Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC.

Tamaño: px
Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC."

Transcripción

1 Consejería genética Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. DE MEDICINA - UNT

2 Es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar a los individuos y las familias que tienen una enfermedad genética, o que tienen un riesgo de tenerla, la información sobre su condición, proporcionando, asimismo, la información que permitiera a las parejas con riesgo tomar decisiones reproductivas con suficiente conocimiento de causa (Ad hoc Committee on Genetics Counselling (Epstein, 1975)

3 Consejo genético Proceso de comunicación que trata los problemas humanos asociados con la ocurrencia o el riesgo de ocurrencia de un trastorno genético en una familia. Finalidad: Ayudar a que el individuo y la familia comprenda: Enfermedad: diagnóstico, curso probable y tratamiento disponible Patrón hereditario y riesgo de repetición en cada miembros de la familia Opciones de intervenir en ese riesgo Apoyar a la familia a aceptar el problema y el riesgo existente

4 BASES DEL CONSEJO GENETICO

5 CONSEJERIA GENETICA NIVELES DE ACCION: Niño: Crecimiento y desarrollo Adolescente: Metabolismo Adulto: Funcionamiento sistémico

6 PROPOSITOS DEL ASESORAMIENTO GENETICO Comprender los hechos clínicos Apreciar el modo de herencia y el riesgo de recurrencia en los familiares Comprender las alternativas para tomar medidas con relación al riesgo de recurrencia Elegir el modo de acción que les parezca apropiado Hacer el mejor ajuste posible a la enfermedad genética en un miembro afectado de la familia y/o al riesgo de recurrencia de la misma.

7 Cuándo se indica el asesoramiento genético? Ocurrencia de una enfermedad hereditaria (conocida o sospechada) en un paciente o familia Defectos de nacimiento Deficiencia mental inexplicada Edad avanzada de la mujer Exposición a teratógenos o mutágenos Consanguinidad

8 Qué cuestionamientos debe plantearse el experto en asesoramiento genético? Diagnóstico exacto del cuadro clínico Arbol genealógico Relación familiar del consultante con el portador de la tara Tipo de transmisión hereditaria Datos de la literatura científica Valoración de la enfermedad.

9 DECISIONES COMO CONSECUENCIA DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Diagnóstico preconceptivo (antes de tener descendencia) Consecución de la natalidad Prevención de la natalidad Diagnóstico prefecundacional (fecundación in vitro) Diagnóstico preimplantatorio (fecundación in vitro) Eliminación de embriones con diagnóstico malo Diagnóstico prenatal (durante el embarazo) Terapia fetal Aborto por indicación eugenésica

10 DECISIONES COMO CONSECUENCIA DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Diagnóstico postnatal Eutanasia neonatal: Infanticidio Decisión alternativa a los casos anteriores Aceptación del hijo con el defecto genético

11 MEDIDAS ALTERNATIVAS PARA LA PREVENCION DE LA RECURRENCIA 1. Pruebas de laboratorio: cariotipo, pruebas de DNA, pruebas bioquímicas 2. Si los padres han decidido no tener más familia: la anticoncepción ó la esterilización es la alternativa: información sobre estos aspectos 3. Para los que desean tener familia la adopción es la alternativa 4. La inseminación artificial 5. Análisis de PCR en embriones en etapa de preimplantación

12 Cálculo del riesgo de recurrencia TEOREMA DE BAYES: Permite calcular la probabilidad a posteriori a partir de la probabilidad a priori y la probabilidad condicional ES DECIR Calcula de manera más precisa cuál es la probabilidad de que una persona tenga hijos afectados (probabilidad a posteriori), tomando en cuenta toda la información de un árbol genealógico determinado (probabilidad a priori y probabilidad condicional). Prob. X + Prob. Y = 1 X + Y X + Y

13 ALFREDO MARTA JUAN CARLOS NILDA JULIO ANALISIS BAYESIANO JORGE ROSA Tipo Prob AA CARLOS Aa Anterior ½ ½ Condicional 1 (1/2) (1/2) (1/2)=1/8 Juntas (1/2) (1) = ½ (1/2) ( 1/8) = 1/16 Final ½ / 9/16 = 8/9 1/16 /9/16 = 1/9

14 Luego prob final de que Carlos sea homocigoto: AA ½ = ½ / 9/16 = 8/9 ½ + 1/16 Y de que sea Aa: 1/16 = 1/16 / 9/16 = 1/9 ½ + 1/16 Por tanto: La prob de que tenga un hijo afectado sera: (1/9) (1/2) = 1/18 = = 5.5%

