Enfermedad de Ollier: reporte de un caso.

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1 Caso clinico. Enfermedad de Ollier: reporte de un caso. Dr. Otto Orellana.* Dr. Juan Pablo Sánchez** *jefe del departamento de diagnostico por imagen del hospital centro médico militar. Prof. y coordinador docente del postgrado de diagnostico por imágenes, Universidad Mariano Gálvez Ciudad de Guatemala. Guatemala. ** Residente IV depto. De diagnostico por imagen del hospital centro médico militar. Ciudad de Guatemala. Guatemala. RESUMEN La enfermedad de Ollier es una encondromatosis múltiple que representa el 3 % de los tumores óseos benignos. Las encodromatosis son tumores cartilaginosos que pueden ensanchar el hueso y producir la clásica característica de la calcificación moteada dentro de las lesiones. Objetivos: Describir los hallazgos radiológicos en radiología convencional que permiten establecer el diagnóstico, determinar la severidad, y la presencia de complicaciones. Mencionar los diagnósticos radiológicos diferenciales a tomar en consideración. DESCRIPCION DEL CASO. Se presenta el caso de una paciente femenina de 26 anos quien consulta a la unidad de emergencia con historia del aparecimiento de masa a nivel de miembro inferior derecho de más o menos 10cm, no dolorosa. Es referido por médicos de medicina interna para la toma de serie ósea esquelética y descartar neoplasia

2 IMÁGENES. Fig. 1 Radiografía comparativa de ambos miembros inferioes evidenciando lesión exofitica a nivel de tibia derecha y edema de tejidos blandos. Fig. 2a radiografía A-P y lateral de tibia derecha evidenciándose lesión exofitica intracortical de bordes irregulares, de aparente matriz cartilaginosa. Fig. 2b se evidencian lesiones exofiticas a nivel de epífisis y metafisis de humero derecho.

3 Fig 3a Fig 3b Fig 3c Fig 3d Fig. 3a, 3b, 3c, 3d. Se observa lesión exofitica intracortical a nivel de la metafisis proximal de tibia derecha, excentrica, de bordes irreguales, escleroticos, con aparente matriz cartilaginosa y edema de tejidos blandos, que no invade la articulación de la rodilla.

4 Fig. 4 radiografía lateral de miembros superiores, donde se evidencia acortamiento de los miembros con ensanchamiento de los mismos a nivel de las epífisis y lesiones exofiticas mas evidente en miembro superior derecho. Fig 5 pelvis antero posterior. Fig. 6. Acortamiento de ambos fémures con ensanchamiento de los mismos a nivel de las epifisis y metafisis distales

5 Enfermedad de Ollier. Las imágenes corresponden a lesiones óseas denominadas encondromas que, cuando son múltiples, son característicos de la enfermedad de Ollier. Los encondromas, son tumores benignos de tejido cartilaginoso hialino maduro que crecen en las metáfisis de los huesos como lesiones primarias solitarias o múltiples. Su etiología no está bien establecida. Se presentan entre los 10 y 50 años, con una discreta preferencia por el sexo masculino. En orden de frecuencia, estos tumores aparecen principalmente en huesos tubulares de manos y pies, en más del 50%. De los cuales, el 90% ocurren en las manos, con afección de la falange proximal y media. También se han descrito en huesos largos y pocas veces en huesos planos como los de cráneo y pelvis. Cuando llega a afectar huesos largos se presenta principalmente como angulación en varo del fémur. Existen reportes de encondromas de cabeza y cuello, asociados a condrosarcomas o astrocitomas intracraneales de bajo grado de malignidad, que pueden dar manifestaciones inusuales como diplopía. En los huesos cortos la lesión suele ser radiotransparente, mientras que en los huesos largos puede contener calcificaciones denomianadose encondromas calcificantes. Cuando los encondromas son múltiples y aparecen en la infancia, sin patrón hereditario conocido, se conocen como enfermedad de Ollier, descrita por primera vez en 1899 como una discondroplasia. Se caracteriza por su inicio en la infancia, que sugiere un defecto congénito más que multifactorial, con alteraciones en el crecimiento óseo epifisiario por osificación endocondral que permite que queden restos de cartílago en la metáfisis de los huesos, lo que ocasiona con el crecimiento la formación de encondromas.

6 En relación a la patogénesis de este síndrome existen 2 hipótesis. Formación a nidos ectopicos de condroblastos. Fracaso en la maduracion de condrocitos y la placa de crecimiento. La interferencia de la lesión en la placa de crecimiento produce acortamiento de los miembros. La deformidad de los huesos se compone de masas radiotranparentes de cartílago que contienen focos de calcificación con frecuencia localizados en mano y pie. Los encondromas en esta localización pueden ser intracorticales y periostios. Con frecuencia protruyen de las diáfisis de los huesos tubulares cortos o largos simulando así osteocondromas. Columna de cartílago visualizado como bandas radiotransparentes se extienden de la placa de crecimiento a la diáfisis y es frecuente la formación de una patrón en abanico en los huesos iliacos. No hay reacción perióstica y mucho menos tumor de partes blandas adyacentes, si los hubiera debemos pensar en la posibilidad de degeneración sarcomatosa Macroscópicamente, son lesiones duras, lobuladas, redondeadas de aspecto vítreo y translúcido. Microscópicamente, consisten en nódulos pequeños de cartílago hialino separado por escaso estroma fibroso muy vascularizado. No hay zonas de transición entre las células cartilaginosas y las conectivas. El cartílago a veces presenta focos de calcificación e incluso de osificación. La benignidad se comprueba por la regularidad de las células y la madurez de la matriz hialina. La enfermedad de Ollier puede ser diagnosticada en forma incidental en un estudio radiológico. La compresión progresiva que producen sobre la corteza de los huesos causa tumefacción y posteriormente deformidad de las superficies afectadas. Los huesos largos, a diferencia de los cortos, presentan menos deformación, pero el compromiso prematuro en el crecimiento epifisiario puede producir asimetría y discrepancia en la angulación y longitud de la extremidad. También pueden presentar dolor y fracturas patológicas por invasión y adelgazamiento de la corteza ósea. La complicación mas frecuente y grave de la enfermedad de Ollier es la transformación maligna a condrosarcoma. Al contrario que los encondromas solitarios. Incluso las lesiones de los huesos tubulares cortos pueden mostrar transformación sarcomatosa.

7 Uno de los diagnósticos diferenciales más importantes es el síndrome de Maffucci, que tiene una presentación familiar y se acompaña de hemangiomas subcutáneos, su etiología es una displasia neuroectodérmica. También puede diferenciarse fácilmente de otros tumores cartilaginosos frecuentes en la infancia, como la exostosis osteocartilaginosa periosteal, condromas, fibromas condromixoides y condroblastomas o tumores malignos epifisiarios de células gigantes que pueden metastatizar a pulmón. Así también como con la osteocondromatosis familiar, que tiene un patrón hereditario bien establecido y es sistémico, y el condrosarcoma maligno.

8 BIBLIOGRAFIA. GREENSPAN, Alan. Radiologia de huesos y articulaciones, Editorial Marban pp RESNICK, Donald, Kransdorf Mark. Huesos y articulaciones en Imagen, editorial Elsiever 2006 pp Robbins. Patología estructural y funcional. 6a ed. México: Interamerica, PEDROSA, Cesar. Diagnostico por imagen, editorial McGraw-Hill-Interamericana; BRANT William E; Helms, Clide A. Fundamentos del diagnostico radiologico, Editorial Lippincott Williams & Wilkins; 2007.

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