A partir de gotas de sangre y orina del recién nacido recolectadas en cualquier momento después de las 48 horas del nacimiento (*)

Transcripción

1 Qué es Baby Screen 100+? Es un examen muy amplio que permite buscar en una gota de sangre y otras de orina diversas enfermedades metabólicas (errores innatos del metabolismo) o endocrinológicas o de la sangre en las que un diagnóstico y tratamiento precoz pueden evitar serios problemas de salud en los niños. A partir de gotas de sangre y orina del recién nacido recolectadas en cualquier momento después de las 48 horas del nacimiento (*) ANALIZA MAS DE 110 DESÓRDENES PRECISO - CONFIABLE - SEGURO (*) Hasta las 6 semanas en caso de patologías pesquisadas en las muestras de sangre Baby Screen 100+ es el método de pesquisa neonatal más amplio disponible actualmente. Alta sensibilidad y especificidad. Entrega rápida de resultados. Reporte detallado. Equipo asesor disponible para casos positivos. Útil también en estudios de casos sospechosos de Errores Innatos del Metabolismo. Confirmatorio para acidurias orgánicas, desórdenes de amino ácidos, ácidos grasos, entre otros. Incluye pesquisa de hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, hemoglobinopatias.

2 EIM Qué son los errores innatos del metabolismo (EIM)? Los errores innatos del metabolismo son enfermedades provocadas por el bloqueo de alguna de las diversas reacciones bioquímicas que ocurren dentro de las células del organismo. En una persona sana estas reacciones bioquímicas producen la energía a partir de los alimentos y forman y reciclan moléculas importantes en la estructura del organismo. ACUMULACIÓN TOXICA PRODUCE DAÑO EN EL TEJIDO ENZ 1 X ENZ 2 ENZ 3 A B C D DEFICIENCIA OCASIONA DISFUNCIONES EN EL ORGANISMO

3 Cuando nace un niño con un EIM se produce una disminución de la producción de energía o la acumulación de sustancias tóxicas a partir de las proteínas o de las grasas o los azúcares. Estas enfermedades pueden producir más frecuentemente problemas neurológicos o del hígado, corazón y músculos, y dificultades para alimentarse y subir de peso. La mayoría de niños que presentan alguna de las más de 100 enfermedades metabólicas o genéticas que incluye Baby Screen 100+ Premium, impresionan como sanos en la etapa de recién nacidos. El objetivo de este examen es detectar estas patologías antes de que se inicien sus síntomas, de modo de tratarlas en forma oportuna, mejorando así el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados SIMPLE Solo requiere de una muestra de orina y unas gotas de sangre recolectadas en cualquier momento después de las 48 horas del nacimiento.

4 Desarrollo Físico La mayor parte de los bebés parecen normales en el momento del nacimiento, pero algunos defectos y problemas en la función o estructura del cuerpo pueden manifestarse posteriormente en la vida. La deficiencia puede ser física, cognitiva, de desarrollo o una combinación de las mismas, pudiendo causar problemas de índole sicológico. SINTOMAS DE LAS ENFERMEDADES DETECTADAS Bajo coeficiente intelectual. Deterioro neurológico severo Epilepsia Problemas motores Desnutrición Dificultad para crecer... y muchos más Desarrollo Mental Una mente sana y un buen coeficiente intelectual es un requisito para sobrevivir en el mundo competitivo de hoy. Las dificultades de aprendizaje o un bajo coeficiente intelectual, son bastante comunes en los niños. Estas condiciones son frecuentemente causadas por desórdenes genéticos, que pueden ser manejados si se detectan al momento de su nacimiento. Lenguaje y Comunicación El período más intensivo de comunicación y lenguaje para los niños son los tres primeros años de su vida. El cerebro desarrolla y madura durante ese período absorbiendo simultáneamente las habilidades fonéticas y de lenguaje.

