PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists

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1 PATIENT EDUCATI N The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN S HEALTH CARE PHYSICIANS El Embarazo SP165 Exámenes de detección de defectos congénitos Los exámenes de detección pueden proporcionar información sobre el riesgo que tiene una mujer embarazada de tener un bebé con ciertos defectos congénitos o trastornos genéticos. Algunas mujeres embarazadas podrían hacerse otros exámenes, según el historial médico, los embarazos previos, los antecedentes familiares o étnicos o los resultados de los exámenes. Este folleto explica los defectos congénitos comunes cómo tomar una decisión sobre pruebas prenatales cómo interpretar los resultados los tipos de exámenes de detección Defectos congénitos comunes Cada año, aproximadamente 3 de cada 100 bebés nacen con algún defecto congénito. Un defecto congénito es un problema que está presente al nacer el bebé, aunque es posible que no se manifieste hasta que el niño esté más grande. Los defectos congénitos pueden afectar cualquier parte del cuerpo, entre ellas los órganos principales como el corazón, los pulmones o el cerebro. El defecto puede afectar la apariencia del bebé, alguna función del organismo o ambas. Hay diferentes tipos de defectos congénitos. Algunos defectos congénitos son el resultado de la aneuploidía, una situación en la que algunos cromosomas faltan o están de más (consulte el cuadro). Aunque cualquier mujer de cualquier edad puede tener un hijo con un trastorno cromosómico, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. La aneuploidía más común se denomina trisomía, en la que hay un cromosoma adicional. Una trisomía común es la trisomía 21 (el síndrome de Down). Otras trisomías incluyen la trisomía 13 (el síndrome de Patau) y la trisomía 18 (el síndrome de Edwards). Una monosomía es una afección en la que falta un cromosoma. Una monosomía común es el síndrome de Turner en el que un cromosoma X falta o está defectuoso en una hembra. Los trastornos hereditarios son causados por genes defectuosos. Los padres transmiten esos trastornos a sus hijos. Algunos trastornos hereditarios son más comunes en ciertas razas y grupos étnicos, como la anemia de células falciformes (afroamericanos), la fibrosis quística (blancos no hispanos) y la enfermedad de Tay Sachs (judíos asquenazí, criollos y

2 Genes y cromosomas Un gen es una pequeña parte de un material hereditario que se denomina ADN que controla algunos aspectos de la constitución física de una persona o algún aspecto en el cuerpo. Los genes ocurren en pares y están ubicados en los cromosomas. Los cromosomas también ocurren en pares. La mayoría de las células tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46 de cromosomas. Las células de los espermatozoides y los óvulos contienen 23 cromosomas cada una. Durante la fertilización, cuando se unen un óvulo y un espermatozoide, los dos conjuntos de cromosomas se combinan. De esa manera, la mitad de los genes de un bebé proviene de la madre y la mitad proviene del padre. El sexo del bebé depende del sexo de los cromosomas que reciba. Los óvulos solo contienen un cromosoma X. Los espermatozoides pueden tener un cromosoma X o un Y. Una combinación de XX resulta en una niña y XY resulta en un niño. Óvulo (23 cromosomas) XY (femenino) o Espermatozoide (23 cromosomas) XY Cromosomas del sexo (masculino) francocanadienses). Los genes defectuosos pueden ocurrir en cualquiera de los cromosomas. Los trastornos ocasionados por genes de los cromosomas del sexo se denominan trastornos ligados al sexo. Un ejemplo de un trastorno ligado al sexo es la hemofilia. Esta enfermedad es causada por un gen defectuoso del cromosoma X. Los defectos congénitos también pueden ser causados por exposición a agentes nocivos, como medicamentos, sustancias químicas e infecciones. Algunos defectos congénitos pueden ser causados por una combinación de factores. Se desconoce la causa de los defectos congénitos en aproximadamente un 70% de los bebés que nacen con ellos. Muchos defectos congénitos son leves mientras que otros pueden ser graves. Los bebés con defectos congénitos pueden necesitar cirugías u otros tratamientos médicos. En el caso de algunos defectos congénitos, como los trastornos cromosómicos, no existe tratamiento. Algunas