CUESTIONARIO DEL PROYECTO: ASESORAMIENTO GENÉTICO Y NECESIDADES EN LAS SORDERAS HEREDITARIAS NO-SINDRÓMICAS

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1 CUESTIONARIO DEL PROYECTO: ASESORAMIENTO GENÉTICO Y NECESIDADES EN LAS SORDERAS HEREDITARIAS NO-SINDRÓMICAS Este cuestionario tiene como objetivo el análisis del conocimiento, opiniones, motivaciones y necesidades de las personas con una posible sordera de origen genético no-síndrómica en relación a los aspectos que engloba el asesoramiento genético. NOMBRE Y APELLIDOS: LOCALIDAD: Conteste las siguientes preguntas marcando con una cruz la casilla o casillas correspondientes: Centro de recogida de los datos (CREDA, Asociaciones, Hospital ): Edad: Sexo: Hombre Mujer Estado civil: Formación/nivel educativo: Estudios primarios Estudios secundarios Estudios superiores Indique su grado de audición: Hipoacusia Oyente En el caso de presentar hipoacusia indique su tipo: Hipoacusia Profunda Hipoacusia Moderada Pre-lingual Post-lingual Edad del diagnóstico: Utiliza algún tipo de prótesis auditiva (audífono, implante coclear )? Sí No Tiene hijos oyentes? Sí No Cuántos? Tiene hijos con sordera? Sí No Cuántos? Tiene deseos de tener hijos en el futuro? Sí No (En el caso de tener hijos sordos indique el tipo de sordera y edades de cada uno de ellos): EDAD SEVERIDAD DE SORDERA DEBUT EDAD DE PRÓTESIS Moderada Profunda Pre-lingual Post-lingual DIAGNÓSTICO AUDITIVA Ejemplo: 12 X X 0 SÍ Tiene algún familiar con sordera? Sí No Cuántos? 1

2 (En el caso de tener familiares o pareja con sordera indique de qué tipo): Familiares Primer grado (Padres, hermanos) Segundo grado (Tíos, sobrinos, primos, abuelos) Tercer grado Pareja SEVERIDAD SORDERA DEBUT SORDERA Profunda Moderada Pre-lingual Post-lingual De mayor (>60años) Indique como de acuerdo o en desacuerdo está con las siguientes afirmaciones sobre las posibles causas de la sordera en su familia: Muy en desacuerdo En desacuerdo Neutral De acuerdo Muy de acuerdo Es genética por que otros miembros de mi familia son sordos Es genética aunque ningún otro miembro de mi familia es sordo Algo ocurrió durante el embarazo Algo ocurrió durante el parto Algo ocurrió durante la infancia o vida adulta Es desconocida Cuál es su lengua de preferencia o de uso habitual? Lengua de signos Catalán/Castellano oral Ambas por igual Está familiarizado/a con la existencia de asociaciones de personas sordas? Sí No Se siente identificado/a con las características de identidad y cultura propia del colectivo/comunidad sorda? Sí No No estoy seguro/a A continuación se exponen diferentes afirmaciones sobre opiniones y experiencias de personas oyentes y sordas. Para cada una, indique como de acuerdo o en desacuerdo está con ellas. No hay respuestas correctas o incorrectas, tan solo su opinión: Muy en desacuerdo En desacuerdo Neutral De acuerdo 1. Disfruto tanto de la cultura sorda como oyente 2. No sé cómo me siento respecto a las personas sordas 3. Las personas sordas solo deberían comunicarse mediante lengua de signos 4. Respeto por igual la cultura sorda y oyente 5.Las personas sordas no necesitan prótesis auditivas 6. Siento compasión por las personas sordas que utilizan la lengua de signos 7. Me resulta difícil relacionarme tanto con personas sordas como oyentes 8. El lenguaje oral y la lengua de signos son métodos de comunicación de igual valor 9. No hay lugar para las personas oyentes en el mundo de las personas sordas 10. No me gusta cuando las personas sordas emplean el lengua de signos 11. Quiero ayudar a las personas oyentes a entender y respetar la cultura de las personas sordas 12.No sé si considerarme sordo o deficiente auditivo (conteste en el caso de ser sordo) 13. Tan solo personas sordas deberían enseñar/educar a personas sordas Muy de acuerdo 2

