Procedimientos en diagnóstico prenatal Riesgos

Transcripción

1 Posgrado Bianual Interdisciplinario Perinatología y Salud Materno-Infantil. Universidad Autónoma de Entre Ríos Asociación Argentina de Perinatología Paraná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010 Procedimientos en diagnóstico prenatal Riesgos Lucas Otaño Unidad de Medicina Fetal Servicio de Obstetricia Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal

2 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Diagnóstico genético preimplantación Células fetales en sangre materna Células fetales en moco cervical Ácidos nucleicos fetales en sangre materna Celocentesis Aspiración de vellosidades coriónicas Biopsia de placenta Amniocentesis Cordocentesis Cardiocentesis Toracocentesis Vesicocentesis Otras (Biopsia de piel, drenaje de colecciones, etc.)

3 Laboratorio en diagnóstico prenatal Citogenética clásica Citogenética molecular (FISH) Análisis bioquímicos Análisis moleculares PCR Real-time PCR QF-PCR CGH Microarrays

4 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal De dónde? Depende de: Edad gestacional Situación clínica - indicación Disponibilidad y experiencia de los RRHH Disponibilidad, experiencia y capacidad del laboratorio Riesgos Beneficios Costos - Beneficios

5 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Diagnóstico preimplantación Vellosidades coriónicas Celocentesis Biopsia de placenta Cordocentesis M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Amnio precoz Amnio

6 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Diagnóstico preimplantación Vellosidades coriónicas Ácidos nucleicos libres en sangre materna Biopsia de placenta Cordocentesis M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Amnio precoz Amnio

7 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Diagnóstico preimplantación Biopsia corpúsculo polar Biopsia de blastómera Indicaciones Estudio genético Diagnóstico prenatal Anomalías cromosómicas Numéricas Translocaciones Anomalías génicas Mejorar tasa de embarazo? HLA M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización

8 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Celocentesis M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización

9 Procedimientos invasivos prenatales Características generales Poseen riesgo de pérdida fetal Procedimientos para diagnóstico genético deben recibir asesoramiento genético. Información y consentimiento informado. Realizados o supervisados por especialistas. Las mujeres Rh negatvas no sensibilizadas deben recibir profilaxis con gamma-globulina anti-d. Considerar maduración pulmonar cuando el procedimiento puede asociarse a prematurez.

10 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Golden et al. Birth Def Res 2003;67:557 Anomalía por reducción de miembro atribuíble a vellosidades coriónicas antes de las 9 semanas M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Amnio precoz

11 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Indicaciones Estudios genéticos Diagnóstico prenatal Anomalías cromosómicas Numéricas Translocaciones Anomalías génicas Amnio precoz comparada con amnio de 2º trimestre tiene más riesgo de: 1. Pérdida fetal 2,6 vs 0,8 % 2. Talipes 1,4 vs 0,1 % 3. Pérdida de LA 3,5 vs 1,7 % 4. Fracaso cultivo 1,7 vs 0,2 % CEMAT, Lancet, 1998;351:242 M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Amnio precoz

12 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Indicaciones Estudios genéticos Diagnóstico prenatal Anomalías cromosómicas Numéricas Translocaciones Anomalías génicas Amnio precoz comparada con amnio de 2º trimestre tiene más riesgo de: 1. Pérdida fetal 2,6 vs 0,8 % 2. Talipes 1,4 vs 0,1 % 3. Pérdida de LA 3,5 vs 1,7 % 4. Fracaso cultivo 1,7 vs 0,2 % CEMAT, Lancet, 1998;351:242 M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Amnio precoz Murió

13 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Vellosidades coriónicas Biopsia de placenta Cordocentesis M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Amnio

14 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Vellosidades coriónicas Biopsia de placenta Edad materna Tamizaje 1er trim Cordocentesis M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Edad materna Tamizaje 2do trim Amnio

15 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Vellosidades coriónicas Biopsia de placenta Cordocentesis M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Anomalías ecográficas Amnio

16 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Vellosidades coriónicas Biopsia de placenta Edad materna Tamizaje 1er trim Cordocentesis M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Edad materna Tamizaje 2do trim Amnio

17 Aspiración de Vellosidades Coriónicas Trans-abdominal Indicaciones Estudios genéticos Cariotipo fetal: Estudios moleculares: enf. génicas Estudios bioquímicos: metabólicos

18 Aspiración de Vellosidades Coriónicas: Riesgos Aborto espontáneo: 0,5-1,0 % Infección/ sepsis Hemorragias Sensibilización Rh Anomalías por reducción de miembros Mosaicismos

