariotipo y características Prof. Oswaldo Javier Loreto Marzo 2014 Definición: cariotipo y características El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño,

Más detalles

Citogenética Básica. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.

Citogenética Básica. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales. Citogenética Básica Qué son los Cromosomas? La citogenética es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas. Los cromosomas

Más detalles

CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA FECUNDACION IN VITRO (FIV) Y TRANSFERENCIA DE EMBRIONES (TE)

CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA FECUNDACION IN VITRO (FIV) Y TRANSFERENCIA DE EMBRIONES (TE) CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA FECUNDACION IN VITRO (FIV) Y TRANSFERENCIA DE EMBRIONES (TE) FECHA NOMBRE DEL PACIENTE DOCUMENTO DE IDENTIDAD EDAD DOMICILIO TEL NOMBRE DE LA PAREJA DOCUMENTO DE IDENTIDAD

Más detalles

Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente. Janette Orengo Puig,Ed.D.

Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente. Janette Orengo Puig,Ed.D. Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente Janette Orengo Puig,Ed.D. Cambios en la teoría de concepción Concepción- (fertilización)-es el proceso por medio del cual el espermatozoide y

Más detalles

El diagnóstico molecular de trombofilia es un test genético que analiza variantes en genes implicados en el proceso de coagulación.

El diagnóstico molecular de trombofilia es un test genético que analiza variantes en genes implicados en el proceso de coagulación. Las alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas (traslocación o inversión, por ejemplo) están asociadas tanto a infertilidad como a aumento del riesgo de perdida embriofetal. El estudio del cariotipo

Más detalles

DIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO

DIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO María Orera U. de Genética HGU Gregorio Marañón CGCGenetics-CircaGen Oviedo 13 4 2011 cronograma 1966: STEELE: Estudio cromosómico

Más detalles

Herencia. Realización de árbol genealógico

Herencia. Realización de árbol genealógico Herencia. Realización de árbol genealógico Octubre 2014 Dra. Alonso Cerezo Genética Clínica Índice 1. Herencia. 2. Realización de árbol genealógico 3. Ejemplo Herencia Alteraciones cromosómicas Enfermedades

Más detalles

Unidad de Reproducción Asistida

Unidad de Reproducción Asistida Unidad de Reproducción Asistida Unidad de Reproducción Asistida Unidad de Reproducción FJD, Avda. Reyes Católicos, 2, Tel. 91 550 48 00, ATENCIÓN PACIENTES S. Privado 902 11 11 52 Unidad de Reproducción

Más detalles

EVALUACIÓN DE RIESGOS EN EL EMBARAZO

EVALUACIÓN DE RIESGOS EN EL EMBARAZO EVALUACIÓN DE RIESGOS EN EL EMBARAZO Cuándo hablamos de riesgo? Cuando se produce una alteración de los mecanismos adaptativos del organismo de la mujer, desencadenando una patología (preeclampsia, diabetes

Más detalles

Dr. Ronald Gutiérrez C. Fecundación in vitro y transferencia de embriones. Dr. Ronald Gutiérrez Cerdas

Dr. Ronald Gutiérrez C. Fecundación in vitro y transferencia de embriones. Dr. Ronald Gutiérrez Cerdas Dr. Ronald Gutiérrez C Fecundación in vitro y transferencia de embriones. Dr. Ronald Gutiérrez Cerdas Resumen del desarrollo humano intraútero Espermatozoide Óvulo Fecundación Concepción Embrión preimplantatorio

Más detalles

Diagnóstico en Genética

Diagnóstico en Genética Diagnóstico en Genética Qué es lo que se puede diagnosticar? Mutaciones Cromosómicas Genéticas o puntuales Dinámicas Del ADN mitocondrial Microdelecciones o duplicaciones en tándem Orientación al diagnóstico

Más detalles

LEY 42/1988, de 28 de diciembre, de donación y utilización de embriones y fetos humanos o de sus células, tejidos u órganos.

LEY 42/1988, de 28 de diciembre, de donación y utilización de embriones y fetos humanos o de sus células, tejidos u órganos. LEY 42/1988, de 28 de diciembre, de donación y utilización de embriones y fetos humanos o de sus células, tejidos u órganos. Juan Carlos I, Rey de España A todos los que la presente vieren y entendieren.

