PONENCIA. Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Tamaño: px
Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "PONENCIA. Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental."

Transcripción

1 PONENCIA Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental.

2 Conceptos básicos

3 Conceptos básicos DIAGNÓSTICO PRENATAL. El término "diagnóstico prenatal" agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un "defecto congénito", entendiendo por tal "toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse mas tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple" (Comités de Trabajo de la OMS, 1970, 1975, 1982).

4 Conceptos básicos AMBITO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL Enfermedades hereditarias mendelianas o monogénicas, presentes en el 1-1.5% de nacidos y responsables de alrededor del 25% de las anomalías. Ej: fibrosis quística, distrofia miotónica, riñón poliquístico. Enfermedades multifactoriales, en las que hay participación combinada de factores genéticos y ambientales. Ej: Espina bífida. Malformaciones por efecto ambiental teratogénico. Ej: Talidomida. Anomalías cromosómicas, reconocibles en alrededor del % de los fetos y responsables del 12-14% de los defectos congénitos.

5 Conceptos básicos Cromosomas: cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).

6 Conceptos básicos Cariotipo: patrón cromosómico expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

7 Cromosomopatías

8 Cromosomopatías Las mutaciones o aberraciones cromosómicas (cromosomopatías) son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas, producidas en la gametogénesis. Se clasifican, fundamentalmente, en: Anomalías numéricas (aneuploidías o poliploidías). Anomalías estructurales (defectos en los cromosomas, que son normales en número).

9 Cromosomopatías 1. Aneuploidías autosómicas. Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). 2. Aneuploidías sexuales. Síndrome de Klinefelter (47, XXY). Síndrome de Turner (45, X), única monosomía viable. Síndrome del doble Y (Síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (Síndrome de la superhembra: 47, XXX).

10 Cromosomopatías Anomalías estructurales. Delecciones. Translocaciones. Duplicaciones. Inversiones. Etc.

11

12 Claves en el diagnóstico poblacional. Son enfermedades poco frecuentes ( % de los fetos). Cualquier embarazada está expuesta a sufrirlas (error conceptual de factores de riesgo ). Existen protocolos perfectamente diseñados para ofrecer la posibilidad de un diagnóstico prenatal (SEGO, 2010). La pareja gestante tiene derecho a ser informada del protocolo independientemente del contexto sanitario en el que sea atendida. La obligación del personal sanitario es de ámbito profesional, ético y legal, y carece de excusas para no ser puesta en práctica.

13 Manejo del Protocolo SEGO: 3 opciones. 1. Abstención (rehusar el protocolo). 2. Estudio de factores de riesgo y decisión según resultados. 3. Realización de amniocentesis a petición de la pareja.

14 Opción 1: Abstención. Normalmente decidida por parejas que, por motivo religioso, moral, ético, etc no interrumpirían el embarazo en caso de cromosomopatía. Cuidado! con la intención de, no obstante, investigar para prepararse psicológicamente.

15 Opción 2: Estudio de factores de riesgo. *** ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 12. Factores de riesgo: Principales: o o Screening bioquímico del primer /segundo trimestre. Translucencia o sonoluscencia o pliegue nucal***. Secundarios***: Ausencia de hueso nasal, quistes de plexos coroideos, foco hiperecogénico cardíaco, huesos largos cortos, distancia interorbitaria, hiperrefringencia intestinal, ectasia piélica, etc.

16 Opción 2: Estudio de factores de riesgo. Screening bioquímico del primer / segundo trimestre. Análisis de determinadas moléculas en sangre materna. Screening del primer trimestre: PAPP-A y beta-hcg libre. Screening del segundo trimestre: AFP y beta-hcg libre. Screening combinado del primer trimestre. Resultado: Probabilidad o riesgo (cuantificado), que se evalúa como bajo o alto riesgo.

17 Opción 2: Estudio de factores de riesgo. Sonoluscencia o translucencia nucal. Asociado a: Cromosomopatías. Cardiopatías cgtas. Otras malformaciones.

18 Opción 2: Estudio de factores de riesgo. Factores de riesgo secundarios.

19 Opción 2: Estudio de factores de riesgo. ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 12. Marcadores ecográficos de cromosomopatías. Otras alteraciones morfológicas: Cardiopatías, defectos del tubo neural (DTN)

20 Opción 3: Amniocentesis. Extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico mediante acceso por punción hasta la cavidad amniótica, generalmente por vía abdominal. Riesgos: Aborto: oficialmente sobre el 0,5%. Malformaciones: pie equinovaro. Infección. Lesión fetal directa. Excepcionales.

21

22

23 Opción 3: Amniocentesis. Alternativa: Biopsia corial. Diferencias resp. a la amniocentesis: Más precoz, y resultados más rápidos. Menor experiencia clínica. Montaje técnico de análisis menos extendido.

