ColoNext: pruebas genéticas para detección del cáncer colorrectal hereditario guía para el paciente

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1 ColoNext: pruebas genéticas para detección del cáncer colorrectal hereditario guía para el paciente

2 Qué es el cáncer colorrectal hereditario? El cáncer colorrectal es el tercer tipo de cáncer más común en Estados Unidos (afecta, aproximadamente, a 1 de cada 20 personas). La mayoría de los casos de cáncer colorrectal se presentan en personas de edad avanzada con antecedentes familiares escasos o nulos de dicha enfermedad, y que no corren riesgo genético. Estos casos de cáncer se conocen como casos esporádicos y ocurren al azar. Aunque muchas personas tienen antecedentes de cáncer en sus familias, la mayoría de los casos de cáncer colorrectal no se deben a causas hereditarias. Solamente un 10% de los casos de cáncer colorrectal son hereditarios (debido a cambios genéticos heredados, llamados mutaciones). Las personas que tienen dichas mutaciones nacieron con ellas, es decir, no las desarrollaron a lo largo del tiempo. Averiguar si un caso de cáncer colorrectal se debe a una mutación hereditaria puede ayudar a esclarecer si existe riesgo de desarro llar cáncer en el futuro y a determinar qué opciones existen en cuanto a prevención y pruebas para detección. distribución de los tipos de cáncer colorrectal Hereditary Hereditarios 10% Existen muchos genes diferentes que se sabe que causan cáncer colorrectal hereditario. Esporádicos 70% Familiares 20% En muchas familias con antecedentes de cáncer colorrectal no existe una causa genética que pueda identificarse. Las causas de estos casos familiares pueden ser otros genes, factores compartidos tales como el medio ambiente y el estilo de vida, o una combinación de todos esos elementos. notas

3 Cuál es su riesgo de desarrollar cáncer colorrectal? Una valoración de riesgos realizada por un profesional de atención médica puede ayudar a definir las probabilidades de que usted desarrolle cáncer colorrectal. Una persona sin antecedentes familiares de cáncer colorrectal tiene más probabilidades de correr un riesgo promedio de desarrollar la enfermedad. Dicho riesgo promedio es de aproximadamente el 5% a lo largo de la vida. En el caso de una persona que tiene antecedentes familiares de cáncer colorrectal, las pruebas genéticas pueden ser adecuadas para ayudar a establecer su riesgo de desarrollar la enfermedad. Si una persona ha tenido cáncer colorrectal, las pruebas genéticas pueden ser adecuadas para ayudar a determinar si tiene mayor riesgo de desarrollar más casos de cáncer. Definir el riesgo de una persona de desarrollar cáncer ayuda a sus proveedores de atención médica a darle recomendaciones personalizadas sobre prevención y pruebas para detección de cáncer. Son las pruebas genéticas para detección del cáncer colorrectal adecuadas en su caso? Las pruebas genéticas pueden ser adecuadas si usted tiene antecedentes personales o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Cáncer colorrectal o uterino diagnosticado antes de cumplir 50 años Más de un caso de cáncer en la misma persona (por ejemplo, dos casos separados de cáncer de colon, o cáncer de colon y cáncer uterino) Diez o más pólipos en el colon a lo largo de la vida (pólipos adenomatosos, hiperplásicos y/o hamartomatosos) Tres o más miembros de la familia con cáncer de colon, uterino, ovárico y/o estomacal* Varios miembros de la familia inmediata con cáncer de colon y otros tipos de cáncer* * De una misma rama familiar riesgos de desarrollar cáncer colorrectal a lo largo de la vida hasta el 82% hasta el 100% hasta el 50% hasta el 20% ~5% Población general Familiar Síndrome de Lynch PAF y PAM Otros genes Otros genes: BMPR1A, CHEK2, SMAD4, STK11, TP53 PAF: poliposis adenomatosa familiar PAM: poliposis asociada al gen MUTYH

4 Genes ColoNext y tipos de cáncer relacionados GEN TIPOS DE CÁNCER SÍNDROME APC Colorrectal, del duodeno pancreático, tiroideo hepático, del SNC Poliposis adenomatosa familiar (PAF) PAF atenuada Síndrome de Gardner Síndrome de Turcot BMPR1A, SMAD4 CDH1 CHEK2 MLH1*, MSH2*, MSH6*, PMS2*, EPCAM Cáncer colorrectal, pancreático, estomacal De mama (tipo lobular), gástrico (tipo difuso), colorrectal De mama, colorrectal Colorrectal, uterino, estomacal, ovárico, del intestino delgado, hepatobiliar, del tracto urinario, cerebral, pancreático, sebáceo Síndrome de poliposis juvenil (SPJ) Cáncer gástrico difuso hereditario Síndrome de Lynch Síndrome de Muir-Torre Síndrome de Turcot *Síndrome de deficiencia en la reparación de desapareamiento constitucional: síndrome de cáncer infantil con mutaciones bialélicas (dos) MUTYH Colorrectal, de mama Poliposis asociada al gen MUTYH (PAM) con mutaciones bialélicas (dos) MUTYH PTEN STK11 De mama, tiroideo, uterino, colorrectal, renal Colorrectal, de mama, del intestino delgado, pancreático, ovárico Síndrome tumoral hamartoma, gen PTEN Síndrome de Cowden Síndrome de Peutz-Jeghers TP53 De mama, sarcoma, cerebral, adrenocortical, leucemia, gastrointestinal, genitourinario Síndrome de Li-Fraumeni notas