Más detalles

Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia

Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y 1. Jean-Baptiste Lamarck introdujo una teoría acerca de la herencia a principios de 1800. Cuál de las siguientes describe con precisión su Teoría de los caracteres

Más detalles

NUEVAS EXPECTATIVAS EN LA ATENCIÓN A LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA

NUEVAS EXPECTATIVAS EN LA ATENCIÓN A LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA NUEVAS EXPECTATIVAS EN LA ATENCIÓN A LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA DOMINGO GONZÁLEZ-LAMUÑO Y MIGUEL GARCÍA FUENTES Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

Más detalles

DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS INTRODUCCION Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos,

Más detalles

Portadoras de hemofilia

Portadoras de hemofilia para la cooperación e integración social de personas con discapacidad Portadoras de hemofilia Qué es necesario saber? Edita: Associació Catalana de l'hemofília Fundació Privada Catalana de l Hemofília

Más detalles

Unidad de Reproducción Asistida

Unidad de Reproducción Asistida Unidad de Reproducción Asistida FJD Av. Reyes Católicos nº 2, Madrid (28040) Tel: 91 550 48 00 - At. Pacientes Sector Privado: 902 11 11 52 - Tel. Laboratorio: 91 550 48 68 E-mail: chernandez@fjd.es Unidad

Más detalles

BIOLOGÍA MOLECULAR. 1. Niveles de organización

BIOLOGÍA MOLECULAR. 1. Niveles de organización BIOLOGÍA MOLECULAR 1. Niveles de organización Como sabes, los seres humanos son organismos vivos pluricelulares capaces de realizar las funciones vitales de nutrición, relación y reproducción. Para el

Más detalles

Todo lo que debe de saber acerca de las ecografías durante su embarazo! Dr. Jesús G. Lozano De La Garza. Ginecología-Obstetricia-Materno Fetal

Todo lo que debe de saber acerca de las ecografías durante su embarazo! Dr. Jesús G. Lozano De La Garza. Ginecología-Obstetricia-Materno Fetal Todo lo que debe de saber acerca de las ecografías durante su embarazo! Ginecología-Obstetricia-Materno Fetal Todo lo que debe de saber acerca de las ecografías durante su embarazo! Tal vez se pregunte

Más detalles

LEY NÚM. 42/1988, DE 28 DE DICIEMBRE, DE DONACIÓN Y UTILIZACIÓN DE EMBRIONES Y FETOS HUMANOS O DE SUS CÉLULAS, TEJIDOS U ÓRGANOS 1

LEY NÚM. 42/1988, DE 28 DE DICIEMBRE, DE DONACIÓN Y UTILIZACIÓN DE EMBRIONES Y FETOS HUMANOS O DE SUS CÉLULAS, TEJIDOS U ÓRGANOS 1 LEY NÚM. 42/1988, DE 28 DE DICIEMBRE, DE DONACIÓN Y UTILIZACIÓN DE EMBRIONES Y FETOS HUMANOS O DE SUS CÉLULAS, TEJIDOS U ÓRGANOS 1 EXPOSICIÓN DE MOTIVOS La Ley 30/1979, de 27 de octubre, de extracción

Más detalles

UTILIDAD DE LA ALFA-FETOPROTEINA COMO MARCADOR CARMEN M. CABRERA R2 SECCIÓN DE BIOQUÍMICA ANÁLISIS CLÍNICOS

UTILIDAD DE LA ALFA-FETOPROTEINA COMO MARCADOR CARMEN M. CABRERA R2 SECCIÓN DE BIOQUÍMICA ANÁLISIS CLÍNICOS UTILIDAD DE LA ALFA-FETOPROTEINA COMO MARCADOR CARMEN M. CABRERA R2 SECCIÓN DE BIOQUÍMICA ANÁLISIS CLÍNICOS ALFA-FETOPROTEÍNA: a1-glicoproteína de 70 KDa, con un 80% de homología estructural con la albúmina.

