HIPERPARATIROIDISMO TERCIARIO EN PACIENTE CON RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO

Transcripción

1 HIPERPARATIROIDISMO TERCIARIO EN PACIENTE CON RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO Carolina Vizcaíno Díaz - S. de Pediatría H.G.U. de Elche Santiago Mendizabal - S. de Nefrología Pediátrica Hs La Fe

2 Etapa inicial Varón con diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico a los 3 años ante: Exploración Física: frente olímpica, rosario costal, genu-varo (distancia intercondílea de 6 cm). Retraso crecimiento:talla en SD Exploración analítica: normocalcemia (9 mg/dl), hipofosforemia (2.4 mg/dl), incremento de fosfatasa alcalina (449 U/l) y Tm de fosfato descendido (2.3 mg/100ml FG) Exploración radiológica: signos radiológicos de raquitismo activo.

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4 1ªEtapa: tratamiento convencional Desde los 3 a los 8 años el paciente recibe: 1-25 (OH)2D3 Fosfato Clorotiazida Presenta curación de las lesiones metafisarias, con escasa mejoría de la desviación genu-varo Mantiene hipofosforemia constante, normocalcemia y niveles elevados de F.A. PTHi normal CCr normal

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6 1ªEtapa: tratamiento convencional Desde los 8 a los 11 años el paciente inicia un hiperparatiroidismo moderado: PTHi: 70 pg/ml (rango pg/ml) Calcemia mg% Se incrementa la dosis de 1-25(OH)2D3, normalizándose los valores de PTHi (40 pg/ml) al incrementar los niveles de calcemia ( mg/dl) A los 11 años presenta hipercalcemia ( mg/dl) con respuesta normal supresora de PTHi. Se descarta sobredosificación de vitamina D3 Existe discreto aumento de Cr y descenso de CCr

7 1ª Etapa 1ª ETAPA : Tto Vit. D3 + P 16 Cr 0.3mg% Cr 0.4 mg% Cr mg% Ca FA F.A. U / L P EDAD (años) 0

8 Relación calcemia-pthi 1ª ETAPA : Relación Ca - PTH PTHi pgr/ml Calcemia mg%

9 2ª Etapa: TTO hipocalcemiante Desde los 11 años mantiene una hipercalcemia persistente (12-16 mg/%), a pesar de la suspensión del tto convencional, con sintomatología clínica. Se instaura terapéutica hipocalcemiante: Prednisona Furosemida Dieta exenta de lácteos Se corrige la hiperfosforemia al suprimir el aporte oral de fósforo. Insuficiencia renal: CCr ml/min/1.73m2

10 2ª Etapa: TTO hipocalcemiante Niveles de PTHi pg/ml en situación de hipercalcemia ( mg/%) e hipofosforemia. Se diagnostica hiperparatiroidismo terciario, consecuencia del aporte prolongado de fosfato. Se realiza paratiroidectomía subtotal, confirmando la hiperplasia paratiroidea.

11 2ª Etapa 2ª ETAPA : Tto Hipocalcemiante (PRD+Furosemida) Ca Cr mg% C.Cr ml/min/1.73m2 FA P ,3 11,5 11,7 11,9 EDAD (años)

12 Relación calcemia-pthi 2ª ETAPA : Relación PTH - Ca PTH pgr/ml Calcemia mg%

13 3ªEtapa: postparatiroidectomía Persiste la hipercalcemia durante 1 año, manteniendo medidas hipocalcemiantes con prednisona, dieta exenta de lácteos y sin respuesta mantenida a la calcitonina. Picos de calcemia al reintroducir vitamina D y retirar corticoides, y al reducir la dosis de corticoides. Normalización de PTHi con adecuada respuesta supresora ante la hipercalcemia.

14 3ª Etapa 3ª ETAPA : POSTPARATIROIDECTOMIA + Tto Hipocalcemiante Paratiroidectomía Calcitonina Ca 10 8 Cr mg% C.Cr ml/min/1.73 m2 FA 150 F.A. U / L P ,95 12,05 12,15 12,25 12,35 12,45 12,55 12,65 12,75 12,85 12,95 EDAD años)

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16 4ªEtapa: TTO con difosfonatos Sintomatología clínica importante: astenia, deterioro general, cefalea, IRC mantenida, hiperecogenicidad renal, esclerosis radiológica, iatrogenia corticoidea. Se inicia clodronato disódico a los 13 años, con rápida normalización de la calcemia.

17 4ª Etapa 4ª ETAPA : Tto Difosfonatos (Clodronato disódico) 16 C.Cr 63 ml/min/1.73 m2 C.Cr 120 ml/min/1.73 m Ca i.v ---. Difosfonato -- oral Suspende furosemida-prd Reinicia Lácteos P 6 4 Reinicia 1-25 D ,80 13,00 13,20 13,40 13,60 13,80 14,00 EDAD años (406 días Tto)

18 Relación calcemia-pthi 3ª y 4ª etapa 3ª y 4ª ETAPA Postparatiroidectomía (PTH-Ca) Calcemia mg%

19 Desarrollo somático A lo largo de su evolución se produce un deterioro estatural, con pérdida progresiva de velocidad de crecimiento Talla diana: 166.5cm (-1.2 SD) A los 13 años: estadío puberal 1, con edad ósea de 8 años. Se plantea rhgh Velocidad crecimiento: 4.7cm/año (P<1, -3.9 SD) Se inicia rhgh a los 14.5 años EDAD (años) TALLA (SD)

20 Desviación estándar Talla Evolución somática 3,0 4,0 5,0 6,0 7,0 8,0 9,0 10,0 11,0 12,0 13,0 14,0 15,0 16,0 17,0 18,0 19,0 20,0 21,0 22,0 Paratiroidectomía GH Edad cronológica (años)

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22 Situación clínica actual Edad: 21 años Talla: 160cm (P<3) Clínica: asintomático Fx renal normal Proteinuria (Raquitismo hipofosfatémico / Enfermedad de Dent / Nefrolitiasis hereditaria / Proteinuria de bpm con hipercalciuria y nefrocalcinosis)

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24 Conclusiones 1.- En la evolución del raquitismo hipofosfatémico, el hiperparatiroidismo es una inusual pero probable e importante complicación, secundaria al tratamiento con fosfato. 2.- La hormona de crecimiento recombinante es una opción terapéutica en estos pacientes, con alteración grave de la talla y de la velocidad de crecimiento, con la finalidad de: Acelerar el crecimiento Mejorar la masa ósea Promover la retención renal de fosfato