Información para el cliente para un consentimiento informado ASESORAMIENTO GENÉTICO Y PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO PARA DETECTAR DEFECTOS DE NACIMIENTO
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- Carla Redondo San Martín
- hace 6 años
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1 OR SB Información para el cliente para un consentimiento informado ASESORAMIENTO GENÉTICO Y PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO PARA DETECTAR DEFECTOS DE NACIMIENTO Las mujeres, con frecuencia, se preocupan por la salud de su embarazo. A veces temen la posibilidad de que exista un defecto de nacimiento. Algunas pueden estar especialmente preocupadas si existen antecedentes de trastornos genéticos en su familia obtuvieron resultados anormales en un análisis de sangre o prueba de ultrasonido (translucencia nucal) tienen una edad más avanzada (ciertos defectos como el síndrome de Down, son más comunes a medida que las mujeres envejecen.) tienen diabetes dependiente de insulina han tomado medicamentos que podrían dañar al feto. Su médico o enfermera ha recomendado que usted se haga pruebas para poder obtener más información sobre la salud de su embarazo. Podemos ofrecerle diferentes pruebas a lo largo de las diferentes etapas del embarazo. En el folleto se explican las que podríamos recomendarle. Las pruebas pueden incluir asesoramiento genético. Es decir, una cita con un especialista para hablar sobre sus antecedentes médicos y los de su familia. Un asesor genético puede ofrecer más pruebas que ayudan a detectar ciertos problemas en el embarazo. Estos problemas incluyen defectos en el tubo neural, defectos en la pared abdominal y anormalidades cromosómicas tales como el síndrome de Down y la trisomía 18. Los asesores genéticos solamente hacen recomendaciones. Usted decidirá qué pruebas quiere hacerse. También puede decidir no hacerse ninguna. Los resultados de las pruebas sólo corresponderán a este embarazo. Qué son las pruebas de diagnóstico? Son pruebas que permiten detectar ciertos problemas en el feto. Estos problemas incluyen anomalías del tubo neural, anomalías en la pared abdominal y anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de Down, trisomía 13 y trisomía 18. Se ofrecen diferentes pruebas en diferentes etapas del embarazo. Algunas de estas pruebas son las siguientes: Ultrasonido Muestra de vellosidades coriónicas (MVC) Amniocentesis A veces se recomienda el asesoramiento genético. Qué es el asesoramiento genético? El asesoramiento genético se recomienda cuando tú o tu pareja tienen antecedentes de una afección que el bebé puede heredar, si están tomando determinados medicamentos o tienen determinadas afecciones que puedan perjudicarlo. Un especialista analizará la historia clínica personal y familiar de cada uno de ustedes para determinar cuáles son las posibilidades de que el bebé se vea afectado y qué pueden hacer al respecto.
2 Qué pruebas se ofrecen? Eso depende de los resultados de la prueba diagnóstica y cuán avanzado está el embarazo. Podemos ofrecerle asesoramiento genético, una prueba de ultrasonido más detallada, muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis. Quién debería recibir asesoramiento genético? las mujeres que han tenido antecedentes médicos o familiares de trastornos genéticos las mujeres cuyas parejas han tenido antecedentes médicos o familiares de trastornos genéticos las mujeres que toman ciertos medicamentos las mujeres que tienen diabetes dependiente de insulina las mujeres cuyos análisis de sangre y/o edad indican un mayor riesgo para defectos de nacimiento Qué es la muestra de vellosidades coriónicas? Es una prueba para detectar problemas cromosómicos en el feto. Por lo general, se lleva a cabo entre las primeras 9 y 12 semanas de embarazo. Mediante un ultrasonido, el médico ubica la placenta. Pasa un tubo delgado a través del cuello uterino o una aguja delgada a través del abdomen. El médico tomará una pequeña muestra de tejido de la placenta. Los resultados de la prueba suelen estar listos en unas semanas. Tienen una exactitud del 98% para el síndrome de Down y otros problemas cromosómicos. Sin embargo, no permiten detectar anomalías del tubo neural, tales como la espina bífida. Para detectar si hay defectos de este tipo, se recomiendan otras pruebas. Existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo después de la toma de una muestra de vellosidades coriónicas. Aproximadamente, de 1 a 3 de cada 100 personas que se hacen una muestra de vellosidades coriónicas sufren un aborto espontáneo. Qué es la amniocentesis? Es una prueba para detectar problemas cromosómicos y del tubo neural en el feto. Suele hacerse entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Mediante un ultrasonido, el médico ubica el feto y la placenta. Inserta una aguja delgada a través del abdomen y extrae alrededor de 3 cucharadas de líquido (llamado líquido amniótico ) del útero. Los resultados de la prueba suelen estar listos en unas semanas. Tienen una exactitud de más del 99% para detectar problemas cromosómicos, como el síndrome de Down, y permiten detectar casi todos los problemas del tubo neural abierto. Existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo después de una amniocentesis. Menos de 1 de cada 100 personas que se hacen esta prueba sufren un aborto espontáneo. Cómo sé cuál es la prueba mejor para mí? Tu médico, enfermero o asesor genético te harán recomendaciones. Deben ser capaces de ofrecerte información detallada y responder cualquier pregunta que tengas sobre las pruebas. Qué sucede si las pruebas revelan que el feto tiene una anomalía congénita? El médico o el asesor genético te proporcionarán información para ayudarte a tomar una decisión informada. Hablarán contigo acerca de lo siguiente: El tipo de defecto que se encontró Los tratamientos disponibles Tus opciones para continuar o interrumpir el embarazo Pueden estas pruebas detectar todo tipo de defecto de nacimiento? No. Pueden desarrollarse defectos de nacimiento aunque las pruebas den un resultado normal.
