ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO

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3 ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO Primera etapa: Gameto-Fecundación-Cigoto (1-4) días Segunda etapa: Cigoto-Mórula-Blastocisto-Anidación (5-14 días) Tercera etapa: Anidación-Feto (14 días- 8ª semana) - Se origina la gástrula (15º al 18º día). Posible acción del gen noggin - Al final de la octava semana se incia el desarrollo fetal El embrión es reconocible como humano.

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5 30 horas 2 días 3 días 5 días mórula blastocisto horas 6 días implantación

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7 Segmentación En esta el cigoto comienza a dividirse por mitosis durante este proceso. El embrión avanza hacia el útero a través de las trompas.

8 Primeras divisiones Mórula

9 ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO - La neurulación tiene lugar a partir de la tercera semana, de manera que se induce la formación de la placa neural a partir del ectodermo (día 17) que da lugar al tubo neural (del 17-28) y a los pliegues neurales. Al final de la tercera semana se fusionan los pliegues neurales desde el centro hacia los extremos (del 21 al 28). El cierre del tubo neural se termina en la parte rostral sobre el día 26. El cierre incompleto produce ANENCEFALIA. El cierre del tubo neural se termina en la parte caudal sobre el día 28. El cierre incompleto produce MIELOMENINGOCELE. Cuarta etapa: Feto-Nacimiento (3er mes-nacimiento) Se produce el desrrollo fetal (crecimiento y maduración)

10 4 días 6 días 7 días 13 días 16 días 17 días Etapas en el Desarrollo Embrionario

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12 21 días 27 días 56 días 12 semanas

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14 Estructuras anexas Amnios: es un saco membranoso que envuelve al embrión y que contiene líquido amniótico. Corión: es el anexo mas externo y rodea a todos los demás, cuya función principal es el intercambio de gases. Saco vitelino: ayuda a formar el cordón umbilical. Cordón umbilical: su función es comunicar la placenta con el embrión (y posterior feto) permitiendo la circulación de H2O, nutrientes, gases respiratorios, hormonas, etc. Placenta: es el órgano que aporta los nutrientes, el oxígeno y elimina los desechos producidos por el embrión. Es rico en vasos sanguíneos. Alantoides: almacena las sustancias de desecho y del intercambio de gases durante la primera etapa del desarrollo embrionario.

15 DISMORFOLOGÍA Estudia los casos en los que aparece alguna alteración morfológica, con o sin afectación de la fisiología. Cada defecto estructural representa un error innato en la morfogénesis. El estudio de estos errores ayuda a la comprensión del proceso de morfogénesis. Cada anormalidad tiene un modo lógico de desarrollo y una causa. Durante la morfogénesis pueden aparecer disrupciones, deformaciones y malformaciones.

16 Disrupción: Son desorganizaciones en la que el feto se encuentra sometido a una fase destructiva. El origen puede ser vascular, infeccioso o mecánico. Un caso en que sucede esto es la desorganización y ruptura de bandas amnióticas de los tejidos que se encontraban en un desarrollo adecuado. El pronóstico de las disrupciones es malo. Deformación: Es una categoría en la que no existe problema en el embrión o feto, pero debido a fuerzas mecánicas se produce una alteración en la morfogénesis, normalmente tipo molde. Esto ocurre en las pérdidas crónicas de líquido amniótico o en la presentación de nalgas. Normalmente el pronóstico de las deformaciones es bueno.

17 Malformación: Ha existido una única y pobre formación localizada de tejido que inicia una cadena de defectos subsiguientes. Las consecuencias van desde una apariencia casi normal, hasta casos muy graves. MALFORMACIÓN CONGÉNITA: defectos intrínsecos en la morfogénesis (detención, retardo o dirección errónea del desarrollo) que llevan a anormalidades en el momento del nacimiento en la estructura de una única región anatómica, de todo un órgano, o varios órganos ( ej: labio leporino, paladar hendido )

18 Cuando las alteraciones que presenta un individuo no pueden ser explicadas por un sólo mecanismo se denominan SÍNDROMES DE MALFORMACIÓN. Muchos de estos síndromes tienen una etiología desconocida. SECUENCIAS: Son defectos primarios junto con sus alteraciones estructurales secundarias. Secuencia de Pierre Robin, un defecto primario en el desarrollo mandibular que produce otros efectos secundarios (una mandíbula pequeña y fisura palatina).

19 El síndrome de Moebius es una alteración congénita Es heterogénea con etiología básicamente desconocida. Agenesia (desarrollo defectuoso, o falta total de desarrollo) de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos núcleos comienzan a desarrollarse de manera normal y posteriormente, en algún momento del desarrollo embrionario se destruyen. Falta expresión, de sonrisa, dificultades en el habla y los problemas de pronunciación, dificultades para tragar y babeo excesivo.

20 Defectos no específicos: Es prácticamente imposible hacer un diagnóstico de un conjunto de malformaciones basándose en un solo defecto. Hasta un defecto muy raro puede ser consecuencia de diferentes síndromes de etiología diversa. Un defecto menor puede ser tan útil como uno mayor para un reconocimiento específico.

