Está usted en riesgo de Cáncer Hereditario? Su Guía para Obtener Respuestas

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1 Está usted en riesgo de Cáncer Hereditario? Su Guía para Obtener Respuestas

2 Qué es Cáncer Hereditario? Los genes con los que nacemos pueden contribuir con el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, incluyendo cáncer de pecho, ovarios, colorectal y próstata. Si usted tiene un historial familiar de cáncer, una prueba de Chequeo de Cáncer Hereditario puede ayudarle a entender su riesgo a esta enfermedad. Todos tenemos algún tipo de riesgo de desarrollar cáncer, y en la mayoría de los casos la enfermedad se desarrolla al azar. Sin embargo, algunas personas están genéticamente más predispuestas a desarrollar ciertos tipos de cáncer. Estas personas tienen un riesgo más alto de desarrollar la enfermedad que el resto de la población en general. Cáncer Familiar Cáncer Hereditario Factores genéticos/ ambientales Heredado Ocurre al azar Cáncer Esporádico Genes y Cáncer El cáncer normalmente es causado por mutaciones en los genes que suceden al azar en una o varias células del cuerpo. Tales cambios en los genes son llamadas mutaciones somáticas, estas pueden surgir como una consecuencia natural por el envejecimiento o cuando el ADN de una célula ha sido dañado. Las mutaciones adquiridas estan solo presentes en algunas células del cuerpo, y no son heredadas de los padres a los hijos. Sin embargo, en un pequeño porcentaje de personas con cáncer, la enfermedad es debida a un tipo diferente de mutación llamada mutación hereditaria, o mutación de línea germinal. Estas mutaciones normalmente son heredadas de uno o ambos padres de una persona, y están presentes en casi todas las células del cuerpo. Debido a que las mutaciones hereditarias están presentes en el ADN de la células espermatozoides y óvulos, pueden ser heredadas a las siguientes generaciones de la misma familia. Las personas que cargan tales mutaciones hereditarias no contraen el cáncer necesariamente, pero su riesgo de desarrollar la enfermedad en algún punto durante su vida es más alto que el promedio.

3 Historias de cáncer inspiradas por eventos reales Sabía Usted Que?... Mutaciones Genéticas: Algunas mujeres quienes han desarrollado cáncer de ovario tienen una mutación hereditaria en uno de los dos genes llamados cáncer de pecho gen 1 (BRCA1) y gen de cáncer de pecho 2 (BRCA2). Mujeres con la mutación BRCA1 tienen un riesgo del 35 al 70 por ciento más alto de contraer cáncer de ovario. Las mujeres con la mutación BRCA2 tienen un riesgo del 10 al 30 por ciento más alto. Sin embargo, la gran mayoría de las mujeres que han sido diagnosticadas con cáncer de ovario no tienen ninguna de las dos mutaciones. Si usted está preocupada sobre este factor de riesgo de el cáncer de ovario, usted puede hablar con su Ginecologo para tener una prueba para ambas mutaciones BRCA. Ellen 45 - Diagnosticada Con Cáncer de Pecho en Etapa IIIA Madre murió a los 48 años Constantes exámenes médicos anuales Mamogramas de rutina Se cuida muy bien a si misma comiendo sanamente Camina y sale de excursión de manera regular A los 45 fui diagnosticada, pero debido al historial de mi madre, no me sorprendí demasiado. No estaba asustada, pero si estaba preocupada. Condicones Previas Cáncer de pecho, colorectal y de endometrio: Una Mujer que ha sido diagnosticada con uno de estos tipos de cáncer tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Jim 81 Diagnosticado con Cáncer de Colon Etapa II Colonoscopías de rutina Doctor descubrio pólipos Descubierto temprano en etapa II antes de propagarse Tuvo cirujía para remover parte de su colon Soy un hombre afortunado! Voy a vencer esta cosa! Estoy agradecido con Dios por perdonarme la vida y permitirme estar donde estoy en este momento. He aprendido que la vida es demasido preciosa para dejarse vencer por el cáncer. Cada día es un regalo y estoy agradecido por estar siendo bendecido constantemente. El luchar contra el cáncer a los 81 años me ha enseñado a no solo sobrevivir, pero también a crecer y prosperar. La mayoría de las personas piensan que he vivido mi vida pero solo yo sé qué tanto más quiero hacer. Sabía Usted Que?... De acuerdo con The National Cancer Institute (El Instituto Nacional de Cáncer), el 25% de los pacientes cuentan con un historial familiar de CRC el cual sugiere una contribución hereditaria, exposiciones comúnes entre miembros de la familia, o una combinación de ambos. Las mutaciones genéticas han sido identificadas como la causa de riesgo de cáncer hereditario en algunas familias propensas al cáncer de colon. Estudios sugieren que la falta de acceso a cuidado médico y la falta de conciencia tanto en pacientes jóvenes y sus doctores acerca de las señales y síntomas de los cánceres de colon y rectales están causando una incidencia más alta de estos tipos de cáncer en adultos jóvenes menores a 80 años de edad. 8

