Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona
|
|
- María Concepción de la Cruz Naranjo
- hace 8 años
- Vistas:
Transcripción
1 Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona
2 Diagnóstico Genético Diagnóstico de una enfermedad causada por una alteración en el material genético Constitucional: afecta a todas las células y se transmite a la descendencia Somático: afecta a un grupo de células que no incluye las germinales y no se transmite a la descendencia El 80% de las enfermedades raras está causada por una alteración genética Caràcter
3 OBJETIVO Necesidad del diagnostico
4 Genética Clínica Diagnóstico Genético Constitucional Citogenética Genética Molecular Confirmación sospecha Clínica Presintomático Suceptibilidad Farmacogenético Prenatal Preimplantacional Preconcepcional
5 Confirmación sospecha Clínica Sd.Williams del 7(q11.23) Mutaciones del gen BMPR2 como responsable de la HPP Familiar en el 50% de las familias Exón 12 (secuenciación automática con ABI310) S775N
6 Corea de Huntington Movimientos coreicos, demencia No curación, muerte en unos 10 años Expansión CAG exón 1 del gen IT15, proteïna anómal >40 alelos alelos Alelos de normales intermedios Reducida d penetrancia Alelos Enfermedad de huntington Diagnostico Presintomático:Identificación de mutaciones asociadas a enfermedades de aparición tardía que ayudan a predecir la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. DISPONER DE UNA PRUEBA DIAGNÓSTICA elevada fiabilidad Toma de decisión individualizada Mayoría de edad Aconsejable acudir acompañado de una persona de confianza No suministrar información a familiares que lo soliciten
7 Cáncer La hipótesis de Knudson : el cáncer es el resultado de una acumulación de mutaciones. Una mutación es germinal y el segundo impacto se produce en la célula somática. Tan solo un 10% de los cánceres son heredables El cáncer familiar heredable es una enfermedad rara 1308delA APC La poliposis adenomatosa familiar clásica (PAF) es una enfermedad hereditaria AD con una prevalencia de 1: y una penetrancia del 100% El gen responsable es un gen supresor de tumores: APC La identificación de la mutación responsable permite diagnóstico presintomático o descartar el riesgo, lo que implica evitar controles caros y dolorosos.
8 Texto. - Título del tema
9 Estudios de asociación caso control Susceptibilidad Predisposición Gen A Gen B Ambiente/estilo vida Gen C Gen D Impacto diferentes genes Patrón de herencia complejo % cada Gen Familia
10 Farmacogenética: medicina personalizada IL28B Hepatitis C La farmacogenética es la ciencia que permite identificar las bases genéticas de las diferencias interindividuales en la respuesta a drogas. Importancia del diagnóstico molecular l y la necesidad d de que se convierta en parte de las pruebas rutinarias de laboratorio para que los médicos y farmacéuticos seleccionen los medicamentos y las dosis para cada paciente Enfermedades crónicas que requieran largos períodos de terapia. Terapias a largo plazo antes de que su eficacia esté evaluada. Terapias muy caras: IL28B Osteoporosis, enfermedades neurodegenerativas y cáncer, para las cuales una terapia inadecuada puede tener consecuencias irreversibles. Tratamientos asociados con un severo, pero bajo riesgo de un evento adverso. De acuerdo con el costo, que provoquen una alta incidencia de un evento adverso desagradable.
