GUÍA PARA PACIENTES. OvaNext TM - Prueba genética para detectar cáncer hereditario de ovario, útero y seno

Transcripción

1 GUÍA PARA PACIENTES OvaNext TM - Prueba genética para detectar cáncer hereditario de ovario, útero y seno

2 Qué es el cáncer hereditario? El cáncer afecta a muchas personas en EE. UU.: el cáncer de ovario afecta a 1 de cada 71 mujeres, el cáncer de útero a 1 de cada 38 y el cáncer de mama a 1 de cada 8. Aunque muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer, la mayoría de los casos de cáncer de ovario, útero y seno no se deben a causas relacionadas con la herencia. Solo un 10 % de los casos de cáncer son hereditarios (se deben a causas genéticas heredadas). Las personas nacen con estas causas genéticas; no es que los cambios genéticos se desarrollan a lo largo del tiempo. Comprender si los antecedentes de cáncer se deben a causas genéticas heredadas puede ayudar a esclarecer riesgos futuros y guiar la vigilancia del cáncer. desglose por tipos de cáncer Esporádico 70% Familiar 20% Hereditario 10% Hay muchos genes distintos que se sabe que son la causa del cáncer hereditario de ovario, útero y seno. En muchas familias con antecedentes de cáncer no hay una causa genética que pueda identificarse. Estos casos familiares podrían deberse a genes que aún no han sido identificados, a factores compartidos tales como el entorno y el estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores. La mayoría de los casos de cáncer de ovario, útero y seno se presentan en personas que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad ni riesgo genético. Estos casos de cáncer se denominan esporádicos y ocurren al azar.

3 cuál es su riesgo de padecer cáncer de ovario, útero o seno? - Lo más probable es que el nivel de riesgo de una mujer que no tiene antecedentes familiares de cáncer sea esporádico o promedio (del modo ilustrado en el gráfico a continuación). - En el caso de mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de ovario, útero o seno, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tienen un riesgo familiar moderadamente mayor o un riesgo hereditario alto de padecer cáncer. - Si una mujer ha tenido uno de estos tipos de cáncer, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de padecer otros casos de cáncer. riesgos de padecer cáncer en el transcurso de la vida (de ovario, útero y seno) 1.6 % Población general Hereditario hasta un 40 % 2.7 % hasta un 60 % 12 % hasta un 87 % Ovárico Uterino De seno Establecer el riesgo (promedio, familiar o hereditario) de una mujer de padecer cáncer ayuda a sus proveedores de atención médica a hacer recomendaciones personalizadas sobre exámenes para la detección del cáncer y medidas preventivas. es usted un buen candidato para la prueba genética ovanext? La prueba genética podría estar indicada en su caso si tiene antecedentes personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Cáncer de ovario a cualquier edad Cáncer de útero diagnosticado a una edad menor de 50 años Más de un caso de cáncer en la misma persona* (p. ej. cáncer de útero y seno, o cáncer de tiroides) Tres o más miembros de la misma rama familiar (materna o paterna) con cáncer de ovario, de útero, de seno o de colon Varios integrantes de la misma rama familiar (materna o paterna) con cáncer de ovario o útero y de otros tipos) * Más de un caso de cáncer en la misma persona se refiere a más de un cáncer independiente, no al mismo cáncer que se haya propagado a otras partes del cuerpo

4 cómo funciona la prueba genética ovanext? Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención médica coordina este proceso). Cuando Ambry recibe la muestra, se analizan 23 genes que se sabe participan en el cáncer de ovario, útero o seno. Todo el mundo tiene estos genes, y cada uno de ellos tiene un papel específico en el organismo. Lo que la prueba genética busca es detectar cualquier cambio ( mutación ) que haga que los genes dejen de funcionar. Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la misma, de manera que usted entienda la prueba que se va a realizar y lo que implica tanto para usted como para sus familiares. posibles resultados e implicaciones de la prueba genética positivos negativos indeterminados Se halló un cambio ( mutación ) en uno de los genes sometidos a la prueba. Existe un riesgo mayor de padecer ciertos tipos de cáncer específicos para la mutación del gen. Con base en el resultado de la prueba genética, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Se recomendarán pruebas genéticas para los familiares. No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a la prueba. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares. Con base en dichos antecedentes, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio es benigno o si aumenta el riesgo de cáncer. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares. Con base en dichos antecedentes, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares.

