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2 TRIPLE MARCADOR El Triple marcador sérico (TMS), es una prueba de tamizaje o screening y su objetivo principal es detectar embarazos con mayor riesgo del esperado. Si el riesgo es elevado, la mujer embarazada puede elegir realizarse posteriormente una prueba de diagnóstico como la amniocentesis. Hasta hace poco tiempo la edad materna era el único parámetro para predecir riesgo de síndrome de Down (SD). En la última década se ha encontrado que los niveles de ciertas sustancias químicas en la sangre materna tomados en conjunto con la edad y otras características de la mujer como edad gestacional, peso, paridad, etc. permitían a través de métodos estadísticos proporcionar una probabilidad de riesgo específico para un embarazo en particular. Actualmente con programas actualizados se proporciona un riesgo individualizado a cada mujer embarazada con una confiabilidad del 60 al 70% en relación a la presencia de alteraciones cromosómicas en el feto, espina bífida y ciertas complicaciones obstétricas como preeclampsia o prematuridad. Las sustancias que se miden son: Alfafetoproteína (AFP) Gonadotrofina coriónica total (hcg) Estriol no conjugado (ue3) las cuales produce el feto y se detectan en la circulación sanguínea de la madre. Toda mujer embarazada entre 15.0 a 20.6 semanas de gestación. Antecedente de defecto congénito en su descendencia Antecedente de síndrome de Down en la familia. Antecedente de pérdida gestacional repetida Exposición a agentes potencialmente teratógenos durante la etapa periconcepcional (medicamentos, radiaciones, tabaco, alcohol) Enfermedad materna crónica (diabetes, epilepsia, etc.) Muestra se requiere Se toman 5 ml. de sangre materna sin anticoagulante la cual se conserva separando el suero y en refrigeración hasta 72 horas. Se completa un sencillo cuestionario que incluye: fecha de última menstruación o edad gestacional por ultrasonido, fecha de nacimiento, peso y antecedentes, entre otros datos. El resultado se envía al médico tratante e incluye la interpretación del estudio. Los resultados se informan como múltiplos de la mediana (MoM) acompañados de un reporte interpretativo de riesgo para síndrome de Down, defectos de cierre de tubo neural y trisomia 18 (Valoración Programa PRISCA) CUÁDRUPLE MARCADOR 2

3 El Cuádruple marcador sérico (CMS), es una prueba de tamizaje o screening y su objetivo principal es detectar embarazos con mayor riesgo del esperado. Si el riesgo es elevado, la mujer embarazada puede elegir realizarse posteriormente una prueba de diagnóstico como la amniocentesis. Hasta hace poco tiempo la edad materna era el único parámetro para predecir riesgo de síndrome de Down (SD). En la última década se ha encontrado que los niveles de ciertas sustancias químicas en la sangre materna tomados en conjunto con la edad y otras características de la mujer como edad gestacional, peso, paridad, etc. permitían a través de métodos estadísticos proporcionar una probabilidad de riesgo específico para un embarazo en particular. Actualmente con programas en su última versión se proporciona un riesgo individualizado a cada mujer embarazada con una tasa de detección alrededor del 85% para la presencia de alteraciones cromosómicas en el feto, espina bífida y ciertas complicaciones obstétricas como preeclampsia o prematuridad. Las sustancias que se miden son: Alfafetoproteína (AFP) Gonadotrofina coriónica total (hcg) Estriol no conjugado (ue3) Inhibina A (dimérica) las cuales produce el feto y se detectan en la circulación sanguínea de la madre. Toda mujer embarazada entre 15.0 a 20.6 semanas de gestación. Antecedente de defecto congénito en su descendencia Antecedente de síndrome de Down en la familia. Antecedente de pérdida gestacional repetida Exposición a agentes potencialmente teratógenos durante la etapa periconcepcional (medicamentos, radiaciones, tabaco, alcohol) Enfermedad materna crónica (diabetes, epilepsia, etc.) Muestra que se requiere Se toman 5 ml. de sangre materna sin anticoagulante, la cual se conserva separando el suero y en refrigeración hasta 72 horas. Se completa un sencillo cuestionario que incluye: fecha de última menstruación o edad gestacional por ultrasonido, fecha de nacimiento, peso y antecedentes, entre otros datos. El resultado se envía al médico tratante en original y copia e incluye la interpretación del estudio. Los resultados se informan como múltiplos de la mediana (MoM) acompañados de un reporte interpretativo de riesgo para síndrome de Down, defectos de cierre de tubo neural y trisomia 18 (Valoración Programa PRISCA) DOBLE MARCADOR 3

