La medida del cráneo fetal se llevará a cabo mediante dos planos transversos: el plano transventricular y el plano transcerebelar.

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1 Servicio de Obstetricia y Ginecología Hospital Universitario Virgen de las Nieves Granada ECOGRAFÍA DE ANOMALÍAS. SEMANA 20 Inmaculada González Pérez 27/10/2011 INTRODUCCIÓN La ecografía es la principal herramienta diagnóstica en la detección prenatal de anomalías congénitas. Permite el examen tanto de la anatomía externa como de la anatomía interna fetal, y la detección no solo de defectos mayores sino también la sospecha de anomalías cromosómicas y síndromes genéticos. Aunque algunas mujeres presentan un mayor riesgo de anomalías fetales ya sea por su historia familiar o debido a la exposición de agentes teratógenos como pueden ser agentes infecciosos y determinados fármacos, la gran mayoría de anomalías fetales tienen lugar en gestantes de bajo riesgo. Por ello, se debe realizar un examen ecográfico de forma rutinaria a todas las gestantes. La ecografía realizada entre la semana 18 y 23 de gestación debe llevarse a cabo con un alto nivel e incluye el examen sistemático del feto para lograr así la detección tanto de defectos mayores como menores. SISTEMA NERVIOSO CENTRAL La medida del cráneo fetal se llevará a cabo mediante dos planos transversos: el plano transventricular y el plano transcerebelar. -Plano transventricular: se obtiene mediante la realización de un plano transversal a través del cavum del septum pellucidum, visualizándose los bordes laterales de las astas ventriculares anteriores o frontales, los bordes medial y lateral de las astas posteriores (atrio ventricular) de los ventrículos laterales, los plexos coroideos y la cisura de Silvio.

2 El plano transventricular se usa para medir el diámetro biparietal (DBP), el diámetro fronto-occipital (DOF), la circunferencia cefálica (CC) y el grosor del atrio. La CC se puede obtener según la medida de DBP y DOF, o bien mediante la determinación de una elipse y se realizará de tabla externa a tabla externa. -Plano transcerebelar (suboccipitobregmático) permite la visualización del cerebro medio y la fosa posterior. El plano transcerebelar se usa para medir el diámetro transcerebelar (DTC), la cisterna magna (CM) y el pliegue nucal. Por suerte las lesiones unilaterales cerebrales son raras y se asocian frecuentemente a cambios en la ecogenicidad de la línea media. De este modo la valoración se realizan únicamente en un hemisferio, dada la simetría entre ambos, salvo excepciones. CARA La frente, órbitas, nariz, labios y orejas pueden ser identificados desde la semana 12. Para evaluar la anatomía facial deben realizarse planos sagital, transverso y coronal. El plano medio-sagital permite visualizar el perfil fetal, mientras que el parasagital permite la visualización de las orejas, de forma tangencial a la bóveda craneal. Los planos coronales, son probablemente los más importantes en la evaluación de la integridad de la anatomía facial. Las órbitas, los párpados, la nariz y los labios, se visualizan bien en estos planos. La punta de la nariz, las aletas nasales y la columna se visualizan por encima del labio superior. Los orificios nasales aparecen típicamente como dos ventanas anecoicas. La realización de cortes transversos seriados desde la parte superior de la cabeza en dirección caudal permite la valoración de la frente, tabique nasal, labio superior y paladar, la lengua dentro de la cavidad oral, el labio inferior y la mandíbula. La presencia y el tamaño de los ojos se evalúan de forma subjetiva. Por lo general, cada diámetro orbitario tiene es igual a la distancia interorbitaria. Ante la sospecha de defectos faciales, deberán medirse los diámetros orbitarios externos e internos.