11 Detección precoz Prenatal Prenatal: Preimplantacional Prácticamente todo diagnóstico postnatal puede ser realizado Preconcepcional Muestras: LA, CV, SC Indicaciones: Riego de tener un hijo afectado superior al que comporta el procedimento Resultado fiable Padres debidamente informados de las limitaciones Preimplantacional/Preconcepcional El DGP es una técnica diagnostica basada en el análisis genético de un embrión obtenido por fecundación in vitro (FIV) y la posterior transferencia de los embriones genéticamente sanos y viables Oocito madre esperma padre ESTUDIO GENÉTICO FIV-ICSI + X + X IMPLANTAR EL EMBRIÓN SANO embriones 6-8 células blastómeros
12 Screening Fenicetonuria El cribado genético es un control genético rutinario que se hace a ciertas poblaciones con una triple finalidad: 1) detectar individuos con enfermedades genéticas para tratar de prevenir o curar su enfermedad L-fenilalanina 2) detectar individuos portadores de enfermedades genéticas para una enfermedad recesiva con objeto de aplicar un asesoramiento genético i realizar un estudio de la familia 3) Realizar estudios poblacionales PAH >400 mutaciones Diferencias Poblacionales
13 Prevención NORMAL NTM AFECTADO SIN RIESGO NORMALES PREMUTADAS PREMUTADA MUTACIÓN COMPLETA 50% NTM o AFECTADOS 50% Normal 50% PREMUTADAS o MUTACIÓN COMPLETA y 50% normales Gen FMR1 Retraso mental POI FXTAS Consejo genético Tiene como finalidad: d Ayudar a comprender un hecho médico Ayuda a comprender los riesgos de aparición y recurrencia de un cuadro patológico determinado Permite emitir opciones diagnósticas y de tratamiento Se debe de tener en cuenta: Repercusión en la familia Las posibilidades de un diagnóstico precoz Diagnóstico presintomático Diagnóstico prenatal Diagnóstico preimplantacional La posibilidad de recurrir a técnicas de reproducción asistida
14 El Futuro. Nuevas técnologias
Se hereda el cáncer de mama?
Se hereda el cáncer de mama? Cáncer de mama y herencia El cáncer de mama consiste en el crecimiento descontrolado de células malignas en el tejido mamario. Existen dos tipos principales del tumor, el carcinoma
Más detallesCómo saber si tengo riesgo de padecer un cáncer?
SALUD DE LA MUJER DEXEUS TEST DE RIESGO ONCOLÓGICO Cómo saber si tengo riesgo de padecer un cáncer? Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA Y MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN
Más detallesA la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas
MEDICINA GENÓMICA TEST GENÉTICO DE PORTADORES A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas Ref. 167/ Abril 2013 Si quieres recibir información más detallada, ponte en contacto con nuestro
Más detallesEl diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una oportunidad en cáncer hereditario?
Se han revisado sus beneficios y limitaciones en una jornada de Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar, organizada por la SEOM con el apoyo del Instituto Roche El diagnóstico genético preimplantacional
Más detallesPrograma de Detección Precoz de Cáncer de Mama INFORMACIÓN PARA DECIDIR
Programa de Detección Precoz de Cáncer de Mama INFORMACIÓN PARA DECIDIR Programa de Detección Precoz de Cáncer de Mama INFORMACIÓN PARA DECIDIR Esta guía contiene información sobre la prevención del cáncer
Más detallesAsesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario
Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una
Más detalles7. Estudio genético en demencias
7. genético en demencias Preguntas para responder: 7.1. Cuándo está indicado realizar análisis genéticos para identificar mutaciones patogénicas en pacientes con demencia? 7.2. Cuándo está indicado realizar
Más detallesEl consejo genético en ataxias
El consejo genético en ataxias Dr. Víctor Volpini Bertrán Centro de Diagnóstico Genético-Molecular, CDGM Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, IDIBELL Hospital Duran i Reynals, L Hospitalet
Más detallesAbordaje integral del cáncer colorrectal: programas de prevención y oncoguías
Abordaje integral del cáncer colorrectal: programas de prevención y oncoguías Lola Salas Trejo Oficina Plan de Cáncer Generalitat Valenciana Miembro de la Red de cribado de cáncer y de los Estrategias
Más detallesPacients d alt risc CCR Organització d'una consulta d'alt risc. Francesc Balaguer Hospital Clínic de Barcelona 1 de desembre de 2011
Pacients d alt risc CCR Organització d'una consulta d'alt risc Francesc Balaguer Hospital Clínic de Barcelona 1 de desembre de 2011 El CCR: un problema de salud pública El cáncer colorrectal (CCR) constituye
Más detallesDeterminar la herencia salva vidas. de un cáncer de colon.
