Bases cromosómicas de la herencia. Blanca Cifrián

Transcripción

1 Bases cromosómicas de la herencia Blanca Cifrián

2 El nº de genes en una célula es muy superior al nº de cromosomas que posee Cada cromosoma tiene cientos/miles de genes Los genes localizados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos: Genes Ligados

3 Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) Son muy prolíficas (cientos de descendientes de cada apareamiento) Se obtiene una generación nueva cada 2 semanas Sólo tiene 4 pares de cromosomas: 6 autosomas + XX ó XY Generación P (líneas puras) Tipo salvaje (cuerpo gris, alas normales) GG AA Mutante doble (cuerpo negro, alas vestigiales) gg aa G = cuerpo gris g = cuerpo negro A = ala normal A = ala vestigial G > g A > a Generación F 1 Gg Aa Cruzamiento de prueba F2? gg aa En los estudios con animales se utilizan otros símbolos pero, por simplificar, seguiremos utilizando la notación usada con los guisantes Si los 2 genes se localizan en cromosomas diferentes Si los 2 genes se localizan en el mismo cromosoma esperaremos esperaremos = nº de los 4 tipos de descendientes (GgAa ggaa Ggaa ggaa) sólo obtenemos fenotipos parentales (GgAa ggaa)

4 Generación P (líneas puras) Tipo salvaje (cuerpo gris, alas normales) Mutante doble (cuerpo negro, alas vestigiales) La mayoría de los descendientes tuvieron fenotipo parental GG AA gg aa Generación F 1 Gg Aa Cruzamiento de prueba gg aa Los genes para el color del cuerpo y el tamaño de las alas se situan en el mismo cromosoma Generación F 2 óvulos G A g a G a g A g a espermatozoides 965 Grisnormales 944 Negrasvestigiales 206 Grisvestigiales 185 Negrasnormales Este pequeño nº de descendientes con fenotipos no parentales indica que hay algun mecanismo que rompe el ligamiento entre los genes del mismo cromosoma Gg Aa gg aa Gg aa gg Aa Descendencia de tipo parental Descendencia recombinante Sobrecruzamiento (profase I de la meiosis)

5 Genes ligados..al sexo

6 Proporción mendeliana 3:1, pero. Ojos rojos Ojos blancos Generación P Generación F 1 Cruzamiento entre miembros de la F 1 Hembras: 100 % rojos Machos: 50 % rojos 50% blancos Generación F 2

7 w + = rojo w = blanco w + > w El gen implicado en el rasgo ojos blancos se encuentra en el cromosoma X, sin que haya un alelo correspondiente en el cromosoma Y

8 Sistemas cromosómicos de determinación del sexo X Y Sistema X Y (mamíferos) Sistema X 0 (algunos insectos) Sistema Z W (aves, algunos peces e insectos) Sistema haplo-diploide (abejas, hormigas)

9 Determinación cromosómica del sexo Mujer: 46 (XX) Varón: 46 (XY) 1x varón 2x mujer Presencia Y varón Ausencia Y mujer 45 (X0) sexo femenino 47 (XXY) sexo masculino el cromosoma Y confiere el carácter masculinizante

10 Cómo actua el cromosoma y? gen SRY en brazo corto del cromosoma Y SRY gónadas indiferenciadas no SRY testículos testosterona formación órganos sexuales masculinos ovarios estrógenos formación órganos sexuales femeninos

11 Herencia ligada al sexo Caracteres (distintos de los sexuales) cuyos genes se encuentran en el cromosoma X Caracteres con herencia ligada al sexo en el ser humano: daltonismo, hemofilia y distrofia muscular de duchenne En la mayoría de los genes ligados al sexo, el alelo dominante produce el carácter normal, mientras que el recesivo produce el carácter anómalo

12 Ejemplo: daltonismo o ceguera a los colores El daltonismo está determinado por un alelo en el cromosoma X, recesivo frente al alelo de visión normal X d X d : mujer daltónica X d X : mujer con visión normal, portadora de daltonismo XX : mujer con visión normal, no portadora X d Y : varón daltónico XY : varón con visión normal

