CROMOSOMA pter 17p13.3 Miller Dieker region probe. Locus Específica 17p13.1 [P53]

Transcripción

1 CROMOSOMA 17 17pter 17p13.3 Miller Dieker region probe Locus Específica 17p13.1 [P53] 17p Charcot Marie Tooth region probe 17p11.2 Smith Magenis region probe Pintado Cromosómico Total 17 EN 17 Neurofibromatosis Type 1 region probe Break Apart 17q12.21 RARa Doble Fusión t(15;17)(q22;q12)[pml/rara] Tumores Sólidos 17q12 [Her2/Neu] Tumores Sólidos 17q21 [TOP2A] 17qter

2 Sonda Sub-telomérica 17pter 17p13.3 FLJ Kb D17S Kb Sondas Sub-Teloméricas (STM): El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas patologías. LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.

3 Sonda Microdeleción Miller-Dieker 17p13.3 MET10 Control Cent Kb LIS1 El Sindrome Miller-Dieker es una afección de malformaciones múltiples, caracterizado por licencefalia y asociado con deleciones visibles o submicroscópicas en 17p13.3. Estas deleciones varían en tamaño entre 0,1 y 2,9Mb y siempre involucran al gen LIS1. La sonda LIVe 17p13.3 hibrida sobre el gen LIS1 y viene acompañada por la sonda de enumeración EN17 en 17p11.2 como control de reacción. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

4 Oncológica Locus Específica 17p13 [P53] 17p13.1 Control Cent Kb P53 Células con deleción hemicigota de P53 La sonda Oncológica Locus Específicas 17p13 [P53] apunta a la identificación de regiones cromosómicas de interés en el estudio de eventos oncológicos. Esta sonda está diseñada en un formato combinado para identificar fácilmente la deleción hemicigota del locus P53. Posee un control en la región centromérica del cromosoma 17. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

5 Sonda Microduplicación 17p12 Charcot Marie Tooth (1A) / Microdeleción HNPP 17p PMP22 RAI1 2.3Mb Entre el 70-80% de todos los casos de CMT tipo 1 son de la variante A (CMT1A) e involucra anomalías en el gen PMP22. Los casos de CMT1A son causados por la duplicación de una región de 1.5Mb en la región 17p12 que contiene al gen PMP22. El producto recíproco de esta duplicación es una deleción del mismo tamaño que causa una neuropatía hereditaria denominada HNPP. La sonda LIVe 17p12 hibrida sobre el gen PMP22 y está diseñada para analizar metafases e interfases permitiendo detectar tanto la duplicación como la deleción de este gen. Como control está acompañada por una sonda ubicada a 2.3Mb (que incluye el locus RAI).

6 Sonda Microdeleción Smith Magenis 17p Kb Control Cent 17 RAI1 Todas las deleciones en 17p11.2 asociadas con el síndrome de Smith Magenis (SMS) incluyen la deleción del gen RAI1. Por otro lado, estudios recientes detectaron que otros genes dentro de la misma región contribuyen a las características variables y la severidad general de este síndrome. La sonda LIVe 17p11.2 está diseñada para detectar esta deleción con alta eficacia ya que no solamente abarca genes críticos de la región sino que incluye específicamente el gen RAI1. Como control de reacción se incluye la sonda Centromérica 17.

7 Sonda Enumeración 17 UBP22 DRS7B 17p Kb TMM11 A8MWQ7 Sondas de Enumeración (EN): Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.

8 Sonda Microdeleción Neurofibromatosis Tipo 1 17q Kb NF1 La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF-1) es un desorden autosómico dominante con una incidencia de 1 en 2500 nacidos vivos. Aproximadamente 5% de los pacientes presentan deleciones del gen NF-1 y otros genes contiguos, encontrándose una relación directa entre el tamaño de la deleción y la severidad fenotípica. Se han caracterizado 2 tipos de eventos que resultan en deleción del gen NF1. La deleción tipo I ocurre por recombinación intercromosómica durante la meiosis, la denominada tipo II está mediada por recombinación intracromosómica en la mitosis. Esta última puede generar mosaicos somáticos. Lexel In vitro ofrece un kit de sondas específicas apuntadas a detectar la pérdida del gen NF1 como consecuencia de deleción cromosómica. Esta sonda está acompañada de un control en la región centromérica 17.

9 Oncológica Break Apart 17q21.2 [RARa] 295Kb 195Kb RARa La señal amarilla (roja-verde fusionada) denota la integridad del gen. Las señales roja y verde separadas indican que ALK ha sufrido translocación. La sonda oncológica Break Apart 17q21 está diseñada con el fin de detectar cualquier ruptura en el gen RARα. Si bien esta sonda no hibrida directamente sobre el gen, cubre sus flancos 5 y 3 con distintos fluorocromos. En el alelo normal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca uno del otro para generar una señal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por el contrario si el gen sufre una translocación, independientemente del derivado que genere, las señales roja y verde se separan y se observan individualmente. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

10 Oncológica Doble Fusión t(15;17)(q22;q21)[pml/rarα] 508 Kb PML 585 Kb RARa La sonda Doble Fusión t(15;17)(q22;q12) hibrida varios kilobases de las regiones 15q22 y 17q12 incluyendo los loci PML y RARα. Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la translocación 15;17, dos señales de fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una verde proveniente de los alelos normales. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

11 Oncológica Tumores Sólidos 17q12[Her-2/Neu] Locus Específica 455 Kb Her-2 La sonda OTS17q12 apunta a la determinación del número de copias presente del gen Her-2 en muestras preservadas en parafina de carcinoma de mamas. Esta sonda hibrida sobre una región de 455kb abarcando completamente el gen Her-2 con lo cual se asegura una fácil identificación y cuantificación de este locus. Viene acompañada de un control centromérico 17. El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamente los reactivos necesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sino también un buffer especial de desparafinado libre de Xilol con el cual se obtienen idénticos resultados evitando la alta toxicidad de éste solvente. Además el buffer de pretratamiento asegura que la sonda alcance la muestra de manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas, el kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 ensayos.

12 Oncológica Tumores Sólidos 17q21[TOP2A] Locus Específica 166 Kb RARa TOP2A La sonda OTS17q21 apunta a la determinación del número de copias presente del gen de la Topoisomerasa 2 (TOP-2A) en muestras preservadas en parafina. Esta sonda hibrida sobre una región de 166kb abarcando completamente el gen TOP-2A con lo cual se asegura una fácil identificación y cuantificación de este locus. Viene acompañada de un control centromérico 17. El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamente los reactivos necesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sino también un buffer especial de desparafinado libre de Xilol con el cual se obtienen idénticos resultados evitando la alta toxicidad de éste solvente. Además el buffer de pretratamiento asegura que la sonda alcance la muestra de manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas, el kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 ensayos.

13 Sonda Sub-telomérica 17qter 17q Kb TBCD KT3K FN3K Sondas Sub-Teloméricas (STM): El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas patologías. LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.

14 Sonda Pintado Cromosómico Total 17 PCT 17 Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT): Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta. Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe, incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.