24 Opción 3: Amniocentesis. Técnicas de adelanto de la información: FISH. Diagnóstico del número de cromosomas mediante una sonda individual. Resultados en horas con una elevada probabilidad de acierto. Determinación (petición) individual para cr 13, 18, 21, X e Y.

25 Y la edad??? Opción 4.

26 Y la edad??? Opción 4. Anomalías cromosómicas cuyo riesgo aumenta con la edad: Sd. Down. Sd. Edwards. Sd. Turner. Sd. Patau. Edad materna mayor de 35 años: Primer filtro utilizado como screening O B S O L E T O!!! Descartada hace años por su elevada tasa de FP y FN.

27 Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de las anomalías cromosómicas. Protocolo actualizado en noviembre de Del mismo modo, la relación existente entre la edad materna y la presencia de alguna de estas anomalías cromosómicas, para las que no disponemos de programas de cribado como los anteriormente citados, puede hacer recomendable ofrecer estudio invasivo a aquellas gestantes 40 años, pues a partir de esta edad la probabilidad de que el feto tenga alguna anomalia cromosomica es comparable o superior al riesgo de pérdida fetal por la prueba invasiva.

28 Diagnóstico prenatal del retraso mental

29 Diagnóstico prenatal del retraso mental Causas de retraso mental Las causas del retraso mental son muchas y a veces no llegan a conocerse: Genéticas: considerándose que hay más de mil problemas diferentes que cursan con retraso mental. Son las que podemos estudiar a través de la amniocentesis, por ser del 35 al 40 % de los casos. Enfermedades metabólicas: Por ejemplo, la fenilcetonuria (prueba del talón). Infecciones en el embarazo: Por ejemplo la rubeola. Tóxicos durante el embarazo: como el consumo excesivo de alcohol o de otras drogas que en ocasiones causa retraso mental. Otras posibles causas: anoxia pre / intra / postparto, traumatismo físico, desnutrición, etc.

30 Diagnóstico prenatal del retraso mental Lo importante: estudio de vanguardia complementario al estudio de cromosomopatías cuando se realiza una amniocentesis. Indicado (desde el punto de vista médico) solo en casos puntuales. Hibridación in situ fluorescente (FISH) con multisondas multitelómero. MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Array-CGH (microarray basado en la hibridación genómica comparada).

31 Cuando tiene que decidir el corazón es mejor que decida la cabeza. Enrique Jardiel Poncela.

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Detecta síndromes de microdeleción Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas

Más detalles

Métodos de cribado prenatal. Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos

Métodos de cribado prenatal. Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos Métodos de cribado prenatal Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos CRIBADO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS La Incidencia de las alteraciones cromosómicas es de un 4-5% de todas las gestaciones,

Más detalles

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Software de resultados BGI con marcado CE para la trisomía 21 Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Informa de 3 síndromes de

Más detalles

La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal

La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo De m o dл lí н nó co P atal LABCO siempre contigo Cerca del 1% de los fetos presentan algún tipo de anomalía cromosómica. El diagnóstico prenatal

Más detalles

ENFERMEDADES GENÉTICAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Inicio INDICE 1 Que es una enfermedad genética? 1.1Enfermedades cromosómicas 1.2Enfermedades monogenicas 2. como se heredan? 2.1 Herencia dominante 2.2 Herencia recesiva 2.3 Herencia

Más detalles

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS GUÍA PARA LAS EMBARAZADAS PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS La decisión de realizar las pruebas incluidas en este Programa es una decisión voluntaria y personal, que debe tomar tras

Más detalles

Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC.

Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. Consejería genética Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. DE MEDICINA - UNT Es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar

Más detalles

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2013

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2013 MEMORIA 2013 1 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce en

Más detalles

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico

Más detalles

Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé

Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé OBSTETRICIA TEST EN SANGRE MATERNA PARA DETECTAR SÍNDROME DE DOWN Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA

Más detalles

Unidad de Diagnóstico Prenatal

Unidad de Diagnóstico Prenatal Unidad de Diagnóstico Prenatal FJD Av. Reyes Católicos nº 2, Madrid (28040) Tel. 91 550 48 00. At. Pacientes Sector Privado: 902111152 www.fjd.es Unidad de Diagnóstico Prenatal Unidad de Diagnóstico Prenatal

Más detalles

Prueba de detección de anomalías cromosómicas

Prueba de detección de anomalías cromosómicas Prueba de detección de anomalías cromosómicas Las pruebas de detección son ofrecidas en el periodo inicial del embarazo para ver si los pacientes tienen mayor riesgo de anomalías cromosómicas Prueba de

Más detalles

para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber

para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber PerkinElmer Labs/NTD: líder innovador en pruebas prenatales desde hace más de 30 años Desde hace más de

Más detalles

Antes del embarazo Pre - concepción

Antes del embarazo Pre - concepción Antes del embarazo Pre - concepción Cariotipo en la pareja con dificultades para concebir Qué es un cariotipo? Es el estudio que permite detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas.