AVANCES CLÍNICOS Determinar la herencia en cáncer de colon salva vidas Secuenciación de los genes. La Unidad de Prevención de Cáncer Colorrectal y la Consulta de Alto Riesgo examina la posibilidad de contraer
Más detallesCONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 1 FONDECYT-REGULAR - 2001-1010800
CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 1 FONDECYT-REGULAR - 2001-1010800 CANCER DE MAMA: ESTUDIO EN MUJERES CHILENAS CON HISTORIA FAMILIAR PARA
Más detallesAsesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario
Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una
Más detallesQué es un Análisis Genético?
12 Qué es un Análisis Genético? Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, London. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº
Más detallesPrograma de detección precoz cáncer colorrectal. Comunitat Valenciana
Programa de detección precoz cáncer colorrectal. Comunitat Valenciana RECOMENDACIONES PARA LA DETECCIÓN PRECOZ DEL CÁNCER El cribado organizado del cáncer debe ofrecerse a personas sanas, si se ha demostrado
Más detallesCUÁNDO SOSPECHAR QUE MI PACIENTE TIENE UN SÍNDROME HEREDITARIO?
CUÁNDO SOSPECHAR QUE MI PACIENTE TIENE UN SÍNDROME HEREDITARIO? Dra. Maite Herráiz Unidad de Prevención y CAR Tumores Digestivos Departamento de Digestivo Clínica Universidad de Navarra Cuál es su percepción
Más detallesDÍA MUNDIAL CONTRA EL CÁNCER DE MAMA
DÍA MUNDIAL CONTRA EL CÁNCER DE MAMA 19 de octubre de 2012 Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra El cáncer de mama es una de las primeras causas de muerte por cáncer en mujeres en Navarra. Con
Más detallesLEY 14/2006 del 26 de mayo, sobre TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA
Fecha: 13 de Abril de 2011 Nombre: Dra. Ana Cardo Maza R3 Tipo de Sesión: Seminario LEY 14/2006 del 26 de mayo, sobre TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA CAPÍTULO 1- DISPOSICIONES GENERALES Objeto de la
Más detallesUna prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé
OBSTETRICIA TEST EN SANGRE MATERNA PARA DETECTAR SÍNDROME DE DOWN Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA
Más detallesCIENCIA Y VIDA COTIDIANA
CIENCIA Y VIDA COTIDIANA Genética para andar por casa... y 3 Murcia, 17 de diciembre de 2012. Genética. Gen. ADN. Información genética. Cromosomas. Genética forense. Ingeniería genética. Clonación/Transgénicos.
Más detallesÍNDICE Capítulo 1: EL CÁNCER DE MAMA (Página 1) Capítulo 2: LA MAMOGRAFÍA (Página 4) Capítulo 3: ASESORAMIENTO GENÉTICO EN ONCOLOGÍA (Página 6)
T R A N S F O R M A M O S H Á B I T O S P O R U N A M E J O R C A L I D A D D E V I D A GUÍA DE CÁNCER DE MAMA Información para pacientes ÍNDICE Capítulo 1: EL CÁNCER DE MAMA (Página 1) Capítulo 2: LA
Más detallesLas enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas
Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas PRESENTACIÓN En este documento presentamos doce preguntas básicas relacionadas con las enfermedades genéticas y el diagnóstico
Más detallesAnomalías Cromosómicas
12 Unique Grupo de apoyo para enfermedades cromosómicas raras del Reino Unido Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Anomalías Cromosómicas Orphanet Información gratuita
Más detallesAnomalías Cromosómicas
12 Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Anomalías Cromosómicas Orphanet Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a
Más detallesGUIES PRÀCTIQUES EN CONSELL GENÈTIC DE C. DE COLON, MAMA I OVARI
GUIES PRÀCTIQUES EN CONSELL GENÈTIC DE C. DE COLON, MAMA I OVARI Dr. Ignacio Blanco Director, Programa de Consejo Genético en Cáncer Instituto Catalán de Oncología JORNADA D ONCOLOGIA ATENCIÓ PRIMÀRIA
Más detallesCurs de genètica aplicada a Medicina Fetal
Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico
Más detallesEl cáncer de mama. se puede curar si se detecta a tiempo
