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1 Información para Envío de Muestras

2 CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO Es el estudio de los cromosomas del feto en células de líquido amniótico. El estudio implica el cultivo de amniocitos, bandeo cromosómico (bandas GTG) y el análisis numérico y estructural de los cromosomas. Se realiza cariotipificación y se elabora reporte escrito y fotografía de los cromosomas. Edad materna mayor de 35 años Alguno de los miembros de la pareja portador de alteración cromosómica Ultrasonido anormal (feto con alteraciones estructurales) Antecedente familiar de alteraciones cromosómicas Marcadores bioquímicos alterados (Triple o cuadruple marcador) Muestra que se requiere Se requieren 20 ml. ideal o mínimo 10 ml. de líquido amniótico, después de las 16 semanas de gestación y en caso de amniocentesis temprana 1 ml por semana de gestación. La muestra se conserva a temperatura ambiente hasta su procesamiento. Se sugiere emplear la forma de consentimiento informado que se anexa en el formato de solicitudes. El procedimiento se realiza bajo guía de ultrasonido y se recomienda a la paciente guardar un día de reposo después del procedimiento con el fin de evitar complicaciones, las cuales se presentan en 0.5 % de las mujeres y en manos expertas el riesgo disminuye notablemente. El resultado se envía al médico tratante y en caso de solicitar apoyo, se proporciona asesoría genética en relación al procedimiento, sus implicaciones y resultados. Nota: Consultar tabla de condiciones de transporte de muestras.

3 CARIOTIPO EN MÉDULA ÓSEA El estudio implica el cultivo de células de médula ósea, bandeo cromosómico (bandas GTG) y el análisis numérico y estructural de los cromosomas. Se realiza cariotipificación y se elabora reporte escrito y fotografía de los cromosomas. El estudio cromosómico en los diversos padecimientos mieloproliferativos permite la caracterización de éstos, así como la evaluación de su pronóstico y tratamiento. Muestra que se requiere 5 ml. de aspirado de médula ósea tomada con jeringa heparinizada y se mantiene a temperatura ambiente, se debe procesar lo antes posible. Nota: Consultar tabla de condiciones de transporte de muestras.

4 CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA El estudio de los cromosomas se realiza en linfocitos de sangre periférica, lo que implica la separación y cultivo de estas células, bandeo cromosómico (bandas GTG) y el análisis numérico y estructural de los cromosomas. Se realiza cariotipificación y se elabora reporte escrito y fotografía de los cromosomas. Las principales indicaciones son: Recién nacido con defectos congénitos sugestivos de alteración cromosómica (síndrome de Down, síndrome de Turner,etc.) Recién nacido con defectos congénitos múltiples. Niños y niñas con retraso psicomotor o un defecto congénito mayor (cardiopatía, anomalías renales, etc.) asociado a malformaciones menores (dismorfias faciales) Niñas con talla baja sin causa aparente Amenorrea primaria Parejas con trastornos de la reproducción (esterilidad, infertilidad) Muestra que se requiere Se requieren 3 ml de sangre periférica tomada en forma estéril con heparina (jeringa heparinizada o tubo vacutainer con heparina). La muestra se mantiene a temperatura ambiente hasta su procesamiento. Nota: Consultar tabla de condiciones de transporte de muestras.

5 CARIOTIPO EN PIEL Del 8 al 12% de las pérdidas fetales de segundo y tercer trimestres presentan alteraciones cromosómicas, aún en ausencia de defectos congénitos externos. Por otra parte, existen individuos con sospecha clínica o citogenética de mosaicismo cromosómico en quienes es importante realizar el estudio cromosómico en más de un tejido. El cultivo de fibroblastos de piel, permite realizar el estudio de cariotipo en éstas células. Obitos de segundo y tercer trimestre Retraso del crecimiento intrauterino de causa inexplicable Pacientes con sospecha de mosaicismo cromosómico Muestra que se requiere Una muestra de 0.5 cm de piel, si se trata de un feto se sugiere tomar una muestra de vellosidades coriales de la placenta, las cuales se colocarán por separado en tubos estériles con solución fisiológica y se mantendrán en refrigeración hasta su procesamiento. Puede solicitar con anticipación tubos estériles con medio de cultivo a Ultra Genética Laboratorio en los cuales se mantienen hasta 72 hrs a temperatura ambiente, es conveniente informar lo antes posible para su recolección y procesamiento. En caso de no obtener crecimiento celular, debido a que la viabilidad celular se encuentra disminuida en este tipo de muestra, se notificará al médico tratante. Nota: Consultar tabla de condiciones de transporte de muestras.

