Región codificante. eucarionte

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Margarita Naranjo Moya
hace 6 años
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1 Gen La unidad hereditaria básica. Por definición molecular, una secuencia de DNA necesaria para brindar un producto funcional a la célula: proteína o RNA. Región codificante eucarionte

2 Alelo La forma alternativa de un gen. 2 mm Wingless fruit Winged fruit Polimorfismo Muchas variantes del gen

3 Mutación Variante rara del gen AA AA AA aa Aa AA AA AA Wild type Vestigial wings gure 1-12 Wild type and mutant Drosophila. A Drosophila Silvestre Mutante

Homócigo Un individuo que porta los mismos alelos de un gen específico. Heterócigo Un individuo que porta los alelos diferentes de un gen específico.

4 Homócigo Un individuo que porta los mismos alelos de un gen específico. Heterócigo Un individuo que porta los alelos diferentes de un gen específico. Recesivo Término que describe un alelo cuya función no se observa en la condición heteróciga. Dominante Alelo cuya función se manifiesta aún en condiciones heterócigas.

5 Base molecular del albinismo Genotype A/A Nucleus of Genotype A/a Genotype a/a melanocyte Normal allele A Normal allele A Mutant allele a Normal allele A Mutant allele a Mutant allele a Transcripts Polypeptides Tyrosinase enzyme Tyr Mutant active site (inactive) Melanin Melanin No melanin Phenotype of melanocyte Pigmented Pigmented Albino Figure 1-13 Molecular basis of albinism. Left: Melanocytes (pigment-producing cells) containing two copies of the normal tyrosinase allele (A) produce the tyrosinase enzyme, which converts the amino acid tyrosine into the pigment melanin Center: Melanocytes

6 Locus El lugar donde se localiza el gen en el cromosoma. El locus normalmente incluye varios genes que se encuentran físicamente muy cerca uno del otro. Los genes localizados en un mismo locus tienen poca probabilidad de sufrir eventos de recombinación.

7 Gameto Célula haploide especializada involucrada en la reproducción sexual. Cruza Apareamiento entre dos individuos que conduce a la fusión de gametos. Cigoto Célula producto de la fusión de gametos.

Genotipo Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, más frecuentemente, en un solo locus Geno%po = bb Recesivo = b

8 Genotipo Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, más frecuentemente, en un solo locus Geno%po = bb Recesivo = b Geno%po = BB o Bb Dominante = B Feno%po = ojos azules Feno%po = ojos cafés Fenotipo Expresión observable del genotipo, como rasgo morfológico, bioquímico o molecular.

9 Influencia del ambiente Frecuentemente los genes son influenciados por el ambiente y el fenotipo se afectará por este

10 Influencia del desrrollo Aún bajo el mismo ambiente, genotipos idénticos pueden tener ruido del desarrollo y resultar en fenotipos diferentes

50 High elevation Reacción de la planta Achillea millefolium Ambientes Height (cm) 0 50 0 50 Medium

11 50 High elevation Reacción de la planta Achillea millefolium Ambientes Height (cm) Medium elevation Low elevation a diferentes alturas Parental plant (source of cuttings) Genotipos

12 GENÉTICA MENDELIANA

13 Cómo son heredadas las características de un organismo? 1866 Experimentos sobre hibridación de plantas (Versuche über Plflanzenhybriden) Gregor Mendel

14 Planteamiento experimental de Mendel Organismo: Pisum sativum Guisante de Jardín

15 Guisante de Jardín Diferentes semillas disponibles cuyos productos eran fácilmente identificables y analizables. Autopolinización o polinización cruzada 5 caracteres (7 PARES DE FENOTIPOS para analizar) Obtención de líneas puras (Homocigotos)

16 Procedimiento experimental Polinización cruzada Observaciones: El resultado era el mismo no importando que planta era la receptora o donadora de polen (Cruza Recíproca)

17 Cruza Monohíbrida (Sólo se estudia un rasgo/característica) Generación F1: Todas Altas (Fenotipo Dominante) Mendel: De alguna forma el fenotipo enano debía estar presente pero sin expresarse Autopolinización F1 Obtención de F2: Re-aparecía el fenotipo Enano (Recesivo) # Plantas altas:enanas 787:277 Proporción 3:1

18 Resultados Cruzas Monohíbridas

Explicación Mendel: cada carácter estaba controlado por un factor heredable (Genes). Genes Dominante (B) Alelos Recesivo (b) Cada Parental tenia dos copias idénticas de un gen.

