Caso Clínico. Datos Personales Paciente.-Fem. Edad.-83 años. Sexo.- Femenino. Peso.-75 kg. Factores de Riesgo CV HTA

Transcripción

1 Año2010 Servicio de Cardiología Hospital Bernardino Rivadavia

2 Caso Clínico Datos Personales Paciente.-Fem. Edad.-83 años. Sexo.- Femenino. Peso.-75 kg. Factores de Riesgo CV HTA

3 Antecedentes Cardiovasculares Estenosis valvular aórtica Miocardiopatía hipertrófica obstructiva dinámica Insuficiencia cardíaca Portadora de marcapaso bicameral-5 años atrás

4 Otros antecedentes Operaciones 21 operaciones 7 de rodilla desde el 94 al 2004 con 2 infecciones y necesidad de retirar prótesis y artrodesis Histerectomía 30 años atrás Cervical y columna 40 años atrás Tumorectomíade mama bilateral 35 años atrás Antecedentes Familiares Tíos rama paterna 3 con muerte antes de los 45 años (súbita). 2 con enfermedad pulmonar severa. Pulidores de metales

5 Motivo de Ingreso/evolución Ingresó a UCO el 05/03/2010 por : Progresión de disnea habitual a clase funcional III-IV Buena respuesta al tratamiento Pasa a sala de cardiología el 9/03/ 2010.

6 Examen fisico.- Aparato cardiovascular.- TA 140/80mmHg. FC 65 x Ingurgitación yugular 1/3 con colapso inspiratorio Pulso parvus-tardus Choque de la punta desplazado a la izquierda Soplo sistólico 4/6 aórtico in cresendodecresendo en foco aórtico. En foco mesocárdico soplo mesosistólico Ausencia de r2 Resto del examen S/P

7 Laboratorios Hto 44.2% GB 5600/mm3 Plaq /mm3 Gluc 161 mg/dl Urea 50 mg/dl Creat 1 mg% Na 137 meq/l K 4,9 meq/l Trigl 98 mg/dl HDL 38 mg/dl LDL 76 mg/dl Coles 194 mg/dl TGO 28U/L BilTot 0,6 mg/dl RIN 1.01

8 RX DE TORAX

9 ECG

10 Como hallazgo ecocardiográfico

11 Ecocardiograma y Doppler

12 Ecocardiograma y Doppler 2010 R. Ao cm A.I. D.D.V.I. D.S.V.I. S.I.V.D. P.P.V.I.D. 5.7 cm 4.4 cm 2.5 cm 2 cm 1.6 cm F. Acort 43% cm P.S.AP 79 mmhg.

13 Ecocardiograma y Doppler AreaValv. Aórtica Grad. Max. Grad. Med. F.S.V.I cm2 15 mmhg 8 mmhg Moda Severa. Deprimida, severa hipoquinesiaanteroseptale inferior, buena motilidad posterior y lateral.

14 Diagnósticos.- Conclusiones: -Miocardiopatíaobstructiva dinámica subaórtica. gradiente post extrasistólico de 40 mmhg. - Hipertrofia septal de grado severo. -Diámetro del ventrículo izquierdo y función sistólica conservado.

15 La válvula aortica presenta fibrosis y calcificación con restricción de su apertura. Por doppler se registra estenosis aortica severa (gradiente pico de 95 mmhg) La válvula mitral presenta calcificación del anillo posterior. Por doppler color se registra insuficiencia mitral de grado leve. A nivel de la fibrosa mitro aórtica se observa imagen móvil, pequeña (0,64 cm) compatible con vegetación. Adherida al cuerpo de la valva anterior mitral en su cara ventricular se observa segunda imagen móvil de 1,18 cm de longitud. Insuficiencia tricuspidea leve. Presión sistólica de la arteria pulmonar de 79 mmhg. Hipertensión pulmonar severa. Aurícula izquierda y orejuela sin evidencias de trombos en su interior Septum móvil, sin solución de continuidad ni evidencias de shunt

16 Discusión Tiene esta paciente endocarditis? Que tratamiento se le puede ofrecer a esta paciente?

17 Miocardiopatía hipertrófica CONSIDERACIONES GENERALES Se observa en 1 de cada 500 nacimientos Es la miocardiopatíaprimaria genética más frecuente Su historia natural se destacan fundamentalmente dos aspectos: 1. La producción de síntomas que en ocasiones son incapacitantesy la aparición de muerte súbita (MS), principalmente en gente joven. 2. La mayoría de los pacientes presentan una expectativa de vida normal.

