PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL EN ESPAÑA

Transcripción

1 PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL EN ESPAÑA Datos Actualizados a Diciembre de 2006 I Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE) y XIII Reunión de los Centros de Cribado Neonatal Alcalá de Henares, Madrid. 24, 25 y 26 de octubre de 2007

2 Centros Cribado 7 Comunidades Autónomas 2 Centros de Cribado Alicante, E.Cortés Badajoz, J.Remón, J.Sánchez Barcelona, M.Puliol, JL Marín Baleares, M.Mila.A Barceló Bilbao, M. Espada. Canarias, F.Barroso Granada, F.Chamorro A.Cano Málaga, F.Gil, MJ.Garriga; Madrid, E.Dulín Murcia, I.González Oviedo, MC.Fernández, I.González, MC. Rodríguez Pamplona, A.Rivero Santander, A.Eguiraun. Santiago, JR.Alonso Sevilla, JL Jimenez, C González Talavera de la Reina, E Pérez Mangas Valencia, AM.García; Valladolid, I.Fernández Zaragoza, C.Blasco, C García

3 Orden de magnitud de los laboratorios Recién Nacidos Analizados / Año Número de laboratorios Estatus Privado Público Otros < X X X X >

4 Evaluación / Encuesta Anual ) Datos generales Recién nacidos analizados Edad a la obtención del espécimen de sangre Intervalos de tiempo transcurridos entre: día de la extracción y llegada de la muestra al laboratorio día de llegada al laboratorio y obtención del resultado edad del recién nacido a la obtención del resultado 2) Datos individuales de los casos positivos Nº registro, fecha de nacimiento, sexo, peso al nacer y provincia Edad del caso HC, HFA, HSC, FQ y Hb Diagnóstico

5 Actividad de los Centros (I) Centro Cobertura Geográfica Alicante Alicante Badajoz Extremadura Barcelona Cataluña y Baleares Bilbao Pais Vasco Granada Jaen, Almería, Granada La Laguna Canarias Año 2006 Código A 2 A,B,C, F, H A,F A A,C 2 A Centro Cobertura Geográfica Pamplona Navarra Santander Cantabria Santiago Galicia Sevilla (H.V.M) Huelva, Cádiz, Córdoba y Sevilla Provincia Sevilla (H.V.R.) Sevilla Capital y Ceuta Talavera Castilla La Mancha Año 2006 Código A A, C 2 A, D, E, F, G, I A 2 A A, B, C Código A B C D E F G H Detección de Hipotiroidismo Congénito e Hiperfenilalaninemias Hiperplasia Suprarrenal Congénita Aminoacidopatías en sangre Aminoacidopatías en orina Déficit de Biotinidasa Fibrosis Quística Galactosemia Anemia Falciforme Madrid Comunidad de Madrid A,B,H 2 Valencia Valencia y Castellón A 2 I TMS Extracción Única Málaga Málaga A 2 Valladolid Castilla León A, F 2 Extracción Doble Murcia Murcia y Melilla A,C, D Zaragoza (H.M.S.) Huesca, Teruel, Zaragoza A, B Oviedo Asturias A 2 Zaragoza (H.C.U.) Zaragoza (/4) y La Rioja A, B

6 Actividad de los Centros (II) Todos llevan a cabo la detección precoz de hipotiroidismo congénito e hiperfenilalaninemias, con una cobertura nacional en 2006, del 00 % de los recién nacidos. 5 centros realizan el cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita, cubriendo el % de los recién nacidos. centro realiza la detección del déficit de biotinidasa con una cobertura del 4.4% de los recién nacidos. 6 centros realizan, la detección de fibrosis quística, la cobertura ha sido del 30.7%. centro utiliza tecnología de espectrometría de masas en tandem (MS/MS), aplicada al cribado neonatal

7 Estrategia de extracción La obtención se realiza según una doble estrategia. El 62% de los centros realiza una extracción única de sangre a partir del 3º día de vida. Esta muestra es válida para la detección precoz de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y todas aquellas otras actividades que realice el centro correspondiente. El 38% restante realiza una doble extracción. Una primera extracción, se obtiene bien de sangre de cordón ó de sangre capilar a partir de las 48 horas de vida del recién nacido. Sobre esta muestra se realiza la detección precoz de hipotiroidismo congénito y además en su caso la detección precoz de hiperplasia suprarrenal congénita. Una segunda muestra se obtiene a partir del 5º día de vida del neonato. Sobre esta sangre capilar, se realiza la detección de hiperfenilalaninemias

