4. Genética Mendeliana

Transcripción

1 4. Genética Mendeliana

2 4. Genética mendeliana 4.1 Leyes de Mendel 4.2 Interacciones génicas 4.4 Método mendeliano 4.4 Genealogías 4.5 Cálculo de probabilidad 4.6 Método CHI Cuadrado

3 Introducción La información que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades discretas de ADN llamadas genes, los cuales se encuentran en los cromosomas Los cromosomas de eucariotas superiores se encuentran generalmente en pares, por lo tanto también los genes. Las formas alternas de un gen son los alelos. Están en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre. Homocigoto: ambos alelos son idénticos para un gen. Heterocigoto: posee alelos diferentes para un gen.

4 Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el medio ambiente. Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo. Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco F = G + A + (GA)

5 Patrones de herencia Existen diferentes patrones de herencia según las posibles localizaciones de un gen: Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples en cromosomas regulares o autosomas. Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples en los cromosomas determinantes del sexo. Herencia citoplasmática: basada en la variación de genes simples en cromosomas de organelas (herencia materna).

6 Gregor Mendel Publica sus Experimentos de hibridización en plantas en 1865 Desconocía la presencia de cromosomas y genes. Habla de factores. Su trabajo es reconocido 34 años después. ( )

7 4.1 Leyes de Mendel Gregorio Mendel propone el concepto de gen en 1865 Existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra normalmente características similares a las de ambos progenitores.pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de sus parentales. Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones. Gregor Mendel

8 Semilla lisa o rugosa Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel Semilla amarilla o verde Vaina inmadura verde o amarilla Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Floración axial o terminal Tallo largo o corto Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.

9 1ª Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1): cuando se cruzan dos individuos de raza pura (ambos homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales entre sí e iguales a uno de los progenitores.

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11 2ª Ley de Mendel: Ley de la Segregación Ley de segregación o disyunción de los alelos: un alelo que determina alguna característica que parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en la segunda generación. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un Cuadro de Punnett.

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13 Fenotipo parental Cruza F 1 F 2 Relación en F 2 Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1 Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1 Púrpura Pétalos púpuras x blancos Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1 Hinchada Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1 Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1 Axial Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1 Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1 Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un solo carácter (autofecundación de F1)

14 P Semillas X F 1 Todas Autofecundación 3/4 ;11/4 F 2 (3:1) En la F2: La proporción aparente es 3:1, pero es en realidad 1:2:1 Frecuencia fenotípica: ¾, ¼ Frecuencia genotípica: ¼, 2/4, ¼

15 Postulados de Mendel para explicar proporción 1:2:1 1- Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada: genes. 2- Cada planta adulta tiene 2 genes, una pareja génica. Las plantas de la F 1 tienen genes dominantes (A) y recesivos (a). 3- Los miembros de cada pareja génica se distribuyen de manera igualitaria entre las gametas o células sexuales. 4- Cada gameta es portadora de un solo miembro de la pareja génica. 5- La unión de una gameta de cada parental para formar un nuevo descendiente se produce al azar. Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendel que implica la diferencia en un carácter determinado por la diferencia de un gen.

16 Mendel: Relación de caracteres en F 2 siempre es 3:1 El fenotipo verde está completamente ausente en la F 1, pero reaparece (en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F 2 : difícil de explicar por herencia mezclada. La capacidad para producir tanto el fenotipo verde como el amarillo se mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones. Entonces por qué no se expresa el fenotipo verde en la F1? concepto de dominancia: `Propuso el Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F 1, tras el cruzamiento de 2 líneas puras. Fenotipo amarillo es dominante sobre el verde Fenotipo verde es recesivo sobre el amarillo

17 3ª Ley de Mendel: Ley de la Segregación Independiente Ley de segregación independiente de caracteres: diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. En ocasiones es descripta como la 2ª Ley. Se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Siguen las proporciones 9:3:3:1.

