Qué es el síndrome de Marfan?

Transcripción

1 Esenciaes: hojas informativas de fáci ectura Qué es e síndrome de Marfan? E síndrome de Marfan es un desorden que afecta e tejido conectivo. Generamente se transmite de padres a hijos a través de os genes, pero también puede ser e resutado de una mutación genética espontánea. Qué es e tejido conectivo? E tejido conectivo sustenta muchas partes de cuerpo. Se e puede considerar como un tipo de pegamento entre as céuas que: ayuda a proveer nutrientes a tejido da forma y fortaeza a os tejidos en agunos tejidos ayuda a que éstos reaicen sus funciones. Departamento de Saud y Servicios Humanos de os EE.UU. Servicio de Saud Púbica Instituto Naciona de Artritis y Enfermedades Muscuoesqueéticas y de a Pie Institutos Nacionaes de a Saud 1 AMS Circe Bethesda, MD Teéfono: ; NIAMS (gratis) TTY: Fax: Correo Eectrónico: NIAMSInfo@mai.nih.gov Si usted tiene e síndrome de Marfan, muchos sistemas de cuerpo pueden verse afectados, taes como: e esqueeto e corazón y os vasos sanguíneos os ojos a pie e sistema nervioso os pumones. Quién tiene e síndrome de Marfan? Hombres, mujeres y niños pueden tener e síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas as razas y grupos étnicos. Cuá es a causa de síndrome de Marfan? E tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es a fibria. E síndrome de Marfan es causado por un defecto en e gen que produce a fibria. Cuáes son os síntomas de síndrome de Marfan? E síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Agunas personas tienen síntomas eves, y otras tienen probemas graves. La mayoría de as veces os síntomas empeoran a medida que se envejece. Fecha de pubicación: enero de 2006 Fecha de revisión: agosto de 2007 E esqueeto Las personas con e síndrome de Marfan a menudo son muy atas y degadas, tienen articuaciones o coyunturas muy suetas o fexibes y pueden tener: 1

2 Qué es e síndrome de Marfan? Esenciaes: hojas informativas de fáci ectura huesos que son más argos de o norma (ej. os brazos, as piernas, os dedos de as manos y de os pies) a cara arga y estrecha os dientes apiñados porque e paadar está arqueado e esternón abutado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro a coumna vertebra encorvada os pies panos. E corazón y os vasos sanguíneos La mayoría de as personas que tienen e síndrome de Marfan tienen probemas de corazón y con os vasos sanguíneos, como: debiidad de a aorta (a arteria mayor que eva sangre de corazón a resto de cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper. vávuas de corazón que gotean, causando un sopo cardiaco. Un escape grande puede causar dificutad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irreguar. Los ojos Agunas personas con e síndrome de Marfan tienen probemas con os ojos, como: La pie miopía gaucoma (presión ata dentro de os ojos) a una edad joven cataratas (e cristaino se vueve opaco) disocación de uno o ambos cristainos de ojo desprendimiento de a retina de ojo. Muchas personas con e síndrome de Marfan tienen: marcas de estrías en a pie. Las estrías no son un probema de saud. una hernia (parte de un órgano interno que se sae de su cavidad natura). E sistema nervioso E cerebro y a médua espina están cubiertos por fuidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando as personas con e síndrome de Marfan envejecen, a membrana se puede debiitar y estirar. Esto afecta os huesos en a parte baja de a coumna vertebra (espina). Los síntomas de este probema incuyen: door de estómago piernas adooridas, adormecidas o débies. Los pumones Las personas con e síndrome de Marfan frecuentemente no tienen probemas con os pumones. Si surgen síntomas en os pumones, éstos pueden incuir: 2

3 Qué es e síndrome de Marfan? Esenciaes: hojas informativas de fáci ectura rigidez de os avéoos (o pequeños sacos de aire en os pumones) coapso de un pumón provocado por e estiramiento o a hinchazón de os avéoos pumonares ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (amado apnea de sueño) mientras duerme. Cómo se diagnostica e síndrome de Marfan? No existe un examen específico para diagnosticar e síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos: historia médico antecedentes famiiares (agún famiiar que tenga e síndrome de Marfan o que haya faecido joven a causa de probemas de corazón) examen físico, incuyendo medidas de tamaño de os huesos en os brazos y as piernas examen de os ojos, incuyendo un examen con una ámpara de hendidura exámenes de corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de utrasonido para observar e corazón y a aorta). Qué tipos de médicos tratan e síndrome de Marfan? Puede que necesite varios médicos especiaistas para tratar os muchos síntomas de síndrome de Marfan. Su equipo de profesionaes de a saud puede incuir un: médico de cabecera o pediatra cardióogo médico que trata probemas de corazón ortopeda médico que trata probemas de os huesos oftamóogo médico que trata probemas de os ojos genetista médico que se especiaiza en enfermedades genéticas. Cuá es e tratamiento para e síndrome de Marfan? No existe una cura para e síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir probemas reacionados con: E esqueeto hágase un examen anua de a coumna vertebra y e esternón use un braguero para a espada, o sométase a una cirugía para corregir os probemas serios. E corazón y os vasos sanguíneos hágase chequeos médicos reguares y ecocardiogramas 3

