Manifestaciones clínicas

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1 CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS CROMOSOMOPATÍAS Asist. Dr. Pablo López Enfermedades causadas por un gen aislado 1 Herencia mendeliana 2 Herencia por mecanismos no tradicionales Enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas Alteraciones numéricas Alteraciones estructurales Polipleudías Delección Aneuploidías Microdelección Traslocación Inserción Duplicación Inversión Isocromosomas Cromosoma en anillo Herencia Multifactorial ALTERACIONES CROMOSÓMICAS La incidencia de alteraciones cromosómicas en el recién nacido es de 0.5% a 1%. Responsables de hasta un 60% de los abortos espontáneos que ocurren durante el primer trimestre y de aproximadamente 5% de los abortos espontáneos tardíos. Aproximadamente el 90% de estas anomalías se manifiestan durante la primer década de la vida. Manifestaciones clínicas Baja talla Retardo Mental o del Desarrollo Dismorfias Alteraciones del desarrollo sexual

2 ALTERACIONES NUMÉRICAS -POLIPLOIDÍAS- Cariotipo Triploide 1. Triploidías: Tres copias de cada cromosoma (69XXX o 69 XYY). Cerca del 15% de los abortos citogeneticamente anormales son triploides. Mecanismos citogenéticos: fertilización de un óvulo por dos espermatozoides o el fracaso completo en la disyunción en la meiosis materna. 2. Tetraploidía: el cariotipo contiene cuatro copias de cada cromosoma (92 XXXX o 92 XYYY) 3. Mosaico diploide/triploide CAUSAS DE LA TRIPLOIDIA Triploidía Diginia: Un óvulo diploide por no expulsión del segundo cuerpo polar fecundado por un espermatozoide haploide. Diandria: Un óvulo haploide fecundado por un espermatozoide diploide debido a una endoreduplicación. Dispermia: Fecundación de 1 óvulo haploide por 2 espermatozoides haploides. Mosaico 46XY/69XXY

3 ALTERACIONES NUMÉRICAS -ANEUPLOIDÍAS- MEIOSIS: NO DISYUNCIÓN Pérdida o a la ganancia de material cromosómico, tanto en forma parcial como completa. Las aneuploidías humanas más frecuentes son las trisomías autosómicas 8, 9, 13, 18 y 21, y las aneuploidías de cromosomas sexuales XXX, XXY, XYY y 45 XO. Provienen de un error en la separación de los cromosomas durante la mitosis o la meiosis, lo que se denomina no-disyunción. Aneuploidías autosómicas más frecuentes A conocer los síndromes más frecuentes!!! S.Down S. Edwards S. Patau PRESENTACIÓN CLÍNICA

4 TRISOMíA 21. S. DE DOWN 1 de cada nacidos vivos. El 92-95% de los síndromes de Down corresponden a una no-disyunción meiótica. 3-5% traslocación. 3% mosaicismo. Clínica:hipotonía. SINDROME DE DOWN -DISMORFIAS- Braquicefalia Hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos. Hipoplasia centro facial, nariz aplanada. Orejas pequeñas de implantación baja. Macroglosia. Cuello corto. SÍNDROME DE DOWN Pliegue palmar único Braquidactilia Defectos congénitos asociados: cardiopatía congénita (45%). La lesión cardíaca más habitual es el canal atrioventricular común. Son frecuentes las malformaciones gastrointestinales, siendo la mas frecuente la atresia de duodeno (2-5%) La subluxación atloaxoidea puede producir compresión espinal y síntomas neurológicos. El desarrollo es muy variable, el C.I puede tener un rango muy amplio que va de 20 a 85.

5 47XX+21 46XX t (14,21) TRISOMÍA 18. SÍNDROME DE EDWARDS 1 de cada 6000 nacidos vivos. Signos clínicos: RCIU, puños cerrados, microretrognatia, occipucio prominente, orejas de implantación baja, sobreposición del índice sobre el dedo medio y del 5 dedo sobre el 4, esternón corto, pelvis estrecha, cardiopatías congénitas y malformaciones renales. El 50% fallece en el primer mes de vida y la mayoría la hace antes del primer año. La mayoría ocurren por un mecanismo de no-disyunción TRISOMÍA 13. SÍNDROME DE PATAU Incidencia 1/5000 RN vivos. Clínica: malformaciones del SNC, microcefalia con frente aplanada, microftalmia, hipo o hipertelorismo, labio leporino, micrognatia, cardiopatías congénitas, malformaciones renales, persistencia de la Hb fetal, trombocitopenia, hernia inguinal y/o umbilical, onfalocele. MONOSOMÍA 45 XO. Síndrome de Turner Incidencia: 1 cada recién nacidas. Clínica: Talla baja, Linfedema congénito, tórax con mamilas separadas y/o hipoplásicas, Línea posterior del cabello baja, orejas prominentes. Anomalías renales y anomalías cardíacas: coartación de aorta en el 15% de los casos.