4 Riesgo de Cáncer Hereditario Enfermedad Presente Enfermedad Ausente Si usted tiene una mutación de genes, sus padres, sus hijos, sus hermanos y hermanas pudieran tener el 50% de probabilidad de tener la misma mutación genética. Riesgo de por Vida de Cáncer para personas con un riesgo de cáncer hereditario identificado % 1 99% 2 76% 3 Otros familiares como tías, tíos y primos también pudieran estar en riesgo de tener la misma mutación genética El hacerse pruebas es la única manera de identificar las mutaciones que pudieran impactar su administración médica Recuerde, usted puede heredar una mutación genética ya sea de su madre o padre, por consiguiente es importante que vea a ambos lados de su familia. 80% % 1 36% 4 UP TO 80% 6 0 Pecho Ovario Colon Melanoma Páncreas Gástrico Próstata

5 Cáncer de Pecho Qué es el Cáncer de Pecho? El cáncer de pecho es un cambio o mutación anormal de los genes que son responsables por regular del crecimiento y mantenimiento de una célula. El pecho consiste de tres partes principales: Glándulas que producen leche, Ductos o conductos que llevan la leche, y Tejido Conectivo (el cual consiste de tejidos fibrosos y de grasa) los cuales mantienen todo en su lugar. Cualquier mutación o cambios anormales en estas partes principales normalmente resultan en cáncer de pecho. Estudios muestran que 1 de cada 8 mujeres en los Estados Unidos serán diagnosticadas con cáncer de pecho, sin embargo, su riesgo pudiera ser mayor o menor basándose en varios factores, uno de los cuales es el historial familiar. Tasa de Sobreviviencia por Diagnóstico Prematuro (%) El Diagnóstico Temprano Hace la Diferencia Tasa de Sobreviviencia de Cáncer de Pecho - Diagnóstico Prematuro años (después del diagnóstico inicial) Cáncer Colorectal Qué es Cáncer Colorectal? El cáncer colorectal es el cáncer que ocurre en el colon o recto. En algunas ocasiones es llamado por abreviatura cáncer de colon. Como muestra la gráfica, el colon es el intestino largo. El recto es la vía que conecta el colon con el ano. En algunas ocasiones, los crecimientos anormales, llamados pólipos, son formados en el colon o recto. Al pasar el tiempo, algunos pólipos pudieran convertirse en cáncer. Las pruebas de chequeo pueden encontrar pólipos los cuales pueden ser removidos antes de que se transformen en cáncer. El cheque también ayuda a encontrar cáncer colorectal en una etapa prematura, el cual cuando es tratado temprano puede tener cura. Tasa de Sobreviviencia por Diagnóstico Prematuro (%) Tasa de Sobrevivencia de Cáncer Colorectal - Diagnóstico Prematuro años (después del diagnóstico inicial)

6 Tabla de Perfil de Detección de Cáncer Pecho Colorrectal Tiroides Hígado Páncreas Próstata Ovárica Estómago Los cánceres/ Los genes APC ATM NBN BRCA1 BRCA2 BRIP1 RAD51C RAD51D BMPR1A SMAD4 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 FH FLCN MAX MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 EPCAM MUTYH NF1 PALB2 PTEN RET SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TSC1 TSC2 STK11 TMEM127 TP53 VHL Sistema nervioso central Gástrico Melanoma Riñón Los leiomiomas Feocromocitoma Cerebro Leucemia Duodenal Uterino