3 14.Las personas sordas NO deberían tener una pareja también sorda 15. Cuando veo a alguien comunicarse en lengua de signos intento evitarlo 16. Puedo comunicarme tanto en lengua de signos como en lenguaje oral 17. No me siento aceptado ni por personas sordas ni por oyentes 18. Las personas sordas están satisfechas con lo que el mundo de la sordera les ofrece 19. Siempre me siento solo 20.No entiendo porqué las personas sordas tienen su propia cultura 21. Tengo amigos tanto sordos como oyentes 22.Cuando estoy rodeado de personas oyentes me siento orgulloso/a de ser sordo (conteste en el caso de ser sordo) 23. Se debería enseñar a los niños sordos a hablar y a leer los labios 24.No sé si considerar la sordera como un aspecto positivo o negativo 25. No me importa que mi hijo sea sordo o oyente 26. Para las personas sordas es mejor comunicarse mediante lenguaje oral 27. Enseñar el lenguaje oral a niños sordos es una pérdida de tiempo 28. No sé si tengo una opinión negativa o positiva respecto a las personas sordas 29.Tan sólo me relaciono con personas oyentes 30. No está bien hablar a la vez que se comunica con lengua de signos 31.He pensado mucho en lo que significa sentirse fuerte y orgulloso de ser sordo 32. Intento comunicarme bien por igual en lengua de signos y lenguaje oral 33. Asesores, profesores y doctores oyentes especializados en el trato con personas sordas son los mejores profesionales para tratar la sordera 34. Me siento cómodo/a tanto con gente sorda como con personas oyentes 35. Sólo personas sordas deberían dirigir escuelas especializadas para sordos 36. Me siento bien siendo sordo/a pero también me relaciono con personas oyentes (conteste en el caso de ser sordo) 37.No confío en las personas oyentes 38.Considero que la sordera es una discapacidad auditiva 39.Aprender a leer los labios es una pérdida de tiempo 40. No sé cuál es el mejor modo de comunicación (LSC/oral) 41. Las personas sordas tan sólo deberían interactuar con otras personas sordas 42. No sé si encajo mejor entre las personas sordas o las personas oyentes 43. Mis amigos oyentes lucharían por defender los derechos de las personas sordas 44. A veces me alegro de ser sordo/a, pero la mayoría de las veces desearía poder oír (conteste en el caso de ser sordo) 45.Si pudiera volver a oír gracias a una operación, NO me sometería a ella 46. No sé si preferiría ser una persona sorda o oyente 47. A veces me gustaría involucrarme más en la comunidad de sordos Sabía que los factores genéticos son una de las causas de la sordera? Sí No Ha recibido alguna vez información sobre la sordera de origen genético? Sí No Ha recibido alguna vez información sobre test genéticos diagnósticos? Sí No En el caso de que sí haya recibido información, quién/es se la ha proporcionado? (puede escoger más de una opción) Médico de cabecera Otorrino Genetista/Asesor genético Recurso web Asociaciones Otros 3

4 Le gustaría conocer más acerca de las posibles causas genéticas de la sordera? Sí No Me gustaría recibir información genética de la sordera por parte de: (puede escoger más de una opción) Médico de cabecera Otorrino Genetista/Asesor genético Recurso web Folletos informativos No quiero recibir información genética Considera que hay una falta de información en relación a los aspectos genéticos de la sordera? Sí No No lo sé Cree que la creación de vídeos explicativos, en lenguaje oral y Lengua de signos, sobre la genética de la sordera sería de utilidad para las familias? Sí No No lo sé Se ha realizado algún test genético en relación a la sordera hereditaria? Sí No No lo sé Le gustaría realizarse alguna vez un test genético en relación a la sordera? Sí No No tengo suficiente información para decidir (En el caso de SÍ haberse realizado un test genético) Conoce el resultado del test? Sí No No estoy seguro/a Cuál fue el resultado? Qué beneficios/utilidad ha obtenido del estudio genético? Si se ha realizado un test genético (o si le gustaría realizárselo), por qué motivos fue/sería? (puede marcar más de una opción) Para saber la causa de la sordera genética en mi familia Para tomar decisiones para mí mismo sobre tratamientos, prevención, implantes Para saber porqué hay otros miembros de mi familia con sordera Para ayudar a saber a mi familia por qué soy sordo/a Para tomar decisiones acerca de escoger una pareja sorda/oyente Para tomar una decisión sobre si tener o no más hijos Para saber si tengo riesgo de tener hijos sordos/oyentes Para tomar decisiones para mis futuros hijos sobre tratamientos, prevención, implantes Para explicar porqué mi hijo/a es sordo Para proporcionar conocimiento a la comunidad de sordos Para ayudar a la investigación genética Por indicación de un profesional médico Por curiosidad Otros 4