6 SÍNDROME DE KLINEFELTER Genotipo 47 XXY 1 de cada 700 a 1000 recién nacidos. Los rasgos fenotípicos más destacados son: 1. extremidades largas 2. talla alta, complexión delgada 3. testículos y pene pequeños 4. ginecomastia frecuente 5. retraso mental leve y trastornos de conducta. ANOMALÍAS ESTRUCTURALES Las anormalidades cromosómicas estructurales son el resultado de roturas cromosómicas no reparadas apropiadamente. Las reorganizaciones cromosómicas pueden mantener el contenido genético diploide, en cuyo caso hablamos de anomalías estructurales balanceadas, o pueden resultar en aneuploidías para uno o más segmentos cromosómicos, en cuyo caso se consideran desbalanceadas DELECCIONES La delección puede ser:terminal o intersticial. En cualquier caso se pierde material genético y por lo tanto la anomalía es desbalanceada. MICRODELECCIONES Las nuevas técnicas de diagnóstico citogenético permiten la detección de microdelecciones. Estas pueden detectarse mediante la técnica de hibridación fluorescente in situ o FISH. Delección terminal Delección intersticial Las consecuencias clínicas dependen del tamaño de la delección y del número y función de los genes que están contenidos en el segmento perdido.

7 Sonda de ADN Muestra del paciente F Sonda de ADN Muestra del paciente F DESNATURALIZACIÓN 82ºC MELTING 45ºC F Sonda de ADN Muestra del paciente Deleccion 13q F F F

8 FISH del13q DELECCIÓN DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5 La incidencia es de 1 cada recién nacidos. En el período neonatal se observa un llanto característico, bajo peso al nacer, microcefalia, hendiduras palpebrales antimongoloides, pliegues epicánticos y raíz nasal ancha. El retraso mental suele ser grave. La mayoría de los casos son esporádicos. SÍNDROME DE CRI DU CHAT DELECCIÓN DEL BRAZO LARGO DEL 22

9 TRASLOCACIÓN La traslocación es el intercambio de segmentos cromosómicos entre dos cromosomas. Robertsonianas y recíprocas. En las traslocaciones recíprocas se produce la ruptura entre dos brazos de los cromosomas involucrados y el intercambio ocurre en los segmentos distales. Riesgo de producir gametos anormales. TRASLOCACION ROBERTSONIANA La traslocación robertsoniana es el resultado de una fusión centromérica de cromosomas acrocéntricos. El cromosoma resultante contiene dos brazos largos acrocéntricos unidos en la región centromérica. El portador de esta traslocación tiene 45 cromosomas en lugar de 46. Pericéntrica INVERSIÓN Paracéntrica Es resultado de la rotura cromosómica con reversión de la orientación del segmento durante la reparación. Las inversiones pueden ser: paracéntricas, en las cuales las rupturas se producen en el mismo brazo y pericéntricas, en las cuales existe una rutura en cada brazo.

10 INVERSION La mayoría de los casos no presenta manifestaciones fenotípicas en el portador, pero existe cierto riesgo reproductivo dado que durante la recombinación meiotica se puede formar un cromosoma recombinante desbalanceado INVERSIÓN MULTICOLOR-FISH FORMACIÓN DE CROMOSOMA EN ANILLO Al producirse dos roturas en un cromosoma, los extremos rotos se unen para formar una estructura en forma de anillo. ISOCROMOSOMA Esto ocurre cuando los cromosomas se dividen anormalmente durante la mitosis con ruptura a nivel del centrómero. Se pierde un brazo y el otro se encuentra duplicado. El isocromosoma más frecuente es el del brazo largo del cromosoma X.

11 CROMOSOMOPATÍAS MÉTODOS DE ESTUDIO Trípode clínico: Citogenética convencional Retardo del desarrollo / Retardo mental Talla / Estatura baja Citogenética molecular Biología Molecular Dismorfias ALTERACIONES CITOGENÉTICAS Metafase Cualitativas o cuantitativas Definidas a nivel celular Mediante la utilización de microscopio óptico Posible en cromosomas metafásicos Visibles como alteraciones estructurales o numéricas.

12 CARIOTIPO Los cromosomas se identifican: por su tamaño disposición del centrómero patrón de las bandas después de teñidos. La tinción de bandas G (Giemsa) es el método estándar. En algunas situaciones puede ser necesario el análisis de alta resolución para descartar anomalías más sutiles. FIN Muchas Gracias Nomenclatura

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