El cáncer de mama se puede curar si se detecta a tiempo Qué es el cáncer de mama? Es una enfermedad que afecta la glándula mamaria y que, como todos los cánceres se produce cuando proliferan excesivamente
Más detallesprevención del cáncer de mama ATENCIÓN A MUJERES CON RIESGO INCREMENTADO
prevención del cáncer de mama ATENCIÓN A MUJERES CON RIESGO INCREMENTADO Atención a Mujeres con Riesgo Incrementado El subprograma de Atención a Mujeres con Riesgo Incrementado forma parte del Programa
Más detallesHerencia Ligada al Cromosoma X
12 Su clínica local: www.aegh.org/docs/encuesta-aegh-2005-centros-y-personasde-contacto.pdf Herencia Ligada al Cromosoma X www.aegh.org/docs/encue sta-aegh-2005-servicios-degenetica-clinica.pdf Elaborado
Más detallesLa ética en nuestro trabajo: Reflexiones bioéticas en relación al Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP)*
La ética en nuestro trabajo: Reflexiones bioéticas en relación al Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP)* Una reciente encuesta dirigida por el Genetics and Public Policy Center, de Estados Unidos,
Más detallesAPLICACIONES DE BIOTECNOLOGÍA EN MEDICINA Y REPRODUCCIÓN
APLICACIONES DE BIOTECNOLOGÍA EN MEDICINA Y REPRODUCCIÓN APLICACIONES EN MEDICINA Y REPRODUCCIÓN TERAPIA GÉNICA CLONACIÓN TERAPÉUTICA CÉLULAS MADRE DIAGNÓSTICO GENÉTICO DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
Más detallesLO QUE TODA MUJER NECESITA SABER SOBRE LA. Prevención del cáncer de cuello de útero
LO QUE TODA MUJER NECESITA SABER SOBRE LA Prevención del cáncer de cuello de útero Qué es el cáncer de cuello de útero? ES EL CÁNCER QUE AFECTA A UNA ZONA GENITAL FEMENINA: el cuello del útero, es decir,
Más detallesConsejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC.
Consejería genética Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. DE MEDICINA - UNT Es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar
Más detallesCómo identificar sustancias tóxicas para la salud reproductiva?
Cómo identificar sustancias tóxicas para la salud reproductiva? Las sustancias tóxicas para la salud reproductiva se pueden clasificar según dañen a la fertilidad, al desarrollo de la descendencia de los
Más detallesHerencia Ligada al Cromosoma X
12 Herencia Ligada al Cromosoma X Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo
Más detallesADF TECNOGEN Y TORSISA POSIBILITAN OBTENER EL ADN DE DIFUNTOS PARA PRESERVAR LA HERENCIA GENÉTICA
ADF TECNOGEN Y TORSISA POSIBILITAN OBTENER EL ADN DE DIFUNTOS PARA PRESERVAR LA HERENCIA GENÉTICA TORSISA, compañía funeraria privada de Valencia y los laboratorios ADF TecnoGen, han firmado un acuerdo
Más detallesDGP: Para tus hijos, evita riesgos
DGP: Para tus hijos, evita riesgos Ahora, con el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) podrás evitar los riesgos genéticos en tu descendencia. Salud de la mujer Dexeus Salud de la mujer Dexeus DEPARTAMENTO
Más detallesPALABRAS DEL CONSEJERO DE SALUD, JON DARPÓN, PRONUNCIADAS EN LA RUEDA DE PRENSA CELEBRADA CON MOTIVO DEL DÍA INTERNACIONAL DEL CÁNCER DE MAMA
PALABRAS DEL CONSEJERO DE SALUD, JON DARPÓN, PRONUNCIADAS EN LA RUEDA DE PRENSA CELEBRADA CON MOTIVO DEL DÍA INTERNACIONAL DEL CÁNCER DE MAMA Quisiera comenzar agradeciendo a la Asociación Katxalin la
Más detalles8Cribado en el cáncer colorrectal hereditario
8Cribado en el cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis PREGUNTAS A RESPONDER EN EL PRESENTE CAPÍTULO: 1. Cuáles son los criterios diagnósticos de CCHNP? 2. Qué hay que hacer en un paciente
Más detallesMamaRisk Chequeos genéticos para la prevención del cáncer de mama. SAMEM 2014
MamaRisk Chequeos genéticos para la prevención del cáncer de mama. SAMEM 2014 ÍNDICE Epidemiología del cáncer de mama en España Genética del cáncer de mama Medicina preventiva personalizada Soluciones
Más detallesLa ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación.
