TABLA DE CARACTERISTICAS DE LOS CROMOSOMAS GRUPO PAR TIPO BRAZO CORTO BRAZO LARGO OTROS

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1 TABLA DE CARACTERISTICAS DE LOS CROMOSOMAS GRUPO PAR TIPO BRAZO CORTO BRAZO LARGO OTROS A 1 Metacéntrico 1 banda muy teñida varias bandas el resto es blanco 2 Submetacéntrico bandas oscuras muy teñidas muy grande 3 Metacéntrico mismas bandas en ambos B C 4 Submetacéntrico 1 clarita varias bandas muy teñido 5 Submetacéntrico 1 banda muy teñida 6 1 distal al centrómero con 1 zona muy oscura varias bandas 7 _ 2 bandas claras parecido al 6 8 Se identifica por descarte Medianos 9 submetacéntricos brazo corto con una banda oscura y grande 10 brazo largo con 3 bandas, la que + resalta es la + distal 11 bloque muy teñido en el brazo corto D E F G C G 12 similar al 11, pero con las bandas + juntas con 1 banda oscura cerca al centrómero y 2 + q parecen 13 estar juntas cerca al telómero Medianos 14 acrocéntricos con 2 bandas: una cercana y otra alejada del centrómero 15 varias bandas - una mitad clara y oscura cerca al telómero Pequeño metacéntrico Pequeño submetacéntrico 1 banda muy teñida _ bastante claro 1 banda muy teñida en el brazo largo 2 bandas muy teñidas en el brazo largo, se parecen a 4 puntitos 19 Pequeños Carece de bandas 20 metacéntricos Con 1 bandita en el brazo corto 21 Pequeños El más pequeño acrocéntricos con 22 satélite Ligeramente + grande que el par 21 X Y Mediano submetacéntrico Acrocéntrico sin satélite CROMOSOMAS SEXUALES grueso, con 2 bandas muy oscuras varias bandas muy teñido menos teñido que él Y FACM ESMH 1

2 CUESTIONARIO: QUE CARACTERÍSTICAS PERMITEN DIFERENCIAR, EN GENERAL, UNOS CROMOSOMAS DE OTROS Existen diferentes características para diferenciar un cromosoma de otro, las más utilizadas son: Tamaño del cromosoma (tamaño del brazo corto y brazo largo) La ubicación del centrómero La tinción o coloración de sus bandas Entre otras En este caso nosotros usamos el de la TINCION DE GIEMSA como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G) GRUPO A El cromosoma 1 es el más grande del complemento. En el brazo corto, cerca del centrómero, suele presentar dos bandas y el resto del brazo aparece con una tinción más clara por ausencia de bandas. El cromosoma 2 es submetacéntrico y se distingue porque ambos brazos tienen muchas bandas, lo que le hace aparecer bastante teñido. El cromosoma 3 es el más pequeño del grupo, es el más metacéntrico y sus dos brazos son muy parecidos en bandeo. GRUPO B El cromosoma 4 se distingue porque el brazo largo presenta varias bandas y suele aparecer bastante teñido. El cromosoma 5 tiene una banda en el brazo corto, y en el brazo largo aproximadamente a la mitad presenta un bloque más teñidos debido a la unión de varias bandas GRUPO C El cromosoma 6 se confunde a veces con los del grupo B. Tiene un brazo corto con una banda distal, entre el centrómero y esa banda hay una zona de tinción muy débil. En el brazo largo podemos observar varias bandas. El cromosoma 7 es parecido al anterior tiene una banda distal en el brazo corto pero se distingue del 6 en que en el brazo largo presenta dos bandas muy claras y definidas. El cromosoma 8 es de los más difíciles de distinguir, pues dependiendo de la tinción, más concretamente de su contraste, pueden aparecer bandas en el brazo largo o no, lo más sencillo es dejarlo para el final, cuando se han resuelto el resto de cromosomas del grupo. FACM ESMH 2

3 El cromosoma 9 se distingue muy bien pues tiene una banda intersticial bastante grande en el brazo corto y dos bandas muy nítidas en el largo. El cromosoma 10 es de los más sencillos de determinar, ya que es el único del grupo que posee 3 bandas muy claras en el brazo largo, siendo la más próxima al centrómero más intensa que las otras dos. Los pares 11 y 12 son difícilmente distinguibles si no se ponen los 4 cromosomas juntos. Su patrón de bandas es el mismo una banda intersticial en el brazo corto y un bloque muy teñido hacia la mitad del brazo largo. Teniendo los 4 cromosomas juntos, los dos que presenten mayor distancia entre el centrómero y el bloque del brazo largo son el 11 y los otros dos el 12. GRUPO D El cromosoma 13 presenta una banda cerca del centrómero y luego dos bandas que a veces aparecen juntas en la zona más distal pero sin llegar a ser teloméricas. El cromosoma 14 tiene dos bandas en el brazo largo, una cerca del centrómero y otra más alejada del mismo pero si llegar a ser tan distal como las del cromosoma 13. El cromosoma 15 se distingue porque posee una banda hacia la mitad del brazo. Además la mitad proximal del brazo aparece más teñida que la mitad distal. GRUPO E El cromosoma 16 es el submetacéntrico más grande de los pequeños, suele aparecer bastante claro o presentando alguna banda en el brazo largo El par 17 es más submetacéntrico que el anterior y presenta una banda en el brazo largo. El cromosoma 18 es el que tiene el brazo corto más pequeño del grupo y presenta dos bandas en el brazo largo. GRUPO F El cromosoma 19 no presenta ninguna banda en ninguno de los brazos cromosómicos a esta resolución El cromosoma 20 tiene una banda en el brazo corto GRUPO G El cromosoma 21 presenta una banda oscura de aspecto arriñonado que no está presente en el 22. El cromosoma 22 a veces tiene una banda hacia la mitad del brazo largo. QUE CÉLULAS DEL ORGANISMO LLEVAN EL CARIOTIPO DIPLOIDE COMPLETO Las células del organismo que llevan el cariotipo diploide completo son las somáticas, las cuales constituyen a todas las células somáticas del organismo excepto las sexuales. FACM ESMH 3

