- PDF Free Download

Transcripción

1

2 El Centro Internacional de Estudios en Genética Humana (CIDEGEN) es un laboratorio que busca ofrecer un servicio integral de calidad en el sector del diagnóstico molecular, facilitando, asesorando y ofreciendo a especialistas pruebas diagnósticas, citogenéticas y moleculares, novedosas y punteras. CIDEGEN nace en el año 2011 con la determinación de ofrecer servicios de diagnóstico únicos y de calidad. Nuestra empresa está integrada por un equipo multidisciplinar de especialistas en diagnóstico molecular, compuesto por doctores, profesores e investigadores de diversas áreas de conocimiento clínico y biotecnológico, dotados de una amplia experiencia y una alta cualificación profesional, lo que permite ofrecerle un asesoramiento personalizado en cada estudio. Como empresa relacionada y colaboradora con la Universidad de Salamanca, CIDEGEN cuenta con el asesoramiento y apoyo experimentado de miembros de la comunidad universitaria de reconocido prestigio en el campo del diagnóstico genético y de la investigación clínica. Los objetivos de CIDEGEN es potenciar y asesorar proyectos de investigación y ofertar unos servicios analíticos enfocados al diagnóstico genético, colaborando con Sistemas de Salud Nacionales para facilitar el acceso a estas técnicas. CIDEGEN dispone de servicios centrales dotados de equipos y tecnología de última generación que le permiten realizar las técnicas más modernas de diagnóstico molecular. Nuestro departamento de I+D+i, nos permite proporcionarle un servicio de genética a la carta, haciendo posible la implantación por encargo de estudios en enfermedades raras y colaboración en proyectos que sean necesarios, relevantes e innovadores para su actividad profesional o investigadora. Todas nuestras actividades están controladas por unas estrictas normas de calidad basadas en un sistema de análisis de riesgos, identificación y control de puntos críticos. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a nuestros clientes. Anualmente pasamos estrictos controles de calidad y auditorias por parte de entidades externas. En nuestro afán de superación y de ofrecer los últimos avances en el diagnóstico clínico, CIDEGEN colabora con diversos grupos de investigación clínica y forma parte de proyectos de investigación financiados por el Ministerio de Economía y Competitividad de España.

3 Servicios CIDEGEN le ofrece una amplia gama de servicios realizados con tecnologías de última generación y un asesoramiento personalizado en cada análisis: Citogenética molecular (Hibridación in situ fluorescente (FISH), array-cgh) Biología molecular (PCR, pirosecuenciación, secuenciación masiva) HEMATO-ONCOLOGÍA LMC Leucemia Mieloide Crónica LMA Leucemia Mieloide Aguda LLC Leucemia Linfática Crónica LLA Leucemia Linfoblástica Aguda Síndromes Mielodisplásicos Mieloma Múltiple Linfomas Síndromes Linfoproliferativos Síndromes Mieloproliferativo Leucemias Trombofilia Mielomas Histocompatibilidad Otros (consultar) TUMORES SÓLIDOS Cáncer colorrectal Cáncer de pulmón Cáncer de mama Cáncer de ovario Cáncer de próstata Cáncer de vejiga Neuroblastoma Sarcomas Gliomas Melanoma Otros (consultar) ENFERMEDADES HEREDITARIAS Cáncer hereditario Enfermedades neurodegenerativas Cardiopatias congénitas Síndromes hereditarios Otros (consultar) Reactivos CIDEGEN, proporciona una gran variedad de productos destinados a satisfacer las necesidades de los usuarios en los laboratorios de citometría de flujo bajo el nombre de CIDEGEN Reagents. CIDEGEN Reagents ofrece una gama completa de soluciones de laboratorio, incluyendo anticuerpos conjugados con fluorocromos, controles isotípicos y una amplia gama de ensayos, kits y reactivos para la normalización de instrumentos y la preparación de muestras. Solicite nuestro catálogo sin compromiso, o descárguelo de nuestra web

