Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente. Janette Orengo Puig,Ed.D.

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1 Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente Janette Orengo Puig,Ed.D.

2 Cambios en la teoría de concepción Concepción- (fertilización)-es el proceso por medio del cual el espermatozoide y el óvulo(los gametos) se combinan para crear una sola célula llamada cigoto. Cigoto-organismo unicelular resultante de la fertilización.

3 Fecundación (Espermatozoide + Óvulo)

4 Infertilidad y sus causas Incapacidad para concebir un hijo. Causas: 1.producción de muy pocos espermatozoides 2.bloqueo de conductos espermáticos 3.incapacidad de espermatozoides de nadar bien 4.orígenes genéticos 5.incapacidad para producir óvulos problemas en el cuello del útero 6.enfermedad en pared uterina. 7.bloqueo de las trompas de Falopio,que impiden que los óvulos lleguen al útero.

5 Tratamientos para la infertilidad Tratamiento hormonal Terapia farmacológica Cirugía

6 Modos alternativos de parentalidad Fertilización in vitro-se utilizan óvulos y espermatozoides de la pareja y se fertilizan en laboratorio,luego se implantan en útero Inseminación artificial-inyección de espermatozoides dentro del útero Inseminación artificial con donante-si el varón es infértil se puede conseguir espermatozoides de un donante Maternidad sustituta-se fecunda a una mujer fértil con el espermatozoide del eventual padre por inseminación artificial,luego la mujer luego de tenerlo lo cede al padre y su pareja.

7 Fertilización in Vitro

8 Inseminación Artificial

9 Maternidad sustituta La gestación subrogada (gestación por sustitución

10 Mecanismos de la herencia Genética-ciencia que estudia la herencia Código genético-la base de la herencia que es una sustancia química llamada ácido desoxirribonucleico (ADN) Es una estructura de doble hélice del ADN que se asemeja a un espiral formado por pares de unidades químicas,llamadas cromosomas,y éstos formados por unidades más pequeñas llamados genes. Cada célula del cuerpo humano normal tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares.

11 Estructura de ADN

12 Qué determina el sexo? Es el esperma del hombre el que determina el sexo de un niño.al momento de la concepción,los 23 pares de cromosomas del espermatozoide y 23 pares del óvulo. 22 de estos pares son autosomas(no relacionados con la expresión sexual) y un par de cromosomas es el que se le conoce como cromosomas sexuales-uno del padre y uno de la madre- Los cromosomas sexuales son conocidos como X y Y

13 Qué determina el sexo? El cromosoma sexual de cada óvulo es un cromosoma X. El espermatozoide puede contener ya sea un cromosoma X o uno Y. El cromosoma Y contiene un gen para la masculinidad llamado el gen SRY. Cuando un espermatozoide que trasmite el cromosoma X fertiliza a un óvulo X,el cigoto formado es XX (mujer). Cuando un cromosomay fertiliza al óvulo X,el cigoto resultante es XY(varón).

14 Patrones de transmisión genética Gregorio Mendel estableció los fundamentos para los patrones genéticos. Herencia dominante-patrón de herencia en el cual,cuando un niño recibe alelos diferentes,sólo se expresa el dominante. Herencia recesiva-patrón de herencia en el cual,cuando un niño recibe alelos recesivos idénticos y que ocasionan la expresión de un rasgo no dominante. Herencia poligénica-patrón de herencia en el que múltiples genes en diversos sitios en los cromosomas afectan un rasgo complejo.

15 Patrones de transmisión genética Alelos-dos o más formas alternativas de un gen ocupar la mísma posición en cromosomas apareados y que afectan la mísma característica. Homocigótica-que posee dos alelos idénticos para una mísma caracteristica. Heterocigótica-que posee dos alelos diferentes para una caracteristica.

16 Patrones de transmisión genética Mutaciones-alteraciones permanentes en genes o cromosomas que pueden producir características genéticas. Transmisión multifactorial-combinación de factores genéticos y ambientales para producir ciertos rasgos complejos. Fenotipo- caracterisiticas observables de una persona. Genotipo-composición genética de una persona que contiene tanto los rasgos expresados como los no expresados.

17 Anormalidades genéticas y cromosómicas Observadas al nacer: Labio leporino Paladar hendido Síndrome de Down Otras: Enfermedad de Tay-Sachs( degenerativa -sistema nervioso central) Anemia de células falciformes (trastorno sanguíneo) Fibrosis quística Enfermedad de Huntington(sistema nervioso)

18 Herencia de defectos ligada al sexo Por lo general el varón hereda los rasgos. Algunos de ellos son: 1.daltonismo 2.Hemofilia(sangre no coagula bien) Los rtasgos recesivos ligados con el sexo se transmiten en el cromosoma X de la madre. En ocasiones las mujeres heredan el padecimiento ligado al sexo.

19 Impronta genómica Es la expresión diferencial de ciertos rasgos genéticos que depende de si el rasgo se ha heredado de la madre o el padre. Anormalidades genéticas-ocurre debido a errores en la división celular dando por resultado un cromosoma adicional o faltante.ejemplo:síndrome de Klinefelter(un cromosoma sexual adicional);síndrome de Down(es producido por un cromosoma 21 adicional o por la translocación de parte del crmosoma 21 dentro de otro cromosoma.

20 Orientación y pruebas genéticas Pude ayudar a los posibles padres a evaluar su riesgo de tener hijos con defectos genéticos o cromosómicos. Un orientador genético o geneticista toma los antecedentes familiares y realiza exámenes fisicos a los posibles padres y a cualquiera de sus hijos biológicos.

21 Naturaleza y crianza:influencias de la herencia y el ambiente Genética conductual-estudio cuantitativo de las influencias relativas de herencia y ambiente sobre la conducta Heredabilidad-estimado estadístico de la contribución de la herencia a las diferencias individuales en una característica específica dentro de una población dada. Concordante-término que describe la tendencia de los gemelos a compartir la misma característica o trastorno.

22 Cómo colaboran la herencia y el ambiente Rango de reacción-viabilidad potencial,dependiendo de las condiciones ambientales,de la expresión de un rasgo hereditario. Canalización-limitación en la varianza de expresión de ciertos rasgos hereditarios. Interacción genotipo-ambiente-porción de la variación fenotípica que es el resultado de las reacciones de los individuos genéticamente diferentes frente a condiciones ambientales similares. Correlación genotipo-ambiente-tendencia de ciertas influencias genéticas y ambientales a reforzarse entre sí.

23 Algunas características influidas por la herencia y el ambiente Rasgos físicos y fisiológicos Inteligencia Personalidad Psicopatología ( tendencia a influencia hereditaria tales como esquizofrenia,autismo,depresión)

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