Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC.

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1 Consejería genética Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. DE MEDICINA - UNT

2 Es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar a los individuos y las familias que tienen una enfermedad genética, o que tienen un riesgo de tenerla, la información sobre su condición, proporcionando, asimismo, la información que permitiera a las parejas con riesgo tomar decisiones reproductivas con suficiente conocimiento de causa (Ad hoc Committee on Genetics Counselling (Epstein, 1975)

3 Consejo genético Proceso de comunicación que trata los problemas humanos asociados con la ocurrencia o el riesgo de ocurrencia de un trastorno genético en una familia. Finalidad: Ayudar a que el individuo y la familia comprenda: Enfermedad: diagnóstico, curso probable y tratamiento disponible Patrón hereditario y riesgo de repetición en cada miembros de la familia Opciones de intervenir en ese riesgo Apoyar a la familia a aceptar el problema y el riesgo existente

4 BASES DEL CONSEJO GENETICO

5 CONSEJERIA GENETICA NIVELES DE ACCION: Niño: Crecimiento y desarrollo Adolescente: Metabolismo Adulto: Funcionamiento sistémico

6 PROPOSITOS DEL ASESORAMIENTO GENETICO Comprender los hechos clínicos Apreciar el modo de herencia y el riesgo de recurrencia en los familiares Comprender las alternativas para tomar medidas con relación al riesgo de recurrencia Elegir el modo de acción que les parezca apropiado Hacer el mejor ajuste posible a la enfermedad genética en un miembro afectado de la familia y/o al riesgo de recurrencia de la misma.

7 Cuándo se indica el asesoramiento genético? Ocurrencia de una enfermedad hereditaria (conocida o sospechada) en un paciente o familia Defectos de nacimiento Deficiencia mental inexplicada Edad avanzada de la mujer Exposición a teratógenos o mutágenos Consanguinidad

8 Qué cuestionamientos debe plantearse el experto en asesoramiento genético? Diagnóstico exacto del cuadro clínico Arbol genealógico Relación familiar del consultante con el portador de la tara Tipo de transmisión hereditaria Datos de la literatura científica Valoración de la enfermedad.

9 DECISIONES COMO CONSECUENCIA DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Diagnóstico preconceptivo (antes de tener descendencia) Consecución de la natalidad Prevención de la natalidad Diagnóstico prefecundacional (fecundación in vitro) Diagnóstico preimplantatorio (fecundación in vitro) Eliminación de embriones con diagnóstico malo Diagnóstico prenatal (durante el embarazo) Terapia fetal Aborto por indicación eugenésica

10 DECISIONES COMO CONSECUENCIA DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Diagnóstico postnatal Eutanasia neonatal: Infanticidio Decisión alternativa a los casos anteriores Aceptación del hijo con el defecto genético

11 MEDIDAS ALTERNATIVAS PARA LA PREVENCION DE LA RECURRENCIA 1. Pruebas de laboratorio: cariotipo, pruebas de DNA, pruebas bioquímicas 2. Si los padres han decidido no tener más familia: la anticoncepción ó la esterilización es la alternativa: información sobre estos aspectos 3. Para los que desean tener familia la adopción es la alternativa 4. La inseminación artificial 5. Análisis de PCR en embriones en etapa de preimplantación

12 Cálculo del riesgo de recurrencia TEOREMA DE BAYES: Permite calcular la probabilidad a posteriori a partir de la probabilidad a priori y la probabilidad condicional ES DECIR Calcula de manera más precisa cuál es la probabilidad de que una persona tenga hijos afectados (probabilidad a posteriori), tomando en cuenta toda la información de un árbol genealógico determinado (probabilidad a priori y probabilidad condicional). Prob. X + Prob. Y = 1 X + Y X + Y

13 ALFREDO MARTA JUAN CARLOS NILDA JULIO ANALISIS BAYESIANO JORGE ROSA Tipo Prob AA CARLOS Aa Anterior ½ ½ Condicional 1 (1/2) (1/2) (1/2)=1/8 Juntas (1/2) (1) = ½ (1/2) ( 1/8) = 1/16 Final ½ / 9/16 = 8/9 1/16 /9/16 = 1/9

14 Luego prob final de que Carlos sea homocigoto: AA ½ = ½ / 9/16 = 8/9 ½ + 1/16 Y de que sea Aa: 1/16 = 1/16 / 9/16 = 1/9 ½ + 1/16 Por tanto: La prob de que tenga un hijo afectado sera: (1/9) (1/2) = 1/18 = = 5.5%