5 Explicación de los resultados de una prueba genética Un paciente que se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados posibles: positivo, negativo o no concluyente (es decir, que es una variante de importancia desconocida). RESULTADOS Positivo Negativo No concluyente EXPLICACIÓN Se halló una mutación en uno de los genes incluidos en la prueba Aumento del riesgo de desarrollar cáncer específico para el gen que tiene una mutación Pruebas para detección de cáncer específico de un gen y recomendaciones para prevención Se recomienda ofrecer pruebas genéticas para la mutación específica a los familiares adultos en situación de riesgo No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a prueba Los riesgos de desarrollar cáncer se basan en antecedentes personales y familiares Pruebas para detección de cáncer y recomendaciones para prevención basadas en antecedentes familiares Es muy probable que las pruebas genéticas no sean adecuadas para los familiares Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio produce un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer o no Los riesgos de desarrollar cáncer dependen de los antecedentes familiares de esa enfermedad Pruebas para detección de cáncer y recomendaciones para prevención basadas en antecedentes familiares Los estudios de los antecedentes familiares pueden ser útiles Si se obtiene un resultado positivo en la prueba de mutación de un gen Lo más probable es que las pruebas para detección del cáncer colorrectal empiecen en los primeros años de la adultez y se realicen con mayor frecuencia que en las personas promedio Se recomendarán pruebas para detección de otros tipos de cáncer específicos del gen en el cual se halló la mutación Se dialogará sobre las opciones para prevención del cáncer Los familiares pueden someterse a pruebas para determinar si tienen la misma mutación La probabilidad de transferir una mutación genética de un gen ColoNext a hijos e hijas es 50/50 aleatoria. La imagen de la derecha muestra que tanto hombres como mujeres pueden tener y transferir estas mutaciones. La mayoría de los síndromes de cáncer heredados se presentan cuando se hereda una mutación de un gen de uno de los padres.* *Generalmente, la poliposis asociada al gen MUTYH se presenta cuando se hereda una mutación en el gen MUTYH de ambos padres. Tiene mutación genética No tiene mutación

6 Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas p1. cubre mi aseguradora las pruebas genéticas? Cuando los pacientes tienen antecedentes personales o familiares de cáncer similares a los descritos en la página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la mayoría de los pacientes tienen una cobertura del 90 o el 100%. Ambry Genetics colabora estrechamente con las empresas aseguradoras a través de un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos no cubiertos por la aseguradora superarán los $100, recibirá una comunicación antes de que empiece la prueba. p2. cómo funcionan las pruebas genéticas colonext? La prueba genética se realiza con una muestra de sangre o saliva. La muestra se toma con un equipo especial que se envía por correo expreso al laboratorio de Ambry Genetics (su proveedor de atención médica coordina todo el proceso). Cuando la muestra se recibe en Ambry, se analizan 14 genes de cáncer colorrectal. Todas las personas tienen estos genes, y cada uno de ellos tiene una función específica en el cuerpo. La prueba genética busca toda mutación que cause un aumento del riesgo de desarrollar cáncer. p3. pueden usarse los resultados de las pruebas genéticas en mi contra? La Ley Contra la Discriminación Basada en Información Genética (2008) prohíbe la discriminación por parte de las empresas de seguros médicos y los empleadores basada en información genética. Es posible que en su estado haya leyes adicionales y más detalladas sobre este tema. p4. si ya he tenido cáncer colorrectal, necesito hacerme pruebas genéticas? Las pruebas genéticas ofrecen más información cuando se realizan primero en un familiar que ya ha tenido cáncer colorrectal o múltiples pólipos. Los resultados pueden brindar una explicación sobre la razón por la cual se desarrollaron el cáncer o los pólipos, y lo que es más importante, pueden suministrar información sobre el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. Los resultados de las pruebas genéticas pueden cambiar su manejo médico actual y ayudar a sus familiares a comprender su riesgo de desarrollar cáncer. p5. qué pasa si ya me he sometido a pruebas genéticas para detección del cáncer colorrectal y no se identificó ninguna mutación? ColoNext puede ser ideal en su caso, ya que se analizarán otros genes útiles de cáncer colorrectal que tal vez le ofrezcan a usted y su familia una respuesta. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba que se ha realizado pruebas genéticas anteriormente. p6. cómo debo notificar a mis familiares sobre los resultados de mis pruebas genéticas? Los resultados de las pruebas genéticas pueden comunicarse de diversas maneras, entre ellas por teléfono, visitas en persona, y correo postal o electrónico. A veces puede ser un reto debido a que una prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que su proveedor de atención médica pueda ayudarle a crear un plan para informar a sus familiares de la manera que funcione mejor para todos.

7 Resultados de la prueba y recomendaciones Usted y su proveedor de atención médica completarán esta sección al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones para el manejo médico resultado de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares Las pruebas genéticas no son adecuadas para los familiares Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares

8 Recursos para pacientes Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad y a responder algunas preguntas frecuentes. fundación para el cáncer de colon hereditario hcctakesguts.org alianza para el cáncer de colon ccalliance.org i have lynch syndrome (tengo síndrome de lynch) ihavelynchsyndrome.com lynch syndrome international lynchcancers.com grupo de apoyo para personas con pap familialadenomatouspolyposis.com información sobre la ley contra la discriminación basada en información genética ginahelp.org Busque un asesor en genética national society of genetic counselors (asociación nacional de asesores en genética) nsgc.org Acerca de Ambry innovación Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de próxima generación. experiencia Desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas y ha identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. ambry genetics 15 Argonaut Aliso Viejo, CA (866) Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com _v2

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