MALFORMACIONES TORÁCICAS FETALES María Paz Carrillo Badillo, Javier Malde Conde, Juan Manuel Ariosa Roche, Alberto Puertas Prieto.

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1 MALFORMACIONES TORÁCICAS FETALES María Paz Carrillo Badillo, Javier Malde Conde, Juan Manuel Ariosa Roche, Alberto Puertas Prieto. El tórax fetal presenta una forma de cono truncado limitado la zona superior por las clavículas y el cuello, diafragma inferior, las costillas lateralmente y el esternón en la zona anterior. El mejor corte para evaluar el contenido torácico es el corte de cuatro cámaras en que visualizamos los pulmones de aspecto homogéneo y ligeramente hiperecogénico, a ambos lados del corazón. Si necesitamos evaluar una lesión torácica podremos realizar cortes sagitales y coronales complementarios. Independientemente de las posibles formas de afectación del tórax óseo entre las que se incluyen las displasias esqueléticas, las anomalías torácicas más importantes incluyen la Hernia Diafragmática Congénita (HDC), la Malformación Adenomatoidea Quística (MAC), el Secuestro Broncopulmonar, el Derrame Pleural o hidrotórax y el Síndrome de Obstrucción Respiratoria Alta Congénita (CHAOS). A. Hernia Diafragmática Congénita La HDC es producida por un defecto en el diafragma que permite el paso de las vísceras abdominales a la cavidad torácica. Es unilateral en el 95% de los casos, de las cuales son izquierdas hasta un 80%. En aproximadamente un tercio de los casos se presenta asociada a otras malformaciones en el contexto de una cromosomopatía o síndrome. La consecuencia principal de la herniación del contenido abdominal en el tórax es la hipoplasia pulmonar por compresión, por ello la mortalidad de la HDC aislada diagnosticada intraútero alcanza el 50%. Ecográficamente en el corte de cuatro cámaras comprobamos un desplazamiento mediastínico importante al lado contrario de la hernia junto con la pérdida de la ecogenicidad homogénea pulmonar. La hernia derecha es de más difícil diagnóstico por la similar ecogenicidad de pulmón e hígado. Podemos identificar las vísceras herniadas más frecuentes: intestino (90%), estómago (60-70%) fácilmente identificable por su aspecto hipoecogénico, hígado (15-20%) y también riñón, glándula suprarrenal o bazo.

2 El protocolo de estudio en la HDC incluye el cariotipo fetal, una evaluación ecográfica morfológica detallada con valoración de la presencia de herniación hepática y determinación del Lung to Head ratio (LHR) para estimar el grado de hipoplasia pulmonar y del pronóstico de supervivencia postnatal. Igualmente realizaremos una resonancia nuclear para confirmación del diagnóstico y de las vísceras herniadas. Una vez realizado el diagnóstico hay que realizar un seguimiento para descartar la aparición de hidrotórax, hidrops y polihidramnios. La terapia fetal debería reservarse para los casos de mal pronóstico. Consiste en la inserción de un globo intratraqueal a través de una fetoscopia percutánea, habitualmente entre las 26 y 32 semanas de gestación, de tal forma que se impide la salida del fluido tráqueobronquial y los acinos pulmonares. Este aumento de la presión produce un estímulo mecánico y un aumento en la secreción de factores de crecimiento que estimulan el crecimiento. La supervivencia depende fundamentalmente del tamaño pulmonar antes del tratamiento. De tal forma que los fetos con un LHR inferior a 0,6 presentan supervivencias bajas a pesar del tratamiento pero la tasa de supervivientes aumenta considerablemente en el grupo de fetos de 0,7-0,8 (65%) y el grupo de 0,9-1 (85%). El manejo postnatal se basa en un soporte respiratorio intensivo y en la reparación quirúrgica del defecto. B. Malformación Adenomatoidea Quística La Malformación Adenomatoidea Quística (MAC) junto con el Secuestro pulmonar y el quiste broncogénico tienen su origen en la presencia de una displasia en la formación de la arborización pulmonar en el periodo embrionario. Habitualmente la lesión es unilateral (80-95%). La clasificación más utilizada es la de Stocker: 1. MAC tipo I (50%) Son quistes únicos o múltiples de gran tamaño (al menos 2cm). 2. MAC tipo II (40%) Se trata de quistes de pequeño diámetro. Menores de 1cm. 3. MAC tipo III (10%) Son microquistes muy abundantes que presentan un aspecto macroscópico sólido.

