7. La variabilidad en las poblaciones naturales y su medida. El principio de Hardy-Weinberg. Variación en caracteres cuantitativos.

Transcripción

1 7. La variabilidad en las poblaciones naturales y su medida. El principio de Hardy-Weinberg. Variación en caracteres cuantitativos. Variación genética intrapoblacional. Variación molecular.

2 El Teorema de Hardy-Weinberg es esencial para poder entender la evolución. El Teorema explica por qué las poblaciones no evolucionan cuando están en equilibrio. Nos permite entender cómo factores externos e internos pueden romper ese equilibrio mostrando que las poblaciones evolucionan.

3 VARIABILIDAD GENÉTICA DENTRO DE LAS POBLACIONES Cómo se mide la variabilidad genética? Una población evoluciona cuando individuos con diferentes genotipos sobreviven o se reproducen a diferentes velocidades

4 Para comprender la evolución es necesario conocer con mayor precisión la magnitud de la variabilidad genética presente en la población, las fuentes de ésta y la manera como se mantiene y se expresa en las poblaciones en el espacio y en el tiempo

5 30 IND = N La suma de todos los alelos encontrados en una población constituye el POOL GÉNICO Un individuo aislado sólo tiene algunos alelos contiene la variabilidad que producen los diferentes fenotipos sobre los cuales actúan los agentes de la evolución Midiendo todos los individuos, se puede determinar las proporciones relativas, o frecuencias, de todos los alelos en una población.

6 La eficacia es la contribución reproductiva relativa de los genotipos En términos de EVOLUCIÓN hablamos de supervivencia y de éxito reproductivo Xque La tasa de supervivencia y de éxito reproductivo determinan cuántos genes individuales aportarán los diferentes individuos a las generaciones subsiguientes

7 La eficacia de un genotipo está determinada por las tasas promedio de supervivencia y reproducción de los individuos con ese genotipo

8 La mayor parte de las poblaciones son genéticamente variables Brassica oleracea Un tipo de mostaza silvestre Selección de brotes Repollo Muchos vegetales derivados de una especie. Estas plantas de cultivo derivan de una especie de Mostaza Silvest. Ilustran el alto grado de variación que puede existir en un pool génico

9 Para comprender la evolución es necesario : 1) conocer la magnitud de la variabilidad genética presente en la población 2) el origen 3) y la forma de mantenerse y expresarse en el espacio y en el tiempo Cómo se mide la variabilidad genética?

10 Toda población que se cruza entre sí localmente dentro de una población geográfica se denomina población mendeliana Para medir con precisión el pool génico de una población mendeliana es necesario contar cada alelo en cada locus de cada organismo presente en ella Midiendo todos los individuos, podríamos determinar las proporciones relativas, o frecuencias, de todos los alelos en una población

11 Práctico de frecuencia alélica y gamética La frecuencia de un alelo se calcula utilizando la siguiente fórmula p = cantidad de copias del alelo en la población Suma de los alelos en la población Las proporciones de alelos es este pool génico son: (X 1 =12; X 2 = 30; X 3 = 18 alelos = Total alelos 60 --Resolver?

12 Teorema de Hardy- Weinberg El equilibrio de H-W es útil para estudiar la evolución ya que describe lo que pasa en una población que no evoluciona El equilibrio provee un punto de referencia del cual parten los procesos evolutivos Este punto de referencia permite comparar frecuencias alélicas y genotípicas de poblaciones con acervo genético cambiante

13 Ley de Equilibrio de Hardy- Weinberg En 1908 se formuló un descubrimiento importante: el matemático Hardy en Gran Bretaña y el antropólogo Weinberg en Alemania demostraron que para lograr el equilibrio genético, se deben dar varias condiciones:

14 La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmícticos). No debe existir selección, es decir, cada genotipo bajo consideración debe poder sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la producción de progenie (no hay reproducción diferencial). No debe existir flujo génico, es decir, debe tratarse de una población cerrada donde no haya inmigración ni emigración. No debe de haber mutaciones, a excepción que la mutación se produzca en sentido inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la misma frecuencia con la que A' muta hacia A.

15 Si se realiza un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto el gen recesivo Las frecuencias génicas o alélicas obtenidas en la siguiente generación serán: p y q A (p), a (q), Mientras que las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa se llaman frecuencias genotípicas o cigóticas AA (p 2 ), Aa (pq), aa (q 2 ) Los tres genotipos AA : Aa : aa donde (p+q) x (p+q)= aparecen en una relación p 2 : 2pq : q 2 ( frecuencias genotípicas) Si las sumamos, nos daría de nuevo la unidad: p 2 + 2pq + q 2 = (p + q) 2 = 1

16 Ley de Hardy-Weinberg Las frecuencias alélicas en una población permanecen constantes en generaciones si la reproducción sexual es el único proceso que afecta al acervo genético p = frec. dominante q = frec. recesivo p + q = 1 Considera que en el caso de un locus autosómico con dos alelos, cuyas frecuencias son p y q, las frecuencias génicas permanecerán estables a lo largo de las generaciones y después de una generación de apareamiento al azar, los tres genotipos posibles aparecerán con estas proporciones: p 2 + 2pq + q 2 = 1 (p+q) 2 frecuencia de los genotipos en la siguiente generación

17 Acervos génicos Actualmente podemos definir el cambio evolutivo en su escala más pequeña, o microevolución, como el cambio de la constitución genética de una población de una generación a otra.