4 QUÉ MECANISMOS CROMOSÓMICOS PRODUCEN ANOMALÍAS DEL CARIOTIPO HUMANO Las anomalías cromosómicas son muy complejas y se dividen en Alteraciones numéricas y estructurales, cada una de las cuales tiene su propio factor o mecanismo por el cual se altera el número de cromosomas. Los cambios numéricos son la falta o la adición de cromosomas al cariotipo normal y los cambios estructurales son daños producidos ya sea por traslocación, deleción, inversión u otro defecto de los cromosomas. Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180 (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutación de novo (nueva), debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual. Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forma gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro. SE MANIFIESTAN SIEMPRE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL FENOTIPO DEL INDIVIDUO QUE LAS TRANSMITE. EXPLIQUE SU RESPUESTA No se manifiestan siempre, dado a que las alteraciones pueden estar ligadas a genes recesivos que aunque estén presentes en el genotipo no se muestran en el fenotipo de quien posea la anomalía. Por ejemplo como el hombre al poseer un solo cromosoma X, si este cromosoma se daña, es suficiente para que el individuo posea la enfermedad, mas las mujeres al poseer dos cromosomas X, si uno se daña solo son portadoras, demostrando así que no SIEMPRE se manifiesta en el fenotipo del individuo que las transmite. FACM ESMH 4

5 CUÁLES DE ELLOS SON ALTERACIONES NUMÉRICAS Y CUALES ESTRUCTURALES Alteraciones Numéricas Cariotipos N 3 47,XYY Cariotipos N 4 45,X0 Cariotipos N 5 Cariotipos N 7 Cariotipos N 8 Alteraciones Estructurales 47,XY+21 47,XYY 47,XYY No se encontraron en el muestreo CUÁL O CUÁLES DE ELLOS ES MUY PROBABLE QUE CORRESPONDAN A INDIVIDUOS FENOTÍPICAMENTE NORMALES. POR QUE Los que responden a cariotipos de personas normales son: Cariotipos N 1 46,XY Cariotipos N 2 46,XX Cariotipos N 6 46,XY Ya que sus cariotipos son genéticamente normales y no se encontró presencia de alguna alteración cromosómica Los cariotipos N 3,7 y 8 presentan el Síndrome del superhombre o 47, XYY. Esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47, XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47, XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas. QUE GAMETOS PODRÁ ORIGINAR EL INDIVIDUO CORRESPONDIENTE AL CARIOTIPO N 06 El individuo correspondiente al cariotipo N 6 podrá originar gametos 23, X y 23, Y. Los cuales se conocen bien ya que el individuo es genéticamente normal FACM ESMH 5

6 EXISTE ALGÚN CARIOTIPO EN EL QUE HAYA UNA TRISOMIA O MONOSOMIA PARCIALES. DE QUE CROMOSOMAS Y DE QUE REGIONES TRISOMIAS Cariotipos N 3 47,XYY Cariotipos N 5 47, XY+21 Cariotipos N 7 47, XYY Cariotipos N 8 47, XYY MONOSOMIAS Cariotipos N 4 45, X0 SABIENDO QUE 8 ES HIJO DE 6. DE QUE CROMOSOMAS SERÁ LA TRISOMIA PARCIAL La trisomia parcial corresponde al cariotipo N 8 el cual posee es el Sindrome del superhombre o 47, XYY El 47, XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo. En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46, XY/47, XYY, es decir, mosaico genético (mosaicismo) CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES: Las alteraciones cromosómicas pueden ser de varias clases, numéricas o estructurales. Las alteraciones pueden presentarse en hijos de padres sanos, esto me dio a entender que supone un cambio a nivel genético durante el proceso de mitosis o meiosis Una delección, traslocación, inversión son un tipo de ALTERACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL. Existen desordenes genéticos asociados al número de cromosomas tales como las aneuploidias y poliploidias (trisomias, tetraploidias, entre otros), los cuales son llamados ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS Es posible encontrar anomalías cromosómicas estructurales y numéricas en el cariotipo de un mismo individuo. Una alteración cromosómica puede expresarse como un síndrome, como una sintomatología o ser recesiva y no presentar ningún tipo de expresión, dependiendo en donde es que se haya producido esa alteración génica. FACM ESMH 6

7 BIBLIOGRAFIA: EMBRIOLOGIA CLINICA / Keith L. Moore GENES: 2 / Benjamin Lewin, Andrés Aguilera López GENÉTICA EN MEDICINA / Margaret W. Thompson, Robert L. Nussbaum, James Scott Thompson, Roderick R. McInnes, Huntington F. Williard os/bceea0c66c97557ac1256c /$file/analisis%20clinicos.%20genetica.pdf FACM ESMH 7