15 PROB. 2. Pedro y Virginia tienen cada uno un pariente afectado de fibrosis quística. Ellos tuvieron hijos sanos y ahora desean conocer su riesgo de tener un hijo afectado. a) Cuáles son sus riesgos previos de ser portadores? b) Cuál es el riesgo de tener un hijo afectado en cualquier embarazo? c)del análisis de Bayes para tener en cuenta que ellos ya han tenido 3 hijos sanos calcule la probabilidad de tener un niño afectado? a) Riesgo previo de que sean portadores: 2/3 luego ambos portadores: 2/3 x 2/3 = 4/9 b) Un hijo afectado en cualquier embarazo: 4/9 x ¼ = 1/9

16 c) Análisis Bayesiano Prob. Ambos portadores Ninguno portador Previa 4/9 5/9 Condic. ( ¾)3 1 Conjunta 4/9 x (3/4)3=3/16=0.19 5/9 = 0.56 Final 0.19/ = ¼ 0.56/ 0.75 = 3/4 Luego prob. De que siendo portadores tengan un hijo afectado sera: ¼ x ¼ = 1/16 = = 6.25%

17 Asesoramiento genético en el cáncer El reconocimiento de personas con predisposición heredada para padecer cáncer requiere del estudio cuidadoso de la familia para encontrar la presencia de otros miembros con cáncer. Una vez solicitado el asesoramiento genético y realizado el diagnóstico, corresponde hacer una valoración del riesgo individual.

18

19 PROSPECCIÓN ESCRUTINIO ó CRIBADO GENÉTICO DE POBLACIONES HUMANAS Control genético rutinario que se hace a nivel de poblaciones humanas con una triple finalidad: Descubrir a los individuos con enfermedades genéticas. Detectar individuos portadores de taras genéticas Conocer el grado de dispersión y frecuencia con que se manifiestan las enfermedades genéticas.

20 Cuáles son los criterios para establecer un programa de prospección genética de portadores? Que la enfermedad sea importante Que pueda ser identificada la población de alto riesgo Que se disponga de una prueba barata con sensibilidad y especificidad Que se disponga de ensayos definitivos para diagnosis específica en la detección de portadores Que haya opciones reproductivas para las parejas con riesgo.

21 Tipos de prospecciones genéticas Reconocimiento temprano de los individuos afectados. Identificación de individuos con riesgo de transmitir una enfermedad genética.

22 DIAGNOSTICO PRE NATAL OBJETIVO Proporcionar información para la toma de decisiones durante el embarazo. BENEFICIOS 1. Tranquilidad de la familia con riesgo 2. Proporciona información a parejas con riesgo 3. Permite la preparación psicológica de la pareja 4. Ayuda al médico a la planificación del parto.

23 Indicaciones de diagnóstico prenatal Factores de riesgo específicos 1. Hijo anterior con defecto estructural o anomalía cromosómica 2. Aborto o mortinato previo 3. Anomalía estructural en la madre o en el padre 4. Traslocación balanceada en la madre o el padre 5. Enfermedades hereditarias: fibrosis quística, enfermedades metabólicas, alteraciones recesivas ligadas al sexo 6. Enfermedad materna: diabetes mellitus, fenilcetonuria 7. Exposición a teratógenos: radiaciones,fármacos, alcohol, etc 8. Infecciones: rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc

24 Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas mas utilizadas Técnica Semana gest. Patología Sangre materna Alfa fetoproteína (AFP) 16 Defectos tubo neural Test triple (AFP+GCH+E) 16 S. Down Ecografía 18 Malformaciones GHC: Gonadotropina coriónica humana. E: Estriol no conjugado

25 Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas mas utilizadas Técnica Semana gest. Patología Vellosidades coriales Cromosomopatías. EIM. Patología molecular Amniocentesis 16 Líquido amniótico Células fetales Fetoscopia Piel fetal Sangre fetal Defectos tubo neural Cromosomopatías. EIM. Patología molecular Cromosomopatías. Enf. Hematológicas.Infeciones congénitas Dermopatías hereditarias Hígado fetal EIM

26 Opciones reproductivas

27 ASPECTOS ÉTICOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Confidencialidad Autonomía Información Beneficencia Justicia

