ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA DE LAS CRISIS DE APARICIÓN EN LA ADOLESCENCIA

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1 CAPÍTULO 12 ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA DE LAS CRISIS DE APARICIÓN EN LA ADOLESCENCIA Introducción La adolescencia es el período de la vida que comienza con la pubertad y termina cuando el crecimiento y la madurez física se completan. El comienzo de la epilepsia en la adolescencia, si bien no es tan frecuente como en la infancia, es también importante. Afecta a un 1,5-2% de la población adolescente y constituye un 19% de las epilepsias en todas las edades. Esta época se caracteriza por un incremento en la frecuencia de las crisis relacionadas con la maduración cerebral: crisis generalizadas tónico-clónicas, ausencias y crisis focales simples o complejas. Por otra parte, hay un descenso en la prevalencia de los tipos de crisis característicos de la infancia, como los espasmos infantiles, ausencias atípicas y crisis febriles. También comienzan las epilepsias debidas a factores lesionales de etiología diversa. Se debe señalar que una importante proporción de las epilepsias comprendidas en el período del final de la infancia e inicio de la adolescencia tienden a desaparecer sin secuelas. La benignidad o curso favorable refleja la naturaleza no lesional de muchas de las epilepsias de esta edad, la mayoría determinadas por factores genéticos. Los principales síndromes epilépticos son: (Tabla 1): Epilepsias generalizadas idiopáticas. Representan alrededor del 70% de las epilepsias de esta edad: Epilepsia ausencia juvenil. Supone el 10% de las epilepsias en adolescentes. Epilepsia mioclónica juvenil. Representa el 5-11% de las epilepsias juveniles; es la de mayor proporción. Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas al despertar. Epilepsias generalizadas criptogénicas y sintomáticas. Raras, representan el 1,5-2% a esta edad: Debidas a encefalopatía específica progresiva, las epilepsias mioclónicas progresivas (Tabla 2). [ 101 ]

2 guía oficial para el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia TABLA 1. Principales síndromes epilépticos del adolescente. Epilepsia/ Síndrome epiléptico Edad de comienzo AF Etiología Clínica EEG crítico EEG intercrítico Generalizados Juvenil con ausencias Epilepsia. Idiopática. Ausencias, con afectación parcial de la conciencia. PO > 3,5 Hz. Normal o escasas anomalías paroxísticas HPV+++. Mioclónica juvenil Epilepsia Idiopática. Sacudidas mioclónicas, breves, bilaterales, en miembros superiores. Al despertar. PPO 3,5-6 ciclos difusos bilaterales síncronos. Normal ELI+++. Tónico-clónica generalizada del despertar Epilepsia. Idiopática. Crisis tónico-clónica generalizada. PO o PPO generalizada. Normal HPV+. Parciales Benigna del adolescente Idiopática. Crisis focales motoras/ sensitivas/con o sin generalización. Actividad localizada. Anomalías inespecíficas. De la lectura Idiopática. Mioclonías mandibulares u orofaciales al leer con generalización. Familiar lateral temporal Epilepsia. Genética 10q23. Epitempina. Crisis focales simples, síntomas psíquicos, autonómicos o sensitivo-sensoriales. Actividad en región temporal. Paroxismos temporales unilaterales. Esclerosis mesial temporal Sintomática Crisis febriles frecuentes. Crisis focales complejas: aura digestiva o psíquica, automatismos orales o gestuales, adversión oculofacial. Actividad en región temporal. Actividad paroxística temporal uni/bilateral. [ 102 ]

3 CAPÍTULO 12 ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA DE LAS CRISIS DE APARICIÓN EN LA ADOLESCENCIA Debidas a encefalopatía no específica y no progresiva. Muy raras (síndrome de Lennox-Gastaut de inicio tardío). Epilepsias focales de la adolescencia. Relativamente raras, el 25-30% de las que se dan a esta edad; dos tercios de los casos con crisis focales simples y un tercio de las crisis focales complejas son de buen pronóstico: Epilepsias parciales idiopáticas o benignas. Todas ellas tienen una serie de características en común: Determinismo genético. No guardan relación con lesiones cerebrales. Evolucionan espontáneamente hacia la curación en la edad adulta, con silenciamiento de las crisis y las anomalías electroencefalográficas. En el EEG se acompañan de paroxismos punta-onda generalizados en un 10% de los casos, circunstancia que no se da prácticamente nunca en el adulto. Son versivas (en el 40% de los casos) y con frecuencia se generalizan secundariamente (en el 50% de los casos). Epilepsias parciales sintomáticas: Habitualmente secundarias a procesos patológicos muy diversos, como esclerosis medial temporal, infecciones del sistema nervioso central, trastornos metabólicos, traumatismos, tumores, malformaciones vasculares, trastornos del desarrollo cortical, etc. Presentan con frecuencia antecedentes de agresión cerebral, signos neurológicos o psíquicos deficitarios, anomalías en neuroimagen o alteraciones en el ritmo de fondo y/o anomalías paroxísticas focales y una evolución tórpida. La semiología clínica guarda relación con el área cortical activada (síndromes topográficos). Merece atención especial la epilepsia mesial temporal. A continuación, describiremos algunas de las formas de epilepsia que comienzan con mucha frecuencia en la adolescencia. Epilepsia juvenil con ausencias o ausencias típicas del adolescente Menos frecuente que la epilepsia infantil con ausencias, afecta por igual a ambos sexos. Las ausencias comienzan entre los 7 y 16 años (pico de frecuen- [ 103 ]