veces, los síntomas se pueden controlar, como los de la trisomía 21. En el caso de otros trastornos, como la trisomía 13 y la trisomía 18, el bebé podría morir. Exámenes prenatales para detectar defectos congénitos Hay varias pruebas y exámenes prenatales disponibles para abordar las inquietudes relacionadas con los defectos congénitos: Pruebas de portador Las pruebas de portador son un tipo de examen de detección que puede mostrar si una persona es portadora del gen de un trastorno hereditario. Las pruebas de portador se pueden realizar antes o durante del embarazo. La prueba de portador de fibrosis quística se ofrece a todas las mujeres en edad de reproducción porque es uno de los trastornos genéticos más comunes. Exámenes de detección Con frecuencia, estos exámenes son parte de la atención prenatal rutinaria y se realizan en distintas etapas durante el primer y el segundo trimestres del embarazo. Los exámenes de detección evalúan el riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down u otras trisomías, así como el de defectos del tubo neural. Estos exámenes no determinan si el feto en realidad tiene esos trastornos. Realizar estos exámenes de detección no presenta riesgos al bebé por nacer. Pruebas de diagnóstico Las pruebas de diagnóstico pueden proporcionar información sobre si el feto tiene una afección genética y se realizan con células obtenidas por medio de amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas o, en pocos casos, muestras de sangre fetal. Las células se pueden analizar por medio de distintas técnicas. Si un examen de detección revela un riesgo mayor de un defecto congénito, se pueden realizar pruebas de diagnóstico para determinar si algún defecto congénito específico está presente. Se pueden realizar pruebas de diagnóstico en lugar de exámenes de detección si una pareja corre un riesgo más alto de ciertos defectos congénitos. Las pruebas de diagnóstico también se ofrecen como primera opción a todas las mujeres embarazadas, aun las que no presentan factores de riesgo.

3 La decisión de hacerse los exámenes Aunque los exámenes de detección de defectos congénitos se ofrecen a todas las mujeres embarazadas, usted decide si hacérselos o no. Saber por adelantado si su bebé corre el riesgo de tener o si tiene un defecto congénito le permite preparase para tener un hijo con un trastorno particular y hacer arreglos para la atención médica que su hijo podría necesitar. También puede tener la opción de no continuar el embarazo. La mayoría de los bebés con defectos congénitos nacen de parejas sin factores de riesgo. No obstante, el riesgo de defectos congénitos aumenta cuando están presentes ciertos factores. Su proveedor de atención médica o un consejero especialista en genética pueden usar su historial de salud familiar para ayudarla a determinar si tiene un riesgo elevado de transmitir algún trastorno genético. Su riesgo es mayor si tiene un trastorno genético ya tiene un hijo con un trastorno genético hay un historial familiar de trastornos genéticos pertenece a un grupo étnico que tiene un índice elevado de portadores de ciertos trastornos genéticos Si tiene un riesgo elevado de tener un hijo con un defecto congénito, podría tomar en consideración hacerse pruebas de diagnóstico en lugar de los exámenes de detección. El beneficio principal de hacerse pruebas de diagnóstico en lugar de los exámenes de detección es que las pruebas le dicen si el bebé nacerá con un trastorno cromosómico o con un trastorno hereditario específico. La desventaja principal es que las pruebas de diagnóstico invasivas pueden presentar ciertos riesgos para el embarazo, entre ellos el de aborto espontáneo y pérdida de líquido amniótico. Su proveedor de atención médica o un consejero especialista en genética pueden plantearle todas estas opciones. Es posible que decida no hacerse ninguna prueba. Si decide hacérselas, es importante que entienda las ventajas, desventajas y limitaciones de cada prueba. Cómo interpretar los resultados de las pruebas Un examen de detección no le dará un resultado de si o no. Los resultados de los exámenes de detección se reportan como el riesgo de que un defecto específico esté presente. Este riesgo toma en cuenta su edad. Por ejemplo, un resultado de un examen de detección del síndrome de Down de 1 de 872 significa que hay una probabilidad de 1 en 