18 Expresa las expectativas genéticas de la progenie en términos de la frecuencia gamética o alélica de la poza génica progenitora Si lo gametos se cruzan de forma aleatoria, las frecuencias de los genotipos de esta generación se encuentran en el estado de equilibrio de Hardy-Weinberg: 64%C R C R, 32%C R C W, y 4%C W C W Gametos de esta generación 64%C R +16%C R = 80%C R = 0,8 =p 4%C W +16%C W = 20%C W = 0,2 =q Con un apareamiento aleatorio estos gametos producirán la misma mezcla de genotipos en la próxima generación En nuestra población de flores silvestres, el pool génico permanece constante de una generación a la otra. Los procesos mendelianos por sí solos no alteran las frecuencias de alelos o genotipos

19 El equilibrio de Hardy-Weinberg demuestra que la recombinación genética que resulta de la meiosis y de la fecundación no cambia por sí misma la frecuencia de los alelos en el reservorio génico La expresión matemática del equilibrio de Hardy- Weinberg suministra el método cuantitativo para determinar la intensidad y la dirección del cambio en las frecuencias alélicas y genotípicas

20 La selección natural es el principal mecanismo de la evolución adaptativa La selección natural acumula y mantiene los genotipos favorables en una población El proceso de selección depende de la existencia de variación genética

21 VARIACIÓN GENÉTICA Las poblaciones tienen una amplia variación genética que solo se puede observar a nivel molecular (por ejemplo no es posible identificar el grupo sanguíneo de una persona (A, B, AB o 0) a partir de su aspecto No toda variación fenotípica es heredable. El fenotipo es el producto acumulado de un genotipo heredado y una multitud de influencias ambientales (por ejemplo los fisioculturistas alteran su fenotipo de forma espectacular pero no transmiten sus enormes músculos a la próxima generación.

22 Es importante tener en cuenta que solo el componente genético de la variación puede tener consecuencias EVOLUTIVAS como resultado de la selección natural

23 POLIMORFISMO Cuando los individuos se diferencian en un carácter discreto, las diferentes formas se denominan morfos Se dice que una población exhibe un polimorfismo fenotípico para un carácter cuando dos o más morfos están representados cada uno en frecuencias suficientemente elevadas como para ser rápidamente advertidos (altura)

24 Medición de la variación genética Los genetistas demográficos miden el número de polimorfismos de una población: determinando la cantidad de heterocigosis a nivel de los genes (variabilidad de genes) a nivel de DNA (variabilidad de nucleótidos Ejemplo La población de la mosca de la fruta típica (Drosophila)

25 La variabilidad de nucleótidos se mide comparando la secuencias de muestras de DNA de dos individuos y calculando la media de los datos de muchas comparaciones

26 Por qué la heterocigosis promedio tiende a ser mayor que la variabilidad de nucleótidos? Esto se produce porque un gen puede estar constituido por miles de bases de DNA Una diferencia en una sola de estas bases es suficiente para hacer diferentes a dos alelos de ese gen y aumentar la heterocigosidad promedio

27 Variación entre poblaciones La mayoría de las especies presentan variación geográfica, es decir diferencias entre los acervos génicos de poblaciones separadas o subgrupo de población Ejemplo variación geográfica observado en poblaciones del ratón doméstico (mus musculus)

28 Algunas variaciones geográficas se producen como una CLINA, un cambio gradual de un rasgo a lo largo de un eje geográfico

29 Cuantificación de la variabilidad genética La electroforesis en gel ha sido la técnica más utilizada, para obtener estimas de la variación genética en poblaciones naturales de muchos organismos.

30 Las técnicas electroforéticas proporcionan los genotipos de los individuos de una muestra: cuántos son homocigóticos, cuántos son heterocigóticos y para qué alelos. Con el fin de obtener una estima de la cantidad de variación en una población, se estudian 20 o más loci génicos.

31 una medida mejor de la variabilidad genética es la frecuencia promedio de individuos heterocigóticos por locus, o simplemente la heterocigosis (H) de la población. Esta es una buena medida de la variación porque estima la probabilidad de que dos alelos tomados al azar de la población sean diferentes.