18 DEFINICIÓN La MCH se caracteriza por un ventrículo izquierdo hipertrófico no dilatado en ausencia de otra enfermedad cardíaca o sistémica capaz de producirlo

19 FISIOPATOLOGÍA Obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo Isquemia miocárdica Insuficiencia mitral Fibrilación auricular Disfunción autonómica Arritmias ventriculares

20 GENÉTICA Más de 450 mutaciones en los 20 genes que causan fenotipos compatibles Entre estos genes se encuentran los estrictamente sarcoméricos, los genes del disco-z, los de la homeostasis del calcio y, dentro de los diagnósticos diferenciales, los involucrados en procesos metabólicos Las mutaciones del gen de la α-miosina (MYH7) y de la proteína C de unión a la miosina(mybpc3) son las causantes más frecuentes de MCH y en un tercer lugar gen de la troponinat

21 GENÉTICA

22 Fisiopatología genéticomolecular Las mutaciones darían origen a una alteración del uso de energía por parte de la proteína mutada con deterioro de la función miocíticay la consiguiente HVI como mecanismo compensador La mutación genera per se un desarreglo estructural a través de la modificación conformacional de la proteína sarcomérica alterada.

23 Análisis genético. Gen de la BMH7 se ha asociado desde un inicio con formas graves de hipertrofia presentes en edades tempranas de la vida, con OTSVI importante y muerte súbita. Gen de la MYBPC3 se han asociado con un desarrollo tardío de la enfermedad y con buen pronóstico general Gen TNNT2 se han vinculado con grados leves o moderados de HVI pero con riesgo alto de muerte súbita.

24 Análisis genético. Sin embargo, tales asociaciones carecen de significación estadística

25 Análisis genético. En nuestro medio, el análisis genético se realiza en el campo de la investigación y no con fines diagnósticos, hasta la debida demostración de su validación clínica. Nivel de evidencia C. En centros internacionales, el análisis genético con fines diagnósticos se recomienda con las debidas consideraciones de sus limitaciones. Nivel de evidencia C. No existe consenso para la recomendación de análisis genético con fines pronósticos.

26 DIAGNÓSTICO ECG

27 DIAGNÓSTICO ECG

28 DIAGNÓSTICO ECG

29 DIAGNÓSTICO ECG

30 Tratamiento médico Bloqueantes beta Bloqueantes cálcicos (verapamilo)

31 Tratamiento quirúrgico Indicación de miomectomía Clase I (nivel de evidencia B) (Ablación septal percutánea) Pacientes con síntomas grado III-IV de la NYHA refractarios al tratamiento médico y un gradiente en reposo o ejercicio ³ 50 mm Hg con un espesor septal³ 18 mm, en centros quirúrgicos con experiencia en esta patología y baja morbimortalidad.

32 Ablación septal percutánea Clase IIa(nivel de evidencia B) Pacientes con síntomas grado III-IV de la NYHA refractarios al tratamiento médico y un gradiente en reposo o ejercicio ³ 50 mm Hg con un espesor septal³ 18 mm, con ramo septal accesible sin lesión en la arteria descendente anterior ni lesión de tres vasos coronarios y con comorbilidadesque contrain-diquen la miomectomíaquirúrgica, en centros con experiencia en este procedimiento con baja morbimortalidad.

33 MUERTE SÚBITA

34 Presento: -Dr Fernando Fuentealba (R2) Discusión: -Dr Jorge Redruello (Medico de Planta)