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22 MORFODISPLASIAS HISTODISPLASIAS QUIMIODISPLASIAS Son debidas a un gen con una alteración en su organización molecular. Se trata de una lesión cualitativa, no detectable por procedimientos microscópicos. Las enfermedades genéticas debidas a mutaciones que conllevan afectación de la morfología, pueden clasificarse en tres grandes apartados:

23 Morfodisplasias: malformaciones anatómicas que pueden afectar al aspecto externo del individuo o la forma, o a la disposición u organización de un órgano interno. Estos accidentes son debidos a una alteración profunda de la embriogénesis, que puede ser originada tanto por una mutación génica como por una anomalía cromosómica. Histodisplasias: se deben a trastornos de la embriogénesis ocurridos en la diferenciación de una hoja embrionaria (aparecen manifestaciones citológicas estructurales en los tejidos derivados de la hoja afectada que a menudo se acompañan de perturbaciones funcionales).

24 Quimiodisplasias: Constituyen enfermedades moleculares y representan por lo tanto la traducción fenotípica directa de la información anómala del gen alterado. Consisten generalmente en la síntesis de un péptido o una proteína anormal, o en el déficit cuantitativo del péptido o la proteína normal.

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26 Diagnóstico Intrauterino (sospecha, confirmación) Neonatal inmediato (evidente, deterioro de la función vital) Tardío (adulto)

27 Utilidad del diagnóstico prenatal de las malformaciones 1. Identificar causalidad de enfermedad. ( Recurrencia: cromosomopatías, S. genéticos, etc.) 2. Disminuir la severidad de las secuelas. (uropatías obstructivas, etc.) 3. Tratar enfermedad in útero. (arritmias, anemia fetal, etc.) 4. Disminuir los riesgos de la prematurez. (membranas rotas, etc.) 5. Mejorar la sobrevida o el pronóstico neonatal (hernia diafragmática, atresia laríngea, cardiopatías, etc.) 6. Evitar maniobras obstétricas y neonatales innecesarias. 7. Momento y vía de interrupción. (neurólogicas, renales, etc.) 8. Disminuir secuelas a largo plazo (toxoplasmosis). 9. Asesorar a los padres.

28 Disponemos de cuatro métodos para la detección de defectos congénitos intraútero: 1.- Visualización. 2.- Análisis metabólicos. 3.- Análisis cromosómicos. 4.- Análisis del ADN. El diagnostico prenatal incluye una serie de técnicas cuyo objeto es diagnosticar enfermedades cromosómicas, genéticas y procesos malformativos fetales.

29 Visualización Screening por ultrasonidos (tamizaje a toda la población) Edad gestacional Crecimiento fetal Malformaciones Bienestar fetal Diagnóstico por otros medios (sospecha clínica)

30 Malformaciones Congénitas Sensibilidad de los métodos de visualización 1. Anencefalia 100% 2. Otras SNC 92% 3. Sistema Urinario 90% 4. Labio Leporino 78% 5. Anomalias Musculoesqueléticas 75% 6. Espina Bífida 68% 7. Sistema Digestivo 50% 8. Corazón 50% 9. Inespeçíficas 42% 10. Sistema Respiratorio 38% 11. Sistema Circulatorio 30% 12. Cromosómicas 28% 13. Extremidades 25% 14. Deformaciones musculoesqueléticas 25% 15. Oído,Cara, Cuello 18% 16. Organos Genitales 10%

31 INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL Las indicaciones para realizar un diagnóstico prenatal cromosómico o de otro tipo se basan en criterios de riesgos muy concretos: A.- Mujeres embarazadas de más de 35 años. B.- Parejas con un hijo anterior portador de una alteración cromosómica estructural o numérica. C.- Parejas con un hijo anterior portador de una enfermedad metabólica grave. D.- Historia familiar de malformaciones congénitas. E.- Exposición de agentes teratógenos durante el primer trimestre de gestación. F.- Historia anterior de abortos de repetición y/o mortinatos. G.- Polihidramnios y oligoamnios. H.- Crecimiento fetal retardado. I.- Ansiedad materna.

32 METODOS DE DIAGNOSTICO PRENATAL 1. Ecografía. Ecocardiografía 2. Biopsia de vellosidades coriales (MCV). Vía transcervical 8-9 sem. o transabdominal sem.) 3. Amniocentesis. Se realiza entre la 14 y 16 semanas. 4. Fetoscopia. Uso limitado. Presenta un riesgo alto, debido a que se trata de la prueba mas invasiva y por ello el riesgo de provocar un aborto espontáneo es mayor. 5. El Doppler-color 6. El diagnostico preimplantatorio. Solo es posible su uso en los casos de reproducción con técnicas de fertilización "in vitro" (fecundación asistida). 7. La detección de proteínas feto-placentarias: (AFP, PAPP- A, SP-I) entre las 8 y 10 semanas de la gestación 8. Estudios moleculares de ADN

33 Profilaxis Acido fólico Evitar exposición a teratógenos en período suceptible Fármacos Radiaciones ionizantes Tóxicos Virus-parásitos Diagnóstico prenatal Uso de bebés-medicamento Terapia génica

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