5 Evolución de la tecnología CG/EM 98% de precisión Cromatografía de Gases acoplada a Espectrometría de Masas. Qué tecnología utiliza Baby Screen 100+? Baby Screen 100+ analiza la muestra de orina por medio de una Cromatografía de Gases acoplada a Espectrometría de Masas (CG/EM). La metodología CG/EM aplicada por Baby Screen 100+ en la muestra de orina se basa en la tecnología One-Step Metabolomics, que permite en forma simultánea la detección de más de 100 metabolitos, con una alta sensibilidad y especificidad. Esto es posible, pues el organismo elimina los metabolitos tóxicos producidos en los errores innatos del metabolismo en forma concentrada a través de la orina, haciendo que estos sean más fáciles de detectar que en una muestra de sangre. Por otro lado, para la realización de Baby Screen 100+ se utilizan equipos de última generación, que permiten la identificación de metabolitos a concentraciones tan bajas como nanogramos y picogramos. El laboratorio cuenta además con varios de estos instrumentos, los que son controlados y calibrados periódicamente, asegurando siempre la entrega oportuna y segura de los resultados.

6 Si mi bebé resultara positivo para una de estas enfermedades, qué tratamientos hay? Muchas de las enfermedades detectadas por Baby Screen 100+ tienen un tratamiento efectivo a través de dietas especiales y algunos medicamentos. El tratamiento oportuno permite evitar el daño grave del sistema nervioso o de los otros órganos que se afectan en estas enfermedades. Cuándo se realiza Baby Screen 100+? Baby Screen 100+ se realiza habitualmente en bebés recién nacidos, a las 48 horas de vida, antes que manifiesten los síntomas de las enfermedades que se buscan con este examen. También se puede utilizar en niños más grandes en los que se sospeche un error innato del metabolismo porque ya hay algún síntoma asociado con estas enfermedades.

7 PREMIUM Muestra de orina y tres gotitas de sangre Desde las 48 horas hasta los 45 días después del nacimiento Despista 119 Desórdenes metabólicos PRECIO $450 SOLO ORINA Muestra de orina Desde las 48 horas hasta los 5 años Despista 111 Desórdenes metabólicos PRECIO $350 LISTAS DE TRASTORNOS DETECTADOS EN LA PROXIMA LAMINA PRECIOS ESPECIALES PARA PADRES CRYO CELL