28 No olviden que están y estarán siempre al servicio de los demás dejando de lado sus intereses

Unidad de Diagnóstico Prenatal

Unidad de Diagnóstico Prenatal Unidad de Diagnóstico Prenatal FJD Av. Reyes Católicos nº 2, Madrid (28040) Tel. 91 550 48 00. At. Pacientes Sector Privado: 902111152 www.fjd.es Unidad de Diagnóstico Prenatal Unidad de Diagnóstico Prenatal

Más detalles

CAP ITULO XII HERENCIA

CAP ITULO XII HERENCIA CAP ITULO XII HERENCIA Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto son transmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficiencia son heredades en alguno de los dos diferentes

Más detalles

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS GUÍA PARA LAS EMBARAZADAS PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS La decisión de realizar las pruebas incluidas en este Programa es una decisión voluntaria y personal, que debe tomar tras

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Su clínica local: www.aegh.org/docs/encuesta-aegh-2005-centros-y-personasde-contacto.pdf Herencia Ligada al Cromosoma X www.aegh.org/docs/encue sta-aegh-2005-servicios-degenetica-clinica.pdf Elaborado

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Herencia Ligada al Cromosoma X Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo

Más detalles

Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas 12 Unique Grupo de apoyo para enfermedades cromosómicas raras del Reino Unido Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Anomalías Cromosómicas Orphanet Información gratuita

Más detalles

Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas 12 Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Anomalías Cromosómicas Orphanet Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a

Más detalles

Qué es un Análisis Genético?

Qué es un Análisis Genético? 12 Qué es un Análisis Genético? Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, London. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº

Más detalles

Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé

Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé OBSTETRICIA TEST EN SANGRE MATERNA PARA DETECTAR SÍNDROME DE DOWN Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA

Más detalles

CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES

CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Ejemplar para el Solicitante CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Propósito El análisis prenatal no invasivo analiza ADN fetal libre, circulante en la sangre

Más detalles

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Detecta síndromes de microdeleción Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas

Más detalles

SerumIntegratedScreen SM

SerumIntegratedScreen SM SerumIntegratedScreen SM Ofrece la tasa más alta de detección de anomalías congénitas sin ultrasonografía SerumIntegratedScreen Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones.

Más detalles

Resultado positivo del síndrome de Down

Resultado positivo del síndrome de Down Programa de Detección Prenatal de California Los resultados de la prueba inicial del primer trimestre Positive T21 1T Spanish El resultado de su prueba inicial de sangre es: Resultado positivo del síndrome

Más detalles

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2013

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2013 MEMORIA 2013 1 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce en

Más detalles

FirstScreen. Información de antemano acerca de su embarazo

FirstScreen. Información de antemano acerca de su embarazo FirstScreen Información de antemano acerca de su embarazo FirstScreen Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones. Es importante que decida si se realizará o no una

Más detalles

Qué es una amniocentesis?

Qué es una amniocentesis? What is an Amniocentesis? www.cpmc.org/learning i learning about your health Qué es una amniocentesis? La amniocentesis es un procedimiento realizado durante el embarazo para examinar los cromosomas de

Más detalles

Amniocentesis. Un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas en el embarazo.

Amniocentesis. Un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas en el embarazo. Antecedentes familiares de tubo neural abierto Si un pariente cercano nació con una anomalía del tubo neural, como espina bífida o anencefalia, los demás embarazos que se produzcan en la familia corren

Más detalles

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Software de resultados BGI con marcado CE para la trisomía 21 Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Informa de 3 síndromes de

Más detalles

Resultado positivo de trisomía 18

Resultado positivo de trisomía 18 Programa de Detección Prenatal de California Los resultados de la prueba inicial del segundo trimestre Prueba inicial de marcador cuádruple o Prueba inicial integrada del suero o Prueba inicial integrada

Más detalles

SequentialScreen SM. Información de antemano y altas tasas de detección de anomalías congénitas

SequentialScreen SM. Información de antemano y altas tasas de detección de anomalías congénitas SequentialScreen SM Información de antemano y altas tasas de detección de anomalías congénitas SequentialScreen Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones. Es importante

Más detalles

Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona

Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona Diagnóstico Genético Diagnóstico de una enfermedad causada por una alteración en el material genético Constitucional: afecta a todas

Más detalles

A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas

A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas MEDICINA GENÓMICA TEST GENÉTICO DE PORTADORES A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas Ref. 167/ Abril 2013 Si quieres recibir información más detallada, ponte en contacto con nuestro

Más detalles

TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre

TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre 35.1.- Tipos de enfermedades genéticas. Las alteraciones de los genes pueden causar enfermedades. Estas enfermedades se dividen en 4 grupos: - Trastornos cromosómicos,

Más detalles

PONENCIA. Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental.