872 casos de que su bebé tenga el síndrome de Down. Eso se considera un riesgo bajo. Los resultados se pueden describir como negativos si el riesgo está por debajo de cierto límite y positivos si el riesgo está por encima de cierto límite. Con cualquier tipo de prueba, es importante estar al tanto de la posibilidad de obtener resultados falso positivos y resultados falso negativos. Un resultado de un examen de detección que muestra que hay un problema cuando en realidad no lo hay se denomina un resultado falso positivo. Un resultado de un examen de detección que muestra que no hay un problema cuando en realidad sí lo hay se denomina un resultado falso negativo. Su proveedor de atención médica debe tener información sobre los índices de resultados falso positivos y falso negativos para cada examen que se ofrezca. Tipos de exámenes de detección Hay disponible una variedad de exámenes de detección. Los tipos de exámenes de detección que se le ofrecerán dependerán de los que estén disponibles en su localidad, cuánto tiempo de embarazo tenga y la opinión de su proveedor de atención médica sobre cuáles exámenes responden mejor a sus necesidades (consulte la Tabla 1). Exámenes de detección durante el primer trimestre Los exámenes de detección durante el primer trimestre consisten en un análisis de sangre combinado con un examen de ecografía (ultrasonido). Este examen de detección a veces se denomina prueba de detección combinada del primer trimestre. Se realiza entre las 11 semanas y 14 semanas de embarazo para detectar el riesgo del síndrome de Down y otras trisomías. El análisis de sangre mide el nivel de dos sustancias en la sangre materna: 1) la proteína plasmática A asociada con el embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés) y 2) la gonadotropina coriónica humana (hcg, por sus siglas en inglés). Un examen de ecografía, denominado examen de detección por translucidez nucal, se usa para medir el grosor de un espacio en la parte posterior del cuello del feto. Un aumento de este grosor podría ser señal del síndrome de Down, trisomía 18 u otro problema cromosómico. Exámenes de detección durante el segundo trimestre Si eligió hacerse solo el examen de detección de aneuploidía del primer trimestre, se le puede realizar un análisis de sangre que mide una sustancia denominada alfa fetoproteína (AFP) para detectar defectos del tubo neural. Generalmente este examen se realiza durante el segundo trimestre, entre las 16 semanas y 18 semanas de embarazo. Durante el segundo trimestre, una prueba denominada prueba de detección de marcadores múltiples se ofrece para detectar síndrome de Down, trisomía 18 y defectos del tubo neural. Esta prueba mide el nivel de tres o cuatro de las siguientes sustancias en la sangre: AFP Estriol hcg Inhibina-A La prueba que emplea las tres primeras sustancias se llama prueba de detección triple. Cuando se agrega la cuarta sustancia (inhibina-a), se le denomina prueba

4 de detección cuádruple. Estas pruebas por lo general se realizan aproximadamente a las semanas de embarazo. La etapa del embarazo en la fecha de la prueba es importante ya que los niveles de las sustancias medidas cambian durante el embarazo. Exámenes de detección durante el primer y segundo trimestre Los resultados de los exámenes del primer y segundo trimestres pueden usarse juntos para mejorar la capacidad para detectar el síndrome de Down. Los exámenes se pueden realizar de las siguientes maneras: Examen de detección integrado Los resultados de las pruebas y exámenes del primer y segundo trimestre se analizan juntos. Los resultados se revelan únicamente después de haberse completado los exámenes del primer y segundo trimestres. El examen de detección integrado es sumamente