4 guía oficial para el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia cia entre los años). Se ha detectado un polimorfismo en el gen del receptor de glutamato sensible al kainato en el cromosoma 21q22.1 que parece predisponer al cuadro. Las ausencias típicas son el signo fundamental, con frecuencia de una a diez diarias (menos que en la epilepsia infantil con ausencias). Cursan con afectación parcial del nivel de conciencia (45-65%) y con automatismos (20%) más periorales que de miembros, son breves y se presentan preferentemente al despertar. Se acompañan en un 80% de los casos de crisis tónico-clónicas generalizadas (asociación más frecuente que en la epilepsia infantil con ausencias) y en un 15% de mioclónicas, que característicamente aparecen entre uno y diez años después de las ausencias. La descarga consiste en una punta-onda (PO) o polipunta-onda (PPO) regular y continua a 3-4 Hz, con EEG intercrítico normal. Desencadena con facilidad privación de sueño e hiperventilación; la fotosensibilidad es escasa (7,5%). Epilepsia mioclónica juvenil o enfermedad de Janz Se trata de una epilepsia genética, con historia familiar de epilepsias generalizadas idiopáticas, patrón de herencia dominante con una penetrancia incompleta o recesivo en otros casos, que afecta a ambos sexos por igual y que aparece, como media, a los 14,6 Se ha demostrado la implicación del gen GABRA1 (subunidad alfa-1 del receptor GABA A ), cromosoma 5q34, en la epilepsia mioclónica autosómica dominante. Se caracteriza por crisis mioclónicas, tónico-clónicas generalizadas y ausencias. Las ausencias son las primeras en aparecer, seguidas de las mioclónicas (entre uno y nueve años después) y, por último, de las crisis tónico-clónicas generalizadas. Las mioclonías generalmente ocurren al despertar, sobre todo tras privación de sueño o ingesta de alcohol. Afectan a músculos proximales y [ 104 ]

5 CAPÍTULO 12 ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA DE LAS CRISIS DE APARICIÓN EN LA ADOLESCENCIA distales, en especial a los miembros superiores, haciéndoles tirar cosas inadvertidamente, y no hay pérdida de conciencia. En los pacientes no tratados, prácticamente siempre es anormal. Si es normal y se sospecha este tipo de epilepsia, conviene hacer un EEG con período de despertar (en privación parcial de sueño) e incluso vídeo-eeg para identificar los tipos de crisis. Las descargas son paroxísticas y consisten en puntas o polipuntas junto a ondas lentas (en forma de W ) y de frecuencia variable, que rara vez exceden los dos segundos. Entre el 25 y el 50% de los pacientes presentan fotosensibilidad. Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas al despertar Esta epilepsia es de predominio masculino y suele darse en familias con alta incidencia de epilepsia (aunque menos que las otras formas de epilepsia generalizada idiopática). Comienza en la segunda década de la vida. Crisis generalizadas tónico-clónicas que ocurren en más del 90% de las ocasiones poco después del despertar, o bien durante algún período de relajación vespertina. Si existen otros tipos de crisis, se trata de ausencias o crisis mioclónicas. Se observan puntas-onda o polipuntas-onda en forma de descargas generalizadas en el 40-71% de los casos. Epilepsia parcial benigna del adolescente Este síndrome no ha sido admitido en la clasificación de la Liga Internacional Contra La Epilepsia. Según algunos autores, se caracteriza por un síndrome idiopático, de predominio en varones y de inicio en la segunda década, con crisis focales simples, principalmente motoras o sensitivas y que se generalizan secundariamente en el 50% de los casos. Las crisis, de breve duración, se presentan generalmente aisladas y el EEG es normal o muestra anomalías inespecíficas, sin puntas. [ 105 ]

