Qué es un Análisis Genético?

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1 12 Qué es un Análisis Genético? Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, London. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº del Sexto Proyecto Marco Europeo. Traducido por: Úrsula Muñoz, Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC, Madrid, España Ilustración: Rebeca J Kent Información para Pacientes y Familiares

2 2 11 Qué es un Análisis Genético? La siguiente información acerca del análisis genético incluye qué es, porqué debe hacérselo y qué posibles riesgos o beneficios posee. Para poder entender qué es un análisis genético es necesario tener un conocimiento previo de qué son los genes y los cromosomas. Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura. Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN. En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Esta mutación puede causar una enfermedad genética ya que el gen no comunica correctamente las instrucciones al cuerpo. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas incluyen el Síndrome de Down, fibrosis quística y distrofia muscular

3 10 Su clínica local: sta-aegh-2005-servicios-degenetica-clinica.pdf Figura 1: genes, cromosomas y ADN 3 Análisis genético Un análisis genético puede ayudar a identificar si hay una mutación en un gen particular o cromosoma. Normalmente, se basa en un análisis de sangre o de tejido. Hay diversas razones por la cuál una persona debe hacerse un análisis genético. Algunas de estas razones se recogen en la lista de abajo: Ud. o su pareja tienen un hijo con dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo o problemas de salud y su médico piensa que puede estar relacionado con un problema genético. Su médico piensa que puede tener una enfermedad

4 4 9 genética y quiere confirmar el diagnóstico. En su familia hay casos de una enfermedad genética y Ud. quiere saber el riesgo que tiene de desarrollarla a lo largo de su vida. Ud. o su pareja tienen una enfermedad genética que pueden transmitir a su descendencia. Se ha realizado otro tipo de pruebas durante el embarazo (Tales como ultrasonido, medida del pliegue nucal o análisis de sangre) y muestran que hay un riesgo de que su bebé tenga alguna anomalía genética. Ud. o su pareja han sufrido un aborto o un parto de un bebé muerto. En su familia cercana se han dado casos particulares de cáncer. Hay un incremento en el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética específica dependiendo del origen étnico. Así por ejemplo, la anemia falciforme predomina en los individuos de ascendencia afroamericana, la betatalasemia en los de ascendencia mediterránea, la fibrosis quística, en los de ascendencia europea (oeste) y la enfermedad de Tay-Sachs, en los individuos de ascendencia judía. Estas enfermedades son más frecuentes en estos grupos étnicos específicos que en otros. No siempre los médicos o los profesionales de la salud necesitan hacer un análisis genético. Ellos pueden ser capaces de diagnosticar una enfermedad genética a través de un examen médico o contarle el riesgo que tiene mirando los datos de su historia familiar. Ésta es solo una guía breve sobre el análisis genético. Puede encontrar más información en el centro genético de su localidad o en las siguientes direcciones: La Genética al Alcance de Todos Información gratuita y fácil de entender sobre la genética en general y sobre las enfermedades genéticas. March of Dimes Qué es la Genética? Orphanet Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa. EuroGentest Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa.

5 8 5 miembros de su familia; en particular, el riesgo genético a una enfermedad. Ahora bien, estarán en disposición de saberlo? Puede ser importante averiguar cómo los resultados de un análisis genético afectarán a su seguro o situación laboral antes de seguir adelante con ellos. Los resultados del análisis pueden revelar secretos de familia como paternidades y adopciones. Una vez que tiene los resultados del análisis genético no hay marcha atrás. Sí Ud. está considerando la posibilidad de hacerse un análisis genético puede leer también el folleto Preguntas Más Frecuentes. En el encontrará algunas de las preguntas que puede hacerle a su médico. Este folleto se ha confeccionado con la ayuda de personas que han pasado antes por su misma situación. Beneficios y riesgos de un análisis genético Tomar la decisión de hacer un análisis genético puede llegar a ser difícil y sólo a usted le corresponde. Por lo tanto, es importante que haya entendido y discutido toda la información que haya recibido para tomar su propia decisión. También, es importante que hayas tenido la oportunidad de hablar con tu médico sobre las preguntas o preocupaciones que tenga. Los análisis genéticos pueden aportar grandes beneficios pero, también, hay numerosos riesgos y limitaciones. Es importante entender los beneficios y los riesgos antes de tomar una decisión. Alguno de estos beneficios y riesgos son discutidos más adelante. La lista no es completa y no todos los puntos serán relevantes para su situación específica, aunque le pueden servir de ayuda a la hora de acudir a un médico o profesional de la salud. Beneficios Un análisis genético puede decirle con certeza cuál es su dotación genética o la de sus hijos. Para algunas personas salir

6 6 7 conscientes de la posibilidad de padecer una enfermedad genética, ellos pueden evitar un mal diagnostico de la misma y esta información también les puede ser útil a la hora de decidir tener descendencia. Posibles riesgos y limitaciones Hacerse un análisis genético, esperar los resultados, y luego recibirlos puede causar una mezcla de emociones como alivio, miedo, ansiedad o culpabilidad. Por todo ello es importante pensar en las posibles consecuencias para usted y su familia si recibes buenas o malas noticias. de dudas es muy importante incluso si las noticias son malas y, si son buenas, les proporcionan un gran alivio. Los análisis genéticos pueden ayudar a diagnosticar una enfermedad genética. Cuando alguien tiene un diagnóstico exacto, puede recibir un tratamiento adecuado. Si un análisis genético le revela que tiene un riesgo elevado de padecer una determinada enfermedad a lo largo de su vida (como por ejemplo, cáncer de pulmón), Ud. puede hacerse más chequeos y mantener el riesgo al mínimo. Los resultados de un análisis genético le pueden ofrecer información útil cuando se propongan tener hijos. Si Ud. o su pareja tienen un riesgo alto de tener un hijo con una enfermedad genética, es posible que deseen un análisis durante el embarazo para ver si el bebé esta afectado. El conocimiento de tener un alto riesgo de tener hijos con una enfermedad genética puede ofrecerle la oportunidad de estar más preparado, tanto mentalmente como en la práctica. Si Ud. conoce su dotación genética le puede ser útil a otros miembros de su familia. Si los miembros de una familia son Hay ocasiones que, aunque se pueda confirmar un diagnostico mediante un análisis genético, no está disponible un tratamiento o una intervención para esa enfermedad. En algunas personas un gen o cromosoma mutado no se detecta. Esto no necesariamente significa que dicho gen no esté mutado. Algunas mutaciones genéticas son muy difíciles de detectar con las técnicas actuales que se utilizan en los laboratorios. Por esta razón, para personas que estén esperando un diagnóstico, el no disponer de él puede llegar a ser muy frustrante. Ud. siempre podrá discutir a cerca de ello con su médico. Para determinar enfermedades, incluso encontrando el gen o cromosoma mutado, no se puede asegurar cómo de severa se va a presentar en la persona. Las mutaciones genéticas frecuentemente se transmiten a los familiares, por lo que los resultados de su análisis genético pueden revelar información genética de otros

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