LA DISTONIA EN EL NIÑO

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1 LA DISTONIA EN EL NIÑO Emilio Fernández-Álvarez. Profesor Titular de la Universidad de Barcelona. Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. Es igual la distonía en el niño que en el adulto? No. La distonía es, en muchos aspectos, diferente en el niño que en el adulto. Algunas de estas diferencias benefician al niño. Así en, aproximadamente, un 25% de los niños que presentan distonía, esta es un signo transitorio que cura espontáneamente, es decir sin necesidad de tratamiento y, lo que aún es mejor, sin dejar secuelas. Esta situación es muy rara en el adulto. No tenemos espacio aquí para comentar lo poco que sabemos sobre porque esto ocurre valga, únicamente, conocerlo. El escaso conocimiento de estas distonías transitorias comporta muchos inconvenientes para el niño y para su familia como son exploraciones (a veces agresivas) o tratamientos (frecuentemente con riesgos) innecesarios, pero quizás lo mas importante, es que el conocimiento de estas enfermedades permite reducir la lógica situación de angustia motivada por la duda sobre el pronostico o peor por un diagnostico (a menudo de grave enfermedad) equivocado. Cuáles son las distonías transitorias en el niño? La distonías transitorias son, como ya he mencionado antes, relativamente frecuentes, especialmente en el niño menor de 2 años. Así, según mi estadística, de 192 niños con trastorno del movimiento cuyo signo dominante es la distonía, en 55, es decir casi el 30 por ciento, la distonía era de tipo transitorio. Los trastornos distónicos transitorios mas frecuentes son la distonía transitoria del lactante en la que los niños, siempre menores de un año, adoptan posturas distónicas, generalmente en un brazo y la tortícolis paroxística benigna del lactante en la que los niños pequeños (incluso ya desde el nacimiento) tienen episodios de torticolis que duran horas o incluso días y que se repiten periódicamente. Otra distonía 1 / 5

2 transitoria es la elevación ocular tónica paroxística del lactante, una enfermedad poco frecuente en la que los niños sufren episodios, de horas o días de duración, durante los cuales permanecen con los ojos desviados hacia arriba, como si mirasen al techo. Posiblemente porque frecuentemente estas distonías transitorias solo duran unos meses, desaparecen espontáneamente y, si dejamos de lado el movimiento anormal, generalmente, por lo demás el niño está bien, a las distonías transitorias se les ha prestado, por parte de los médicos poca atención y, si a esto sumamos que los padres a veces no consultan el trastorno, estas enfermedades son poco conocidas. Sin embargo cada vez mas los padres se preocupan (y hacen muy bien) por cualquier cosa rara que haga su hijo y los médicos se están familiarizando cada vez mas con estas distonías transitorias, conociendo mejor sus síntomas e, incluso, descubriendo nuevos trastornos benignos. Cuáles son las causas mas frecuentes de distonía en el niño? Probablemente la causa mas frecuente sea la reacción a un tipo de medicamentos que se llaman neurolépticos y que se usan como tranquilizantes, antidepresivos, contra los vómitos etc. Estos medicamentos pueden provocar una distonía aguda focal (es decir limitada a algunos músculos) ya en forma de torticolis, de apertura de la boca, desviaciones de los ojos etc. Estas distonías son muy aparatosas. La reacción distónica depende, en parte, de la dosis del medicamento pero en gran parte de la sensibilidad individual a ella. Algunos niños pueden tomar dosis altas de estos medicamentos sin que aparezca distonía pero otros con dosis mínimas pueden desarrollar la distonía. Estas distonías son benignas pues desaparecen en horas o pocas días siempre y cuando se deje de tomar el medicamento. Otras distonías en el niño son causadas a anomalías en el proceso de maduración. Son, generalmente, benignas y a ellas me he referido en los párrafos anteriores con el nombre de distonías transitorias. 2 / 5