5 Cree que el uso de test genéticos para la sordera hereditaria devalúa a las personas sordas? Sí No No estoy seguro/a Cree que el uso de test genéticos tendría un efecto en la comunidad de sordos: Positivo Negativo No tendría efecto No estoy seguro/a Le gustaría saber si su futuro hijo/a sería sordo antes del nacimiento por técnicas de diagnóstico prenatal? Sí No No estoy seguro/a En el caso de querer tener hijos, preferiría que éstos fueran: Sordos Oyentes No me importaría que fueran sordos/oyentes Recurriría a otras alternativas/métodos reproductivos para tener hijos sordos/oyentes? Sí No No tengo suficiente información En el caso de SÍ recurrir a otros métodos para tener hijos sordos/oyentes, Cuál/es serían? (puede escoger más de una opción. Si no conoce los métodos mencionados marque la opción No conozco este método. ) Adopción Donación de óvulos Donación de esperma Diagnóstico genético pre-implantacional Diagnóstico prenatal Fecundación in vitro Inseminación artificial SÍ usaría este método NO usaría este método NO conozco este método Preferiría que mi pareja fuera: Sorda Oyente No me importaría que fuera sorda/oyente Indique con cual/es de estas opciones está de acuerdo en relación a la interrupción legal del embarazo para la sordera: (puede escoger más de una opción) Consideraría interrumpir el embarazo si el bebé fuera sordo. No consideraría interrumpir el embarazo si el bebé fuera sordo, pero no debería estar prohibido. Debería ser ilegal interrumpir un embarazo si el bebé es sordo. Consideraría interrumpir el embarazo si el bebé fuera oyente. No consideraría interrumpir el embarazo si el bebé fuera oyente, pero no debería estar prohibido. Debería ser ilegal interrumpir un embarazo si el bebé es oyente. 5

6 Cuál de estas afirmaciones refleja mejor sus sentimientos sobre el cribado neonatal de hipoacusias? Creo que determinar el estatus auditivo des del nacimiento puede ayudar a los padres a buscar los servicios y atenciones adecuados de manera directa. Creo que determinar el estatus auditivo des del nacimiento no tiene ningún efecto en el cuidado del recién nacido. Creo que determinar el estatus auditivo des del nacimiento somete al recién nacido a pruebas y procedimientos innecesarios. Cómo se siente ante el avance en los diagnósticos genéticos para la sordera? (puede escoger más de una opción) Entusiasmado/a Esperanzado/a Emocionado/a Optimista Indiferente Confuso/a Cauteloso/a Indeciso/a Pesimista Horrorizado/a Preocupado/a Angustiado/a La sordera en mi familia me hace sentir: (puede escoger más de una opción) Orgulloso/a Contento Optimista Emocionado/a Indiferente Confuso/a Preocupado/a Ansioso/a Angustiado/a Triste Culpable Enfadado/a Indique si las siguientes afirmaciones son ciertas o falsas: 1.La genética es la única causa de la sordera 2.Una pareja oyente no puede tener un hijo sordo o con dificultades auditivas 3.La sordera causada por mutaciones en el gen de la Conexina 26 es el único tipo de sordera genética 4.Un resultado negativo de un test genético (no encontrar ninguna mutación) determina en todos los casos que el origen de la sordera no es genético 5.Hay una probabilidad muy alta de que una pareja con sordera relacionada con la Conexina 26 tenga hijos también sordos o con dificultades auditivas 6.Cuando se pide un test genético para el diagnóstico de la sordera significa que se examinan todos los genes de un individuo 7.La genética puede explicar por qué una pareja oyente tiene un hijo sordo o con dificultades auditivas 8.Cuando la sordera es de tipo genético el riesgo de heredarla siempre es el mismo 9.Una pareja sorda puede tener hijos oyentes 10.En la sordera hereditaria se presenta generalmente en abuelos y nietos (salta una generación) 11.En familias con más de un miembro sordo un test genético siempre revelará la causa de la sordera 12.Las sorderas post-linguales no son en ningún caso de origen genético 13.Existe una gran heterogeneidad de genes (más de 100),con diferentes patrones hereditarios, implicados en la sordera genética 14.La sordera es hereditaria en algunas familias 15.Las únicas sorderas hereditarias son aquellas que aparecen desde nacimiento 16.Que no se encuentren alteraciones en los genes estudiados quiere decir que no hay riesgo para la descendencia 17.Conocer las causas genéticas de la sordera puede ayudar a saber su pronóstico, prevención y tratamiento más adecuado 18.Si me hago un test genético para la sordera seré capaz de conocer además el riesgo a cualquier otra enfermedad hereditaria que pueda haber en mi familia 19.En familias con ningún miembro sordo, al realizar un estudio genético, no se encontraran mutaciones relacionadas con la sordera 20.Sé si la sordera puede afectar a otros miembros de mi familia (hermanos, tíos, primos ) 21.Conozco cuál es el riesgo que tengo de transmitir la sordera a mis hijos 22.Conozco cómo funcionan y qué implican las diferentes técnicas de reproducción asistida VERDADERO FALSO NO LO SÉ 6