15 PROB. 2. Pedro y Virginia tienen cada uno un pariente afectado de fibrosis quística. Ellos tuvieron hijos sanos y ahora desean conocer su riesgo de tener un hijo afectado. a) Cuáles son sus riesgos previos de ser portadores? b) Cuál es el riesgo de tener un hijo afectado en cualquier embarazo? c)del análisis de Bayes para tener en cuenta que ellos ya han tenido 3 hijos sanos calcule la probabilidad de tener un niño afectado? a) Riesgo previo de que sean portadores: 2/3 luego ambos portadores: 2/3 x 2/3 = 4/9 b) Un hijo afectado en cualquier embarazo: 4/9 x ¼ = 1/9

16 c) Análisis Bayesiano Prob. Ambos portadores Ninguno portador Previa 4/9 5/9 Condic. ( ¾)3 1 Conjunta 4/9 x (3/4)3=3/16=0.19 5/9 = 0.56 Final 0.19/ = ¼ 0.56/ 0.75 = 3/4 Luego prob. De que siendo portadores tengan un hijo afectado sera: ¼ x ¼ = 1/16 = = 6.25%

17 Asesoramiento genético en el cáncer El reconocimiento de personas con predisposición heredada para padecer cáncer requiere del estudio cuidadoso de la familia para encontrar la presencia de otros miembros con cáncer. Una vez solicitado el asesoramiento genético y realizado el diagnóstico, corresponde hacer una valoración del riesgo individual.

18

19 PROSPECCIÓN ESCRUTINIO ó CRIBADO GENÉTICO DE POBLACIONES HUMANAS Control genético rutinario que se hace a nivel de poblaciones humanas con una triple finalidad: Descubrir a los individuos con enfermedades genéticas. Detectar individuos portadores de taras genéticas Conocer el grado de dispersión y frecuencia con que se manifiestan las enfermedades genéticas.

20 Cuáles son los criterios para establecer un programa de prospección genética de portadores? Que la enfermedad sea importante Que pueda ser identificada la población de alto riesgo Que se disponga de una prueba barata con sensibilidad y especificidad Que se disponga de ensayos definitivos para diagnosis específica en la detección de portadores Que haya opciones reproductivas para las parejas con riesgo.

21 Tipos de prospecciones genéticas Reconocimiento temprano de los individuos afectados. Identificación de individuos con riesgo de transmitir una enfermedad genética.

22 DIAGNOSTICO PRE NATAL OBJETIVO Proporcionar información para la toma de decisiones durante el embarazo. BENEFICIOS 1. Tranquilidad de la familia con riesgo 2. Proporciona información a parejas con riesgo 3. Permite la preparación psicológica de la pareja 4. Ayuda al médico a la planificación del parto.

23 Indicaciones de diagnóstico prenatal Factores de riesgo específicos 1. Hijo anterior con defecto estructural o anomalía cromosómica 2. Aborto o mortinato previo 3. Anomalía estructural en la madre o en el padre 4. Traslocación balanceada en la madre o el padre 5. Enfermedades hereditarias: fibrosis quística, enfermedades metabólicas, alteraciones recesivas ligadas al sexo 6. Enfermedad materna: diabetes mellitus, fenilcetonuria 7. Exposición a teratógenos: radiaciones,fármacos, alcohol, etc 8. Infecciones: rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc

24 Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas mas utilizadas Técnica Semana gest. Patología Sangre materna Alfa fetoproteína (AFP) 16 Defectos tubo neural Test triple (AFP+GCH+E) 16 S. Down Ecografía 18 Malformaciones GHC: Gonadotropina coriónica humana. E: Estriol no conjugado

25 Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas mas utilizadas Técnica Semana gest. Patología Vellosidades coriales Cromosomopatías. EIM. Patología molecular Amniocentesis 16 Líquido amniótico Células fetales Fetoscopia Piel fetal Sangre fetal Defectos tubo neural Cromosomopatías. EIM. Patología molecular Cromosomopatías. Enf. Hematológicas.Infeciones congénitas Dermopatías hereditarias Hígado fetal EIM

26 Opciones reproductivas

27 ASPECTOS ÉTICOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Confidencialidad Autonomía Información Beneficencia Justicia

28 No olviden que están y estarán siempre al servicio de los demás dejando de lado sus intereses

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