Más detalles

Síndrome de Down: Seminarios AETSA. programas de cribado poblacional o decisiones individuales? Jueves 6 de octubre. Román Villegas Portero

Síndrome de Down: Seminarios AETSA. programas de cribado poblacional o decisiones individuales? Jueves 6 de octubre. Román Villegas Portero Síndrome de Down: programas de cribado poblacional o decisiones individuales? Seminarios AETSA Jueves 6 de octubre Román Villegas Portero Para empezar La enfermedad es un problema sanitario importante.

Más detalles

Santiago Ferrer Marqués

Santiago Ferrer Marqués Santiago Ferrer Marqués 1 INCIDENCIA CONCEPCIONES: 1/200, pero 70-75% eliminados espontáneamente por aborto. FRECUENCIA DE NACIMIENTOS: entre 1/700 y 1/1000 - Edad madre: Edad madre Relación Edad madre-frecuencia

Más detalles

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana. Cariotipo El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas

Más detalles

CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES

CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Ejemplar para el Solicitante CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Propósito El análisis prenatal no invasivo analiza ADN fetal libre, circulante en la sangre

Más detalles

Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf

Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf Imprime: Asturgraf D.L. AS.- 2.922/06 Programa de detección

Más detalles

FirstScreen. Información de antemano acerca de su embarazo

FirstScreen. Información de antemano acerca de su embarazo FirstScreen Información de antemano acerca de su embarazo FirstScreen Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones. Es importante que decida si se realizará o no una

Más detalles

Pregunte a su médico

Pregunte a su médico Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy sensibles Prueba no invasiva para valorar el riesgo de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, e incluye un análisis optativo

Más detalles

SequentialScreen SM. Información de antemano y altas tasas de detección de anomalías congénitas

SequentialScreen SM. Información de antemano y altas tasas de detección de anomalías congénitas SequentialScreen SM Información de antemano y altas tasas de detección de anomalías congénitas SequentialScreen Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones. Es importante

Más detalles

Embarazo - Controles en el segundo cuatrimestre

Embarazo - Controles en el segundo cuatrimestre Embarazo - Controles en el segundo cuatrimestre Durante el segundo trimestre del embarazo te realizarán numerosas pruebas que te ayudarán a quedarte más tranquila al saber que todo va bien: Triple screening,

Más detalles

TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT)

TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) El Test VERIFI (Test Prenatal no Invasivo) permite la detección de anomalías cromosómicas como síndrome Down y 5 microdeleciones en la sangre materna mediante el análisis

Más detalles

Información para Envío de Muestras

Información para Envío de Muestras Información para Envío de Muestras CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO Es el estudio de los cromosomas del feto en células de líquido amniótico. El estudio implica el cultivo de amniocitos, bandeo cromosómico

Más detalles

Diagnóstico Genético Prenatal EGA-IGM

Diagnóstico Genético Prenatal EGA-IGM Diagnóstico Genético Prenatal Enfermedades Genéticas 1968: 1487 2009: 19554. 1/julio/09 2100 Síndromes y 400 problemas cromosómicos. El problema 80% de los productos con síndrome de Down y el 95

Más detalles

SÍNDROME DE DOWN. Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante. terapiaocupacional@andalicante.org

SÍNDROME DE DOWN. Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante. terapiaocupacional@andalicante.org SÍNDROME DE DOWN Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante terapiaocupacional@andalicante.org El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma

Más detalles

Qué es una amniocentesis?

Qué es una amniocentesis? What is an Amniocentesis? www.cpmc.org/learning i learning about your health Qué es una amniocentesis? La amniocentesis es un procedimiento realizado durante el embarazo para examinar los cromosomas de

Más detalles

Definición: cariotipo y características

Definición: cariotipo y características Prof. Oswaldo Javier Loreto Marzo 2014 Definición: cariotipo y características El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño,

Más detalles

SerumIntegratedScreen SM

SerumIntegratedScreen SM SerumIntegratedScreen SM Ofrece la tasa más alta de detección de anomalías congénitas sin ultrasonografía SerumIntegratedScreen Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones.