3 Qué más debo saber? Estas pruebas no permiten detectar todo tipo de anomalía congénita. Pueden presentarse anomalías congénitas aunque las pruebas arrojen un resultado normal. Estas pruebas son voluntarias, por lo que puedes elegir no hacértelas en cualquier momento. Tu salud es importante para nosotros. Si tienes preguntas o inquietudes, llámanos. Nos complacerá ayudarte.
4 Copia para el profesional médico (Archivar en el expediente de la clienta) Clinician s Copy (File in Client s Chart) Nombre de la clienta / Client s Name Número de ID / ID Number Consentimiento/Negación Asesoramiento genético y pruebas de diagnóstico para detectar defectos de nacimiento Quiero hacerme las pruebas de diagnóstico y recibir asesoramiento genético. No quiero hacerme las pruebas de diagnóstico ni recibir asesoramiento genético. 1. Leí esta información sobre el asesoramiento genético y las pruebas de diagnóstico, o alguien me las leyó. 2. Entiendo que las pruebas genéticas se realizan para detectar diferentes enfermedades posibles. Se incluyen anomalías del tubo neural abierto, anomalías en la pared abdominal, síndrome de Down, trisomía 13 y trisomía 18. o Entiendo que las pruebas no siempre permiten detectar todas estas anomalías. o Entiendo que hay otras anomalías que esta prueba no permite detectar. o Entiendo que tendré que decidir sobre pruebas de seguimiento. o Entiendo que si el feto tiene un defecto, la decisión de continuar o terminar el embarazo será siempre mía. o Entiendo que hacerse una prueba genética para detectar defectos de nacimiento es una decisión voluntaria. o Entiendo que puedo negarme a hacerme una prueba en cualquier momento. 3. Estoy satisfecha con las respuestas a mis preguntas. Firma del paciente (y de la persona autorizada para firmar en su representación cuando sea necesario). Relación con el paciente: paciente padre o madre tutor legal otro Doy fe de que el paciente recibió esta información, dijo que la leyó y la entendió, y tuvo la oportunidad de hacer preguntas. Firma del testigo
5 Copia de la clienta (Client s Copy) Nombre de la clienta / Client s Name Número de ID / ID Number Consentimiento/Negación Asesoramiento genético y pruebas de diagnóstico para detectar defectos de nacimiento Quiero hacerme las pruebas de diagnóstico y recibir asesoramiento genético. No quiero hacerme las pruebas de diagnóstico ni recibir asesoramiento genético. 4. Leí esta información sobre el asesoramiento genético y las pruebas de diagnóstico, o alguien me las leyó. 5. Entiendo que las pruebas genéticas se realizan para detectar diferentes enfermedades posibles. Se incluyen anomalías del tubo neural abierto, anomalías en la pared abdominal, síndrome de Down, trisomía 13 y trisomía 18. o Entiendo que las pruebas no siempre permiten detectar todas estas anomalías. o Entiendo que hay otras anomalías que esta prueba no permite detectar. o Entiendo que tendré que decidir sobre pruebas de seguimiento. o Entiendo que si el feto tiene un defecto, la decisión de continuar o terminar el embarazo será siempre mía. o Entiendo que hacerse una prueba genética para detectar defectos de nacimiento es una decisión voluntaria. o Entiendo que puedo negarme a hacerme una prueba en cualquier momento. 6. Estoy satisfecha con las respuestas a mis preguntas. Firma del paciente (y de la persona autorizada para firmar en su representación cuando sea necesario). Relación con el paciente: paciente padre o madre tutor legal otro Doy fe de que el paciente recibió esta información, dijo que la leyó y la entendió, y tuvo la oportunidad de hacer preguntas. Firma del testigo Este formulario es propiedad exclusiva de Planned Parenthood of Orange and San Bernardino Counties (PPOSBC). No lo puede utilizar o reproducir cualquier persona fuera del personal laboral de PPOSBC.
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