3 COLUMNA Se debe obtener una vista coronal y sagital de la columna vertebral fetal en toda su extensión. En el plano sagital, la columna vertebral normal tiene un aspecto de ferrocarril de doble vía y es posible apreciar la integridad tisular por encima de ella. En el plano coronal, los tres puntos de osificación de las vértebras forman tres líneas regulares que se dirigen hacia el sacro. Con todo ello se evalúa la integridad de las vértebras (para descartar espina bífida) y la presencia y regularidad de toda la columna vertebral (para descartar la agenesia sacra y escoliosis). Se requiere la realización de un examen sistemático de cada arco neural desde las vértebras cervicales hasta la región sacra en el plano transversal. SISTEMA CARDIOVASCULAR Las anomalías cardíacas y de los grandes vasos, son las anomalías congénitas más frecuentes. Por lo general, la mitad son letales o precisan corrección quirúrgica, y la otra mitad son asintomáticas. Las anomalías cardiovasculares se encuentran en 5-10 por cada 1000 nacidos vivos, y en 30 por cada 1000 nacidos muertos. La etiología de los defectos cardíacos es variable y probablemente esté relacionada con la interacción de factores genéticos y ambientales, incluyendo la diabetes mellitus materna y las alteraciones del colágeno, la exposición a fármacos como el litio y las infecciones virales como la rubeola. La presencia de mutaciones genéticas o alteraciones cromosómicas específicas, acontecen en menos del 5% de los pacientes. El riesgo de recurrencia de presentar un defecto cardíaco congénito con el antecedente de un hermano con cardiopatía es del 2% y con el antecedente de dos hermanos con cardiopatía, del 10%, siempre y cuando se haya descartado previamente la presencia de síndromes genéticos. El riesgo de que la descendencia presente cardiopatía alcanza un 2% si el padre es afecto y hasta un 10% si el antecedente es materno. La ecocardiografía se ha empleado con éxito para el seguimiento prenatal del desarrollo y la función cardíaca y permite el diagnóstico de la mayoría de las

4 anomalías cardíacas. El principal desafío en el diagnóstico prenatal es la identificación de grupos de riesgo elevado y su derivación a centros de referencia. Estos grupos incluyen defectos cardíacos congénitos en uno de los padres o en gestaciones previas, diabetes mellitus materna o consumo de fármacos teratógenos. Sin embargo más del 90% de fetos con anomalías cardíacas pertenecen a familias que no presentan factores de riesgo. Se ha conseguido una alta sensibilidad en el examen de las cuatro cámaras cardíacas en la ecografía de la semana 20. EVALUACIÓN DEL CORAZÓN FETAL 1. Evaluación en 2 dimensiones a tiempo real El corazón puede observarse en distintos planos, pero sólo unos pocos son los básicos para realizar la mayoría de los diagnósticos. Estos planos incluyen el corte de cuatro cámaras, el de la cámara derecha, el de la cámara izquierda y el de los tres vasos. Es importante determinar la posición de las estructuras anatómicas abdominales y torácicas para determinar la posición del corazón, puesto que determinadas anomalías cardíacas complejas, se asocian frecuentemente a anomalías en la posición del corazón y de las vísceras extracardíacas. La posición de las vísceras se determina por la demostración de la posición relativa del estómago, vasos hepáticos, aorta abdominal y vena cava inferior. El examen del corazón fetal, comienza por tanto con la evaluación de los órganos abdominales y torácicos. Un corte transversal de la parte alta del abdomen, el mismo que permite la medición de la circunferencia abdominal permite identificar la posición del hígado, el estómago y los grandes vasos abdominales. Un corte transversal del tórax permite la visualización de las cuatro cámaras del corazón fetal. El corazón ocupa aproximadamente un tercio del tórax y se encuentra desplazado hacia la izquierda con el ápex apuntando en esta dirección. El eje del septo interventricular es de unos 45º a 20º a la izquierda del eje antero-posterior del feto.