18 Ejercicios de Genética Mendeliana Ejercicio # 1 1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa Donde: A=Verde a=rojo a) muestre los resultados b) determine la frecuencia genotípica y fenotípica

19 Resultados: Ejercicio # 1 Gametos A a A AA Aa a Aa aa Frecuencias fenotípicas Frecuencias genotípicas Verde: ¾ 2/4 heterocigoto ¼ homocigoto Rojo ¼ ¼ homocigoto

20 Ejercicio # 2 Cruce una planta con flores verdes heterocigotas (Aa) con otra de flores rojas homocigotas (aa) Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga con flores rojas? Muestre los resultados Determine frecuencia genotípica y fenotípica.

21 Resultados: Ejercicio # 2 Gametos a a A Aa Aa Probabilidad de flores rojas:50% Frecuencias: Verde: 2/4 (heterocigoto) rojo: 2/4 (homocigoto) a aa aa

22 Cruces Genéticos, Métodos Mendelianos Cruce Monohíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para una sola característica Cruce Dihíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para dos características

23 Ejercicio # 3 En un cruce de semillas provenientes de líneas puras, en donde: Textura puede ser lisa dominate (B) o rugosa recesivo (b). Color puede ser amarillo dominante (A) o color verde recesivo (a). Cruce una semilla amarilla de textura lisa con una semilla verde de textura rugosa. Qué fenotipos de semillas obtendrá?

24 Frecuencias: 100% Amarillo-Liso Resultados: Ejercicio # 3

25 Ejercicio #4: Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa (AaBb ) Muestre resultados y determine la frecuencia genotípica y fenotípica.

26 Resultados: Ejercicio # 4 A con B; A con b; a con B; a con b

27 Podremos inferir el genotipo a partir del fenotipo? Gametos a a Haciendo cruces de prueba (cruce retrocruza) a partir de parentales para observar como estas características se manifiestan en la generación filial. A Aa Aa A Aa Aa

28 Cómo preparar un cruce genético? 1. Asignar los genotipos de los parentales: Se asignan letras a los alelos Letra mayúscula al alelo dominante Letra minúscula al alelo recesivo 2. Sorteo de alelos para formar los gametos: Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones 3. Hacer un Cuadro de Punnett para hacer los cruces

29 Cruce de homocigotos Tenemos dos plantas puras, una de flores rojas y una de flores blancas. La herencia del color de la flor muestra dominancia completa y el color rojo es dominante Cómo será la progenie de estas dos plantas?

30 Cruce entre dos parentales homocigotos Gametos de la planta de flores blancas (aa) a a Aa (25%) Aa (25%) A Gametos de la planta de flores rojas (AA) A Aa (25%) Aa (25%) Generación F 1 Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas

31 Cuadro de Punnet para predecir el resultado de un cruzamiento dihíbrido Por la primera Ley de Mendel: gametas Y = gametas y = 1/2 gametas R = gametas r = 1/2 p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4 p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4 p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4 p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4

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33 Machos Hembras 1/4DL 1/4Dl 1/4dL 1/4dl 1/4DL 1/16 1/16 1/16 1/16 DDLL DDLl DdLL DdLl 1/4Dl 1/16 1/16 1/16 1/16 DDLl DDll DdLl Ddll 1/4dL 1/16 1/16 1/16 1/16 DdLL DdLl ddll ddll 1/4dl 1/16 1/16 1/16 1/16 DdLl Ddll ddll ddll

34 Simulación de cruzamientos Leyes 1 y 2 Ley 3

35 Transmisión independiente y variación genética La transmisión independiente da lugar a una gran variación genética Los gametos son generalmente diferentes 2 n es el número de gametas distintas Ejs.: n es el número haploide Una especie que tiene número haploide: 4 se generarán 2 4, o sea 16 combinaciones En el ser humano n = 23, por tanto hay 2 23 combinaciones (~ 8 millones) Como cada individuo es la combinación de un gameto de cada padre, cada individuo tiene una particularidad muy especial