5 ovanext: los genes y tipos de cáncer relacionados GENES TIPOS DE CÁNCER RELACIONADOS NOMBRE DEL SÍNDROME BRCA1 BRCA2 Seno, ovario, páncreas, próstata, trompa de Falopio, seno masculino Síndrome de cáncer hereditario sde seno y ovario MLH1, MSH2 MSH6, PMS2 EPCAM Cáncer colorrectal, de útero, ovario, estómago y otros tipos de cáncer Síndrome de Lynch TP53 Cáncer de seno, sarcoma, cerebral, suprarrenal y otros tipos de cáncer Síndrome de Li-Fraumeni PTEN Cáncer de seno, tiroides, útero y hallazgos no relacionados al cáncer Síndrome de Cowden CDH1 Cáncer de seno (tipo lobular), gástrico (tipo difuso), colorrectal Cáncer gástrico difuso hereditario STK11 Cáncer de seno, colorrectal, estómago y de otros tipos Síndrome de Peutz-Jeghers ATM Seno, páncreas BARD1 BRIP1 CHEK2 Cáncer de seno, colorrectal MRE11A MUTYH Cáncer de seno, colorrectal; pólipos del colon Poliposis relacionada con MUTYH NBN NF1 Seno Neurofibromatosis tipo 1 PALB2 RAD50 RAD51C RAD51D Seno, páncreas Seno, ovario Seno, ovario

6 preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas p1. mi seguro médico cubre las pruebas genéticas? Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la mayoría de los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %. Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos para el paciente superarán los $100, se le informará al respecto antes de realizar la prueba. p2. los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra? La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008) prohíbe que las compañías de seguros médicos y los empleadores discriminen a las personas con base en su información genética. Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas genéticas solamente al proveedor de atención médica que las ordena. p3. si ya he tenido cáncer, necesito realizarme una prueba genética? La prueba genética es más informativa cuando se realiza por primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer. Los resultados pueden explicar la causa del cáncer o los pólipos y, algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos de cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus riesgos de padecer cáncer. p4. qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas para la detección de cáncer y no se identificó ninguna mutación? Es posible que OvaNext sea ideal en su caso porque en esta prueba se analizan genes adicionales del cáncer que posiblemente podrían darles una respuesta a usted y su familia. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba que ya se han realizado pruebas genéticas.

7 resultados de la prueba y recomendaciones (A esta sección deben completarla usted y su proveedor de atención médica al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico) resultados de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares No se indican pruebas genéticas para sus familiares Se recomiendan pruebas genéticas para sus familiares

8 grupos de apoyo Los grupos de apoyo pueden desarrollar un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas de las preguntas cotidianas. National Ovarian Cancer Coalition (Coalición Nacional contra el Cáncer de Ovario) ovarian.org Bright Pink (Rosa Intenso) brightpink.org Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE, Enfrentar Preparados Nuestro Riesgo de Cáncer) facingourrisk.org Susan G. Komen Breast Cancer Foundation (Fundación Susan G. Komen de Lucha contra el Cáncer de Seno) komen.org Young Survival Coalition (Coalición de Supervivientes Jóvenes) youngsurvival.org acerca de ambry Innovación: Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación. Especialización: desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas e identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. 15 Argonaut Aliso Viejo, CA (866) Para obtener más información visite ambrygen.com Lynch Syndrome International (Organización Internacional para el Síndrome de Lynch) lynchcancers.org otros recursos Encuentre un asesor en genética nsgc.org D A-MKG-02