DEFINICIÓN: La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos, manos,
Más detallesPrevenir. es curar PROGRAMA DE DETECCIÓN PRECOZ DE CÁNCER DE MAMA D E T E C C I Ó N P R E C O Z D E C Á N C E R D E M A M A INFORMACIÓN PARA LA VISITA
Prevenir es curar PROGRAMA DE DETECCIÓN PRECOZ DE CÁNCER DE MAMA D E T E C C I Ó N P R E C O Z D E C Á N C E R D E M A M A INFORMACIÓN PARA LA VISITA Programa de prevención del cáncer de mama El Programa
Más detallesSíndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipoideo (CCHNP)
Guía del paciente para evaluar el riesgo Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipoideo (CCHNP) Pruebas genéticas: Son adecuadas en su caso? Esta guía tiene como objetivo ayudarlo a decidir
Más detallesPruebas genéticas: Son adecuadas en su caso?
Pruebas genéticas: Son adecuadas en su caso? Esta guía tiene como objetivo ayudarlo Colarisa decidir Colaris si las AP pruebas genéticas son adecuadas en su caso, y debe completarse junto con un proveedor
Más detallesRetinoblastoma hereditario
Retinoblastoma hereditario Qué es el retinoblastoma? También llamado: RB El retinoblastoma es un cáncer de ojo que suele desarrollarse en niños menores de 5 años. Este cáncer se desarrolla en la retina,
Más detallesPROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
GUÍA PARA LAS EMBARAZADAS PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS La decisión de realizar las pruebas incluidas en este Programa es una decisión voluntaria y personal, que debe tomar tras
Más detallessi su familia tiene antecedentes de cáncer. hágase la prueba!
si su familia tiene antecedentes de cáncer. hágase la prueba! Obtenga información sobre su riesgo de cáncer hereditario de mama o de ovario y sepa qué puede hacer para reducirlo. tiene antecedentes familiares
Más detallesPAREJAS SERODISCORDANTE
PAREJAS SERODISCORDANTE Las parejas serodiscordantes son aquellas en las que uno de los dos miembros es seropositivo al virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). La elevada incidencia del VIH en pacientes
Más detallesWebinar sobre TMAU. Merche Serrano MD, PhD
Webinar sobre TMAU Merche Serrano MD, PhD Unidad de Enfermedades Metabólicas H. Sant Joan de Déu, Barcelona Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER) Trimetilaminuria Son
Más detallesLo que significan para usted y su familia los antecedentes de pólipos en el colon - y las medidas que debe tomar para reducir el riesgo de cáncer
Lo que significan para usted y su familia los antecedentes de pólipos en el colon - y las medidas que debe tomar para reducir el riesgo de cáncer colorrectal www.myriadtests.com 1-800-469-7423 Qué significa
Más detallesDIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD)
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) Las alteraciones genéticas son una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de algunos defectos congénitos. Estas alteraciones
Más detallesCapítulo IV. Manejo de Problemas
Manejo de Problemas Manejo de problemas Tabla de contenido 1.- En qué consiste el manejo de problemas?...57 1.1.- Ventajas...58 1.2.- Barreras...59 2.- Actividades...59 2.1.- Control de problemas...60
Más detalleswww.printo.it/pediatric-rheumatology/ar/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/ar/intro Síndrome PAPA Versión de 2016 1. QUÉ ES EL SÍNDROME PAPA 1.1 En qué consiste? El acrónimo PAPA significa, en inglés, artritis piógena, pioderma gangrenoso