PONENCIA. Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental. PONENCIA Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental. Conceptos básicos Conceptos básicos DIAGNÓSTICO PRENATAL. El término "diagnóstico prenatal" agrupa todas aquellas acciones diagnósticas

Más detalles

ENFERMEDADES GENÉTICAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Inicio INDICE 1 Que es una enfermedad genética? 1.1Enfermedades cromosómicas 1.2Enfermedades monogenicas 2. como se heredan? 2.1 Herencia dominante 2.2 Herencia recesiva 2.3 Herencia

Más detalles

EVALUACIÓN DE RIESGOS EN EL EMBARAZO

EVALUACIÓN DE RIESGOS EN EL EMBARAZO EVALUACIÓN DE RIESGOS EN EL EMBARAZO Cuándo hablamos de riesgo? Cuando se produce una alteración de los mecanismos adaptativos del organismo de la mujer, desencadenando una patología (preeclampsia, diabetes

Más detalles

Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas

Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas PRESENTACIÓN En este documento presentamos doce preguntas básicas relacionadas con las enfermedades genéticas y el diagnóstico

Más detalles

LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS

LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS 1 TALLER DE GENÉTICA 1 LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS Y GUÍA DE ACTIVIDADES 2012 2 Material de lectura EL ÁRBOL GENEALÓGICO La obtención de información sobre la historia familiar de

Más detalles

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico

Más detalles

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists PATIENT EDUCATI N The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN S HEALTH CARE PHYSICIANS El Embarazo SP165 Exámenes de detección de defectos congénitos Los exámenes de detección pueden

Más detalles

La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal

La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo De m o dл lí н nó co P atal LABCO siempre contigo Cerca del 1% de los fetos presentan algún tipo de anomalía cromosómica. El diagnóstico prenatal

Más detalles

Se hereda el cáncer de mama?

Se hereda el cáncer de mama? Se hereda el cáncer de mama? Cáncer de mama y herencia El cáncer de mama consiste en el crecimiento descontrolado de células malignas en el tejido mamario. Existen dos tipos principales del tumor, el carcinoma

Más detalles

TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT)

TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) El Test VERIFI (Test Prenatal no Invasivo) permite la detección de anomalías cromosómicas como síndrome Down y 5 microdeleciones en la sangre materna mediante el análisis

Más detalles

Herencia mendeliana en los seres humanos

Herencia mendeliana en los seres humanos Herencia mendeliana en los seres humanos Análisis de pedigrí Incapaces de manipular los patrones de unión sexual de las personas, los genetistas deben analizar los resultados de las uniones que ya se han

Más detalles

Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética

Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética ASESORAMIENTO GENÉTICO Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética Historia Avances en conocimiento de mecanismos de producción de enfermedades hereditarias Década pasada: discusión de pruebas genéticas

Más detalles

4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana. Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.

4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana. Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel. 4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.org/ccnn/ Alumno/a... Fecha... 1.- Lee todas las diapositivas (Full para ampliar)

Más detalles

Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia

Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y 1. Jean-Baptiste Lamarck introdujo una teoría acerca de la herencia a principios de 1800. Cuál de las siguientes describe con precisión su Teoría de los caracteres

Más detalles

Cómo saber si tengo riesgo de padecer un cáncer?

Cómo saber si tengo riesgo de padecer un cáncer? SALUD DE LA MUJER DEXEUS TEST DE RIESGO ONCOLÓGICO Cómo saber si tengo riesgo de padecer un cáncer? Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA Y MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN

Más detalles

Genética de las Neurofibromatosis

Genética de las Neurofibromatosis Genética de las Neurofibromatosis Cuaderno núm. 3 El texto de este cuaderno, ha sido cedido por The Neurofibromatosis Association (UK) y traducido por la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis (Barcelona

Más detalles

Preguntas que se hacen con frecuencia sobre los estudios clínicos

Preguntas que se hacen con frecuencia sobre los estudios clínicos Preguntas que se hacen con frecuencia sobre los estudios clínicos Son seguros? Todos los ensayos clínicos deben ser aprobados por el gobierno federal y deben cumplir con una reglamentación estricta que

Más detalles

Lista de chequeo para las mujeres que buscan embarazo

Lista de chequeo para las mujeres que buscan embarazo Lista de chequeo para las mujeres que buscan embarazo Publicado en Medscape, por la Dra Sandra Adamson Fryhofer, Profesora Asociada de Medicina, Escuela de Medicina de la Universidad de Emory, Atlanta,

Más detalles

Síndrome de Down: Seminarios AETSA. programas de cribado poblacional o decisiones individuales? Jueves 6 de octubre. Román Villegas Portero

Síndrome de Down: Seminarios AETSA. programas de cribado poblacional o decisiones individuales? Jueves 6 de octubre. Román Villegas Portero Síndrome de Down: programas de cribado poblacional o decisiones individuales? Seminarios AETSA Jueves 6 de octubre Román Villegas Portero Para empezar La enfermedad es un problema sanitario importante.