4 LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA B (LLA-B) LINFOMA MALT MLL, del(11q23) FLT3 (13q12.2) TCF3/PBX1, t(1;19)(q23;p13) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) CMYC/IGH, t(8;14)(q24;q32) TEL/AML1, t(12;21)(p12;q22) BCL6, t(3;14) MALT1 (18q21) IGH/MALT1, t(14;18)(q32;q21) API2/MALT1, t(11;18)(q21;q21) LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA T (LLA-T) LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES B (LDCG-B) SIL-TAL1, t(1p32) TLX3, t(5q35) MYB, del(6q23) NOTCH1 BCL6, t(3;14) CMYC (8q24) IGH (14q32) IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21) LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA B (LLC-B) ATM, del(11q22.3) MLL, del(11q23) Trisomía Cr. 12 D13S25, del(13q14.3) RB1, del(13q14) TP53, del(17p13.1) IGH (14q32) BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32) IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21) MIELOMA MÚLTIPLE RB1, del(13q14) TP53, del(17p13.1) del(1p32) del(1q21) Trisomia 6p11.1-q11-1 Trisomia 9p11.1-q11.1 Trisomia 11p11.1-q11.1 Trisomia 15p11.1-q11.1 IGH, t(14q32) FGFR3/IGH, t(4;14)(p16;q32) BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32) IGH/MAF, t(14;16)(q32;q23) LINFOMA FOLICULAR BCL6, t(3;14) CMYC (8q24) IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21) LINFOMA DE BURKITT (LB) CMYC (8q24) CMYC/IGH t(8;14)(q24;q32) LINFOMA DEL MANTO (LM) CCND1/IGH, t(11;14)(q13;q32) LINFOMA ANAPLÁSICO Reordenamientos ALK (2p23) SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS Clonalidad linfoide B (IGH) Clonalidad linfoide T (TCR) Estudios mediante FISH Estudios de Biología Molecular

5 Neoplasias hemato-oncológicas LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA) MLL, del(11q23) RARα, t(17q21.1) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) Nucleofosmina NPM1 (5q35) FLT3 (13q12.2) CEBPA (19q13) LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA M2 (LMA - M2) SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO FIPLI-PDGFRα, del(4q12) SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD) EGR1, del(5q31) del(7q31) Monosomía Cr. 7 Trisomía Cr.8 D20S108, del(20q12) Nulisomía Cr. Y AML1/ETO, t(8;21)(q22;q22) LEUCEMIA PROMIELOCITICA AGUDA M3 (LMA-M3) PML/RARα, t(15;17)(q22;q21) LEUCEMIA MIELOBLASTICA AGUDA M4 (LMA-M4) CBFB/MYH11, inv(16)(p13;q22) LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) FGFR1, del(8p12) PDGFRβ, t(5;12)(q13;13) SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS (SMP) del(4q12) EGFR, del(5q31) Deleción 7q31 / Monosomia 7 Monosomia 8p11.1-q11 D20S108, del(20q12) Nulisomía Yp11.1 BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) JAK2 (exón 14) V617F CALR MPL TROMBOFILIA Factor V (mutación de Leiden) Factor II (mutación 2021A) MTHFR (mutación C667T) OTROS ESTUDIOS: Consultar

6 CÁNCER COLORRECTAL GLIOMA KRAS * NRAS * BRAF * PIK3CA * TP53 * EGFR APC TP73, del(1p36) GLTSCR1, del(19q13) TP53, del(17p13.1) P16, del(9p21) PTEN, del(10q23) EGFR (17p22) TP53, del(17p13.1) del(17p11.2) BCL2, del(18q21) D7S486 (7q31) LPL, del(8p22) CMYC (8q24) ZNF217 (20q13.2) BCR, del(22q11) * Posibilidad de realizar por Secuenciación Masiva NEUROBLASTOMA NMYC (2p24.1) MLL, del(11q23) ganancia 1p pérdida 11q pérdida 17q pérdida 3p CÁNCER DE PULMÓN CÁNCER DE VEJIGA ALK, t(2p23) ROS1 (6q22) RET (10q11) MET (7q31) EGFR (7p12) TP53, del(17p13.1) P16, del(9q21) Aneuploidía 3p Aneuploidía 7p Aneuploidía 17 TP53, del(17p13.1) CÁNCER DE MAMA EGFR KRAS HER2 (17q ) Topo IIa (17q21) ZNF217 (20q13.2) PTEN, del(10q23) MYC (8q24.2) EGFR (7p12) BRCA1 * BRCA2 * PIK3CA * CÁNCER DE PRÓSTATA LPL, del(8p22) CMYC (8q24) TP53, del(17p13.1) PTEN, del(10q23) Cromosoma X MELANOMA MYB (6q23) BCL1 (11q13) RREB1 (6P25) BRAF V600 * Realizado por Secuenciación Masiva Estudios mediante FISH Estudios de Biología Molecular

7 Neoplasias sólidas (epiteliales y estromales) CÁNCER DE ESÓFAGO HER2 (17q ) ZNF217 (20q13.2) CMYC (8q24) P16, del(9q21) SARCOMA DE EWING t(11;22)(q24;q12) t(21;22)(q22;q12) t(7;22)(p22;q12) t(2;22)(q33;q12) t(17;22)(q12;q12) TUMOR ESTROMAL GASTRO-INTESTINAL (GIST) PDGFRα TUMOR DESMOPLÁSICO DE CÉLULA PEQUEÑA t(22q12) OTROS ESTUDIOS: Consultar SARCOMA SINOVIAL t(x;18)(p11;q11) SARCOMA DE CÉLULAS CLARAS t(12;22)(q22;q13) CONDROSARCOMA MIXOIDE BCR/ABL1, t(9;22)(q34;q11) LIPOSARCOMA MIXOIDE t(12;22)(q13;q12) DERMATOFIBROSARCOMA t(17;22)(q13;q12)