6 guía oficial para el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia Epilepsia de la lectura Se trata de una forma de epilepsia refleja contemplada como epilepsia focal idiopática, aunque la forma mioclónica de la epilepsia de la lectura, que es la más frecuente, comparte la mayoría de sus características con las epilepsias generalizadas idiopáticas. Aparece por lo común entre los 12 y los 19 años y es de predominio masculino, genéticamente condicionada. Mioclonías mandibulares u orofaciales al leer, bien en silencio o en voz alta, que se generalizan secundariamente si se continúa la lectura. El EEG crítico se expresa por una descarga de puntas o puntas-onda en el área parietotemporal del hemisferio dominante del lenguaje, con tendencia a la generalización secundaria. Epilepsia familiar del lóbulo temporal Síndrome clínica y genéticamente heterogéneo. Se han descrito tres síndromes epilépticos temporales con herencia autonómica dominante, de inicio entre los 10 y los 30 Epilepsia lateral temporal o epilepsia focal con síntomas auditivos Síndrome temporal ligado al cromosoma 10q. El gen responsable codifica una nueva proteína de función desconocida y localización sináptica, denominada epitempina. Crisis focales visuales o auditivas, con generalización secundaria frecuente y de aparición en las primeras horas del sueño. El EEG intercrítico habitualmente es normal. Puede detectarse actividad epiléptica a nivel temporooccipital unilateral. [ 106 ]

7 CAPÍTULO 12 ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA DE LAS CRISIS DE APARICIÓN EN LA ADOLESCENCIA Epilepsia familiar mesial Se desconoce la localización cromosómica, aunque no está ligada al cromosoma 10. Crisis focales breves y esporádicas, con síntomas psíquicos (sensación de déjà vu, miedo, etc.), autonómicos o sensitivo-sensoriales, con o sin afectación parcial de la conciencia y, a veces, generalización secundaria. Muestra anomalías paroxísticas en la región temporal unilateral. Epilepsia parcial con foco variable Síndrome epiléptico familiar no estrictamente temporal. Esclerosis mesial temporal Es la causa más frecuente de epilepsia del lóbulo temporal. Tiene una elevada incidencia en casos con antecedentes de convulsiones febriles o afebriles prolongadas y unilaterales, y con historia familiar de epilepsia. Aunque comienza al final de la primera década de la vida, tras un intervalo libre de varios años, es en la pubertad cuando aparecen las crisis. Crisis focales complejas, caracterizadas por malestar digestivo, sensación de despersonalización y/o automatismos oromandibulares, gestuales o verbales y, a veces, desviación oculocefálica; en la fase poscrítica, puede manifestar desorientación y pérdida de la memoria reciente y amnesia del episodio y disfasia de varios minutos (si la crisis comienza en el hemisferio dominante). La generalización secundaria es infrecuente. Muestra puntas u ondas agudas localizadas en la región temporal unilateral o bilateral asíncrona y, en ocasiones, ondas lentas rítmicas intermitentes o continuas en un área mesial temporal. La actividad ictal extracraneal aparece sólo con crisis parciales complejas, de inicio focal, con patrón de actividad rítmica de [ 107 ]

8 guía oficial para el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia cinco a siete segundos y máxima amplitud en derivaciones temporales unilaterales. La propagación contralateral es lenta (superior a cinco segundos, incluso minutos) o no ocurre. Resonancia magnética (RM) cerebral Muestra atrofia de lóbulo temporal o de hipocampo unilateral. Se debe reconsiderar el diagnóstico en los siguientes casos: Historia de traumatismo, encefalitis u otros factores causales específicos. Síntomas focales motores o sensitivos específicos durante la crisis o poscríticos. Déficit neurológicos focales interictales. Importante deterioro cognitivo en pruebas neuropsicológicas. EEG con puntas síncronas bilaterales, generalizadas o focales extratemporales. EEG que muestra enlentecimiento difuso o focal extratemporal. Otra lesión cerebral además de la esclerosis de hipocampo en la RM. Epilepsias mioclónicas progresivas Se trata de enfermedades raras y graves, cuyo diagnóstico de sospecha se basa en la tríada clínica de aparición progresiva: mioclonías, crisis tónico-clónicas generalizadas y deterioro psiconeurológico (particularmente ataxia y demencia). La confirmación diagnóstica se realiza mediante marcadores específicos. En la Tabla 2 se resumen las características más significativas de estas epilepsias, y que ayudan a distinguirlas: La presencia de estatura corta, afectación sensitiva, ataxia sensitiva, debilidad muscular, incremento de lactato en líquido cefalorraquídeo y patrón de herencia materna apuntan a MERRF (Myoclonic Epilepsy and Ragged- Red Fibers). La presencia de alucinaciones visuales, crisis occipitales y un curso rápido indican la enfermedad de Lafora. La progresión muy lenta y sin demencia hace pensar en la enfermedad de Unverricht-Lundborg. La mácula rojo cereza apunta a la sialidosis tipo I. [ 108 ]