3 En el niño las enfermedades causadas por trastornos metabólicos no son raras. Algunas de ellas se expresan con distonía aunque generalmente, en estos casos, la distonía se asocia a otros signos como por ejemplo retardo mental y epilepsia. Finalmente, otro grupo importante de distonías sonlas causadas por defectos genéticos. Cuando el defecto genético solo causa distonía se les llaman distonías idiopáticas. La mas frecuente y mejor conocida es la distonía de torsión idiopática (llamada también distonía muscular deformante aunque este nombre ha caído bastante en desuso). Diferentes defectos genéticos pueden causar esta enfermedad. El defecto mas conocido está situado en el cromosoma 19, pero aún faltan por descubrir otros genes causantes de la enfermedad. Y las distonías metabólicas? Otro aspecto que diferencia las distonías del niño de las del adulto es la frecuencia de distonías causadas por defectos metabólicos. En el niño este tipo de distonía es mucho mas frecuente que en el adulto. Volviendo a mi propia estadística, en 84 (40%) pacientes de los 192 que tenían distonía como signo principal la causa de su distonía era una enfermedad metabólica. Mas de 40 diferentes enfermedades metabólicas pueden causar distonía. A diferencia de las distonías transitorias, las metabólicas son generalmente enfermedades muy graves, progresivas y excepto en dos o tres no disponemos de un tratamiento efectivo para ellas. Además las enfermedades metabólicas son causadas por defectos genéticos y comportan un elevado riesgo de que otros hijos puedan también sufrir la enfermedad. El diagnostico de este tipo de distonías es difícil. Además de conocimientos especializados son necesarios exámenes sofisticados de los que solo se dispone en centros altamente cualificados. Muchas veces se necesita la colaboración de laboratorios extranjeros. Afortunadamente el espíritu de colaboración entre los laboratorios muy especializados es siempre muy bueno pero es necesario saber a quien se ha de pedir ayuda. 3 / 5

4 Qué distonías del niño tienen tratamiento efectivo? Ya he dicho que las distonías transitorias curan por si solas y por tanto no precisan tratamiento médico. Hay que informar adecuadamente a los padres, controlar la evolución del proceso y esperar. Dos enfermedades con distonía tienen tratamiento muy eficaz aunque el paciente tendrá que tomarlo por vida. Una es la llamada distonía sensible a la Dopa. Esta es una enfermedad poco frecuente. Se inicia, traidoramente, en los primeros años de vida con distonía en una pierna y va lentamente empeorando. Una característica muy importante, aunque no se da en todos las casos, es que la distonía va empeorando a lo largo del día y mejora mucho después de dormir. Al despertarse el paciente no tiene síntomas o son mas leves para ir empeorando según pasan las horas despierto. Esta enfermedad se confunde frecuentemente con la parálisis cerebral. El tratamiento con bajas dosis de Dopa (curiosamente el mismo medicamento que se da en la enfermedad de Parkinson) tiene efectos espectaculares aunque el paciente lleve años enfermo y esté muy afectado. El tratamiento debe tomarse toda la vida pero permite una vida normal e incluso en las mujeres tener hijos. Otra distonía con tratamiento es la enfermedad de Wilson. Los síntomas de esta enfermedad son muy variables. En aproximadamente una tercera parte de estos pacientes el síntoma que predomina es la distonía. La enfermedad de Wilson es una de las pocas enfermedades metabólicas con tratamiento efectivo aunque mas complejo que la distonía sensible a la dopa de la que acabamos de hablar. Otras distonías se pueden beneficiar del tratamiento pero sin la eficacia que tiene en las dos anteriores. La distonía muscular deformante se beneficia del tratamiento pero, en el niño, sus resultados raramente son los eficaces que nos gustaría que fuesen y, aveces, hay que recurrir al tratamiento quirúrgico de estimulación de los núcleos de la base. Algunas enfermedades metabólicas como por ejemplo las citopatías mitocondriales o la aciduria glutárica pueden beneficiarse con dietas adecuadas o vitaminas. 4 / 5

5 Qué hacer cuando un niño tiene distonía? Hay que considerar una serie de aspectos. De ellos los mas importantes son: 1. Si el la distonía es el único trastorno o se acompaña de otros signos, como por ejemplo epilepsia o retardo mental. 2. Si hay antecedentes de enfermedades con distonía en la familia, asi como si los padres son familiares (consanguinidad). 3. Si la distonía se inicia de forma brusca o de forma lenta. 5 / 5

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