8 TRASTORNOS DETECTADOS A PARTIR DE LA ORINA TRASTORNOS DE AMINOACIDOS 001 Fenilcetonuria (PKU) 002 Defectos de la biosíntesis del cofactor de biopterina 003 Defectos de la regeneración del cofactor de biopterina (BIOPT REG) 004 Deficiencia de GTP ciclohidrolasa (GTPCH) 005 Deficiencia de dihidropteridina reductasa 006 Hiperfenilalaninemia benigna (H-PHE) 007 Tirosinemia tipo I 008 Tirosinemia tipo II 009 Tirosinemia tipo III 010 Tirosinemia pasajera en la infancia 011 Tirosinemia causada por disfunción hepática 012 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) 013 Deficiencia de la carbamoilfosfato sintetasa Deficiencia de la ornitina transcarbamilasa (OTC) 015 Citrulinemia 016 Citrulinemia tipo II (CIT II) 017 Aciduria argininosuccínica 018 Argininemia 019 Hipermetioninemia 020 Homocistinuria 021 Alcaptonuria 022 Triptofanuria con enanismo 023 Aciduria xanturénica 024 Valinemia 025 Hiperleucina-isoleucinemia 026 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) 027 Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA-deacilasa 028 Histidinuria 029 Enfermedad de Hartnup 030 Intolerancia a la proteína lisinúrica 031 Iminoglicinuria renal familiar 032 Iminoglicinuria 033 Aciduria 2-cetoadípica 034 Sacaropinuria 035 Hidroxilisinuria 036 Cistationinuria 037 Hiperprolinemia tipo I 038 Hiperprolinemia tipo II 039 Hiperhidroxiprolinemia oxoprolinuria 041 Hiperglicinuria 042 Hipersarcosinemia 043 Aminoaciduria imidazólica 044 Aciduria formiminoglutámica 045 Deficiencia de carnosinasa en suero 046 Glutationuria 047 Hiperpipecolatemia 048 Aciduria 3-aminoisobutírica 049 Histidinemia TRASTORNOS DE ÁCIDOS ORGÁNICOS 050 Acidemia propiónica (PPA) 051 Deficiencia de carboxilasa múltiple 052 Acidemia metilmalónica (MMA) Cbl C, D 053 Deficiencia de metilmalonil-coa mutasa (MUT) 054 Aciduria metilmalónica, formas cbia y cbib (MMA, CbI A,B) 055 Acidemia malónica (MAL) 056 Deficiencia de isobutiril-coa deshidrogenasa (IBD) 057 Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (2MBG) 058 Deficiencia de metilmalónica semialdehido deshidrogenasa 059 Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT) 060 Acidemia isovalérica 061 Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa 062 Aciduria 3-metilglutacónica 063 Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (deficiencia HMG CoA liasa) 064 Aciduria glutárica tipo II 065 Aciduria glutárica tipo I 066 Acidemia mevalónica 067 Aciduria 2-metil 3-hidroxi butírica (2M3HBA) 068 Aciduria 4-hidroxibutírica TRASTORNOS DE CARBOHIDRATOS 069 Galactosemia 070 Deficiencia de galactoquinasa (GALK) 071 Deficiencia de galactosa epimerasa (GALE) 072 Galactosemia pasajera 073 Fructosuria 074 Aciduria D-glicérica 075 Deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa 076 Sucrosuria endógena 077 Intolerancia a la lactosa TRASTORNOS DE LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS 078 Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena corta 079 Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa (MCAD) de cadena mediana 080 Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena larga 081 Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa (VLCAD) de cadena muy larga 082 Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (SCHAD) de cadena mediana/corta 083 Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (LCHAD) de cadena larga 084 Deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial (MTPD) 085 Defecto en el transporte de carnitina 086 Deficiencia múltiple de deshidrogenación de acil-coa 087 Deficiencia de cetoacil-coa tiolasa de cadena mediana TRASTORNOS PEROXISOMALES 088 Síndrome de Zellweger 089 Adrenoleucodistrofia neonatal 090 Enfermedad infantil de Refsum (IRD) 091 Síndrome similar a Zellweger (ZLS) 092 Hiperoxaluria primaria TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE PURINAS Y PIRIMIDINAS 093 Deficiencia de adenosina desaminasa 094 Síndrome de Lesch-Nyhan 095 Deficiencia parcial de hipoxantina- deficiencia de adenina fosforribosil transferasa 096 Deficiencia de adenina fosforribosil transferasa 097 Xantinuria 098 Aciduria orótica 099 Timina-uraciluria 100 Deficiencia de dihidropirimidinasa 101 Acidemia hiperúrica ACIDEMIA LÁCTICA, ACIDEMIA PIRÚVICA 102 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (E1) 103 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa 104 Deficiencia de piruvato carboxilasa 105 Deficiencia de piruvato descarboxilasa 106 Síndrome de Leigh OTROS EIM 107 Deficiencia de biotinidasa 108 Enfermedad de Canavan 109 Deficiencia de fumarato hidratasa 110 Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoninemi -hiperhomocitrulinemia (HHH) ENFERMEDADES GENÉTICAS MISCELÁNEAS 111 Neuroblastoma TRASTORNOS DETECTADOS A PARTIR DE TRES GOTITAS DE SANGRE DEL TALÓN 112 Hipotiroidismo congénito 113 Hiperplasia Suprarenal congénita 114 Fibrosis Quística 115 Enfermedades de las células falciformes 116 Beta Talasemia 117 Hemoglobinopatias varias (C,D, H, Banda de Bart) incluyendo Hb E (Var Hb) 118 Deficiencia de G6PD