Más detalles

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES. DRA. BEATRIZ E. DE LA FUENTE CORTEZ 3 AGOSTO 2015

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES. DRA. BEATRIZ E. DE LA FUENTE CORTEZ 3 AGOSTO 2015 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES. DRA. BEATRIZ E. DE LA FUENTE CORTEZ 3 AGOSTO 2015 Caso Clínico 1 Recién nacido masculino de 4 días de vida, valorado por presentar rasgos dismórficos

Más detalles

Manifestaciones clínicas

Manifestaciones clínicas CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS CROMOSOMOPATÍAS Asist. Dr. Pablo López Enfermedades causadas por un gen aislado 1 Herencia mendeliana 2 Herencia por mecanismos no tradicionales Enfermedades

Más detalles

GESTACIÓN ÚNICA EN SEMANA 12 CON TN DE 4,2 MM. ÁRBOL DE PROBABILIDADES

GESTACIÓN ÚNICA EN SEMANA 12 CON TN DE 4,2 MM. ÁRBOL DE PROBABILIDADES Fecha: 18/10/12 y 25/10/12 Nombre: Dra. Guadalupe Aguarón Benítez R4 Tipo de Sesión: Resolución caso clínico GESTACIÓN ÚNICA EN SEMANA 12 CON TN DE 4,2 MM. ÁRBOL DE PROBABILIDADES El aumento de la TN fetal

Más detalles

UTILIDAD DE LA ALFA-FETOPROTEINA COMO MARCADOR CARMEN M. CABRERA R2 SECCIÓN DE BIOQUÍMICA ANÁLISIS CLÍNICOS

UTILIDAD DE LA ALFA-FETOPROTEINA COMO MARCADOR CARMEN M. CABRERA R2 SECCIÓN DE BIOQUÍMICA ANÁLISIS CLÍNICOS UTILIDAD DE LA ALFA-FETOPROTEINA COMO MARCADOR CARMEN M. CABRERA R2 SECCIÓN DE BIOQUÍMICA ANÁLISIS CLÍNICOS ALFA-FETOPROTEÍNA: a1-glicoproteína de 70 KDa, con un 80% de homología estructural con la albúmina.

Más detalles

El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética

El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética Las NIPT usan ADN libre de células. Muestra de sangre de la madre ADN libre

Más detalles

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA INTRODUCCIÓN. Genes y ambiente. Las cualidades heredadas y los efectos de la experiencia. El sustrato

Más detalles

Resultado positivo del síndrome de Down

Resultado positivo del síndrome de Down Programa de Detección Prenatal de California Los resultados de la prueba inicial del primer trimestre Positive T21 1T Spanish El resultado de su prueba inicial de sangre es: Resultado positivo del síndrome

Más detalles

Prof. J.V. RAMÍREZ OBSTETRICIA TEMA 16/1

Prof. J.V. RAMÍREZ OBSTETRICIA TEMA 16/1 Prof. J.V. RAMÍREZ OBSTETRICIA TEMA 16/1 TEMA O--16:: ANOMALÍÍAS FETALES.. INTRODUCCIÓN: Entendemos por anomalía fetal a todo defecto del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente

Más detalles

Pregunte a su médico

Pregunte a su médico Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy acertados Un análisis no invasivo que evalúa el riesgo de problemas médicos relacionados con los cromosomas como el síndrome de Down e incluye

Más detalles

UNIVERSIDAD CATÓLICA DE VALENCIA. San Vicente Mártir CIENCIA Y ÉTICA EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL MASTER OFICIAL DE BIOÉTICA. Presentado por: Tutor/a:

UNIVERSIDAD CATÓLICA DE VALENCIA. San Vicente Mártir CIENCIA Y ÉTICA EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL MASTER OFICIAL DE BIOÉTICA. Presentado por: Tutor/a: UNIVERSIDAD CATÓLICA DE VALENCIA San Vicente Mártir CIENCIA Y ÉTICA EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL MASTER OFICIAL DE BIOÉTICA Presentado por: Dª María Teresa Alarcón Zahonero Tutor/a: Dr. D. José Ángel Mínguez

Más detalles

GUÍA CLÍNICA DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y MONOGÉNICAS: ESTIMACIÓN DE RIESGOS

GUÍA CLÍNICA DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y MONOGÉNICAS: ESTIMACIÓN DE RIESGOS 1 GUÍA CLÍNICA DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y MONOGÉNICAS: ESTIMACIÓN DE RIESGOS Unidad Clínica de Diagnóstico Prenatal, Área de Medicina Fetal, Servicio de Medicina Materno-Fetal.