9 CAPÍTULO 12 ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA DE LAS CRISIS DE APARICIÓN EN LA ADOLESCENCIA TABLA 2. Epilepsias mioclónicas progresivas. Enfermedad Edad de comienzo Clínica Laboratorio Genética Confirmación diagnóstica El diagnóstico se basa en la historia clínica (personal y familiar, y examen neurológico normal) y el EEG en las epilepsias generalizadas primarias. El EEG en vigilia pasiva y con las activaciones habituales (hiperventilación y estimulación luminosa intermitente) presenta anomalías paroxísticas intercríticas en el 65-75% de los casos, en relación con el tipo de epilepsia. El tipo de crisis y los hallazgos electroencefalográficos permiten, a menudo, formular un diagnóstico de epilep- Unverricht- Lundborg Mioclono severo, ataxia,demencia ausente o leve. MERRF. Cualquiera. Mioclono, ataxia, sordera neurosensorial, miopatía, neuropatía, lipomas, atrofia óptica. Enfermedad de Lafora Crisis occipitales, demencia profunda, muerte en 2-10 PES gigantes. Lactato y piruvato elevados (sangre, LCR). Alteración RM cerebral. Fibras rojo-rasgadas en músculo. Cromosoma 21q22. Codifica proteína cistatina B. Mutación ADN mitocondrial. Codifica proteína TRNA lisina. Cromosoma 6q25. Codifica proteína tirosina fosfatasa/laforina. Biopsia muscular o genética molecular. Cuerpos de Lafora en biopsia de piel, hígado o cerebro. Ceroidolipofuscinosis juvenil (Spielmeyer- Vogt) Trastornos visuales, retinitis. PEV elevado. Cromosoma 16-p12. Codifica proteína de membrana. Sialidosis tipo I Mioclono severo y mancha rojo cereza. PEV elevado. PES gigantes. Cromosoma 6p. Codifica proteína sialidasa. Déficit de alfaneuranimidasa en fibroblastos, leucocitos, amniocitos y vellosidades coriónicas. [ 109 ]

10 guía oficial para el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia sia y, con relativa frecuencia, el diagnóstico sindrómico. Los hallazgos electroencefalográficos críticos, en las epilepsias generalizadas primarias, si exceptuamos las crisis convulsivas generalizadas, de las que raramente se obtienen, son característicos en las epilepsias con ausencias. En las crisis focales de presunción idiopática, por la inespecificidad de la semiología clínica y hallazgos electroencefalográficos (los intercríticos son muy típicos en vigilia en las epilepsias parciales benignas o idiopáticas), hay que realizar estudios de neuroimagen; si existen varios casos en la misma familia, se aconseja estudio genético. No obstante, si un paciente está diagnosticado de una epilepsia idiopática y es refractario al tratamiento adecuado, será necesario reevaluar el diagnóstico. Los estudios de neuroimagen (preferentemente la RM cerebral y, en ocasiones, la RM espectroscópica y la angiorresonancia) son obligatorios en las epilepsias focales sintomáticas, y deberán completarse con otros exámenes en función de la etiología sospechada. El estudio de una epilepsia mioclónica progresiva puede incluir la realización de potenciales evocados sensoriales, determinaciones enzimáticas, estudios biópsicos de piel, conjuntiva, hígado, músculo o cerebro y estudios de biología molecular. Bibliografía 1. Binnie, C.D., Stefan, H. Modern electroencephalography: its role in epilepsy management. Clinical Neurophysiology 1999; 110: Engel, J., Pedley, T. Epilepsy: A comprehensive textbook. Lippincott-Raven Publishers, Philadelphia Guerrini, R., Genton, P. Epileptic syndromes and visually induced seizures. Epilepsy 2004; 45 (Supl. 1): López de Munain, A. Qué hacer ante una epilepsia familiar. Guías Neurológicas. 5. Nieto, M., Nieto, M. Epilepsia en la edad escolar. Guías Neurológicas. 6. Pascual, S.I. Características clínicas de las epilepsias del adolescente. Rev Neurol 1999; 28 (161): Prats, J.M., Garaizar, C. Etiología de las epilepsias del adolescente. Rev Neurol 1999; 28 (161): Salas Puig, J. Las epilepsias de la adolescencia. Rev Neurol 1997; 25 (Supl. 4): S412-S417. [ 110 ]