Más detallesLa nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal
La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo De m o dл lí н nó co P atal LABCO siempre contigo Cerca del 1% de los fetos presentan algún tipo de anomalía cromosómica. El diagnóstico prenatal
Más detallesPruebas rápidas r. Estrategias preventivas. Propuesta de nuevas estrategias preventivas
XV ENCUENTRO ESTATAL PARA ONG s Madrid, 1-3 de Octubre 2009 Diagnóstico tardío o. Pruebas rápidas r Dra Carmen Rodríguez Centro Sanitario Sandoval Madrid Estrategias preventivas La prevención de nuevas
Más detallesNORUEGA LEY NÚM. 56, DE 5 DE AGOSTO DE 1994, SOBRE LAS APLICACIONES BIOTECNOLÓGICAS EN MEDICINA *
839 LEY NÚM. 56, DE 5 DE AGOSTO DE 1994, SOBRE LAS APLICACIONES BIOTECNOLÓGICAS EN MEDICINA * CAPÍTULO 1 OBJETOYÁMBITODELALEY Artículo1.1.ObjetodelaLey.El objeto de la presente Ley es garantizar que las
Más detallesNUEVAS EXPECTATIVAS EN LA ATENCIÓN A LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA
NUEVAS EXPECTATIVAS EN LA ATENCIÓN A LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA DOMINGO GONZÁLEZ-LAMUÑO Y MIGUEL GARCÍA FUENTES Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Más detallesGUÍA PARA PACIENTES. PancNext TM - Prueba genética de cáncer pancreático hereditario
GUÍA PARA PACIENTES PancNext TM - Prueba genética de cáncer pancreático hereditario Qué es el cáncer pancreático hereditario? El cáncer pancreático es un tipo de cáncer relativamente poco común (afecta
Más detallesGenética de las Neurofibromatosis
Genética de las Neurofibromatosis Cuaderno núm. 3 El texto de este cuaderno, ha sido cedido por The Neurofibromatosis Association (UK) y traducido por la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis (Barcelona
Más detallesDr. José Raúl Recinos Deras
http://www.medicosdeelsalvador.com Este artículo salió de la página web de Médicos de El Salvador. Fue escrito por: Dr. José Raúl Recinos Deras Clínica Médico Psiquiátrica y de Salud Mental Todos los derechos
Más detallesSíndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario
Guía del paciente para evaluación de riesgos Síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario Pruebas genéticas: Son adecuadas en su caso? Esta guía tiene como objetivo ayudarle a decidir si las pruebas
Más detallesPrograma de detección precoz de cáncer de mama del Principado de Asturias. Resultados 2005-2009
Programa de detección precoz de cáncer de mama del Principado de Asturias Resultados 2005-2009 Enero 2011 Resultados 2005-2009 El proceso de evaluación de los programas de cribado viene recogido en la
Más detallesPROYECTO MEDICINA PERSONALIZADA PARA EL CÁNCER INFANTIL CÁNCER INFANTIL. Javier Alonso
Página: 1 de 8 PROYECTO MEDICINA PERSONALIZADA PARA EL Javier Alonso Jefe de Área de Genética Humana. Jefe de la Unidad de Tumores Sólidos Infantiles del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras,
Más detallesCONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES
Ejemplar para el Solicitante CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Propósito El análisis prenatal no invasivo analiza ADN fetal libre, circulante en la sangre
Más detalles!"#$%&'()#*$(+$*#$,+-#.).)/$