5 Manipulación del transducer La habilidad en la manipulación del transducer y en la obtención de los puntos de vista óptimos, son componentes esenciales de la ecocardiografía fetal, que sólo pueden lograrse con la práctica y la experiencia. La obtención de imágenes óptimas de las distintas estructuras del corazón fetal, depende la movilización del transductor en tres planos distintos Movimientos en el plano del transductor Deslizamiento lateralmente. Esto puede, por ejemplo, mover el corazón o el tórax al centro del plano de exploración. Balanceo de lado a lado (lateral). Esto puede producir una mejor imagen, evitando la sombra o girar el tórax a la orientación deseada Presionando hacia abajo el abdomen. Esto puede ser necesario para desplazar el intestino entre la pared abdominal y el útero y para acercar el tórax del feto al transductor. Por otro lado, es deseable tener un poco de líquido amniótico entre el tórax y la placenta o el útero. Movimientos fuera del plano del transductor Movimiento horizontal en la línea del feto. Este movimiento se puede utilizar para obtener una serie de cortes paralelos. Por ejemplo, a partir del corte de 4 cámaras, se puede obtener el plano transversal de las grandes arterias y los arcos vasculares. Rotación del transductor. Realizando la rotación de 90 º del corte de 4 cámaras se puede apreciar el eje largo o sagital del corazón. Por otra parte, una ligera rotación del transductor del corte de 4 cámaras apical puede "abrir" el tracto de salida del ventrículo izquierdo Angulación. Esto puede permitir que el haz de ultrasonidos realice un barrido cráneo-caudal del tórax, o puede evitar la sombra de una costilla.

6 Barrido transversal El barrido transversal se consigue mediante un movimiento fuera de plano del transductor horizontal, angulación del transductor, o ambos, dependiendo del tamaño y la profundidad del feto. -Si el feto es pequeño y está localizado a nivel profundo se debe utilizar la angulación. -Si la gestación es avanzada y el feto está cerca del transducer, el movimiento será sobre la horizontal. Obtención del corte de 4 cámaras Se debe obtener una sección transversal del tórax, justo por encima del diafragma. Se debe mantener una sección transversal del tronco fetal y ángular o deslizar hacia abajo el transductor en el abdomen, para obtener la imagen el estómago. Es importante señalar que el estómago y el corazón están en el mismo lado el uno del otro y ambos en el lado izquierdo. El corte de 4 cámaras se debe analizar con el corazón en posición apical y obteniendo una imagen del centro del mismo. Si nos desplazamos justo por debajo, se puede ver el seno coronario, mientras que si nos desplazamos por encima se apreciaría el tracto de salida del ventrículo izquierdo. A las 20 semanas de gestación, estas tres imágenes se encuentran a 4 mm una de la otra. Se llevará a cabo el ajuste del transducer, realizando movimientos finos de muñeca, hasta que el corte de 4 cámaras sea óptimo. El tórax es redondo y no se visualiza ninguna costilla de forma completa, de modo que la visualización de varias costillas indicaría que estamos realizando un corte oblicuo. En el corte de cuatro cámaras se deben identificar los ventrículos, las aurículas, las valvas auriculo-ventriculares, el tabique interventricular e interauricular, el foramen oval y las conexiones venosas pulmonares. El espesor del tabique interventricular debe ser el mismo que el de las paredes ventriculares libres. El tabique interauricular se abre a nivel del foramen oval. El foramen oval se visualiza en la aurícula izquierda, moviéndose hacia el lado izquierdo. La inserción de la válvula tricúspide a lo largo del tabique

7 interventricular es más apical que la inserción de la válvula mitral. La confluencia de las venas pulmonares en la aurícula izquierda favorece su identificación. En torno al 90% de los defectos cardíacos visualizables con ecografía, muestran alguna anomalía en este corte. La visualización del corazón izquierdo, demuestra la presencia del ventrículo izquierdo y el tracto de salida de la aorta. La pared anterior de la aorta está en continuidad con el tabique interventricular. La visualización del corazón derecho, demuestra la presencia del ventrículo derecho y el tracto de salida del mismo, la arteria pulmonar común, que se divide en tres vasos: el ductus que desciende hacia la aorta y las dos arterias pulmonares. Debemos distinguir dos arcos en el feto: el arco aórtico y la curva del ductus. Los vasos braquicefálicos se originan del arco aórtico, mientras que del ductus sale ningún vaso. Además la curva del arco aórtico es más suave que la del ductus, que es ligeramente más angular. La vena cava puede verse en un corte longitudinal. Visualización del tracto de salida del ventrículo izquierdo Se debe mantener el tronco fetal en una sección transversal, y llevar a cabo cranealmente el haz de barrido partiendo desde el corte de 4 cámaras. En el corazón normal, aparecerá el origen de la aorta. Corte de 3 vasos Se encontraría más cranealmente a la visualización de la salida de la aorta. Justo encima de la aorta, la arteria pulmonar, que surge desde el ventrículo derecho, cruza sobre el origen de la aorta y continúa su trayecto. La evaluación de los tractos de salida cardíacos puede ser dificultosa por lo que no se considera parte del examen de la anatomía fetal estándar. Sin embargo, es importante intentar su valoración dado que permite la detección de muchas anomalías cardíacas y de las grandes arterias. Los tractos de salida y los grandes vasos se pueden examinar realizando pequeñas angulaciones del transducer, en el corte de cuatro cámaras.

