DIABETES INSÍPIDA CENTRAL Y MASA HIPOFISARIA. Unidad de Endocrinología a Pediátrica Htal Ntra. Sra. de Candelaria Santa Cruz de Tenerife
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- Manuela Olivera Martínez
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1 DIABETES INSÍPIDA CENTRAL Y MASA HIPOFISARIA Elisa Mª M Barrios Glez,, I. Rodríguez Unidad de Endocrinología a Pediátrica Htal Ntra. Sra. de Candelaria Santa Cruz de Tenerife
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3 ANTECEDENTES Antecedentes familiares: - madre con migraña Antecedentes personales: - embarazo y periodo perinatal normales - cuadros obstructivos bronquiales desde el nacimiento hasta los 2 añosa - ingreso por síndrome s vertiginoso y trastorno de la marcha a los 3 2/12 años - a los 3 11/12 años ingresa por poliuria, polidipsia e irritabilidad de un mes de evolución, siendo diagnosticado de DIEBETES INSÍPIDA CENTRAL (DIC)
4 EXPLORACIÓN N FÍSICAF Peso: 17,7 Kg (Pc 10) Peso para la talla:102% Talla:104,2 cm ( -2,2 sds; Pc: : 2). Talla diana: 167,5 (Pc( Pc: : 14) Tanner: P1A1G1, testes 2 ml Genitales: masculinos normoconfigurados, no se aprecia micropene SNC: irritable, triste. Poco colaborador. No focalidad neurológica ni signos meníngeos. ngeos. Resto de exploración n física f normal
5 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS I Bioquímica general: glucosa: 74 mg/dl dl, ac. úrico: 3,27mg/dl dl, osmolalidad: : 273 mosm/kg. Resto normal Ac antitransglutaminasa tisular IgA, Ac antigliadina IgA e IgG, Ac antiendomisio IgA: : normales Edad ósea: 4 6/12 años
6 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS II FSH: <0,05 mu/ml ml (0,5-3,7) Prolactina: 21,68 ng/ml (2,6-21,1) 21,1) T4 libre: 0,9 ng/dl (0,8-1,9) TSH: 2,08 µui/ UI/ml (0,3-5) LH, cortisol basal, ACTH: normales IGF1: 36,5 ng/ml (23-392) IGFBP3: 2,85 µg/ g/ml (1,2-4,23)
7 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS III PRUEBAS FUNCIONALES TEST DE CLONIDINA: GH basal: 0,55 ng/ml ninguna determinación n > 0,87 ng/ml TEST PROPANOLOL EJERCICIO: GH basal: 1,14 ng/ml GH 30 :1,29 ng/ml
8 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS TEST TEST DE ESTÍMULO CON LHRH: mui/ml ml FSH basal <O,O5 0,47 0,69 0,98 LH <0,07 0,09 0,09 0,09
9 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS Test de deprivación acuosa: osmolalidad máxima (sin ADH): 511 mosm/kg (Diuresis 8,3 cc/kg kg/h)
10 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS OTROS - β HCG: < 1,2 mui/ml ml (0,0-2,0) - α fetoproteína na: : 5,6 ng/ml (0,0-10,0) SERIE ÓSEA - normal RX DE TÓRAXT - normal
11 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS OFTALMOLOGÍA - agudeza visual: 0,8 OI 1,0 OD - musculatura ocular externa: normal - polo anterior: normal - fondo de ojo: papila de bordes nítidos, no hemorragias ni exudados - campo visual: no valorable por la edad
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19 JUICIO CLINICO DIABETES INSÍPIDA CENTRAL DÉFICIT DE GH
20 EVOLUCIÓN N I Al constatarse una velocidad de crecimiento patológica (3,7 cm/a /año, -2,4 sds), con una talla -2,5 sds: - se repite RM - se consulta con servicio de neurocirugía - se obtiene consentimiento informado de los padres - se inicia tratamiento sustitutivo con GH
21 EVOLUCIÓN N II Tras 3 meses de tratamiento con: GH 0,6 mg/d /día a (31 µg/k/día) - RM: sin cambios - vc: : 9,8 cm/a /año o (+4,9 sds) - IGF1: 214,4ng/ ng/ml (23-392) - IGFBP3: 4,54 µg/ g/ml (1,2-4,23) - β HCG y α fetoproteina: : normales
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25 DISCUSIÓN N I La RM es extremadamente util en el estudio de pacientes con DIC La DIC y el engrosamiento del tallo hipofisario (ETH) aislado puede suceder por diversas lesiones,encontrándos ndos el diagnóstico etiológico según n las series en aproximadamente un 35% de los casos 1 Aunque la asociación n se conoce desde hace tiempo, no se dispone de conocimiento detallado que permita predecir la evolución n de las lesiones y de la función n hormonal 1.Leger J, Velázquez A, Garel C, Hassan M. Thickening pituitary stalk on magnetic resonance imaging in children with central diabetes insipidus.. J Clin Endocrinol Metab.84; ;
26 DISCUSIÓN N II Las etiologías más m s frecuentes son:.) Histiocitosis de cls de Langerhans.) Germinoma.) Autoinmune.) Idiopática
27 DISCUSIÓN N III El uso de la biopsia del tallo hipofisario es de alto riesgo y no se recomienda en ETH limitado. Si se asocian déficit d hormonales se debe sospechar germinoma y hacer controles seriados cada meses de RM y β HCG 2. La biopsia se debe reservar para los casos con ETH que se extiende progresivamente 2 Sudha L, Mootha,, Anthony J, Barkovich et al.idiopathic hypothalamic diabetes insípidus pidus, pituitary stalk thickening, and ocult intracranial germinoma in children and adolescents.. J Clin Endocrinol Metab.82; ;
28 CONCLUSIÓN N I El crecimiento en la infancia es un importante indicador de patología La historia de la DIC con ETH es impredecible La recuperación n de la función hipofisaria no se ha descrito
29 CONCLUSIÓN N II Procesos infiltrativos como la histiocitosis probablemente se infradiagnostiquen Aunque la presencia de germinoma debe ser buscada, se debe subrayar que es una etiología a infrecuente según algunas series un 15% de los casos.
30 BIBLIOGRAFÍA A I 1. Sudha L, Mootha,, Anthony J, Barkovich et al.idiopathic hypothalamic diabetes insípidus pidus, pituitary stalk thickening, and ocult intracranial germinoma in children and adolescents.. J Clin Endocrinol Metab.82; ; Leger J, Velázquez A, Garel C, Hassan M. Thickening pituitary stalk on magnetic resonance imaging in children with central diabetes insipidus.. J Clin Endocrinol Metab.84; ; Donadieu J, Rolon M, Pion I, Thomas C. Incidence of growth hormone deficiency in pediatric onset Langerhans cell histiocytosis: efficacy and safety of growth hormone treatment.. J Clin Endocrinol Metab.89;604.89; , , Howell SL, Wilton P, Shalet SM. Growth hormone replacement in patients with Langerhans cell histiocytosis.arch Dis Child.78;469.78; Gonc EN, Yordam N, Ozon A. Endocrinological outcome of differet treatment options in children with craneopharyngioma: : a retrospective analysis of 66 cases. Pediatr Neurosurg.. 40;
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