4 El Doble marcador sérico, también conocido como Duotest o tamizaje o screening de primer trimestre tiene como objetivo detectar embarazos con mayor riesgo del esperado para alteraciones cromosómicas como Trisomía 21 (Síndrome de Down) y Trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Si el riesgo es elevado, la mujer embarazada puede realizarse posteriormente una prueba de diagnóstico como la amniocentesis. Hasta hace poco tiempo la edad materna era el único parámetro para predecir riesgo de síndrome de Down (SD), sin embargo la tasa de detección es solo del 30%. En la última década se ha encontrado que los niveles de ciertas sustancias químicas en la sangre materna tomados en conjunto con la edad y otras características de la mujer como edad gestacional, peso, paridad, etc. permitían a través de métodos estadísticos proporcionar una probabilidad de riesgo específico para un embarazo en particular. Actualmente con programas se proporciona un riesgo individualizado durante el primer trimestre a cada mujer embarazada con una confiabilidad del 60% si se realiza la estimación bioquímica y del 85% si se le agrega la medición de la Translucencia nucal (TN). Esta medición ultrasonográfica es válida para cualquiera de los programas únicamente si lo realizan médicos con un entrenamiento específico y con el certificado correspondiente emitido por una asociación reconocida. Las sustancias que se miden son: Subunidad beta de Gonadotrofina coriónica (ß hcg) Proteína Plasmática asociada el Embarazo (PAPP-A) Dado que es un estudio de Tamizaje, está indicado realizarlo a toda mujer embarazada independientemente de su edad. La mujer debe tener una edad gestacional entre 10.0 a 13.6 semanas, estimada de preferencia mediante ultrasonido o de acuerdo a su fecha de última menstruación. Muestra que se requiere Se toman 5 ml. de sangre materna sin anticoagulante la cual se conserva separando el suero y en refrigeración hasta 72 horas. Se completa un sencillo cuestionario que incluye: fecha de última menstruación o edad gestacional por ultrasonido, fecha de nacimiento, peso y antecedentes, entre otros datos. El resultado se envía al médico tratante en original y copia e incluye la interpretación del estudio. DELECION Yq EN VARONES (OLIGO AZOOSPERMIA) Dentro de las causas genéticas de esterilidad masculina, se encuentran las microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y, donde se localizan los genes controladores y de mantenimiento de la espermatogénesis. Estas deleciones son 4

5 crípticas y no se detectan en el cariotipo de alta resolución, por lo que se emplean métodos moleculares como FISH con sonda de locus sencillo o PCR múltiple, la cual amplifica selectivamente diversas regiones STS (correspondientes a los loci AZFa, AZFb, AZFc y AZFd). El DNA aislado del paciente, es sometido al análisis de deleciones crípticas de Yq mediante 4 reacciones de PCR múltiple para un total de 18 secuencias tipo STS representativas de las regiones AZFa, AZFb, AZFc (incluye gen DAZ) y AZFd. En cada una de las reacciones se utiliza un control interno (gen SMCX, localizado en el cromosoma X), el cual amplifica en complementos cromosómicos 46, XX y 46, XY. A la par se corre un DNA control proveniente de un sujeto masculino y un control sin DNA. Los 18 fragmentos amplificados y un marcador de pesos moleculares (50 pb) son analizados mediante electroforesis en un gel de agarosa al 4% teñido con bromuro de etidio y fotografiado bajo luz ultravioleta. Varones con esterilidad primaria debida a azoospermia, olgospermia y/o teratospermia de etiología no determinada y con cariotipo 46, XY normal. Muestra se requiere Se emplean 3-5 ml. de sangre periférica con anticoagulante EDTA. La muestra se conserva a 4ºC (refrigerador). 5

6 EL DIAGNÓSTICO PRENATAL Y EL ABORTO POR RAZONES GENÉTICAS O CONGÉNITAS EN EL PRODUCTO En México, el aborto sigue considerándose un delito, y como tal está inscrito en los códigos penales de las 32 entidades federativas.15 Sin embargo, estos mismos códigos permiten la interrupción del embarazo por determinadas razones o circunstancias, las causas de exculpación de responsabilidad penal. Los códigos penales de doce estados y del Distrito Federal incluyen entre dichas causas la presencia de trastornos genéticos o congénitos graves en el producto. Los artículos respectivos tienen contenidos diversos, los cuales hemos ordenado en el siguiente cuadro, de 6

7 acuerdo con su grado de avance en algunos aspectos que nos interesa destacar: Entidad federativa Oaxaca y Puebla Baja California Sur, Chiapas, Guerrero, México y Quintana Roo Coahuila, Colima, Veracruz y Yucatán Distrito Federal Morelos Contenido El aborto no se castiga cuando se deba a causas eugenésicas graves según el previo dictamen de dos peritos. El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos exista razón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un ser con trastornos físicos o mentales graves. El aborto no se castiga cuando se practique con el consentimiento de la madre y del padre, en su caso, y a juicio de dos médicos exista razón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un ser con deficiencias físicas o mentales graves. El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos especialistas exista razón suficiente para diagnosticar que el producto presenta alteraciones genéticas o congénitas que puedan dar como resultado daños físicos o mentales, al límite que puedan poner en riesgo la sobrevivencia del mismo, siempre que se tenga el consentimiento de la mujer embarazada. El aborto no se castiga cuando a juicio de un médico especialista se diagnostiquen alteraciones congénitas o genéticas del producto de la concepción que den como resultado daños físicos o mentales graves, siempre que la mujer embarazada lo consienta. 7

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