5 preciso y produce un índice bajo de resultados falso positivos. Examen de detección secuencial Los resultados de las pruebas de detección del primer trimestre se usan para determinar las pruebas subsiguientes. Si los resultados revelan que su riesgo es alto, puede elegir hacerse una prueba de diagnóstico. Si los resultados revelan que su riesgo es bajo o intermedio, puede elegir hacerse las pruebas de detección del segundo trimestre o puede decidir no hacérselas. En comparación con el examen de detección integrado, las probabilidades de un resultado falso positivo con un examen de detección secuencial son levemente más altas y la precisión es levemente más baja. Prueba de ADN fetal en la sangre materna Un examen de detección denominado la prueba de ADN fetal en la sangre materna está disponible para ciertas mujeres. Una pequeña cantidad de ADN fetal circula en el torrente sanguíneo de la madre. Este ADN proviene principalmente de la placenta. El ADN fetal en una muestra de la sangre materna se puede analizar para detectar el síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18, así como anormalidades de los cromosomas ligados al sexo. En las mujeres con alto riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico, esta prueba tiene un 98% de precisión para detectar casos de síndrome de Down y un índice bajo de resultados falso positivos. En algunas mujeres, esta prueba se puede realizar a una etapa tan temprana como a las 10 semanas de embarazo. Los resultados pueden tomar aproximadamente 1 semana para procesar. Actualmente, la prueba de ADN fetal en la sangre materna se recomienda únicamente a las mujeres que tienen un riesgo elevado de tener un hijo con un trastorno cromosómico, como las mujeres mayores de 35 años de edad o que ya tienen un hijo con un trastorno cromosómico. No se recomienda a las mujeres con riesgo bajo de tener un bebé con un trastorno cromosómico ni a las mujeres embarazadas con más de un bebé ya que no se ha probado lo suficiente en estos grupos. La prueba de ADN fetal en la sangre materna tiene ciertas limitaciones. No detecta defectos del tubo neural. Es necesario realizar otro examen de detección para detectar estos trastornos. Además, aunque es altamente precisa para detectar problemas cromosómicos en mujeres que tienen alto riesgo, no es tan precisa como las pruebas de diagnóstico. Si el resultado de la prueba de ADN fetal en la sangre materna es positivo, se recomienda que se haga pruebas de diagnóstico. Pasos siguientes Si los resultados de un examen de detección u otros factores suscitan inquietudes sobre su embarazo, pueden realizarse análisis de diagnóstico o una ecografía para que proporcionen más información. Su proveedor de atención médica o consejero especialista en genética la puede asesorar sobre cuáles análisis serían adecuados para usted y explicarle los resultados. Por último Los exámenes de detección pueden ayudar a evaluar su riesgo de tener un bebé con un defecto congénito. Algunos exámenes se ofrecen a todas las mujeres embarazadas. Hay disponible una variedad de exámenes de detección. Hable con su proveedor de atención médica sobre cuáles exámenes de detección son adecuados en su caso. Glosario ADN: El material genético que los padres transmiten a sus hijos. El ADN está contenido en estructuras denominadas cromosomas. Alfa fetoproteína (AFP): Proteína que produce el feto en desarrollo; está presente en el líquido amniótico y, en cantidades más pequeñas, en la sangre materna. Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual se emplea una aguja para extraer y analizar una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Anemia de células falciformes: Trastorno heredado en el que los glóbulos rojos tienen una forma de media luna y causa anemia crónica y episodios de dolor. Ocurre con mayor frecuencia entre los afroamericanos. Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas. Células: Las unidades más pequeñas en las estructuras del cuerpo; los componentes básicos de todas las partes del cuerpo. Consejero especialista en genética: Profesional médico con capacitación especial en genética y asesoramiento que puede proveer asesoramiento experto sobre los trastornos genéticos y las pruebas prenatales. Cromosomas: Estructuras ubicadas dentro de cada célula del organismo que contienen los genes que determinan la composición física de la persona. Cromosomas del sexo: Cromosomas que determinan el sexo de una persona. En los seres humanos hay dos cromosomas del sexo, X e Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Defectos del tubo neural: Defectos congénitos que resultan del desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal o sus recubrimientos. Enfermedad de Tay Sachs: Defecto congénito heredado que produce retraso mental, ceguera, convulsiones y muerte, generalmente antes de los 5 años. Se manifiesta principalmente entre personas de ascendencia judía del este de Europa (judíos asquenazí), criolla y francocanadiense.