6 CARIOTIPO EN TEJIDO EMBRIONARIO El 50% de los abortos del primer trimestre presentan alteración cromosómica. Este estudio permite al médico tratante establecer un riesgo específico de recurrencia de pérdida gestacional o de defectos congénitos para un siguiente embarazo. El estudio implica el cultivo de vellosidades coriales y membranas fetales, bandeo cromosómico (bandas GTG) y análisis numérico y estructural de los cromosomas. Se elabora reporte escrito y fotografía de los cromosomas. Pérdida gestacional del primer trimestre. Muestra que se requiere Se requieren 1 a 2 cc de vellosidades coriales o tejido embrionario, el cual se colocará en un tubo estéril con solución fisiológica y se mantendrá en refrigeración hasta su procesamiento. Existen tubos estériles con medio de cultivo que usted puede solicitar previamente a Ultra Genética Laboratorio en los cuales se mantienen hasta 72 hrs a temperatura ambiente, es conveniente informar lo antes posible para su recolección y procesamiento. En caso de no obtener crecimiento celular, debido a que la viabilidad celular se encuentra disminuida en este tipo de muestra, se notificará al médico tratante a las dos semanas de haberla recibido. Nota: Consultar tabla de condiciones de transporte de muestras.

7 FLUORESCENCIA POR HIBRIDACIÓN IN SITU (FISH) El análisis citogenético molecular se realiza mediante la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH), que consiste en emplear sondas de ADN que hibridan con regiones específicas dentro del genoma y permiten el diagnóstico de alteraciones numéricas y estructurales cripticas que pasan desapercibidas en el cariotipo tradicional con bandas GTG. El establecer el sexo cromosómico o la detección deb las alteraciones numéricas más frecuentes, permite el abordaje clínico específico en cada caso. A) ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Alteraciones estructurales por ultrasonido o manifestaciones clínicas sugestivas de Trisomías 13, 18 y 21 Ambigüedad de genitales Cromosomas 13,18,21,X e Y B) ALTERACIONES GÉNICAS (SECUENCIA ÚNICA) Confirmación de diagnóstico clínico de padecimiento génico, algunos ejemplos son: Síndrome de Prader Willi - Angelman Retinoblastoma Síndrome de Williams Síndrome de DiGeorge C) ALTERACIONES HEMATO-ONCOLÓGICAS Estudio diagnóstico, pronóstico y de seguimiento de padecimientos mieloproliferativos. (Ver anexo) Leucemia mieloide aguda (AML) Leucemia linfocítica aguda (ALL) Leucemia linfocítica crónica (CLL) Linfoma No Hodgkin (NHL) Leucemia mieloide crónica (CML) Síndrome de Mielodisplasias (MDS) Mieloma Múltiple (MM) Trasplante de médula ósea (BMT) Muestra que se requiere Se requieren 3-5 ml de sangre periférica con heparina (jeringa heparinizada o tubo vacutainer con heparina). La muestra se mantiene a temperatura ambiente hasta su procesamiento. Se necesitan 3 a 5 ml de aspirado de médula ósea tomada con jeringa heparinizada y se mantiene a temperatura ambiente, se debe procesar lo antes posible. Se requiere muestra de líquido amniótico y se conserva a temperatura ambiente hasta su procesamiento.

8 CLAVE 04 CARIOTIPO EN LINFOCITOS DE SANGRE PERIFÉRICA, Evaluación de daño y fragilidad cromosómica Condiciones del paciente: Ayuno relativo (dieta ligera, alimentos sin grasa) principalmente en adultos. No estar bajo tratamiento con antibióticos; en caso de estar tomando otro medicamento debe informarse cual y por cuanto tiempo. No cursar con cuadros gripales. No haber sido transfundido recientemente. Muestra requerida y condiciones: Muestra de sangre periférica (3-5 ml) Se toma la muestra en tubo vacutainer con heparina sódica (exclusivamente) o con jeringa heparinizada ( 0.1ml de heparina de 5,000UI) en condiciones estériles. Rotular perfectamente con los siguientes datos: nombre completo del paciente, edad, sexo y fecha. Colocar la jeringa en su empaque original, sellar perfectamente y si es tubo, colocarlo en bolsa especial para transporte La muestra debe permanecer a temperatura ambiente. NO se debe congelar, refrigerar ni exponerse a temperaturas elevadas. Llenar hoja de solicitud. (Nombre completo, edad, sexo, fecha, indicación del estudio o probable diagnóstico, médico solicitante, observaciones). NOTA: Para el cariotipo en médula ósea, aplican las mismas condiciones de sangre periférica para la muestra de médula ósea. - Es importante hacer mención a los pacientes de la posibilidad de que las células no respondan al cultivo y sea necesaria una nueva toma de muestra. CARIOTIPO EN TEJIDO EMBRIONARIO, PIEL O CORDÓN UMBILICAL Muestra requerida y condiciones: Tejido fetal (de preferencia vellosidades), biopsia de piel o cordón umbilical. La muestra debe colocarse en un recipiente con medio de transporte estéril, o en su defecto, en solución salina estéril. Nunca debe colocarse en formol. Es importante indicar que el estudio puede tardar hasta 2 meses dependiendo de la respuesta de las células al cultivo. La muestra debe permanecer a temperatura ambiente, en caso de tomarse en fin de semana colocar en refrigeración (NO congelar).