Más detalles

Problemas en los Cromosomas del Sexo Descubiertosa través del Diagnóstico Prenatal

Problemas en los Cromosomas del Sexo Descubiertosa través del Diagnóstico Prenatal Problemas en los Cromosomas del Sexo Descubiertosa través del Diagnóstico Prenatal El Síndrome del 47,XYY Publicado por PacNoRGG El Grupo de Genética Regional del Noroeste del Pacífico Introducción El

Más detalles

Ecografía Obstétrica para Matronas 3. Introducción 4. Ecografía Obstétrica 6. (11 14 semanas) 8. Marcadores precoces de aneuploidías 12

Ecografía Obstétrica para Matronas 3. Introducción 4. Ecografía Obstétrica 6. (11 14 semanas) 8. Marcadores precoces de aneuploidías 12 Ecografía Obstétrica para Matronas 3 índice Introducción 4 Ecografía Obstétrica 6 Ecografía del primer trimestre (11 14 semanas) 8 Marcadores precoces de aneuploidías 12 - Translucencia Nucal 13 - Hueso

Más detalles

Biología y Geología Genética Humana 4º ESO ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA

Biología y Geología Genética Humana 4º ESO ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA 1.- Un varón de ojos azules, cuyos padres tenían ojos oscuros, se casa con una mujer de ojos oscuros, cuyo padre tenía ojos azules. Esta mujer tiene un hermano de ojos

Más detalles

Métodos de cribado prenatal. Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos

Métodos de cribado prenatal. Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos Métodos de cribado prenatal Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos CRIBADO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS La Incidencia de las alteraciones cromosómicas es de un 4-5% de todas las gestaciones,

Más detalles

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una

Más detalles

Prueba de detección de anomalías cromosómicas

Prueba de detección de anomalías cromosómicas Prueba de detección de anomalías cromosómicas Las pruebas de detección son ofrecidas en el periodo inicial del embarazo para ver si los pacientes tienen mayor riesgo de anomalías cromosómicas Prueba de

Más detalles

Afp4. La mejor prueba de detección de anomalías congénitas del segundo trimestre

Afp4. La mejor prueba de detección de anomalías congénitas del segundo trimestre Afp4 La mejor prueba de detección de anomalías congénitas del segundo trimestre Afp4 Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones. Es importante que decida si se realizará

Más detalles

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2014

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2014 MEMORIA 2014 1 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce en

Más detalles

El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética

El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética Las NIPT usan ADN libre de células. Muestra de sangre de la madre ADN libre

Más detalles

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Patrones de Herencia Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Árbol Genealógico Obtención de información sobre la historia familiar Historia natural, variaciones de expresión y patrón de herencia Diagrama

Más detalles

A diferencia de los hombres que producen espermatozoides

A diferencia de los hombres que producen espermatozoides Al igual que el resto de nuestro cuerpo, los ovarios también sufren el paso de los años. Es importante informarse sobre la calidad y la reserva ovocitaria, esto nos permite tener conocimiento acerca de

Más detalles

Salud de la mujer La inseminación artificial con semen de donante Salud de la mujer DEPARTAMENTO DE OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA Y REPRODUCCIÓN Ref. 123 / Mayo 2008 Servicio de Medicina de la Reproducción

Más detalles

Fig. 3: En la F2 encontró machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos color blanco.