"#$%&'()#*$(+$*#$,+-#.).)/$ 01$(+$2&*)3$(+$0455$ "#$%"%&%'()$*+&(,-.+"/* La celebración del primer Día Mundial contra la Hepatitis, establecido por la OMS, tiene por objeto fomentar la toma de conciencia
Más detallesSCREENING DE LA DISPLASIA / CÁNCER ANAL POR EL VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (VPH) EN HOMBRES QUE MANTIENEN RELACIONES SEXUALES CON HOMBRES
SCREENING DE LA DISPLASIA / CÁNCER ANAL POR EL VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (VPH) EN HOMBRES QUE MANTIENEN RELACIONES SEXUALES CON HOMBRES Servicio de Enfermedades Infecciosas Hospital Universitari Vall d
Más detallesENFERMEDADES GENÉTICAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS Inicio INDICE 1 Que es una enfermedad genética? 1.1Enfermedades cromosómicas 1.2Enfermedades monogenicas 2. como se heredan? 2.1 Herencia dominante 2.2 Herencia recesiva 2.3 Herencia
Más detallescon número de expediente MIDTF/2011/212
La investigación biomédica es una actividad necesaria para el éxito de cualquier estrategia que se proponga mejorar la salud de los ciudadanos. En este sentido, IVI VALENCIA, S.L. apuesta fuertemente por
Más detalles23/07/2011. 80 x 80 mm. Fecha: Tamaño: Difusión: Página: Sección: LA VANGUARDIA
23/07/2011 Tamaño: 80 x 80 mm. Página: 25 Difusión: 191673 LA VANGUARDIA Sección: 26/07/2011 Tamaño: 240 x 240 mm. Página: 12 Difusión: 47056 DIARIO MEDICO Sección: abc.es ctualidadnoticias.com adn.es
Más detallesSalud de la mujer La inseminación artificial con semen de donante Salud de la mujer DEPARTAMENTO DE OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA Y REPRODUCCIÓN Ref. 123 / Mayo 2008 Servicio de Medicina de la Reproducción
Más detallesSCREENING DEL CARCINOMA DE MAMA
SCREENING DEL CARCINOMA DE MAMA CS Illes Columbretes Página 1 Algunas personas visitan al médico únicamente cuando sienten dolor o cuando notan cambios, como por ejemplo, una masa o nódulo en el seno.
Más detallesCONTRA EL CÁNCER, INVESTIGACIÓN
CONTRA EL CÁNCER, INVESTIGACIÓN Asociación Española Contra el Cáncer 25.000.000 DE PERSONAS EN EL MUNDO SUFREN CANCER En España 1.500.000 personas nos necesitan Nuestra misión, va destinada a todos ellos
Más detallesBOLETÍN Nº 9/2012 INFORMACIÓN PARA PACIENTES. Vacunas contra VPH. San Juan. Diciembre 2012
BOLETÍN Nº 9/2012 INFORMACIÓN PARA PACIENTES Vacunas contra VPH San Juan. Diciembre 2012 EL VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (VPH) Qué es el VPH? El Virus del Papiloma Humano (VPH, o HPV en inglés) es una familia
Más detallesPREGUNTAS FRECUENTES SOBRE VPH.
PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE VPH. Qué es el VPH? El Virus del Papiloma Humano VPH es una familia de virus que afecta muy frecuentemente a los seres humanos. Existen alrededor de 100 tipos de VPH, de los
Más detallesIntroducción. En pocas palabras: sí!
Novedades en la investigación de la EH. En lenguaje sencillo. Escrito por científicos. Para toda la comunidad EH. Tener hijos: crear una familia, al estilo EH Tener hijos: El artículo de HDBuzz sobre técnicas
Más detallesTema 22.- HERENCIA MENDELIANA. Introducción a la Genética Humana: tipos de herencia. Herencia monogénica mendeliana
BIBLIOGRAFÍA Jorde, Carey, Bamshad. Genética médica. Editorial Elsevier Mosby, 4ª Ed. (2011) Nussbaum, McInnes, Willard. (Thompson&Thompson). Genética en medicina. Editorial Elservier Masson, 5ª/7ª Ed.