Más detalles

Pruebas diagnósticas prenatales en el síndrome de Down

Pruebas diagnósticas prenatales en el síndrome de Down pruebas ok.qxd 09/12/2005 9:11 Página 1 Información Revista Síndrome de Down 22: 149-154, 2005 149 Pruebas diagnósticas prenatales en el síndrome de Down Redacción, FSDC RESUMEN Se exponen los diversos

Más detalles

Herencia. Realización de árbol genealógico

Herencia. Realización de árbol genealógico Herencia. Realización de árbol genealógico Octubre 2014 Dra. Alonso Cerezo Genética Clínica Índice 1. Herencia. 2. Realización de árbol genealógico 3. Ejemplo Herencia Alteraciones cromosómicas Enfermedades

Más detalles

Resultado positivo de trisomía 18

Resultado positivo de trisomía 18 Programa de Detección Prenatal de California Los resultados de la prueba inicial del segundo trimestre Prueba inicial de marcador cuádruple o Prueba inicial integrada del suero o Prueba inicial integrada

Más detalles

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD)

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) Las alteraciones genéticas son una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de algunos defectos congénitos. Estas alteraciones

Más detalles

Procedimientos diagnosticos. Amniocentesis

Procedimientos diagnosticos. Amniocentesis Procedimientos diagnosticos Amniocentesis La amniocentesis (punción del saco amniótico), junto con la biopsia de vellosidades coriales, es el único método diagnóstico 99.99% eficaz en el diagnóstico de

Más detalles

MUTACIONES. Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo,

MUTACIONES. Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo, MUTACIONES Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo, Pueden afectar a secuencias génicas o a secuencias reguladoras,

Más detalles

PONENCIA. Diagnóstico de malformaciones fetales: eco-doppler de la semana 20 y ecografía 3D-4D. Dra. Antonia Mª Gomar Crespo.

PONENCIA. Diagnóstico de malformaciones fetales: eco-doppler de la semana 20 y ecografía 3D-4D. Dra. Antonia Mª Gomar Crespo. PONENCIA Diagnóstico de malformaciones fetales: eco-doppler de la semana 20 y ecografía 3D-4D. Dra. Antonia Mª Gomar Crespo. Definición de Diagnóstico Prenatal: Aquellas acciones diagnósticas encaminadas

Más detalles

Información para Envío de Muestras

Información para Envío de Muestras Información para Envío de Muestras 1 TRIPLE MARCADOR El Triple marcador sérico (TMS), es una prueba de tamizaje o screening y su objetivo principal es detectar embarazos con mayor riesgo del esperado.

Más detalles

Detección prenatal no invasiva para embarazos de alto riesgo

Detección prenatal no invasiva para embarazos de alto riesgo Detección prenatal no invasiva para embarazos de alto riesgo Información para su tranquilidad. Su embarazo debe ser un acontecimiento para disfrutar. Sin embargo, si su médico ha determinado algún riesgo

Más detalles

DIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO

DIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO María Orera U. de Genética HGU Gregorio Marañón CGCGenetics-CircaGen Oviedo 13 4 2011 cronograma 1966: STEELE: Estudio cromosómico

Más detalles

Diagnóstico prenatal

Diagnóstico prenatal Mª Pilar Ribate Molina Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza Feliciano J. Ramos Fuentes Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario

Más detalles

Medicina Perinatal: riesgo, pérdida reproductiva

Medicina Perinatal: riesgo, pérdida reproductiva www.cerpo.cl Medicina Perinatal: riesgo, pérdida reproductiva CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente Servicio y Departamento de Obstetricia y Ginecología Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisné

Más detalles

LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA

LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA AULA DE MAYORES Y DE LA EXPERIENCIA F.Córdoba, R.Torronteras, A.Canalejo Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA Tema 1.4. La transmisión

Más detalles

DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO. Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM

DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO. Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM DIAGNÓSTICO PRENATAL Todas aquellas acciones prenatales que tienen por objeto diagnosticar la ocurrencia

Más detalles

DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS INTRODUCCION Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos,

Más detalles

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA CIENCIA Y VIDA COTIDIANA Genética para andar por casa... y 3 Murcia, 17 de diciembre de 2012. Genética. Gen. ADN. Información genética. Cromosomas. Genética forense. Ingeniería genética. Clonación/Transgénicos.

Más detalles

GUIA CLINICA: MANEJO DE LA GESTACION CON TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN PRIMER TRIMESTRE.

GUIA CLINICA: MANEJO DE LA GESTACION CON TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN PRIMER TRIMESTRE. 1/7 GUIA CLINICA: MANEJO DE LA GESTACION CON TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN PRIMER TRIMESTRE. Unidad de Diagnóstico Prenatal. Servicio de Medicina Materno-Fetal. Institut Clínic de Obstetricia, Ginecología

Más detalles

EL CUERPO HUMANO (Anatomía, fisiología, higiene y salud para maestros)

EL CUERPO HUMANO (Anatomía, fisiología, higiene y salud para maestros) Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública EL CUERPO HUMANO (Anatomía, fisiología, higiene y salud para maestros) Acabo de nacer: Qué haya suerte! Todo se lo debo a mis padres: fecundación y formación