8 2. Modo-M La frecuencia cardíaca y el ritmo cardíaco se evalúan subjetivamente. La ecografía en Modo-M no se usa de forma rutinaria, sino para la valoración de casos anormales. En la ecografía en Modo-M se traza continuamente una única línea de información: en lugar de una exploración ecográfica bidimensional del corazón, se obtiene un registro de las variaciones de los ecos a lo largo de una sola línea. Por lo tanto, es poco útil en el análisis de la morfología del corazón, pero se utiliza en la evaluación del movimiento y el ritmo. 3. Doppler pulsado y Doppler color El Doppler color proporciona una representación de la velocidad del flujo a través de una escala de grises convencional, lo cual permite un rápido reconocimiento del patrón de flujo. El Doppler color se utiliza para evaluar la anatomía y fisiología cardíaca normal, la presencia de estenosis o regurgitación valvular y también la orientación de los flujos. La onda pulsada del Doppler se utiliza para analizar los cambios en el espectro (para evaluar el nivel de resistencia vascular), para obtener velocidades del flujo (cómo afecta la resistencia al flujo), y para obtener predicciones del flujo (y estimar la perfusión). El Doppler pulsado, combinado con la ecografía en dos dimensiones y la ecografía en modo-m, ha demostrado su eficacia en la evaluación de los trastornos del ritmo cardíaco y anomalías estructurales en el feto. El Doppler pulsado se puede utilizar así mismo en la detección y valoración de la severidad de las alteraciones valvulares (estenosis, insuficiencia). CAVIDAD TORÁCICA Para valorar los pulmones en el contexto del examen de la anatomía fetal, se puede emplear el mismo corte utilizado para la visualización de las cuatro cámaras del corazón. En condiciones normales, los pulmones fetales presentan una ecogenicidad uniforme. A las semanas, un tercio del tórax visualizado en un corte de cuatro cámaras, está ocupado por el corazón y los dos tercios restantes por los pulmones. Este plano puede utilizarse para medir

9 la circunferencia torácica que se correlaciona con el desarrollo de los pulmones. Un plano sagital del tronco fetal, permite normalmente la identificación del diafragma, como una delgada línea ecogénica, que separa la cavidad abdominal de la torácica. La visualización del tórax y especialmente de la posición cardíaca, permite el diagnóstico de la hernia diafragmática. PARED ANTERIOR ABDOMINAL La integridad de la pared abdominal debe demostrarse siempre, lo cual se lleva a cabo mediante la realización de cortes transversales en los que se aprecia la inserción del cordón umbilical. Es también importante visualizar la vejiga urinaria dentro de la pelvis fetal dado que esto excluiría la extrofia de la misma así como de la cloaca. TRACTO GASTROINTESTINAL El estómago fetal se visualiza ecográficamente desde la 9 semana de gestación, como una estructura anecoica localizada en el cuadrante izquierdo del abdomen superior. El intestino presenta una ecogenicidad uniforme hasta el tercer trimestre de gestación, en el cual se aprecian frecuentemente asas de intestino grueso ocupadas por meconio. El hígado ocupa la mayor parte del abdomen superior y el lóbulo izquierdo es de mayor tamaño que el derecho dado que recibe más cantidad de sangre oxigenada. La vesícula biliar se aprecia como una estructura ovalada anecoica a la derecha del abdomen, por debajo de la porción intrahepática de la vena umbilical. El bazo puede observar en un plano posterior y a la izquierda del estómago fetal. La circunferencia abdominal se debe medir en un corte transversal del abdomen, en el que visualicemos el estómago, el seno portal del hígado la vena umbilical antes de su bifurcación y una costilla para que sepamos que no es un corte oblicuo. Debe valorarse la posición de las distintas vísceras abdominales mediante la demostración de la posición relativa del estómago, vasos hepáticos, arteria aorta abdominal y vena cava inferior.

