EL CUERPO HUMANO (Anatomía, fisiología, higiene y salud para maestros)

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1 Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública EL CUERPO HUMANO (Anatomía, fisiología, higiene y salud para maestros) Acabo de nacer: Qué haya suerte! Todo se lo debo a mis padres: fecundación y formación del cigoto. Me parezco a mis padres y a mis hermanos, pero soy distinto: cromosomas, genes y ADN. Cuestión de suerte: mecanismos de herencia. Herencia del sexo y otras características. Las enfermedades genéticas. El consejo médico: prevención y tratamiento de enfermedades genéticas. El papel del medio ambiente (clima, nutrición, ejercicio, etc.) Francisco Córdoba García, 2005

2 HERENCIA AMBIENTE Cada individuo es único. Las características que lo definen depende de la combinación de factores genéticos, heredados de sus padres, y de la influencia de factores ambientales.

3 LA FECUNDACIÓN óvulo cigoto espermatozoide Durante la fecundación, la información genética del padre (contenida en el espermatozoide) y de la madre (contenida en el óvulo) se combinan. Se forma una sola célula o cigoto, de la cual se derivarán todas las células del individuo.

4 PADRES e HIJOS En una familia, cada hermano contiene un 50% de la información genética del padre y un 50% de la de la madre, pero esta información no es la misma, aunque sí coincide en muchos aspectos. Por eso los hermanos se parecen, pero siempre son diferentes (salvo gemelos univitelinos)

5 LO CONGÉNITO, LO GENÉTICO, LO HEREDITARIO CONGÉNITO: Literalmente nacido con. Una enfermedad congénita se manifiesta antes o durante el nacimiento, independientemente de la causa (puede ser genética o no) GENÉTICO: relativo a los genes. Una enfermedad genética se debe a que la información contenida en los genes está ausente o ha sido modificada. Puede ser hereditaria o no serlo. HEREDITARIO: que se transmite de una generación a otra. Desde un punto de vista biológico, sólo las enfermedades genéticas pueden ser hereditarias (porque los padres transmiten genes a sus hijos). Ejemplo: un niño puede nacer con sordera (enfermedad congénita), que ha producido porque la madre tuvo rubeola durante el embarazo (enfermedad adquirida, no genética), o porque ha heredado de la madre genes defectuosos (enfermedad hereditaria), o porque los genes del niño se han visto afectados por su exposición a agentes tóxicos (enfermedad genética no hereditaria)

6 CÉLULAS, CROMOSOMAS y ADN núcleo Cromosoma Célula ADN El cuerpo contiene millones de células. Cada célula contiene la misma información genética, que se agrupa en el núcleo formando cromosomas. La información genética está contenida en una molécula denominada ADN: ácido desoxirribonucleico....act GTA CGG GAG... Mensaje genético

7 MENSAJE BIOLÓGICO - MENSAJE LINGÜÍSTICO Biología...ACT GTA CGG GAG... Gen (mensaje genético) Lengua Si mi voz muriera en tierra oración GAG GTA ACT tripletes CGG A T C G nucleótidos voz tierra muriera en mi Si palabras... m r i s n o... letras El mensaje genético contenido en el ADN contiene instrucciones que la célula traduce (fabricando proteínas o ADN nuevo). En cierto sentido, el mensaje genético se puede analizar de la misma forma que un mensaje lingüístico.

8 CROMOSOMAS Cariotipo normal: hombre Cariotipo anormal: trisomía 21 Mujer con síndrome de Down El mensaje genético (el ADN) está ordenado en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula. La mitad de los cromosomas procede del padre y la otra mitad de la madre.

9 LA HERENCIA DEL SEXO Hombres y mujeres contienen 22 pares de cromosomas somáticos y un par de cromosomas sexuales, que se denominan XX en las mujeres y XY en los hombres. Los óvulos o espermatozoides sólo contienen un cromosoma X o uno Y, más los 22 cromosomas restantes.

10 MUTACIONES Y EXPRESIÓN GÉNICA La expresión génica consiste en el uso de la información del ADN para la fabricación de proteínas y otras moléculas. Las mutaciones son errores en el ADN, que pueden dañar o impedir la síntesis de proteínas.

11 ENFERMEDADES GENÉTICAS (HEREDITARIAS) Los errores en los genes pueden ser heredados en ciertos casos: es la causa de las enfermedades hereditarias. NO TODAS LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SON HEREDITARIAS. Las enfermedades genéticas se clasifican en 3 tipos: Enfermedades monogénicas o enfermedades mendelianas (ejemplos: hemofilias, anomalías congénitas del metabolismo ) Enfermedades cromosómicas: (ejemplos: síndrome de Down, síndrome de Turner ) Enfermedades multifactoriales (ejemplos: espina bífida, hipertensión, esquizofrenia )? Importancia de las enfermedades genéticas Elevada Frecuencia Elevada mortalidad precoz Compromiso de la calidad de vida Carácter hereditario Elevado coste

12 MECANISMOS DE HERENCIA DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS La forma en que se hereda una enfermedad genética depende del tipo de gen dañado (dominante o recesivo) y de la situación del gen en cromosomas sexuales (X o Y) o en el resto de cromosomas (somáticos)

13 ENFERMEDADES MONOGÉNICAS enfermedades descritas con diferentes manifestaciones clínicas 1/3 Congénitas y 2/3 de aparición tardía Se transmiten siguiendo las leyes de Mendel HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Alto colesterol familiar Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies HERENCIA LIGADA AL SEXO Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagulación Daltonismo de los colores rojo y verde Distrofia muscular de Duchenne, que causa debilidad muscular y la muerte HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Anemia de glóbulos falciformes, una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano e hispano Enfermedad de Tay-Sachs, que causa retraso mental y la muerte, principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa Fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que afecta principalmente a personas de ascendencia caucásica del norte europeo Fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico que afecta principalmente a los caucásicos