4 Qué es e síndrome de Marfan? Esenciaes: hojas informativas de fáci ectura vea a un médico o vaya a una saa de urgencias cuando tenga doores de pecho, espada o abdomen use una pusera de aerta médica tome medicamentos para os probemas con as vávuas de corazón sométase a una cirugía para reempazar una vávua o reparar a aorta si e probema es serio. Los ojos hágase un examen anua de os ojos use anteojos o entes de contacto sométase a una cirugía, si es necesario. Los pumones no fume (puede hacere daño a os pumones) vea a un médico si tiene probemas de respiración mientras duerme. E sistema nervioso tome medicamentos para e door si a membrana de a médua espina se hincha. La dieta eve una dieta equiibrada que e ayude a mantener un estio de vida saudabe, aunque ninguna vitamina o supemento puede detener, curar o prevenir e síndrome de Marfan. Qué tienen que saber as mujeres embarazadas que tienen e síndrome de Marfan? Las mujeres que tienen e síndrome de Marfan pueden tener y tienen bebés saudabes. Como un embarazo puede estresar e corazón, as mujeres embarazadas deben de ver a un obstetra y a otros médicos que sepan de síndrome de Marfan. Su médico e puede ayudar a prevenir probemas con e corazón mientras está embarazada. Cuáes son agunos efectos emocionaes y psicoógicos de síndrome de Marfan? Un desorden genético puede causar tensión socia, emociona y financiera. A menudo requiere cambiar as expectativas y os estios de vida. Las personas con e síndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incuyendo coraje y miedo. También pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrán e síndrome de Marfan. Las personas que tienen e síndrome de Marfan necesitan tener: un cuidado médico apropiado a información correcta un sóido apoyo socia. 4

5 Qué es e síndrome de Marfan? Esenciaes: hojas informativas de fáci ectura E obtener información genética también puede ayudare a aprender más acerca de a enfermedad y e riesgo de transmitira a sus hijos. Qué investigaciones se están haciendo acerca de síndrome de Marfan? Los científicos están investigando varios aspectos de síndrome de Marfan, como por ejempo: factores que causan probemas de corazón y de os vasos sanguíneos e proceso que derive a probemas esqueétaes e pape de un mensajero químico amado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-ß) os genes reacionados con e síndrome de Marfan defectos en e gene de a fibria famiias que tienen e síndrome de Marfan cómo e síndrome de Marfan afecta a tejido conectivo por qué as personas con e síndrome de Marfan tienen diferentes síntomas nuevos tratamientos, medicamentos y cirugías para ayudar a as personas con e síndrome de Marfan. Para más información acerca de síndrome de Marfan y otras condiciones reacionadas: Instituto Naciona de Artritis y Enfermedades Muscuoesqueéticas y de a Pie (NIAMS, por sus sigas en ingés) Institutos Nacionaes de a Saud 1 AMS Circe Bethesda, MD Teéfono: ó NIAMS ( ) (gratis) TTY: Fax: Correo eectrónico: NIAMSInfo@mai.nih.gov NIAMS apoya a investigación y a capacitación de científicos y otros profesionaes de a saud que ofrecen tratamiento y ayudan a prevenir enfermedades de os huesos, múscuos, articuaciones o coyunturas y a pie. También, NIAMS intenta promover e conocimiento sobre as causas de estas enfermedades, a a vez que ofrece a púbico información reacionada. La información que aparece en esta pubicación se resumió en un formato de fáci ectura, y se tomó de una pubicación más extensa de NIAMS. Para pedir a versión en ingés, Marfan Syndrome Q&A, por favor ame a NIAMS a os números que están arriba. Para ver e texto competo o para ordenaro en ínea, visítenos en a Web: 5