10 RIÑONES Y TRACTO URINARIO Las glándulas suprarrenales se visualizan como estructuras hipoecogénicas rodeadas por una corteza hiperecogénica. Para evaluar los riñones, podemos utilizar un corte longitudinal y transversal del abdomen. En el plano longitudinal, los riñones se visualizan en forma de áreas elípticas, mientras que en el plano transversal se visualizan como estructuras redondeadas a ambos lados de la columna vertebral. Los riñones aparecen ligeramente hipoecogénicos en comparación con el hígado y las asas intestinales. En el 20 semana, los riñones presentan una cápsula hiperecogénica y el área cortical es ligeramente más ecogénica que la médula. Conforme avanza la gestación el tejido adiposo que se acumula en torno a los riñones realzan los bordes de los mismos en contraste con los otros órganos esplácnicos. En la semana 26-28, se detectan las pirámides renales y se pueden apreciar las arterias arcuatas, por su pulsatilidad en su proximidad. Los riñones aumentan tanto su longitud como su diámetro conforme avanza la gestación, aunque la relación entre los mismo con la circunferencia abdominal no varía, manteniéndose en torno a un 30%. El diámetro antero-posterior de las pelvis renales debe ser <5 mm entre la semana 15-19, <6mm entre la semana y <8mm entre la semana Los uréteres normales raramente se visualizan en ausencia de la presencia de obstrucción distal o reflujo. La vejiga fetal puede visualizarse desde el primer trimestre (en el 80% de los fetos hacia la 11 semana, y en más del 90% hacia la 13 semana). Podemos distinguirla de otras estructuras pélvicas porque su volumen se modifica en el tiempo en función del llenado. Hay que visualizarla rodeadas de la arteria umbilicales para descartar una extrofia vesical, muy grave y con muy mal pronóstico. ESQUELETO La longitud de los huesos que conforman las extremidades es similar y se incrementa linealmente con la gestación. En la ecografía de la semana, se deben visualizar los tres segmentos de cada extremidad, aunque esto sólo

11 es necesario para medir la longitud del fémur. La relación entre la pierna y el pie debe también visualizarse para descartar la presencia de pie zambo. VALORACIÓN DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO El líquido amniótico es producido mediante la orina fetal, aunque en las primeras 16 semanas de embarazo, también contribuyen la placenta, las membranas amnióticas, el cordón umbilical y la piel del feto. Ecográficamente el diagnóstico de polihidramnios o de oligoamnios se realiza cuando se objetiva la excesiva presencia de espacios ecográficos en torno al feto, o la ausencia de los mismos. Según el método de Phelan, el índice de líquido amniótico (ILA) debe oscilar entre 5 y 23. Por debajo del mismo distinguiríamos la presencia de Oligoamnios y por encima la presencia de Polihidramnios. Según la determinación del bolsillo mayor, cuando este es inferior a 2 cm, estaríamos ante un Oligoamnios, mientras que si es superior a 10 cm, estaríamos ante un Polihidramnios. La presencia de oligoamnios se asocia a determinadas anomalías renales como agenesia renal, atresia o agenesia ureteral, patología obstructiva severa, displasia renal, poliquistosis renal, válvula uretral posterior, extrofia vesical. Así mismo, también se asocia a determinadas anomalías cardíacas tales como tetralogía de Fallot, hidrops, coartación de aorta y defectos septales. La presencia de polihidramnios puede estar relacionada con determinadas tubulopatías renales, mal control de Diabetes materna o infecciones. VALORACIÓN DEL CÉRVIX Para llevar a cabo la evaluación del cérvix se utiliza preferentemente la sonda vaginal y la vejiga debe estar vacía. Hay que evitar ejercer una presión indebida sobre el cuello del útero, puesto que puede incrementarse artificialmente la longitud del mismo. Se obtiene un corte sagital del cuello del útero y se utiliza como guía la mucosa endocervical (que puede ser de ecogenicidad aumentada o reducida en comparación con el cuello del útero) para determinar la posición del orificio cervical interno. Se mide la distancia