13 Transmisión de rasgos recesivos ligados al sexo Un padre con un trastorno transmitirá el alelo mutante a todas sus hijas pero no a sus hijos. Cuando la madre es homocigota dominante, las hijas tendrán fenotipo normal pero serán portadoras de la mutación. Si una portadora se aparea con un macho con fenotipo normal, existe una probabilidad del 50% de que cada hija sea portadora como su madre y un 50% de que cada hijo padezca el trastorno. Si una portadora se aparea con un macho que tiene el trastorno, existe una probabilidad del 50% de que cada hijo de la pareja padezca esta alteración, sin importar el sexo. Las hijas que no lo tengan serán portadoras, mientras que los machos sin el trastorno estarán libres del alelo recesivo. afectados portadores no afectados X A > X a Ceguera para los colores Hemofilia Distrofia muscular

14 Árbol genealógico de las familias reales europeas Reina Victoria Principe Alberto Mujeres Mujeres portadoras Varones Varones hemofílicos Rey Juan Carlos I de España Reina Sofia La reina Victoria fue la portadora original del alelo para la hemofilia que afectó a los miembros de las familias reales de Europa desde el siglo XIX.

15 Inactivación del cromosoma X en las hembras de los mamíferos: Las hembras de los mamíferos tienen uno de los dos cromosomas X inactivos por lo que Machos y hembras tiene la misma dosis efectiva de los genes situados en el cromosoma X Los X inactivos solo se reactivan en las células que originarán los óvulos La selección del cromosoma X que se inactivará se produce al azar en cada célula embrionaria (en unos casos será el X paterno y en otros el materno)

16 Ejemplo: Inactivación del cromosoma X en el gato carey X activo Cromosomas X División celular e inactivación del cromosoma X X inactivo Pelaje anaranjado Alelo para el pelaje anaranjado Alelo para el pelaje negro X activo Pelaje negro Ejemplo en los seres humanos x Mutación recesiva que evita el desarrollo de las glándulas sudoríparas. x Una mujer heterocigota para este rasgo tiene parches de piel normal y parches de piel sin glándulas sudoríparas.

17 Mutaciones x Alteración del material genético x Sólo afecta a la descendencia si ocurre en gametos x Tipos de mutaciones: puntuales: afecta a la secuencia de bases nitrogenadas del ADN (sustitución de una por otra, ) cromosómicas: afecta al nº o a la estructura del cromosoma Aneuploidia Nº anormal de cromosomas Poliploidía Alteraciones de la estructura Deleción Duplicación Inversión Translocación

18 Aneuploidia : No disyunción meiótica Meiosis I No disyunción Meiosis II No disyunción gametos n + 1 n + 1 n - 1 n - 1 n + 1 n - 1 Número de cromosomas n n No disyunción de cromosomas homólogos en la meiosis I No disyunción de las cromátidas hermanas en la meiosis II

19 Aneuploidía en autosomas: trisomía del par 21 Cariotipo (Sindrome de Down) Aneuploidia de los cromosomas sexuales: Varón XXY (síndrome de Klinefelter) Son estériles Varón XYY Asintomático; solo son más altos que la media Mujer XXX Asintomático Mujer X0 (sindrome de Turner) Son estériles

20 Poliploidía: Más de dos juegos completos de cromosomas Lo más frecuente: Triploide (3n) y Tetraploide (4n) Bastante común en vegetales Muy rara en animales (solo algunos peces y anfibios) Roedor tetraploide ( Tympanoctomys barrerae) descubierto recientemente

21 Alteraciónes de la estructura de los cromosomas Deleción Eliminación de un segmento cromosómico Duplicación Repetición de un segmento cromosómico Inversión Inversión de un segmento dentro de un cromosoma Translocación recíproca Los cromosomas homólogos intercambian segmentos