6 Espermatozoide: Célula que se produce en los testículos masculinos y puede fertilizar el óvulo femenino. Estriol: Sustancia que producen la placenta y el hígado del feto. Examen de detección por translucidez nucal: Examen en que se mide la cantidad de un líquido que se acumula detrás del cuello fetal por medio de ecografía (ultrasonido) para detectar ciertos defectos congénitos, como síndrome de Down, trisomía 18 o defectos del corazón. Exámenes de detección: Pruebas que detectan los posibles indicios de una enfermedad en personas que no presentan síntomas. Examen de ecografía (ultrasonido): Examen en el que se usan ondas sonoras para examinar estructuras internas. Durante el embarazo, puede usarse para examinar al feto. Fertilización: Unión de un óvulo con un espermatozoide. Feto: Organismo que se desarrolla en el útero desde la novena semana de embarazo hasta el final del embarazo. Fibrosis quística: Trastorno hereditario que causa problemas de digestión y respiración. Genes: Segmentos de ADN que contienen las instrucciones de desarrollo de los rasgos físicos de una persona y que controlan los procesos del organismo. Son las unidades básicas de la herencia y se pueden transmitir de padre a hijo. Gonadotropina coriónica humana (hcg, por sus siglas en inglés): Hormona que se produce durante el embarazo y su detección es la base de la mayoría de las pruebas de embarazo. Hemofilia: Trastorno causado por un gen defectuoso del cromosoma X. Las personas afectadas carecen de una sustancia en la sangre que ayuda a coagularla y corren riesgo de sufrir sangrado grave, incluso por lesiones leves. Inhibina-A: Sustancia que produce la placenta durante el embarazo. Monosomía: Afección en la que falta un cromosoma. Muestreo de vellosidades coriónicas: Procedimiento mediante el cual se extrae una muestra pequeña de células de la placenta y se analiza. Óvulo: Célula reproductiva femenina que se produce en los ovarios y se libera desde allí. Placenta: Tejido que brinda alimento al feto y elimina sus desechos. Portador: Persona que no muestra señal alguna de un trastorno en particular pero puede transmitir el gen a sus hijos. Proteína plasmática A asociada con el embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés): Proteína que producen el feto y la placenta durante el embarazo. Pruebas de diagnóstico: Pruebas que ayudan a detectar una enfermedad o la causa de una enfermedad en personas que se cree que tienen o que tienen un riesgo elevado de alguna enfermedad. Síndrome de Turner: Afección que afecta a las hembras en la que un cromosoma X falta o está defectuoso. Causa cuello palmeado, baja estatura y problemas cardíacos. Trastornos ligados al sexo: Trastornos genéticos causados por uno o más genes defectuosos ubicados en los cromosomas del sexo. Trimestres: Los tres períodos de 3 meses en los cuales se divide el embarazo. Trisomía: Afección en la que hay un cromosoma adicional. Trisomía 13 (el síndrome de Patau): Trastorno genético que causa defectos cardíacos graves y otros problemas de desarrollo. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren durante el primer año de vida. Trisomía 18 (el síndrome de Edwards): Trastorno genético que causa graves problemas mentales y de desarrollo. La mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren durante el primer año de vida. Trisomía 21 (el síndrome de Down): Trastorno genético en el que ocurren rasgos faciales y físicos anormales, problemas médicos como defectos cardíacos e incapacidad intelectual.

7 Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres. El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación superior. Para asegurar que la información es actualizada y correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica. Derechos de autor mayo de 2014 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación podrá reproducirse, almacenarse en un sistema de extracción, publicarse en Internet, ni transmitirse de ninguna forma ni por ningún método, sea electrónico, mecánico, de fotocopiado, grabación o de cualquier otro modo, sin obtener previamente un permiso por escrito del editor. ISSN Las solicitudes de autorización para hacer fotocopias deben dirigirse a: Copyright Clearance Center, 222 Rosewood Drive, Danvers, MA Para pedir Folletos de Educación de Pacientes en paquetes de 50, sírvase llamar al o hacer el pedido en línea en sales.acog.org. The American College of Obstetricians and Gynecologists th Street, SW PO Box Washington, DC