9 CLAVE 02 CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO 1. Mujeres embarazadas mayores de 35 años. 2. Mujeres embarazadas con historia de cromosomopatía familiar. 3. Mujeres embarazadas con triple o cuadruple marcador anormal. 4. Hijo previo con Síndrome de Down. 5. Embarazos que muestren desarrollo anormal por ultrasonido. 6. Hijo previo con malformaciones múltiples. 7. Abortos previos con cromosomopatía. 8. Determinación de sexo para patología ligada al cromosoma X. 9. Antecedente de uno o más hijos con defecto de cierre de tubo neural. 10.Angustia materna. Condiciones de la muestra 1. La toma de muestra se hace bajo guía ultrasonográfica y transabdominalmente en embarazos entre las semanas 16 a 20 y debe ser realizada por un médico especializado. 2. Tomar los primeros 3ml con jeringa de 3 o 5 ml, cambiar la jeringa y aspirar 20ml de líquido amniótico. 3. Colocar a las jeringas su aguja original con su cubierta. 4. Membretar las jeringas con: nombre completo de la paciente y fecha de la toma. 5. Colocar las jeringas en una bolsa o sobre estéril y sellar perfectamente. 6. Mantener la muestra a temperatura ambiente (no refrigerar ni exponer a temperaturas elevadas). 7. Llenar la hoja de solicitud. 8. Enviar las muestras lo antes posible. 9. Se entrega reporte por escrito del estudio citogenético con fotografía y bioquímico en 15 dias después de la toma de muestra.

10 CLAVE 04 Colección de especímenes para estudio de FISH en Sangre Periférica Contenedor del Espécimen Tubo de Heparina Vacutainer (Tapón Verde) Jeringa con Heparina Cantidad Ideal del Espécimen 5 ml. Mínimo 3 ml. Instrucciones Invertir el tubo varias veces asegurándose que la muestra se mezcle con el anticoagulante. Procesar tan pronto como sea posible (no dejar pasar mas de 5 horas) Transporte A temperatura Ambiente No congelar o refrigerar Criterios de Rechazo Muestra congelada o refrigerada. Muestra enviada en tubo de diferente color al que se indica. Muestra Coagulada. Muestra con contenido menor a lo indicado. Metodología Hibridación In Situ con Fluorescencia (FISH) Recepción de muestra Se reciben de Lunes a Viernes de 9:00 a 16:00 p.m. Entrega de Resultados Se reporta en 6 días hábiles.

11 CLAVE 04 Colección de especímenes para estudio de FISH en Médula Ósea Contenedor del Espécimen Tubo de Heparina Vacutainer (Tapón Verde) Jeringa con Heparina Cantidad Ideal del Espécimen 5 ml. Mínimo 3 ml. Instrucciones Invertir el tubo varias veces asegurándose que la muestra se mezcle con el anticoagulante. Procesar tan pronto como sea posible (no dejar pasar mas de 5 horas) Transporte A temperatura Ambiente No congelar o refrigerar Criterios de Rechazo Muestra congelada o refrigerada. Muestra enviada en tubo de diferente color al que se indica. Muestra Coagulada. Muestra con contenido menor a lo indicado. Metodología Hibridación In Situ con Fluorescencia (FISH) Recepción de muestra Se reciben de Lunes a Viernes de 9:00 a 16:00 p.m. Entrega de Resultados Se reporta en 5 días hábiles.

12 CLAVE 04 Colección de especímenes para estudio de FISH en Líquido Amniótico Contenedor del Espécimen (semanas de gestación 12 16) Jeringa con la que se realizo la punción Cantidad Ideal del Espécimen 10 ml. Mínimo 5 ml. Instrucciones Procesar tan pronto como sea posible (no dejar pasar mas de 5 horas) Transporte A temperatura Ambiente No congelar o refrigerar Criterios de Rechazo Muestra congelada o refrigerada. Muestra enviada en tubo. Muestra con meconio. Muestra con contenido menor a lo indicado. Metodología FISH (5 sondas) Recepción de muestra Se reciben de Lunes a Viernes de 9:00 a 16:00 p.m. Sábado 9:30 a 13:30 p.m. Entrega de Resultados Se reporta FISH 72 horas

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