Fig. 3: En la F2 encontró machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos color blanco. Padres Escolapios Depto. De Ciencias - Biología. Nivel: 3ero medio Unidad 0 Guía 2 Marzo de 2010 1 Capítulo III: Herencia ligada al Sexo: Existen características determinadas por genes que se encuentran

Más detalles

PAREJAS SERODISCORDANTE

PAREJAS SERODISCORDANTE PAREJAS SERODISCORDANTE Las parejas serodiscordantes son aquellas en las que uno de los dos miembros es seropositivo al virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). La elevada incidencia del VIH en pacientes

Más detalles

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una oportunidad en cáncer hereditario?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una oportunidad en cáncer hereditario? Se han revisado sus beneficios y limitaciones en una jornada de Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar, organizada por la SEOM con el apoyo del Instituto Roche El diagnóstico genético preimplantacional

Más detalles

SÍNDROME DE DOWN. Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante. terapiaocupacional@andalicante.org

SÍNDROME DE DOWN. Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante. terapiaocupacional@andalicante.org SÍNDROME DE DOWN Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante terapiaocupacional@andalicante.org El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma

Más detalles

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists PATIENT EDUCATI N The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN S HEALTH CARE PHYSICIANS El Embarazo SP094 Los trastornos genéticos La mayoría de los niños en Estados Unidos nacen saludables.

Más detalles

Los resultados de la prueba inicial del segundo trimestre

Los resultados de la prueba inicial del segundo trimestre Programa de Detección Prenatal de California Los resultados de la prueba inicial del segundo trimestre Prueba inicial de marcador cuádruple o Prueba inicial integrada del suero o Prueba inicial integrada

Más detalles

Unidad 1: Composición, organización y estructura de los ácidos nucleícos, funciones, replicación y transcripción.

Unidad 1: Composición, organización y estructura de los ácidos nucleícos, funciones, replicación y transcripción. FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BASICAS MÉDICAS Materia GENÉTICA Programa Semestre MEDICINA - Semestre 3 Número de créditos 3 créditos Periodo 2016-1 Intensidad semanal 4 Horas Profesor

Más detalles

Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente. Janette Orengo Puig,Ed.D.

Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente. Janette Orengo Puig,Ed.D. Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente Janette Orengo Puig,Ed.D. Cambios en la teoría de concepción Concepción- (fertilización)-es el proceso por medio del cual el espermatozoide y

Más detalles

PROBLEMAS DE GENÉTICA

PROBLEMAS DE GENÉTICA PROBLEMAS DE GENÉTICA 1.- Cobayas negras heterocigotas (Bb) se aparearon con cobayas blancas recesivas homocigotas (bb). Indicar las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas del retrocruzamiento

Más detalles

Cómo puede usted contribuir a la investigación médica?

Cómo puede usted contribuir a la investigación médica? National Cancer Institute Cómo puede usted contribuir a la investigación médica? U.S. DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES National Institutes of Health Done su sangre, sus tejidos y otras muestras

Más detalles

Diagnóstico Prenatal No invasivo (NIPD)

Diagnóstico Prenatal No invasivo (NIPD) Dra. Derly Liseth Castro Rojas, MD Especialista en Genética Clínica - IGH PUJ / UNAB Directora Dto. Genética Clínica FOSCAL- Lab. Higuera Escalante Docente Asociado Facultad de Medicina UNAB Medicina fetal

Más detalles

Detección prenatal no invasiva para embarazos de alto riesgo

Detección prenatal no invasiva para embarazos de alto riesgo Detección prenatal no invasiva para embarazos de alto riesgo Información para su tranquilidad. Su embarazo debe ser un acontecimiento para disfrutar. Sin embargo, si su médico ha determinado algún riesgo

Más detalles

VI. ANALISIS DE RESULTADOS

VI. ANALISIS DE RESULTADOS VI. ANALISIS DE RESULTADOS Aspectos generales de los Partos Pretérminos y del Neonato Características sociodemográficas: El rango de edad de las mujeres con parto pretérmino oscilo entre los 14 y 40 años;

Más detalles

DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato.

DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato. DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato. Teléfono y Fax: 01 (477) 7 17-46-85. INTRODUCCIÓN Sin duda

Más detalles

para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber

para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber PerkinElmer Labs/NTD: líder innovador en pruebas prenatales desde hace más de 30 años Desde hace más de

Más detalles

Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia.

Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia. Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia. Las causas de la pérdida auditiva pueden ser muchas: algunas son ambientales (por ejemplo,

Más detalles

EMBARAZOS EN REPROBANK: ESTADÍSTICAS Y TENDENCIAS. Quiénes y cómo buscan embarazo con muestra de semen de donante?