19 Aspiración de Vellosidades Coriónicas Corion anterior Corion posterior

20 Corion posterior * * 40 minutos más tarde

21 Métodos Invasivos Diagnóstico Prenatal Amniocentesis Indicaciones: Estudios genéticos Cariotipo fetal: Estudios moleculares: enf. génicas Estudios bioquímicos: AFP, metaból. Infecciones Bacteriológicos Moleculares: CMV, toxoplasmosis Isoinmunización Rh Densitometría óptica Rh fetal Maduración pulmonar fetal

22 Amniocentesis Riesgos Aborto espontáneo: 0,3-0,5 % Corioamnionitis RPM Sensibilización Rh Lesión fetal Hemorragia fetal Desprendimiento de placenta Parto prematuro

23 Riesgos fetales en diagnóstico prenatal Amniocentesis en 2 do trimestre Pérdidas fetales por el procedimiento: 1: 100 1% Tabor et al., : 166 0,6 Seeds JW, : 650 0,15% Faster trial, 2004

24 Riesgos maternos en amniocentesis genética (2 do trimestre) Sepsis fatal por E. Coli. Fetal Diagn Ther 1998;13:98-9 Shock séptico. Gynecol Obstet Fertil 2000;28:832-4 Shock Séptico con falla multiorgánica. J Obstet Gynecol Res 2002; Shok séptico por E Coli con muerte materna: 2 casos. Fetal Diagn Ther 2004;195-8 Shock séptico por E Coli. Fetal Diagn Ther 2005;20:463-4 Muerte materna. Obstet Gynecol 2005; Shock séptico y coagulación intravascular diseminada complicado con infarto agudo de miocardio. Korean J Intern Med 2005;20:325-9

25 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Vellosidades coriónicas Biopsia de placenta Cordocentesis M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Anomalías ecográficas Amnio

26 Cordocentesis: indicaciones Estudios genéticos Cariotipo fetal: Estudios moleculares: enf. génicas Estudios bioquímicos: metabólicos Hematológicos: Anemia Trastornos plaquetarios Infecciones fetales

27 Hospital Italiano de Buenos Aires Unidad de Medicina Fetal ,3 93 % de vellosidades 30 % ,7 3,6 0,4 AVC BP LA LA+BP Cordo Procedimientos (n= 3.031) Otaño y col. 2007

28 Procedimientos de diagnóstico prenatal Total Amniocentesis (84%) Vellosidades 2740 (16%)

29 Tendencias Estudios más precoces: 1er trimestre Técnicas no invasivas: Screening

30 Riesgo de pérdidas fetales en diagnóstico prenatal AC 1/200 (algo menor en manos experimentadas) AVC-abd 1/200 (en manos experimentadas) AVC-abd vs AC (riesgos equivalentes en manos experimentadas) Evans & Wapner, 2005

31 Caso: translucencia nucal aumentada 33 años Ecografía de rutina 12 sem TN: 6 mm Derivada para cariotipo fetal Asesoramiento: riesgos AVC Cariotipo: 46,XY Una semana después, muerte fetal

32 Pérdidas fetales de acuerdo a marcadores de aneuploidías Fetal Medicine Foundation, London

33 Pérdidas fetales de acuerdo a marcadores de aneuploidías Marcador Pérdida fetal <24sem (OR) Free-βhCG < 1 st p 3,6 NT > 99 th p 3,9 PAPP-A <5 th p se asoció con aumento de riesgo de pérdida fetal, bajo peso, parto prematuro, RPM, preeclampsia y abruptio. Dugoff L at al. Am J Obstet Gynecol 2004;191:

34 Pérdidas fetales de acuerdo a marcadores de aneuploidías Marcador Pérdida fetal <20sem (OR) PAPP-A <1 st percentilo 5,4 Free-βhCG < 1 st percentilo 8,5 NT > 99 th percentilo 6,3 Todos los marcadores normales: pérdiadas fetales 0,3 % Goetzl L at al. Obstet Gynecol 2004;104:30-6

35 Riesgos en diagnóstico prenatal Riesgos del procedimiento + Riesgo de base Riesgo total

36 Comentarios La ecografía y el screening están cambiando la composición de indicaciones de procedimientos invasivos. Mejor screening, menos procedimientos invasivos. Resultado: los procedimeintos invasivos de bajo riesgo se están haciendo sobre embarazos de alto riesgo. Además de asesorar sobre los riesgos relacionados a los procedimientos, es necesario asesorar sobre riesgos totales de acuerdo a la indicación del estudio.

37 Hospital Italiano de Buenos Aires Unidad de Medicina Fetal Horacio Aiello María Cohen Cecilia Kanter María Laura Giménez Gustavo Izbizky Pablo Marantz Lucas Otaño Marcelo Pietrani Raquel Sod Adriana Wojakowsky Muchas gracias