7 23.Conozco los procedimientos e implicaciones del diagnóstico prenatal 24.Conozco en qué consiste y las implicaciones del diagnóstico pre-implantacional 25. Las técnicas de diagnóstico prenatal tienen un riesgo de pérdida del embarazo superior al 5% 26. La biopsia de corion es una técnica de diagnóstico prenatal 27. El diagnóstico prenatal por amniocentesis puede hacerse a partir de la semana 10 de embarazo 28.Con el uso de cualquier técnica de reproducción asistida se asegura el nacimiento de un niño/a sin ninguna enfermedad 29. La fecundación in vitro tiene una tasa mayor de éxito que la inseminación artificial 30. En una sordera de herencia autosómica recesiva se puede recurrir a la donación de óvulos y esperma Indique si entiende y conoce el riesgo de transmisión asociado a los siguientes patrones de herencia: Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva No conozco ninguno de ellos Herencia mitocondrial Herencia ligada al cromosoma X Cuál de estos patrones de herencia cree que explica la sordera en su familia? Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva Ninguno de ellos/desconocido Herencia mitocondrial Herencia ligada al cromosoma X Cuál cree que es su riesgo de transmitir la sordera a sus hijos? 100% 50% 25% Muy bajo/casi nulo 0% No se puede saber No lo sé Señale la afirmación correcta sobre el diagnóstico genético pre-implantacional: Es una técnica de reproducción asistida que permite conseguir con éxito el embarazo en las parejas diagnosticadas de infertilidad masculina Es una técnica que permite la modificación de genes in vitro para obtener embriones que no tengan enfermedades hereditarias. Es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias. Es una prueba que permite el diagnóstico de las principales anomalías cromosómicas del feto durante el embarazo a través del análisis de sangre materna No sé qué es el diagnóstico genético pre-implantacional Antes de participar en este estudio sabía de la existencia del asesoramiento genético? Sí No El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una determinada condición genética. Este proceso incluye: 1. Interpretar los antecedentes familiares y médicos para evaluar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una determinada condición genética. 2. Educar acerca de la herencia, las pruebas genéticas disponibles, la prevención, recursos e investigación. 3. Ofrecer counselling para promover decisiones informadas y una adaptación al riesgo o condición. 7

8 En una consulta de asesoramiento genético me gustaría recibir información sobre: La causa genética de la sordera en mi familia El patrón de herencia de la sordera en mi familia El riesgo de que pueda transmitir/o no transmitir la sordera a mis hijos Los test diagnósticos disponibles en relación a la sordera hereditaria El diagnóstico prenatal de la sordera Las opciones reproductivas disponibles para tener hijos oyentes/sordos Otros Qué expectativas tiene sobre una consulta de asesoramiento genético? Después de saber más sobre el asesoramiento genético, me gustaría recibirlo en relación a mi sordera. Sí No No estoy seguro/a Este estudio tiene como objetivo evaluar la utilidad del asesoramiento genético en relación a la sordera hereditaria. Por este motivo, a cargo del proyecto, se ofrece a aquéllos participantes que lo deseen y que hayan respondido a este cuestionario, asesoramiento genético en la Unidad de Genética del Hospital Vall d Hebron de Barcelona. Si está interesado en recibir asesoramiento genético le agradeceremos que nos deje sus datos de contacto para poder concertar una cita. Nombre y apellidos: Teléfono: Dirección de correo electrónico: LE AGRADECEMOS SU PARTICIPACIÓN EN EL ESTUDIO 8

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