12 lineal entre el área triangular ecodensa en el orificio cervical externo y la muesca en forma de V en el orificio cervical interno. Cada examen se debe realizar en un período de 2-3 minutos. En alrededor del 1% de los casos la longitud cervical puede cambiar debido a las contracciones uterinas y en estos casos, debe registrarse la menor medición obtenida. La medición de la longitud cervical transvaginal es altamente reproducible y en el 95% de los casos la diferencia entre dos mediciones realizadas por el mismo ecografista o por dos ecografistas diferentes es igual o inferior a 4 mm. Cuello curvo El cuello uterino es a menudo curvo y en estos casos la medición de la longitud cervical realizada como una línea recta entre el orificio cervical interno y el orificio cervical externo es, inevitablemente, más corta que la medida tomada a lo largo del canal endocervical. Funneling cervical La dilatación del orificio cervical interno, observado por ecografía con forma de embudo, no es más que un simple reflejo del proceso de producción de acortamiento cervical que va a conducir a un parto prematuro. Casi todas las pacientes con cuello uterino corto presentan funneling cervical. En cambio las gestantes con un cérvix largo y presencia de funneling, no presentan mayor riesgo de parto prematuro. Utilidad clínica de la medida del cérvix La medición del cérvix en la semana de gestación, permite la predicción de parto prematuro en mujeres asintomáticas. ESTUDIO DOPPLER DE LAS ARTERIAS UTERINAS La ecografía Doppler proporciona un método no invasivo para el estudio de la hemodinámica fetal. La valoración de las arterias uterinas, que debe llevarse a cabo entre la semana 20-24, ofrece información sobre la perfusión de la circulación útero-placentaria. El Doppler color se utiliza para visualizar el flujo a través de la arteria uterina principal, medial a la arteria ilíaca externa. El transducer se colocará de forma

13 paralela a las palas ilíacas y la ventana Doppler se colocará en el punto de máximo brillo La impedancia del flujo en las arterias uterinas disminuye con la gestación. La caída inicial hasta las semanas se cree que es debido a la invasión trofoblástica de las arterias espirales, pero una caída continua de la impedancia se puede explicar en parte por un efecto hormonal en la persistencia de la elasticidad de las paredes arteriales. La impedancia en la arteria uterina a nivel placentario es menor, lo cual parece deberse a la invasión trofoblástica. Los coeficientes intra e interobservador de la variación en la medición de la impedancia del flujo de las arterias uterinas son un 5-10%. PUNTOS DE VISTA ESTÁNDAR PARA EL EXAMEN Cráneo Se debe realizar un examen de su integridad y de su forma, y la medida del diámetro biparietal, diámetro fronto-occipital y la circunferencia cefálica. Cerebro Examen de los ventrículos cerebrales, plexos coroideos, cerebro medio, fosa posterior (cerebelo y cisterna magna) y medida de las astas anteriores y posteriores de los ventrículos laterales. Visualización de las diversas estructuras en plano sagital y transverso. Cara Examen del perfil, con medida de hueso nasal. Visualización de ambas órbitas y cristalinos así como de la integridad del paladar y los labios. Cuello Medida del pliegue nucal. Columna Examen de columna e integridad de la piel en planos transversal, sagital y longitudinal.

14 Corazón Examen de ritmo cardíaco y frecuencia cardíaca fetal. Visualización de las cuatro cámaras, tractos de salida de arterias aorta y pulmonar, corte de 3 vasos e integridad y grosor del tabique cardíaco. Tórax Examen de la forma del tórax, pulmones y diafragma. Abdomen Examen del estómago, hígado, riñones, vejiga, pared abdominal e inserción umbilical. Medida de la circunferencia abdominal. Extremidades Examen del fémur, tibia y peroné, húmero, radio y cúbito, manos y pies (incluyendo movilidad de las articulaciones y contaje de los dedos, así como la curvatura de ambos pies). Medida de la longitud de fémur y húmero. BIBLIOGRAFÍA MÁS RELEVANTE 1. Diagnosis of fetal abnormalities. The week scan. Pilu G, Kypros N, Ximenes R, Jeanty P. ISUOG Educational Comitte Copyright 2002 by the authors, ISUOG & FMF London produced by Renato Ximenes at Centrus 2.

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