Más detalles

Tema 8. Genética aplicada al diagnóstico prenatal

Tema 8. Genética aplicada al diagnóstico prenatal Tema 8 Genética aplicada al diagnóstico prenatal TÉCNICAS NO INVASIVAS Screening sérico (16-18) Ecografía de alta resolución (>18) Células fetales en sangre materna TIPO DE DIAGNÓST. alfa-feto proteína,

Más detalles

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists PATIENT EDUCATI N The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN S HEALTH CARE PHYSICIANS El Embarazo SP165 Exámenes de detección de defectos congénitos Los exámenes de detección pueden

Más detalles

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2014

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2014 MEMORIA 2014 1 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce en

Más detalles

MEDICINA PERINATAL Y DIAGNÓSTICO PRENATAL PRENATAL MEDICINE AND PRENATAL DIAGNOSIS

MEDICINA PERINATAL Y DIAGNÓSTICO PRENATAL PRENATAL MEDICINE AND PRENATAL DIAGNOSIS Medicina perinatal y diagnóstico prenatal MEDICINA PERINATAL Y DIAGNÓSTICO PRENATAL PRENATAL MEDICINE AND PRENATAL DIAGNOSIS Javier Valero de Bernabé Martín de Eugenio Grupo Hospital de Madrid. Hospital

Más detalles

DIAGNÓSTICO PRENATAL

DIAGNÓSTICO PRENATAL DIAGNÓSTICO PRENATAL DIAGNÓSTICO PRENATAL El diagnóstico prenatal nos permite identificar mediante determinadas pruebas diagnósticas realizadas durante el embarazo, los defectos congénitos más graves y

Más detalles

ECOGRAFIA OBSTÉTRICA DE ALTA RESOLUCIÓN

ECOGRAFIA OBSTÉTRICA DE ALTA RESOLUCIÓN DIAGNÓSTICO PRENATAL El diagnóstico prenatal nos permite identificar mediante determinadas pruebas diagnósticas realizadas durante el embarazo, los defectos congénitos más graves y frecuentes que pueden

Más detalles

CONTENIDO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS.

CONTENIDO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS. CONTENIDO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS. Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos

Más detalles

GPC. Guía de Referencia Rápida. Diagnóstico Prenatal del Síndrome de Down. Guía de Práctica Clínica

GPC. Guía de Referencia Rápida. Diagnóstico Prenatal del Síndrome de Down. Guía de Práctica Clínica Guía de Referencia Rápida Diagnóstico Prenatal del Síndrome de Down GPC Guía de Práctica Clínica Catálogo maestro de guías de práctica clínica: IMSS-494-11 Guía de Referencia Rápida 090 Síndrome de down

Más detalles

Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas 12 Unique Grupo de apoyo para enfermedades cromosómicas raras del Reino Unido Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Anomalías Cromosómicas Orphanet Información gratuita

Más detalles

Queremos empezar haciéndole algunas sugerencias generales y otras más específicas en el cuidado de su bebe.

Queremos empezar haciéndole algunas sugerencias generales y otras más específicas en el cuidado de su bebe. Queremos empezar haciéndole algunas sugerencias generales y otras más específicas en el cuidado de su bebe. Con la primera ecografía podemos comprobar si la última fecha de su menstruación es confiable

Más detalles

Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas 12 Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Anomalías Cromosómicas Orphanet Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a

Más detalles

Diagnóstico Prenatal No invasivo (NIPD)

Diagnóstico Prenatal No invasivo (NIPD) Dra. Derly Liseth Castro Rojas, MD Especialista en Genética Clínica - IGH PUJ / UNAB Directora Dto. Genética Clínica FOSCAL- Lab. Higuera Escalante Docente Asociado Facultad de Medicina UNAB Medicina fetal

Más detalles

COMPLEMENTACION CONTENIDOS 2 MEDIO DEPTO. DE BIOLOGÍA. Anormalidades cromosómicas

COMPLEMENTACION CONTENIDOS 2 MEDIO DEPTO. DE BIOLOGÍA. Anormalidades cromosómicas COMPLEMENTACION CONTENIDOS 2 MEDIO DEPTO. DE BIOLOGÍA Anormalidas cromosómicas Ciertas enfermedas genéticas son causadas por anormalidas en el número o en la estructura los cromosomas que son tan graves,

Más detalles

Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis).

Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis). Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis). Biología. Curtis, et al. (2008). Editorial Médica Interamericana. 7ª Ed. Cap. 16. Por lo general, los principios de la genética son los mismos para cualquier ser

Más detalles

Pregunte a su médico

Pregunte a su médico Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy sensibles Un análisis avanzado no invasivo para detectar la trisomía fetal y evaluar el cromosoma Y Pregunte a su médico Los siguientes datos

Más detalles

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists PATIENT EDUCATI N The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN S HEALTH CARE PHYSICIANS El Embarazo SP094 Los trastornos genéticos La mayoría de los niños en Estados Unidos nacen saludables.