3 En el protocolo de estudio debemos realizar el despistaje de malformaciones asociadas que aparecen hasta en un 10-20% de los casos, sobretodo anomalías urogenitales. No se asocia a anomalías cromosómicas por lo que a priori no está indicada la realización de una prueba invasiva para conocer el cariotipo fetal. En el diagnóstico diferencial hay que incluir la HDC y el Secuestro pulmonar. Emplearemos el estudio Doppler color para intentar identificar el vaso nutricio típico del secuestro aunque también cabe la posibilidad de que se trate de un complejo MAC-Secuestro. La resonancia magnética puede ayudar en la confirmación del diagnóstico y la caracterización de la lesión. La MAC presenta habitualmente buen pronóstico, con mejoría e incluso desaparición de la lesión intraútero aunque en algunos casos puede presentar crecimiento importante con compresión mediastínico y desarrollo de hidrops que conducen generalmente a la muerte fetal. En los casos es que se identifiquen lesiones quísticas grandes puede plantearse la posibilidad de un drenaje toracoamniótico para intentar disminuir el tamaño de la lesión. C. Secuestro Broncopulmonar Se caracteriza por la presencia de un tejido pulmonar anómalo que no tiene comunicación con el árbol tráqueobronquial y está irrigado por una arteria aberrante que en la mayoría de los casos procede directamente de la Aorta. Puede ser intralobar, más frecuente, contenido en el mismo saco pleural del pulmón o extralobar, separado del pulmón por una membrana pleural. Ecográficamente se aprecia una masa hiperecoica, de aspecto sólido, no muy grande y sin desplazamiento mediastínico. En la mayoría de los casos aparece en los lóbulos inferiores fundamentalmente del pulmón izquierdo. La evolución intraútero es benigna en la gran mayoría de los casos. La asociación a otras anomalías es rara. D. Quiste Broncogénico Es una duplicación quística del árbol bronquial. Ecográficamente se presenta como una lesión única hipoecoica. Es una lesión extremadamente rara de diagnosticar intraútero y que casi nunca se asocia a complicaciones prenatales.

4 E. Derrame Pleural El derrame pleural es un hallazgo inespecífico porque puede ser la manifestación de una gran variedad de afecciones subyacentes: trastornos vasculares hasta en un 50% de los casos, alteraciones cromosómicas, hematológicas, infecciones, lesiones pulmonares o digestivas, trastornos hepáticos o anomalías del cordón umbilical y de la placenta. Pueden ser secundarios a anomalías estructurales como HDC, secuestro extralobar, teratoma tiroideo y bocio congénito. Otras veces corresponden a derrames primarios que suelen corresponder a quilotórax. Puede ser uni o bilateral y presentar un grado leve, moderado o intenso. El protocolo diagnóstico incluye en primer lugar una evaluación ecográfica muy detallada que detecte anomalías asociadas o posibles hallazgos en relación con la presencia de un síndrome genético subyacente. Está indicado realizar una ecocardiografía así como una prueba invasiva para conocer el cariotipo fetal. Debemos descartar mediante las pruebas correspondientes, infecciones congénitas, transfusión fetomaterna, hemoglobinopatías y eritroblastosis fetal. En cuanto a la evolución, hasta en un 10% de los casos se produce una desaparición del derrame con una buena evolución. En general, puede asociarse a una mortalidad hasta del 50% o incluso peor en aquellos casos en los que se presente hidrops fetal no inmune o prematuridad. El tratamiento fetal intrauterino consiste en la toracocentesis o bien, la colocación de un drenaje pleuroamniótico. Consideraremos dicha posibilidad cuando existe un derrame pleural importante aunque sea unilateral, que produzca hidrops, compresión pulmonar o desviación mediastínica. F. Síndrome de Obstrucción Respiratoria Alta Congénita Se trata de una obstrucción parcial o total de la vía aérea superior generalmente por una atresia laríngea. Ecográficamente podemos apreciar unos pulmones marcadamente ecogénicos y aumentados de tamaño, y la vía aérea, tráquea y bronquios, dilatada. Tiene una incidencia muy baja y en muchos casos se asocia a síndromes polimalformativos, uno de los más característicos es el síndrome de Fraser.

5 Si se presenta de forma aislada puede plantearse una técnica EXIT aunque es importante en el consejo a los padres recordar que el recién nacido presentará disfunciones importantes o incluso, una pérdida total del habla.

6 BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA 1. Paladini D, Volpe P. Thoracic anomalies. En: Paladini D, Volpe P editores. Ultrasound of congenital fetal anomalies. Differential Diagnosis and Prognostic Indicators. London: Informa Healthcare, 2007: Gratacós E, Deprest J. Hernia Diafragmática Congénita. En: Gratacós E, Gómez R, Nicolaides K, Romero R, Cabero L editores. Medicina Fetal. Madrid: Editorial Médica Panamericana, 2007: Sanín JE, Gratacós E. Malformaciones broncopulmonares y mediastínicas. En: Gratacós E, Gómez R, Nicolaides K, Romero R, Cabero L editores. Medicina Fetal. Madrid: Editorial Médica Panamericana, 2007:

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