7 Resultados de Pruebas de Perfiles de Detección de Cáncer Clínicamente Relevante Una mutación ha sido identificada Riesgo Incrementado de Cáncer Administración médica basada en recomendaciones para mutación(es) genética(s) específicas Clinicamente No Relevantes Ninguna mutación identificada Una mutación genética ha sido previamente identificada en la familia (Análisis de Sitio Único) Ninguna mutación genética ha sido previamente identificada en la familia (Análisis Extensa) Ningún Aumento de Riesgo Administración médica basada en recomendaciones de chequeo de cáncer para la población en general Riesgo No Completamente Definido Administración médica basada en la persona y su historial familiar de cáncer Variante Incierta Un cambio ha sido identificado en el ADN, pero por el momento no se sabe si el cambio causará una enfermedad. Riesgo No Completamente Definido Administración médica basada en la persona y su historial familiar de cáncer Asesoría Genética La asesoría genética es definida por el National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores de Genética) como el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad. Los asesores genéticos son entrenados para aconsejarle a usted sobre: Su riesgo de desarrollar tipos específicos de cáncer, basandose en su historial familiar La disponibilidad de pruebas genéticas que pueden darle más información sobre su riesgo a estos tipos de cáncer. Limitaciones de los procedimientos de pruebas y exactitud de las pruebas genéticas Consecuencias emocionales, psicológicas y sociales al conocer los resultados de las pruebas Opciones de chequeo y vigilancia del cáncer Medidas de prevención Opciones de diagnóstico y tratamiento La privacidad de su información genética

8 Datos Sobre el Cáncer En 2016, en los Estados Unidos habrá un estimado de 1,685,210 casos nuevos de cáncer y 595,690 muertes relacionados con el mismo. Diariamente, eso sería un aproximado de 4,620 casos nuevos y 1,630 muertes. Cerca de 48,960 personas serán diagnosticadas con Cáncer de Páncreas y 40,560 morirán del mismo - American Cancer Society (Sociedad Americana de Cáncer) 2015 Cuando el Cáncer de Ovario es diagnosticado prematuramente (cuando el cáncer permanece confinado en el ovario), hasta el 90% de las mujeres tienen la probabilidad de sobrevivir por más de 5 años. Las tasas de incidencia y mortalidad del Cáncer Colorectal on más altos en hombres y mujeres Afroamericanos. El cáncer más común en las mujeres, sin importar su raza u orígen étnico, es el Cáncer de Pecho. Es la 2da causa más común de las muertes de cáncer. 1 de cada 50 Estadounidenses desarrollarán menalona en algún momento de su vida. Es el cáncer con más rápido crecimiento en los Estados Unidos y alrededor del mundo. Referencias 1.Ford D, et al. Risks of cancer in BRCA1-mutation carriers. Breast Cancer Linkage Consortium. Lancet : Brand R, et al. MUTYH-Associated Polyopsis Oct 04. In:Pagon RA, et al., editors. GeneReviews [internet]. Available from NBK107219/ 3. Begg CB, et al Genes Environment and Melanoma Study Group Lifetime risk Begg CB, et al Genes Environment and Melanoma Study Group Lifetime risk of melanoma in CDKN2A mutation carriers in a population based sample. J Natl Cancer Inst : Provenzale D. et al NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology Genetic/ Familial High-Risk Assesment: Colorectal. V May 19. Disponible en nccn.org. 5. Pharoah PD. et al. International Stomach Cancer Linkage Consortium. Incidence of stomach cancer and breast cancer in CDHI (E-cadherin) mutation carriers from hereditary diffuse stomach cancer families. Gastroenterology : Cybulski C, et al. A large germline deletion in the CHEK2 kinase gene with an increased risk of prostate cancer. J Med Genet : fightingcoloncancer.com 2225 Centennial Drive, Gainesville, GA Teléfono: (888) aeonglobalhealth.com