8 SÍNDROME DE DIGEORGE SÍNDROME DE WILLIAMS TUPLE1, microdelección del(22q11.2) monosomia cromosoma 7, del(7q11.23) SÍNDROME DE PRADER-WILLI y ANGELMAN SÍNDROME DE KALLMAN (HIPOGONADISMO) D15S11, del(15q11) GABRB3, del(15q12) KAL, del(xp22.3) SÍNDROME DE MILLER-DIEKER ALTERACIONES EN CROMOSOMAS X e Y LIS1, del(17p13) XIST, del(xq13.2) SRY, del(yp11.3) RETRASO MENTAL ANÁLISIS COMPLETO DE ALTA RESOLUCIÓN Array CGH 60K array CGH 400K AUTISMO PERFIL EXÓMICO array CGH 180K Exoma 100X Exoma 50X ALZHEIMER EPILEPSIA APOE APP PSEN1 PSEN2 PCDH1 SCN1A Panel 122 genes* * Realizado por Secuenciación Masiva ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH ENFERMEDAD DE HUNTINGTON MFN2 PMP22 IT15 Estudios mediante Citogenética Estudios de Biología Molecular

9 Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO BRCA1 * BRCA2 * CÁNCER DE COLON HEREDITARIO POLIPÓSICO APC * MUTYH * * Realizado por Secuenciación Masiva * Realizado por Secuenciación Masiva CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (SÍNDROME DE LYNCH) MLH1 * MSH2 * MSH6 * PMS2 * * Realizado por Secuenciación Masiva CÁNCER DE PÁNCREAS FAMILIAR ATM * BRCA2 * PALB2 * * Realizado por Secuenciación Masiva CANCER DE PRÓSTATA FAMILIAR BRCA2 * CHEK2* HOXB13 * * Realizado por Secuenciación Masiva SÍNDROME COWDEN PTEN * SDHB * SDHD * PIK3CA * Realizado por Secuenciación Masiva RETINOBLASTOMA MELANOMA HEREDITARIO RB1 CDKN2A PARAPLEJIA ESPÁSTICA NEUROFIBROMATOSIS ATL1 SPAST SPG31 CYP7B1 NF1 NF2 OTROS ESTUDIOS: Consultar

10 SÍNDROME DUCHENNE SÍNDROME X FRÁGIL DMD FMR1 (expansión triplete CGG) FIEBRE PERIÓDICA FAMILIAR HIPOCALCEMIA FAMILIAR MEFV TRAPS CASR DISTROFIAS / ATROFIAS MUSCULARES FIBROSIS QUÍSTICA AR (expansion CAG) FSHD DMD CTFR HIPOTIROIDISMO SERPINA (Deficiencia α-1-antitripsina) THRB CYP21A2 ACIDEMIA/ACIDURIA METILMALÓNICA DIABETES MMACHC AVPR2 GCK HNF-1a INTOLERANCIA HEREDITARIA A FRUCTOSA (deficiencia Aldolasa B) MMACHC PANCREATITIS HEREDITARIA SPINK1 PRSS1 Estudios mediante Citogenética Estudios de Biología Molecular

11 Enfermedades hereditarias e infecciosas MONONUCLEOSIS / LINFOMA LEPRA Epstein-Barr virus Citomegalovirus Mycobacterium leprae Mycobacterium spp. TOS FERINA / SINDROME COQUELUCHOIDE Bordetella pertussis Bordetella parapertussis TUBERCULOSIS Mycobacterium tuberculosis Mycobacterium spp. ENFERMEDAD DE WHIPPLEI Tropheryma whipplei Tropheryma whippelii ENFERMEDAD DE CHAGAS Trypanosoma cruzi GASTRITIS / ULCERA GÁSTRICA / CÁNCER GÁSTRICO Helicobacter pylori PAPILOMA HUMANO (HPV) Papilomavirus ENDOCARDITIS INFECCIOSA (grupo HACEK) Haemophilus parainfluenzae Haemophilus aphrophilus Actinobacillus actinomycetemcomitans Cardiobacterium hominis Eikenella corrodens Kingella kingae HERPES, HERPES ZOSTER POLIOMIELITIS, MENINGITIS (Enterovirus) Herpes virus I y II Herpes virus VI Herpes virus VIII Varicela-zóster Poliovirus Coxsackie A Coxsachie B Echovirus Enterovirus OTROS ESTUDIOS: Consultar

12 Centro Autorizado de Diagnóstico Genético