EMBARAZOS EN REPROBANK: ESTADÍSTICAS Y TENDENCIAS. Quiénes y cómo buscan embarazo con muestra de semen de donante? EMBARAZOS EN REPROBANK: ESTADÍSTICAS Y TENDENCIAS Quiénes y cómo buscan embarazo con muestra de semen de donante? MARZO 2014 A partir de nuestro compromiso con quienes acuden a un banco de semen ponemos

Más detalles

Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf

Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf Imprime: Asturgraf D.L. AS.- 2.922/06 Programa de detección

Más detalles

Detección de Mutaciones. y diagnóstico prenatal. Curso de Genética Molecular. Ciencias Biológicas. Universidad de Jaén

Detección de Mutaciones. y diagnóstico prenatal. Curso de Genética Molecular. Ciencias Biológicas. Universidad de Jaén Detección de Mutaciones y diagnóstico prenatal Curso de Genética Molecular Ciencias Biológicas Universidad de Jaén Detección de mutaciones: Objetivos Detección de enfermedades hereditarias Detección de

Más detalles

Secundarios - CBC - Universitarios - Informática - Idiomas. Apunte Nro 0742. Mendel. Ejercicios de genética.

Secundarios - CBC - Universitarios - Informática - Idiomas. Apunte Nro 0742. Mendel. Ejercicios de genética. Mendel. Ejercicios de genética. 1) La segunda ley de Mendel no se cumpliría si: a) los genes considerados estuvieran ubicados en distintos cromosomas b) los genes considerados estuvieran ubicados en un

Más detalles

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una

Más detalles

La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación.

La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. DEFINICIÓN: La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos, manos,

Más detalles

Datos sobre el síndrome de Down

Datos sobre el síndrome de Down Datos sobre el síndrome de Down El síndrome de Down aparece cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa

Más detalles

Cosas que debería saber acerca de la preeclampsia

Cosas que debería saber acerca de la preeclampsia Cosas que debería saber acerca de la preeclampsia La preeclampsia es mucho más frecuente de lo que la gente piensa de hecho, es la complicación grave más común del embarazo. La preeclampsia puede ser una

Más detalles

SCREENING DEL CARCINOMA DE MAMA

SCREENING DEL CARCINOMA DE MAMA SCREENING DEL CARCINOMA DE MAMA CS Illes Columbretes Página 1 Algunas personas visitan al médico únicamente cuando sienten dolor o cuando notan cambios, como por ejemplo, una masa o nódulo en el seno.

Más detalles

NORUEGA LEY NÚM. 56, DE 5 DE AGOSTO DE 1994, SOBRE LAS APLICACIONES BIOTECNOLÓGICAS EN MEDICINA *

NORUEGA LEY NÚM. 56, DE 5 DE AGOSTO DE 1994, SOBRE LAS APLICACIONES BIOTECNOLÓGICAS EN MEDICINA * 839 LEY NÚM. 56, DE 5 DE AGOSTO DE 1994, SOBRE LAS APLICACIONES BIOTECNOLÓGICAS EN MEDICINA * CAPÍTULO 1 OBJETOYÁMBITODELALEY Artículo1.1.ObjetodelaLey.El objeto de la presente Ley es garantizar que las

Más detalles

Proyecto ComScience Diabetes

Proyecto ComScience Diabetes Proyecto ComScience Diabetes Preguntas frecuentes Qué es la diabetes? Cuáles son los síntomas de la diabetes? Cuál es el nivel óptimo de azúcar en sangre? Cuáles son los factores de riesgo de la diabetes?

Más detalles

Translocaciones Cromosómicas

Translocaciones Cromosómicas 12 Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa. www.orpha.net Translocaciones Cromosómicas EuroGentest Información

Más detalles

NEFROPATÍA POR MUTACIONES EN EL GEN HNF1B

NEFROPATÍA POR MUTACIONES EN EL GEN HNF1B 46 NEFROPATÍA POR MUTACIONES EN EL GEN HNF1B 10 Introducción: El gen HNF1b codifica información para la síntesis del factor hepatocitario nuclear 1b, que es un factor de transcripción involucrado en la

Más detalles

Información para Envío de Muestras

Información para Envío de Muestras Información para Envío de Muestras 1 TRIPLE MARCADOR El Triple marcador sérico (TMS), es una prueba de tamizaje o screening y su objetivo principal es detectar embarazos con mayor riesgo del esperado.

Más detalles

Tratamiento del Riesgo

Tratamiento del Riesgo Tratamiento del Riesgo 1 En que consiste el tratamiento de los riesgos? 2. Cuando debemos enfrentarnos a los riesgos? 3. Estrategias de tratamiento de riesgos 4. Modelo de Análisis de Riesgos 5. Qué pasos

Más detalles

QUÉ ES LA HEPATITIS C? CÓMO SE CONTAGIA?

