SEMINARIO 8: DIAGNOSTICO DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEM. TRANSLUCENCIA NUCAL

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1 SEMINARIO 8: DIAGNOSTICO DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEM. TRANSLUCENCIA NUCAL Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

2 Translucencia Nucal

3 Translucencia Nucal Corresponde al área econegativa subcutanea ubicada entre la piel y las partes blandas que recubren la espina cervical del feto entre las semanas y se correlaciona con cromosomopatias y otras malformaciones congénitas Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004

4 Translucencia Nucal La translucencia nucal es independiente de la presencia de septos o de si está limitada al cuello o envuelve la totalidad del feto. Su aumento se asocia con T21, Sd. De Turner, otras anomalías cromosómicas, malformaciones fetales y síndromes genéticos. Falcon O., Fetal Medical. Foundation 2004

5 Translucencia Nucal Durante el segundo trimestre la TN se resuelve y en algunos casos progresa a edema nucal o higroma quístico con o sin hidrops generalizado. Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004

6 Translucencia Nucal La medición se realiza entre las 11 y 13+6 semanas (LCN entre 45 y 84 mm) Corte sagital medio del feto, feto en posición neutra. Magnificación adecuada. El feto debe ocupar almenos el 75% de la imagen. Los calipers deben tener una graduación de 0,1 mm. La piel debe estar separada del amnios. Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004

7 Translucencia Nucal

8 Traslucencia nucal

9 Traslucencia nucal

10 Traslucencia nucal La ganacia del equipo de ultrasonido debe regularse para ver el mayor contraste posible. Los calipers deben colocarse on to on sobre la linea de la piel y de las partes blandas cervicales Deben obstenerse al menos 3 medidas y considerar la mayor.. Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004

11 Traslucencia nucal

12 Traslucencia nucal

13 Traslucencia nucal No considerar medidas en hiperextensión en hiperflexión fetal. Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004

14 Traslucencia nucal En caso de circular de cordón al cuello, medir TN por sobre y debajo del cordón y considerar la menor o el promedio En caso de gemelares monocoriales se considera la TN de menor longitud. A mayor EG mayor la medida de TN Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004

15 Traslucencia nucal Límite superior de normalidad mm LCN : > 2,3 mm mm LCN : > 2,5 mm mm LCN : > 2,8 mm En general se debiera derivar pacientes con TN > de 3 mm. Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

16 Traslucencia nucal y calculo de riesgo paciente específico El riesgo de trisomias deriva de multiplicar el riesgo a priori en función de la edad materna y edad gestacional, por el cociente de probabilidad da la TN (likelihood ratio) El LR de la TN depende del grado de desviación de la medida de la TN con respecto a la mediana normal para esa misma LCN.. Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004

17

18

19

20 En fetos con aneuploidia T21, T13, T18, Turner es más frecuente encontrar una TN aumentada por sobre el P 95. A mayor TN sobre el valor normal mayor el riesgo de aneuploidia ( 3mm, 4 mm, 5mm y > 6mm, 3, 18, 28, 36 veces más riesgo sobre el basal.) El porcentaje de detección con 5% de FP es de un 75%. Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

21 BIBLIOGRAFÍA La ecografía de las semanas, K. Nicolaides, O. Falcon. Fetal Medecine foundation, Londres, El Exámen Ultrasonográfico de las semanas. V. Dezerega, W. Sepulveda. Selección de temas en ginecología y obstetricia. Guzman 1ª edición, Santiago de Chile Abuhamad A., Thecnical aspects and nuchal translucency measurament. Seminars in Perinatology 29:

22 D Alton M., Cleary-Goldman J., Education and quality review for nuchal translucency ultrasound. Seminars in Perinatology 29: , Nicolaides K., Nuchal Translucency and other firsttrimester sonographics markers chromosomal abnormalities. American Journal of obstetrics and Gynecology (45-67)

23 FIN

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