36 Leyes de probabilidad ayudan a explicar la genética Las proporciones genéticas se expresan como probabilidades: ej. ¾ semillas amarillas y ¼ verdes. El rango de probabilidad va desde: 0 (cero): cuando un evento no va a ocurrir 1 (uno): cuando es seguro que va a ocurrir Cuando dos o más sucesos ocurren de manera independiente, podemos calcular la probabilidad de que ocurran juntos: es igual al producto de las probabilidades de cada suceso

37 Ejemplo: Moneda de $ 1: puede ser ½ cara; ½ cruz Moneda de $2: puede ser ½ cara; ½ cruz Moneda 1 Moneda 2 a. P(ca) x P(ca) = ½ x ½ = ¼ b. P(cr) x P(ca) = ½ x ½ = ¼ c. P(ca) x P(cr) = ½ x ½ = ¼ d. P(cr) x P(cr) = ½ x ½ = ¼ Un resultado que pueda producirse de más de una forma: se hace la suma de las probabilidades. Ej. Que salga una cara y una cruz? P(ca + cr) + P(cr + ca)= ¼ + ¼ = ½

38 F1 F2 Probabilidad condicional Y y Y YY Yy y Yy yy A veces quisiéramos calcular la probabilidad de un resultado que depende de una condición concreta relacionada con dicho resultado. Ej. Probabilidad de que una planta de la F2 herede un alelo dominante y un alelo recesivo (heterocigota), en un fenotipo amarillo (dominante). En otras palabras, cuántas semillas son heterocigotas dentro de las amarillas? P(a): P de que cualquier semilla F2 sea heterocigota = ½ P(b): P de una semilla amarilla en una F2 = ¾ Para calcular la probabilidad condicional se hace el cociente: P(c) = P(a) / P(b) = ½ / ¾ = ½ x 4/3 = 4/6 = 2/3

39 Teorema binomial Aplicando el teorema del binomio o binomio de Newton, se puede calcular la probabilidad de cualquier serie de resultados entre un gran un número de sucesos potenciales. Triángulo de Pascal (a + b) n = 1 n Binomio Binomio expandido 1 (a + b) 1 a 2 2 (a + b) 2 a 2 + 2ab + b 2 3 (a + b) 3 a 3 + 3a 2 b + 3ab 2 + b 3 4 (a + b) 4 a 4 + 4a 3 b + 6a 2 b 2 + 4ab 3 + b 4 n (a + b) n a n + a n-1, a n-2 b 2.b n

40 Método CHI Cuadrado Una pregunta importante que necesita responderse en cualquier experimento genético es cómo podemos decidir si nuestros datos están de acuerdo con las proporciones mendelianas. Una prueba estadística que resulta muy útil es la prueba de hipótesis de Chi-cuadrado. Fórmula de Chi-cuadrado: En estadística y estadística aplicada se denomina prueba χ² (pronunciado como "ji-cuadrado" o "chi-cuadrado") a cualquier prueba en la que la estadística utilizada sigue una distribución χ² si la hipótesis nula es cierta.

41 Ej. Ver si los siguientes datos de una F2 se ajustan a la proporción 9:3:3:1 Valor de Chi-cuadrado: Χ2 = 0,47 Número de clases: 4 Gl (grados de libertad): n-1= 4-1= 3

42 Si se entra en la Tabla de Chi-cuadrado por tres grados de libertad, se observa que el valor de Chi-cuadrado encontrado se encuentra con una probabilidad mayor de 0,90. Quiere decir que la probabilidad de encontrar un valor de Chi-cuadrado como el calculado para nuestro experimento es mayor del 90%, que es lo mismo que decir que las diferencias entre los valores observados y calculados se deben al azar con una probabilidad mayor al 90%. Por convención estadística se utiliza el valor de 0.05 de probabilidad como el valor límite o crítico. Si el valor de Chi-cuadrado calculado para un experimento es mayor que el correspondiente al de la probabilidad del 5% se rechaza la hipótesis. En el caso del ejemplo anterior el valor calculado es menor que el valor encontrado en la tabla de Chi-cuadrado por lo que se acepta la hipótesis de que los datos se ajustan a una distribución 9:3:3:1.

43 Árboles genealógicos

44 Símbolos utilizados en análisis de pedigrí