QUÉ ES LA HEPATITIS C? CÓMO SE CONTAGIA? QUÉ ES LA HEPATITIS C? La hepatitis C es una inflamación del hígado producida por la infección del virus de la hepatitis C. La inflamación puede causar que el hígado no funcione adecuadamente. Se estima

Más detalles

SERVICIOS DE GENETICA MEDICA

SERVICIOS DE GENETICA MEDICA SERVICIOS DE GENETICA MEDICA Dr. Victor B. Penchaszadeh Mailman School of Public Health, Columbia University, New York y Organización Panamericana de la Salud, Buenos Aires Vbp2002@columbia.edu Capítulo

Más detalles

guía para exámenes prenatales

guía para exámenes prenatales guía para exámenes prenatales La mayoría de las noticias son buenas noticias. La mayoría de los bebés nacen sin defectos de nacimiento de importancia. 2005 INTERMOUNTAIN HEALTHCARE. All rights reserved.

Más detalles

7. Estudio genético en demencias

7. Estudio genético en demencias 7. genético en demencias Preguntas para responder: 7.1. Cuándo está indicado realizar análisis genéticos para identificar mutaciones patogénicas en pacientes con demencia? 7.2. Cuándo está indicado realizar

Más detalles

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD)

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) Las alteraciones genéticas son una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de algunos defectos congénitos. Estas alteraciones

Más detalles

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA INTRODUCCIÓN. Genes y ambiente. Las cualidades heredadas y los efectos de la experiencia. El sustrato

Más detalles

Programa de Detección Prenatal de California Resultados de la detección en el primer trimestre

Programa de Detección Prenatal de California Resultados de la detección en el primer trimestre Programa de Detección Prenatal de California Resultados de la detección en el primer trimestre El resultado de su prueba de detección es: TN grande positivo DETECCIÓN POSITIVA debido a una translucidez

Más detalles

Inseminación artificial conyugal

Inseminación artificial conyugal MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN INSEMINACIÓN ARTIFICIAL CONYUGAL Inseminación artificial conyugal La experiencia de ser padres, a vuestro alcance Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA,

Más detalles

Pregunte a su médico

Pregunte a su médico Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy sensibles Un análisis avanzado no invasivo para detectar la trisomía fetal y evaluar el cromosoma Y Pregunte a su médico Los siguientes datos

Más detalles

Niño o Niña. Lo importante es que nazca sano. Que necesita saber. Defectos Congénitos

Niño o Niña. Lo importante es que nazca sano. Que necesita saber. Defectos Congénitos Niño o Niña Que más da, lo importante es que su mayor ilusión se va a cumplir: serán padres. Es una etapa de felicidad que el padre y la madre deben disfrutar como una experiencia única y maravillosa.

Más detalles

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA CIENCIA Y VIDA COTIDIANA Genética para andar por casa... y 3 Murcia, 17 de diciembre de 2012. Genética. Gen. ADN. Información genética. Cromosomas. Genética forense. Ingeniería genética. Clonación/Transgénicos.

Más detalles

Tamizaje Neonatal. Un estudio preventivo que puede contribuir a la buena salud de su bebé.

Tamizaje Neonatal. Un estudio preventivo que puede contribuir a la buena salud de su bebé. Un Tu Salud bebé y sano...es la de Ellos, un en bebé tus manos feliz! Tamizaje Neonatal Un estudio preventivo que puede contribuir a la buena salud de su bebé. Es un estudio con fines preventivos, que

Más detalles

GUÍA PARA PACIENTES. PancNext TM - Prueba genética de cáncer pancreático hereditario

GUÍA PARA PACIENTES. PancNext TM - Prueba genética de cáncer pancreático hereditario GUÍA PARA PACIENTES PancNext TM - Prueba genética de cáncer pancreático hereditario Qué es el cáncer pancreático hereditario? El cáncer pancreático es un tipo de cáncer relativamente poco común (afecta

Más detalles

Medicina Perinatal: riesgo, pérdida reproductiva

Medicina Perinatal: riesgo, pérdida reproductiva www.cerpo.cl Medicina Perinatal: riesgo, pérdida reproductiva CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente Servicio y Departamento de Obstetricia y Ginecología Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisné

Más detalles

Deficiencia de ASAL (por sus siglas en inglés)

Deficiencia de ASAL (por sus siglas en inglés) Folleto informativo sobre genética para los padres Enfermedades relacionadas con los aminoácidos Screening, Technology, and Research in Genetics (Detección sistemática, técnicas e investigaciones genéticas)

Más detalles