TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT)

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1 TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT)

2 El Test VERIFI (Test Prenatal no Invasivo) permite la detección de anomalías cromosómicas como síndrome Down y 5 microdeleciones en la sangre materna mediante el análisis del ADN fetal libre en la circulación materna. En caso de resultados positivos, Genetix realiza los procedimientos diagnósticos y el estudio de FISH confirmatorio, sin ningún costo para el paciente. Se estima que el 3-4% de los seres humanos nacerán con una malformación congénita. De estas, el 15-20% son de origen cromosómico. La gran mayoría de aneuploidías ocurren por azar y se relacionan con la edad materna. En la gráfica siguiente se analizan las alteraciones mas frecuentes. Otras raras 16% Aneuploidías% Tamizaje combinado En la actualidad existen pruebas de tamizaje para el primer y segundo trimestre del embarazo. Están basadas en analitos séricos (PAPP-A y B-hCG fracción libre) en combinación con ultrasonido en el primer trimestre del embarazo y/o el análisis del triple o cuádruple marcador en el segundo trimestre (estriol no conjugado, B-hCG, alfa-fetoproteína e inhibina). Trisomías Sexuales 5% Monosomía X 8% T13 5% T18 13% T21 53% La sensibilidad para detección de trisomía 21 es de 90% y 70% respectivamente para el 1º y 2º trimestre (valores aproximados) con una tasa de falsos positivos del 5%. Cuando estas pruebas arrojan un resultado positivo es necesario realizar un procedimiento diagnóstico invasivo. Eur J Hum Genet, Jan 2012

3 ADN fetal libre en la sangre materna El ADN fetal detectado en la circulación materna proviene de células apoptóticas (muerte celular programada) del citotrofoblasto (células fetales de la placenta). Es liberado a la circulación en fragmentos pequeños. Se estima que el 2-20% del ADN en la sangre materna es de origen fetal. Asimismo, desaparece de la circulación materna unas horas después del parto. VERIFI TEST VERIFI es una prueba para el análisis del ADN fetal libre en la sangre materna que permite la detección de alteraciones cromosómicas en el feto. Está basada en la tecnología de secuenciación masiva en paralelo de Illumina. Se secuencian y cuantifican el número de copias de todos los cromosomas y posteriormente mediante un análisis bioinformático se analizan exhaustivamente los cromosomas de interés. Ventajas: 1. Tasa de fallo del ensayo (0,7%) (prueba sin resultados), 2. Tasa de resultados borderline (0,6%), 3. Tasa de falsos positivos y negativos (0,2% y 0,08% respectivamente). La prueba fue validada en el año 2012 con el estudio MELISSA y en 2013 comercializado para uso clínico. En la tabla siguiente se describen los cromosomas analizados, la sensibilidad y especificidad de la prueba. Cromosoma Sensibilidad Especificidad T21 99,1% 99% T18 98,3% 99% T13 98,1% 99% Monosomía X 95% 99% XX 97,6% 99% XY 99,1% 98% También se analizan rutinariamente las trisomías 9 y 16. Además de la observación de aneuploidías también es posible analizar 5 microdeleciones (mayores de 2.7 Mb)que se describen a continuación. Microdeleción Característica 22q11 Síndrome DiGeorge. 15q11 Síndrome Prader Willi Síndrome Angelman 1p36 Múltiples malformaciones y retardo mental 4p- Síndrome Wolf-Hirschhorn 5p- Síndrome Cri Du Chat Uso clínico La implementación de VERIFI puede hacerse en varios escenarios clínicos y siempre debe adaptarse las necesidades del paciente e ir acompañado de asesoramiento genético pre y post test. Se realiza a partir de la semana 10 de gestación. Aún es considerada una prueba de tamizaje por lo que los resultados positivos deben ser confirmados mediante pruebas invasivas. Genetix realiza estos procedimientos y el estudio de FISH confirmatorio, sin ningún costo para el paciente. En los algoritmos siguientes se explican algunas de las indicaciones. Embarazo de alto riesgo de aneuploidía Embarazo de 10 semanas o más Embarazo único o gemelar (doble) Edad materna, hallazgos ultrasonográficos, padre o madre portador de translocación que involucra los cromosmas estudiados o tamzaje combinado positivo. Ansiedad materna Asesoramiento genético recomendado Normal Control prenatal y seguimiento de acuerdo a hallazgos Anormal Procedimiento invasivo + FISH Genetix realiza el procedimiento y estudio de FISH sin ningún costo para el paciente También ha sido validada en embarazos de bajo riesgo o gemelares y se aplica el mismo algoritmo.

4 Limitaciones de la prueba 1. Solo analiza los cromosomas descritos, sin embargo estos explican el 90% de las alteraciones cromosómicas. 2. No valora alteraciones cromosómicas estructurales ni condiciones monogénicas. 3. Actualmente aún es necesario confirmar los resultados mediante procedimientos invasivos. 4. Algunos resultados pueden representar mosaicismo de la placenta. 5. Algunas patologías maternas podrían afectar los resultados (Microdeleciones, cáncer o trasplantes). 6. Embarazos gemelares: a. Con un resultado positivo no es posible determinar cual feto es el afectado. b. Determinación del sexo fetal: solo será posible evaluar la presencia del cromosoma Y, sin conocer a que feto pertenece. c. Cuando fallece uno de los dos fetos no es posible correlacionar los resultados porque aún no se conoce cuanto tiempo el ADN del feto obitado permanece en la circulación materna. Toma y recepción de muestras La prueba se realiza a partir de la semana 10 de gestación en embarazos únicos y gemelares (dobles). No requiere ayuno. Requiere de un kit especial para la toma. Solicítelo. La muestra es estable 5 días a temperatura ambiente antes de su procesamiento y debe ir acompañada del formulario de ingreso y consentimiento informado. Toma y recepción de muestras: Lunes y martes exclusivamente. Las muestras tomadas fuera de Bogotá también deben ser tomadas el día lunes e ingresar a Genetix (máximo) el martes en la mañana. Resultados Todos los resultados deben ser entregados por el médico tratante. En caso de dudas Genetix está a su disposición para resolverlas. El seguimiento e interpretación de los resultados es responsabilidad del médico tratante. Oportunidad: días Forma de envío: Descarga página web con usuario y contraseña. GENETIX Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva Calle 77 n Of 605 Bogotá Colombia Teléfono

5 Este documento no pretende ser una guía clínica. El uso que se le de a esta prueba es a discreción del médico tratante. El tamizaje combinado de primer trimestre del embarazo continúa siendo el estándar de cuidado. Todos los resultados positivos de la prueba se recomienda sean confirmados mediante técnicas invasivas. En Genetix estas no tendrán ningún costo, así como el FISH confirmatorio. GENETIX Centro de Investigación en Genética Humana y Reproductiva Calle 77 n Of 605 Bogotá Colombia Teléfono

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