8 Hipotiroidismo Congénito (HC) La detección precoz de hipotiroidismo congénito, se lleva a cabo en los 2 centros por medición de tirotropina (TSH), utilizando técnicas: Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA ) (20 Centros) Enzimoinmunoensayo (ELISA) ( Centro) El punto de corte, está establecido en > 0 μ UI/ml sangre. Algún centro realiza la medición de tiroxina (T4), en el mismo espécimen, cuando la TSH presenta un valor superior al punto de corte establecido, utilizando técnicas de: Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA ) Radioinmunoensayo (RIA)

9 Hiperfenilalaninemias (HFA) La detección se lleva a cabo por medición de fenilalanina (Phe), mediante técnicas de: Fluorimetría (6 Centros) Cromatografía en capa fina ( Centro) Enzimáticas (3 Centros) MS/MS ( Centro) El punto de corte, está establecido en > 2 mg/dl sangre

10 Hiperplasia Suprarrenal Congénita HSC (por déficit de 2-α-hidroxilasa) La detección precoz, se lleva a cabo por medición de 7-αhidroxiprogesterona (7-OH-P) utilizando técnicas de: Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA ) El punto de corte está establecido de acuerdo a la edad gestacional. A término > 30 nmol /l sangre.

11 Fibrosis Quística (FQ) La detección se lleva a cabo por medición de la tripsina inmunoreactiva (TIR) mediante: DELFIA ELISA Seguido de estudio de ADN ( Centro de Valladolid ) o de un segundo TIR a los días y posterior ADN únicamente a los que siguen dando resultado positivo después del segundo TIR ( Centro de Cataluña ).

12 Evaluación externa de la calidad El Programa de Evaluación Externa de la Calidad de la Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE), realiza evaluación externa de los programas de detección precoz de hipotiroidismo y fenilcetonuria. Los laboratorios inscritos, reciben mensualmente el material de control: 3 niveles de TSH 3 niveles de Phe Se recogen los resultados obtenidos, su interpretación y la acción posterior Los informes mensuales se encuentran en

13 Evolución de los Recién Nacidos Analizados Cobertura Nacional 00 % (año 2006) HC HFA Nacidos (INE)

14 Obtención Resultado HC y HFA Extracción única Intervalo en días FN-FM FM FM-FEL FEL FEL-FRE FRE Nacimiento-Extracción Extracción-Entrada Entrada Lab Entrada Lab- Resultado FN-FM FM-FEL FEL-FRE

15 Obtención Resultado HC Extracción doble (ª) Intervals Intervalo in en days días ND-ED FN-FM FM Birth Nacimiento-Extracción - Extraction ED-LD FM-FEL FEL Extraction Extracción-Entrada - Entrada Lab Arrival Lab LD-LR FEL-FRE LR FRE Lab Entrada Arrival Lab- - Report Resultado FN-FM FM-FEL FEL-FRE

16 Obtención Resultado HFA Extracción doble (2ª) Intervalo en días FN-FM FM FM-FEL FEL FEL-FRE FRE Nacimiento-Extracción Extracción-Entrada Entrada Lab Entrada Lab- Resultado FN-FM FM-FEL FE-FRE

17 Obtención Resultado HSC Extracción doble (ª) Intervals Intervalo in en days días ND-ED FN-FM FM Birth Nacimiento-Extracción - Extraction ED-LD FM-FEL FEL Extraction Extracción-Entrada - Entrada Lab Arrival Lab LD-LR FEL-FRE LR FRE Lab Entrada Arrival Lab- - Report Resultado FN-FM FM-FEL FEL-FRE

18 Media Nacional de los Intervalos de Tiempo (días) Año 2006 FN-FM FM-FEL FEL-FRE FN-FRE HC HFAs HSC HC HFAs HSC Muestra Única Muestra Doble ª ª Intervalo en días FN-FM FM FM-FEL FEL FEL-FRE FRE Nacimiento-Extracción Extracción-Entrada Entrada Lab Entrada Lab- Resultado

19 Incidencia de Hipotiroidismo Congénito. Inicio-2006 Año Recién Nacidos Analizados Casos HC Detectados Casos HC Permanentes Casos HC Transitorios Inicio-992 Incidencia : Incidencia : : :.55 Inicio Incidencia Global : 2.330

20 Incidencia de Hiperfenilalaninemias. Inicio-2006 Año Recién Nacidos Analizados Casos Detectados Casos PKU Casos HFA Casos HFA Déficit Cofactor Inicio-987 Incidencia : : Incidencia : : : Inicio Incidencia Global : Nota: Para el cálculo de la incidencia, NO se incluyen 9 casos de detección tardía (HFA+PKU) declaradas

21 Hipotiroidismo Congénito (HC) Diagnósticos Agenesia Ectopia In Situ Trans SC Dishormo Otros Diagnostico

22 Hiperfenilalaninemia (HFA) Diagnósticos PKU HFA Deficit HFA Transitoria Diagnostico