32 Medidas de la diversidad genética Ejemplo: Estudio electroforético de la enzima glucosa fosfato isomerasa en una población de ratones Genotipo F/F F/S S/S Total frecuencia genotípica N. individuos N. alelos F N. alelos S N. alelos F + S f(ff) = 4 / 16 f(fs) = 7 /16 f(ss) = 5/16 frecuencia alélicas o génicas heterocigosidad p^ = f(f) = 4 + (1/2) 7 16 H^ = 7/16 = 0,4375 = 0,469 p^ q^ = 1 - = 0,531

33 Variación genética de una población a nivel del ADN Medir la variación al nivel molecular, es decir, en la secuenciación de nucleótidos de los genes Los adelantos técnicos hicieron la secuenciación del ADN relativamente fácil

34 Otra técnica es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se amplifica pequeños segmentos de ADN a partir de cantidades pequeñas de tejido, a fin de obtener copias suficientes para la secuenciación También se pueden analizar otro tipo de secuencias polimórficas, los RAPDs (del inglés Random Amplified Polymorphic DNA).Estos se generan amplificando ADN genómico con cebadores de oligonucleótidos arbitrarios. Para analizar muestras grandes de genes((variación genética de una población) Otra técnica (RFLPs), en la que se usan enzimas de restricción para revelar polimorfismos para la longitud de los fragmentos de restricción generados

35 Los métodos de RFLPs y RAPDs originan fragmentos de diferente tamaño debido a la sustitución de bases en las dianas de restricción o en los cebadores, respectivamente pero el El método más preciso para medir variabilidad es la SECUENCIACIÓN DEL ADN Esta metodología ha revelado que existe una gran variabilidad molecular en el genoma (aproximadamente un 1% de sustituciones nucleótidicas por genoma)

36 Cuantificación de la variabilidad genética El principio de Hardy-Weinberg

37 Teorema de Hardy-Weinberg El Teorema predice que la frecuencia de los alelos en una población permanecerán iguales (en equilibrio) a través de las generaciones siempre y cuando se cumpla con las siguientes condiciones: 1. la población es grande 2. el apareamiento es al azar 3. no ocurre selección natural 4. no ocurre migración ni deriva genética 5. no hay mutaciones 37

38 Teorema de Hardy-Weinberg Número de copias de cada alelo A a 200 AA Aa aa Total de Individuos Total de alelos Cada individuo tiene dos alelos. Por lo tanto 500 x 2 =

39 Teorema de Hardy-Weinberg Número de copias de cada alelo 200 AA Aa aa A a 200 individuos tienen dos copias del alelo A, por lo tanto A = 200 x 2 = individuos tienen dos copias del alelo a, por lo tanto a = 100 x 2 = Total de Individuos Total de alelos 200 individuos tienen una copia del alelo A y una copia del alelo a, por lo tanto A = 200 x 1 = 200 y a = 200 x 1 =

40 Teorema de Hardy-Weinberg 200 AA Aa aa Total Número de copias de cada alelo A a Frecuencia del alelo dominante A = 600/1000 = 0.6 Frecuencia del alelo recesivo a = 400/1000 =

41 Teorema de Hardy-Weinberg Ya hemos determinado la frecuencia de los alelos en la generación parental. A = 0.6 y a = 0.4 Qué sucederá con la frecuencia de los alelos en la primera generación filial? Podemos completar un cruce utilizando un cuadrado de Punett para determinar las frecuencias en esa primera generación. Veamos

42 Teorema de Hardy-Weinberg A (0.6) a (0.4) Los cuatro cuadros azules representan la progenie. Este es el genotipo. A (0.6) AA (0.36) Aa (0.24) Esta es la frecuencia de ese genotipo en esa generación. a (0.4) Aa (0.24) aa (0.16) Con esos valores podemos computar la frecuencia de los alelos en la primera generación filial.

43 Teorema de Hardy-Weinberg Alelos en las Madres (frecuencia) A (0.6) a (0.4) Para computar la frecuencia del alelo (A) usamos los valores de los genotipos que contienen ese alelo (en amarillo). AA + ½(Aa) + ½(Aa) = Frec. A Alelos en los Padres (Frecuencia) A (0.6) a (0.4) AA (0.36) Aa (0.24) Aa (0.24) aa (0.16) ½ (0.24) + ½(0.24) = Frec. A = 0.6 = Frec. A Nota que en los heterocigóticos multiplicas por ½ por que estos tienen los dos alelos y solo puedes contar uno de ellos (A).

44 Teorema de Hardy-Weinberg Alelos en las Madres (frecuencia) Para computar la frecuencia del alelo (a) usamos los valores de los genotipos que contienen ese alelo (en amarillo). A (0.6) a (0.4) aa + ½(Aa) + ½(Aa) = Frec. a ½ (0.24) + ½(0.24) = Frec. a Alelos en los Padres (Frecuencia) A (0.6) a (0.4) AA (0.36) Aa (0.24) Aa (0.24) aa (0.16) = 0.4 = Frec. a Nota que en los heterocigóticos multiplicas por ½ por que estos tienen los dos alelos y solo puedes contar uno de ellos (a).

45 Teorema de Hardy-Weinberg Las frecuencias iniciales de estos alelos en la población eran A = 0.6 y a = 0.4 Las frecuencias de los alelos de la primera generación filial son A = 0.6 y a = 0.4 Luego de completarse ese primer cruce las frecuencias siguen siendo iguales. Si decidieras completar cruces adicionales, las frecuencias permanecerán iguales, tal y como lo predice el Teorema de Hardy Weinberg.