Más detalles

Ecografía de las semanas 11-13

Ecografía de las semanas 11-13 Ecografía de las semanas 11-13 Edición especial para INFOMED - Cuba Prof. Kypros Nicolaides Ecografía de las semanas 11-13 Bienvenidos a este curso de la Fetal Medicine en ecografía de las semanas 11-13

Más detalles

CRIBADO CROMOSOMOPATÍAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE

CRIBADO CROMOSOMOPATÍAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE CRIBADO CROMOSOMOPATÍAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE NATALIA DEL CASTILLO TATIANA B. GUERRERO FRANCISCA S. MOLINA Las anomalías cromosómicas son causas importantes de muerte perinatal y discapacidad

Más detalles

Cribado prenatal no invasivo

Cribado prenatal no invasivo Cribado prenatal no invasivo Detección T13, T18, T21, monosomía X y sexo fetal en sangre materna. Dra. Blanca Bermejo Barrera, Directora Desarrollo Área Molecular Evolución del cribado prenatal 1960 s

Más detalles

NUEVO PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL DEL SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PRESENTACIÓN DEL CONSEJERO DE SANIDAD

NUEVO PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL DEL SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PRESENTACIÓN DEL CONSEJERO DE SANIDAD OSASUN SAILA Osasun Sailburua DEPARTAMENTO DE SANIDAD Consejero de Sanidad NUEVO PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL DEL SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PRESENTACIÓN DEL CONSEJERO DE SANIDAD Bilbao,

Más detalles

Jornada SADIPT 2014 Rosario, 11 de octubre de 2014

Jornada SADIPT 2014 Rosario, 11 de octubre de 2014 Jornada SADIPT 2014 Rosario, 11 de octubre de 2014 Screeningde aneuplodíasen ADN fetal en plasma materno (NIPT: Non-Invasive Prenatal Testing) Lucas Otaño Servicio de Obstetricia Unidad de Medicina Fetal

Más detalles

RESPUESTAS claras a las preguntas que importan

RESPUESTAS claras a las preguntas que importan RESPUESTAS claras a las preguntas que importan La prueba prenatal HARMONY es un análisis de sangre nuevo para el síndrome de Down basado en el ADN. La prueba Harmony es más precisa que otras pruebas tradicionales

Más detalles

Ecografía de primer trimestre. Ecografía 11-13 +6 semanas

Ecografía de primer trimestre. Ecografía 11-13 +6 semanas Ecografía de primer trimestre. Ecografía 11-13 +6 semanas MA Sánchez Durán Curso sobre ecografía obstétrico-ginecológica. Hospital Vall d Hebron. Barcelona. Enero 2009 Introducción Ecografía vaginal 5-10

Más detalles

EVALUACIÓN DE RIESGOS EN EL EMBARAZO

EVALUACIÓN DE RIESGOS EN EL EMBARAZO EVALUACIÓN DE RIESGOS EN EL EMBARAZO Cuándo hablamos de riesgo? Cuando se produce una alteración de los mecanismos adaptativos del organismo de la mujer, desencadenando una patología (preeclampsia, diabetes

Más detalles

Diagnóstico en Genética

Diagnóstico en Genética Diagnóstico en Genética Qué es lo que se puede diagnosticar? Mutaciones Cromosómicas Genéticas o puntuales Dinámicas Del ADN mitocondrial Microdelecciones o duplicaciones en tándem Orientación al diagnóstico

Más detalles

Diagnóstico Preimplantacional. La mejor solución?

Diagnóstico Preimplantacional. La mejor solución? Diagnóstico Preimplantacional. La mejor solución? María José Trujillo Tiebas. Servicio de Genética Fundación Jiménez Díaz, Madrid. CONSULTA GENÉTICA: Antecedentes familiares Edades de los padres Consanguinidad

Más detalles

DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato.

DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato. DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato. Teléfono y Fax: 01 (477) 7 17-46-85. INTRODUCCIÓN Sin duda

Más detalles

Bases moleculares y estudios genéticos

Bases moleculares y estudios genéticos II Jornada Genética Clínica para Médicos de Familia Bases moleculares y estudios genéticos María García-Barcina Unidad de Genética del H. Universitario de Basurto Osakidetza Sede SVMFIC Valencia, 2 de

Más detalles

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA YA DEBERÍAS SABER Todos los seres vivos tenemos células. Nuestras células son eucariotas (núcleo verdadero) Todas tienen: membrana, citoplasma

Más detalles

Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel

Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Cromosomas sexuales Autosomas Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt

Más detalles

Análisis genéticos SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS CROMOSOMOPATÍAS. María Asunción López Aríztegui Unidad de Genética Hospital Universitario Cruces

Análisis genéticos SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS CROMOSOMOPATÍAS. María Asunción López Aríztegui Unidad de Genética Hospital Universitario Cruces ÍM W Y MMÍ nálisis genéticos María sunción ópez ríztegui Unidad de enética Hospital Universitario ruces Hipótesis a incorporación de nuevas técnicas de laboratorio a la práctica rutinaria del diagnóstico

Más detalles

La Ecografía de las 11-13+6 Semanas

La Ecografía de las 11-13+6 Semanas La Ecografía de las 11-13+6 Semanas La Ecografía de las 11-13+6 Semanas Uno de los principales avances de la última década es la inclusión de la ecografía entre las 11-13+6 semanas. A esta edad, el feto

Más detalles

Programa de Detección Prenatal de California Resultados de la detección en el primer trimestre

Programa de Detección Prenatal de California Resultados de la detección en el primer trimestre Programa de Detección Prenatal de California Resultados de la detección en el primer trimestre El resultado de su prueba de detección es: TN grande positivo DETECCIÓN POSITIVA debido a una translucidez

Más detalles

Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño

Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño Liceo Coeducacional La Igualdad Departamento de Ciencias Biología, Segundo medio Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño Qué son los Cromosomas? Un cromosoma es una estructura organizada de

Más detalles

FICHA DE RECOGIDA DE BUENAS PRÁCTICAS que respondan a los objetivos y recomendaciones de la EAPN y Salud Reproductiva del SNS

FICHA DE RECOGIDA DE BUENAS PRÁCTICAS que respondan a los objetivos y recomendaciones de la EAPN y Salud Reproductiva del SNS FICHA DE RECOGIDA DE BUENAS PRÁCTICAS que respondan a los objetivos y recomendaciones de la EAPN y Salud Reproductiva del SNS DATOS DE LA ENTIDAD Nombre de la entidad: Hospital Universitario Central de

Más detalles

La ecografía de las 11 13 +6 semanas

La ecografía de las 11 13 +6 semanas La ecografía de las 11 13 +6 semanas Kypros H. Nicolaides Orlando Falcón La ecografía de las 11 13 +6 semanas Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004 Dedicado a Herodotos y Despina Contenidos Introducción

Más detalles

Todo lo que debe de saber acerca de las ecografías durante su embarazo! Dr. Jesús G. Lozano De La Garza. Ginecología-Obstetricia-Materno Fetal

Todo lo que debe de saber acerca de las ecografías durante su embarazo! Dr. Jesús G. Lozano De La Garza. Ginecología-Obstetricia-Materno Fetal Todo lo que debe de saber acerca de las ecografías durante su embarazo! Ginecología-Obstetricia-Materno Fetal Todo lo que debe de saber acerca de las ecografías durante su embarazo! Tal vez se pregunte

Más detalles

63.ª ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD A63/10 Punto 11.7 del orden del día provisional 1 de abril de 2010. Defectos congénitos. Informe de la Secretaría

63.ª ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD A63/10 Punto 11.7 del orden del día provisional 1 de abril de 2010. Defectos congénitos. Informe de la Secretaría 63.ª ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD A63/10 Punto 11.7 del orden del día provisional 1 de abril de 2010 Defectos congénitos Informe de la Secretaría 1. El informe tiene por objeto servir de base para las

Más detalles

INFORMES, ESTUDIOS E INVESTIGACIÓN. AATRM Núm.2006/03 MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO

INFORMES, ESTUDIOS E INVESTIGACIÓN. AATRM Núm.2006/03 MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO Descripción del estado de situación del cribado prenatal de las cromosomopatías fetales más frecuentes -principalmente Síndrome de Down- en el Estado español y propuestas de mejora en la práctica clínica

Más detalles

ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD

ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD GENÉTICA Y HERENCIA ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD En los últimos años nuestra sociedad ha sido testigo de una verdadera revolución científica en el campo de la genética. La posibilidad

Más detalles

Genética Guía 2015 Pagina 1 INSTITUTO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD FUNDACION HÉCTOR A. BARCELÓ FACULTAD DE MEDICINA.

Genética Guía 2015 Pagina 1 INSTITUTO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD FUNDACION HÉCTOR A. BARCELÓ FACULTAD DE MEDICINA. Genética Guía 2015 Pagina 1 INSTITUTO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD FUNDACION HÉCTOR A. BARCELÓ FACULTAD DE MEDICINA Guía de Genética Aberraciones cromosómicas autosómicas Smes. de Down, Patau,

Más detalles