FEOCROMOCITOMA EN LA EDAD PEDIÁTRICA
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- José Manuel Benítez Molina
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1 XI Curso de postgrado SEEP Elche, Abril 2005 FEOCROMOCITOMA EN LA EDAD PEDIÁTRICA Dra. Gema Grau Bolado
2 Caso Clínico Varón de 10 años y medio HTA y masa suprarrenal bilateral Cuadro de 3 4 meses de astenia, cefalea, disminución del rendimiento escolar, labilidad emocional y sudoración profusa de predominio nocturno. En los 15 días previos presenta polidipsia, poliuria y nicturia.
3 Antecedentes Antecedentes familiares: Madre: Tío: Nódulo frío tiroideo. Eutiroidea. Crisis de HTA en estudio. HTA esencial. Antecedentes personales: Cefalea inespecífica hace 3 años TAC craneal y TA normales
4 Exploración física Peso= 40,3 Kg (P90). Talla= 142 cm (P75). IMC= 19,9 (P75-P90) TA=160/110 ( PAS y PAD> p95 ). FC=74 l/min. Coloración e hidratación normales. Mancha hipocroma < 1cm en cara. Micropetequias. ACP normal. Abdomen normal. Pubarquia II de Tanner. Testes 2 ml. No estrías cutáneas. Edema de manos.
5 Pruebas complementarias: HTA HRF, BQ, EAB normales. RX de tórax-abdomen: normales. Ecografía abdominal: Masa suprarrenal dcha. de 5x4 cms. Masa izq. de 3,5x4,5 cms anterior al hilio renal. Estudio cardiológico (ECG y ECO) normales.
6 Diagnóstico diferencial: HTA+masa suparrenal 1. Hiperaldosteronismo primario 2. Feocromocitoma/neuroblastoma 3. Síndrome de Cushing 4. HSC por déficit de 11 β hidroxilasa 5. HSC por déficit de 17 α hidroxilasa
7 Pruebas complementarias: analíticas 1. Estudio hormonal: Renina y aldosterona normales. Cortisolemia, cortisoluria 24 horas y ACTH normales. DOC y 11 desoxicortisol normales. Catecolaminas y AVM en orina de 24 horas: Noradrenalina :2375 mcg (vn<76) Adrenalina : 10 mcg (vn<18) Dopamina : 701 mcg (vn<390) Acido vanilmandélico: 20 mg (vn<10) 2. Marcadores tumorales (enolasa, LDH, ferritina): normales. 3. GFR: normal
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9 Evolución FEOCROMOCITOMA BILATERAL CIRUGIA PREOPERATORIO: FENOXIBENZAMINA 15 DÍAS
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11 Evolución: postoperatorio UCIP: Macrohematuria y disuria 8º día PO Urocultivo, Addis y Eco-doppler normales Alta: TA 130/80 mm Hg (p90) Catecolaminas negativas Pendiente estudio MIBG I131 Anatomía Patológica: Feocromocitoma benigno encapsulado (suprarrenal derecho y extra-adrenal izquierdo)
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13 Evolución: reingreso DMSA tras captropil sin cambios Tratamiento con Nifedipina: 10 mg/12 horas TA: 140/90 mm Hg 20 mg/12 horas TA: 130/80 mm Hg Eco-doppler sin cambios NEFRECTOMIA
14 Evolución: genética Actualmente 19 años de edad Controles periódicos normales Catecolaminas y AVM en orina semestrales RNM abdominal anual Estudio del gen responsable del Síndrome de Von Hippel-Lindau MUTACIÓN EN EL EXON 1 DEL CROMOSOMA 3p25-p26 Cambio de un aminoácido en el codón 25,P25L Von Hippel-Lindau tipo 2
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17 Feocromocitoma y Síndrome de Von Hippel-Lindau Los tumores más frecuentemente asociados son: hemangioblastomas del SNC y retinianos, quistes y cáncer renal, feocromocitomas, quistes y tumores pancreáticos, tumores de saco endolinfático (ELST) y quistes en epidídimo y ligamento ancho. La mayoría de los tumores son multicéntricos o bilaterales, y aparecen a edades más tempranas que en los no portadores de la mutación. La penetrancia es alta, de forma que casi todos los portadores han desarrollado tumores relacionados con la mutación del gen a la edad de 60 años.
18 Feocromocitoma y Síndrome de Von Hippel-Lindau La incidencia de VHL está en 1/ (infradiagnosticada) Habitualmente historia familiar, pero hasta en un 20% aparecen mutaciones de novo. Se recomienda despistaje genético de la mutación del gen VHL en aquellos pacientes con tumores característicos de la enfermedad, especialmente si se trata de personas jóvenes. De detectarse la mutación se realizará un seguimiento exhaustivo para detectar precozmente la aparición de tumores.
19 Feocromocitoma y Síndrome de Von Hippel-Lindau Clasificación genotipo-fenotipo Tipo 1 Tipo 2A Tipo 2B Tipo 2C Hemangioblastomas retinianos y SNC Cáncer renal Tumores y quistes pancreáticos Feocromocitomas Hemangioblastomas retinianos y SNC Feocromocitomas Hemangioblastomas retinianos y SNC Cáncer renal Tumores y quistes pancreáticos Sólo feocromocitoma Lancet 2003;361:2062
20 Feocromocitoma y Síndrome de Von Hippel-Lindau FEOCROMOCITOMA Asociación en un 10%-25% Forma parte del fenotipo VHL tipo2 Puede ser la única manifestación de la enfermedad (VHL tipo 2C) Edad media de aparición son los 28 años (pacientes con 5 años de edad) Quiescentes largo tiempo Mínima clínica Curso imprevisible
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