19 Explicación Mendel: cada carácter estaba controlado por un factor heredable (Genes). Genes Dominante (B) Alelos Recesivo (b) Cada Parental tenia dos copias idénticas de un gen. Los gametos emergen de la MEIOSIS portando una sola copia del gen. F1: dos alelos diferentes (padre y madre). Los genes estaban en pares Homocigotos Heterocigoto Fenotipos Alto Genotipos Proporción genotípica DD 1 Dd 2 Proporción fenotípica Enano dd 1 1 3

20 Análisis e Interpretación Resultados Autopolinizaci ón F1

21 Cruza Prueba Distinguir el genotipo de una planta que expresa el fenotipo dominante. La cruza se debe hacer con un individuo homocigoto recesivo.

22 Principios de Mendel 1. Principio de Dominancia. En un heterocigoto, un alelo podrá ocultar la presencia de otro. Este es un principio acerca de la función génica. Algunos alelos controlan evidentemente el fenotipo incluso cuando están presentes en una sola copia. 2. Principio de segregación. En un heterocigoto, dos diferentes alelos se separan uno del otro durante la formación de gametos. Este es un principio acerca de la transmisión génica. Aunque se observe sólo el fenotipo dominante siempre se transmiten ambos alelos (dominante y recesivo). Las bases biológicas de este fenómeno es el apareamiento y subsecuente separación de cromosomas homólogos durante la MEIOSIS.

23 Resumen: Modelo de Mendel 1. Para producir un carácter observable es necesario un factor hereditario llamado GEN. 2. Cada planta tiene dos copias para un gen determinado (cromosomas homólogos). 3. Existen formas alternativas del gen llamadas alelos. Una planta puede ser bien B/B, B/b o b/b. La barra representa que los alelos forman una pareja (cromosomas homólogos). 4. En la planta B/b el alelo B domina. Por lo tanto, el fenotipo de la planta B/b se define como dominante. El alelo b es recesivo y en presencia de B no se manifiesta en el fenotipo. 5. Durante la MEIOSIS los miembros de un par génico se distribuyen equitativamente entre los gametos. Esta distribución se conoce como primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación equitativa. 6. Un gameto contiene un solo miembro de un par génico. 7. Durante la fecundación, los gametos se unen al azar, independientemente de que alelos porten.

24 Problemas 1. Dos líneas puras de ratón, una con piel negra y otra con piel gris, fueron cruzadas, y toda la descendencia tenia piel negra. Cuál es el genotipo y fenotipo de la Filial 2 (F2)? 2. Las palomas pueden presentar un patrón ajedrezado o liso. En una serie de cruces controlados, se obtuvieron los siguientes resultados: Descendencia F1 Cruce P1 Ajedrezados Lisos a) Ajedrezado x Ajedrezado 36 0 b) Ajedrezado x liso 38 0 c) liso x liso 0 35 Luego, los descendientes F1 se cruzaron selectivamente, con los siguientes resultados. Descendencia F2 Cruce F1 x F1 Ajedrezados Lisos d) Ajedrezado (a) x liso (c) 34 0 e) Ajedrezado (b) x liso (c) f) Ajedrezado (b) x Ajedrezado (b) 28 9 g) Ajedrezado (a) x Ajedrezado (b) 39 0

25 Problemas Cómo se heredan los patrones ajedrezado y liso? Definir los genotipos parentales de cada cruza Representar las cruzas y genotipos de los descendientes

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