14 CROMOSOMAS y MUTACIONES Hoy, la investigación está permitiendo averiguar donde se localizan las mutaciones responsables de las enfermedades genéticas, lo que abre una esperanza para su prevención y su posible curación. La amniocentesis es una técnica para analizar células desprendidas del feto y comprobar posibles anomalías cromosómicas

15 EJEMPLO: HEMOFILIA La hemofilia (o incapacidad de coagular la sangre) es una enfermedad genética ligada al sexo (el gen mutado se localiza en el cromosoma X): las mujeres son portadoras, pero raramente padecen la enfermedad.

16 EJEMPLO: FENILCETONURIA Denominación: Fenilcetonuria, PKU, oligofrenia fenilpirúvica Tipo: Enfermedad metabólica congénita monogénica Herencia: Autosómica recesiva con riesgo de recurrencia 1:4, con una frecuencia de 1 cada recién nacidos. Detección: Mediante análisis de sangre (en recién nacidos) Consecuencias: No se fabrica la enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. La acumulación de fenilalanina provoca errores en el desarrollo y crecimiento del cerebro, causando retraso mental y otros síntomas. Síntomas: Los niños parecen normales los primeros meses. Después presentan desinterés por el entorno y al año de vida presentan retardo mental, que se expresa por irritación e inquietud marcada. Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho en la piel. Tienen el cabello rubio debido a despigmentación. Tratamiento: Alimentar precozmente con una dieta pobre en fenilalanina (que abunda en proteínas de origen animal), así el niño se desarrollará de forma casi normal.

17 EJEMPLO: SÍNDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR La imagen muestra una mujer que genéticamente es un hombre (dotación cromosómica XY). El desarrollo de los caracteres sexuales típicos de una mujer se debe a la ausencia en la células de receptores proteicos de la testosterona, debido a diversas mutaciones genéticas en el cromosoma X, por lo cual, aunque se produzca la hormona masculina en cantidades normales, sólo producirán efectos las hormonas femeninas Su frecuencia es 1 de cada nacimientos. En muchos casos, las personas con este síndrome no saben que lo poseen, pero dado que carecen de menstruación y son estériles, el examen médico consiguiente demuestra la existencia de esta anomalía.

18 ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS AUTOSOMOPATÍAS Afecta al número o estructura de los autosomas Síndrome de Down GONOSOMOPATÍAS Afecta al número o estructura de los cromosomas sexuales (X, Y) Síndrome de Edwards Síndrome del Cromosoma X frágil (o Síndrome de Martin-Bell) Síndrome de Patau Síndrome de Turner Trisomía del cromosoma 21 Trisomía del cromosoma 18 Trisomía del cromosoma 13 Síndrome de Lejeune (Maullido del gato) Deleción del cromosoma 5 Rotura del brazo largo del cromosoma X 45 XO Síndrome de Klinefelter 47 XXY

19 EJEMPLO: SÍNDROME DE DOWN (1) Denominación:Trisomía del cromosoma 21. Tipo: Anomalía cromosómica (cromosomopatía). Existen 3 copias del cromosoma 21 (autosomopatía), que se produce por un error al fabricar los gametos (uno de los padres, generalmente la madre, produce gametos con 24 cromosomas, con 2 copias del cromosoma 21)

20 EJEMPLO: SÍNDROME DE DOWN (2) La incidencia de nacimientos con síndrome de Down aumenta exponencialmente con la edad de la madre El niño con síndrome de Down presenta un conjunto de alteraciones que afectan a su calidad y esperanza de vida.

21 EJEMPLO: SÍNDROME DE DOWN (3) Tratamiento: Individualizado - Multidisciplinar Objetivos: Integración en la escuela y en la sociedad Mediante Sistemas de estimulación precoz Apoyo económico y educacional a las familias

22 EJEMPLO: SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL (1) 1ª causa de Retraso Mental Heredado Incidencia: 1/2000 (hombres)-1/4000 (mujeres) recién nacidos/as vivos/as (el 2º cromosoma X protege a las mujeres) Diagnóstico tardío y erróneo Rasgos físicos en varones: Cara: Frente y/o ojos grandes con una mandíbula prominente Macroorquidismo (testículos grandes) Rasgos físicos en mujeres: Afectadas Rasgos físicos menos marcados Retraso mental Portadoras Sin rasgos físicos especiales Problemas con las matemáticas Menopausia prematura

23 EJEMPLO: SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL (2) PROBLEMAS CLÍNICOS EN LOS AFECTADOS Problemas Médicos Estrabismo Otitis de repetición Soplo cardíaco Pies planos Epilepsia (algunos casos) Problemas en el desarrollo Retraso Mental Retraso en el desarrollo motor Trastornos emocionales y de conducta Aparición tardía del lenguaje Hiperactividad y déficit de atención Comportamiento autista TRATAMIENTO Médico y familiar Educativo Enfoque muldisciplinar coordinado

24 ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES Debidas a la existencia de varias lesiones o mutaciones genéticas Diversos factores extrínsecos pueden desarrollarlas o agravarlas: Drogas y fármacos: talidomida, alcohol, tabaco, hormonas Infecciones: rubeola, toxoplasmosis, sífilis Agentes físicos: radiaciones ionizantes (rayos X ) Agentes químicos: mercurio, plaguicidas Factores nutricionales: hipo- e hipervitaminosis A

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