Más detalles

FECUNDACIÓN IN VITRO CON DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL (DGP) DOCUMENTO INFORMATIVO SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD

FECUNDACIÓN IN VITRO CON DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL (DGP) DOCUMENTO INFORMATIVO SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD FECUNDACIÓN IN VITRO CON DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL (DGP) I. En qué consiste? DOCUMENTO INFORMATIVO SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica

Más detalles

UNIVERSIDAD CATÓLICA DE VALENCIA. San Vicente Mártir CIENCIA Y ÉTICA EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL MASTER OFICIAL DE BIOÉTICA. Presentado por: Tutor/a:

UNIVERSIDAD CATÓLICA DE VALENCIA. San Vicente Mártir CIENCIA Y ÉTICA EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL MASTER OFICIAL DE BIOÉTICA. Presentado por: Tutor/a: UNIVERSIDAD CATÓLICA DE VALENCIA San Vicente Mártir CIENCIA Y ÉTICA EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL MASTER OFICIAL DE BIOÉTICA Presentado por: Dª María Teresa Alarcón Zahonero Tutor/a: Dr. D. José Ángel Mínguez

Más detalles

Más efectos biológicos

Más efectos biológicos Más efectos biológicos 1 La radiación, fertilidad, embarazo. El embrión y el feto son sumamente radiosensibles ya que están compuestos por células inmaduras y en constante división. Los riesgos convencionales

Más detalles

CONSENTIMIENTO PARA FECUNDACION IN VITRO Y TRANSFERENCIA DE EMBRIONES (FIVTE) CON SEMEN DE DONANTE NOMBRE DEL PACIENTE DOCUMENTO DE IDENTIDAD

CONSENTIMIENTO PARA FECUNDACION IN VITRO Y TRANSFERENCIA DE EMBRIONES (FIVTE) CON SEMEN DE DONANTE NOMBRE DEL PACIENTE DOCUMENTO DE IDENTIDAD CONSENTIMIENTO PARA FECUNDACION IN VITRO Y TRANSFERENCIA DE EMBRIONES (FIVTE) CON SEMEN DE DONANTE FECHA NOMBRE DEL PACIENTE DOCUMENTO DE IDENTIDAD EDAD DOMICILIO TEL NOMBRE DE LA PAREJA DOCUMENTO DE IDENTIDAD

Más detalles

CUESTIONARIO DEL PROYECTO: ASESORAMIENTO GENÉTICO Y NECESIDADES EN LAS SORDERAS HEREDITARIAS NO-SINDRÓMICAS

CUESTIONARIO DEL PROYECTO: ASESORAMIENTO GENÉTICO Y NECESIDADES EN LAS SORDERAS HEREDITARIAS NO-SINDRÓMICAS CUESTIONARIO DEL PROYECTO: ASESORAMIENTO GENÉTICO Y NECESIDADES EN LAS SORDERAS HEREDITARIAS NO-SINDRÓMICAS Este cuestionario tiene como objetivo el análisis del conocimiento, opiniones, motivaciones y

Más detalles

Programa de Detección Prenatal de California Resultados de la detección en el primer trimestre

Programa de Detección Prenatal de California Resultados de la detección en el primer trimestre Programa de Detección Prenatal de California Resultados de la detección en el primer trimestre El resultado de su prueba de detección es: TN grande positivo DETECCIÓN POSITIVA debido a una translucidez

Más detalles

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA CIENCIA Y VIDA COTIDIANA La clonación, el ADN y cosas de la genética Santiago Torres Martínez Departamento Genética y Microbiología Universidad de Murcia Murcia 25 febrero y 3 marzo, 2008 . Genética. Gen.

Más detalles

La ecografía de las 11 13 +6 semanas

La ecografía de las 11 13 +6 semanas La ecografía de las 11 13 +6 semanas Kypros H. Nicolaides Orlando Falcón La ecografía de las 11 13 +6 semanas Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004 Dedicado a Herodotos y Despina Contenidos Introducción

Más detalles

CONSENTIMIENTO PARA FECUNDACION IN VITRO (FIV) CON UTERO SUBROGADO. FORMULARIO PARA LA MADRE GENETICA

CONSENTIMIENTO PARA FECUNDACION IN VITRO (FIV) CON UTERO SUBROGADO. FORMULARIO PARA LA MADRE GENETICA CONSENTIMIENTO PARA FECUNDACION IN VITRO (FIV) CON UTERO SUBROGADO. FORMULARIO PARA LA MADRE GENETICA FECHA NOMBRE DE LA PACIENTE DOCUMENTO DE IDENTIDAD EDAD DOMICILIO TEL NOMBRE DE LA PAREJA DOCUMENTO

Más detalles

EMBARAZO Y NEONATOLOGÍA

EMBARAZO Y NEONATOLOGÍA EMBARAZO Y NEONATOLOGÍA 1. Introducción 2. Diagnóstico del embarazo 3. Parámetros bioquímicos alterados durante el embarazo 4. Estudio del líquido amniótico para la detección y prevención de alteraciones

Más detalles