Más detallesHoy, 29 de noviembre, el Programa de Detección Precoz de Cáncer de Mama de Osakidetza cumple 18 años
Hoy, 29 de noviembre, el Programa de Detección Precoz de Cáncer de Mama de Osakidetza cumple 18 años El 98,2 % de las mujeres participantes en el programa de detección precoz de cáncer de mama dicen estar
Más detallesRef.: -INFORME PUBLICABLE-
Ref.: Análisis de tecnología para la detección y transferencia de nuevas ideas de producto y/o nuevas iniciativas empresariales en el ámbito del diagnóstico médico y -INFORME PUBLICABLE- Zamudio, 20 de
Más detallesPapiloma Virus Humano (PVH) El cáncer de cuello uterino sí se puede evitar.
Papiloma Virus Humano (PVH) El cáncer de cuello uterino sí se puede evitar. Qué es la infección por PVH El Papiloma Virus Humano (PVH) es la enfermedad de transmisión sexual más común en la mayoría de
Más detallesManifiesto de los pacientes con cáncer. Nos preocupamos por ti sin que tú lo sepas
Manifiesto de los pacientes con cáncer Nos preocupamos por ti sin que tú lo sepas El cáncer es una de las enfermedades de mayor relevancia clínica y social en el mundo por su elevada incidencia, prevalencia
Más detallesCÁNCER DE PULMÓN: LO QUE DEBES SABER
CÁNCER DE PULMÓN: LO QUE DEBES SABER 1 CÁNCER DE PULMÓN, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO 2 SIGNOS DE ALERTA 3 TOMA NOTA: FALSOS MITOS 4 HACIA UNA TERAPIA PERSONALIZADA 5 GRUPO ESPAÑOL DE CÁNCER DE PULMÓN
Más detallesUnidad de Diagnóstico Prenatal
Unidad de Diagnóstico Prenatal FJD Av. Reyes Católicos nº 2, Madrid (28040) Tel. 91 550 48 00. At. Pacientes Sector Privado: 902111152 www.fjd.es Unidad de Diagnóstico Prenatal Unidad de Diagnóstico Prenatal
Más detallesHASTA UNO DE CADA DIEZ TUMORES DIAGNOSTICADOS EN ESPAÑA SON HEREDITARIOS
El Consejo Genético puede ayudar a identificar a las personas de riesgo y actuar más precozmente en estos casos HASTA UNO DE CADA DIEZ TUMORES DIAGNOSTICADOS EN ESPAÑA SON HEREDITARIOS Más de un 95% de
Más detallesLa MEDICINA del SIGLO XXI
La MEDICINA del SIGLO XXI Ginés Morata Pérez Ex-Director del Centro de Biología Molecular del CSIC Carlos Martínez-A. Jefe del Departamento de Inmunología y Oncología del Centro Nacional de Biotecnología
Más detallesVicente Lomas Hernández Doctor en Derecho Jefe de Servicio de Coordinación Regional de Asesorías Jurídicas del Sescam vlomas@sescam.jccm.
COMENTARIO A LA ORDEN DEL 31 DE OCTUBRE POR LA QUE SE MODIFICAN LOS ANEXOS I, II Y III DEL REAL DECRETO 1030/2006, DEL 15 DE SEPTIEMBRE POR EL QUE SE ESTABLECE LA CARTERA DE SERVICIOS COMUNES DEL SISTEMA
Más detallesPatrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano
Patrones de Herencia Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Árbol Genealógico Obtención de información sobre la historia familiar Historia natural, variaciones de expresión y patrón de herencia Diagrama
Más detallesAMPLICHIP CYP450 GENOTIPAJE DEL CYP450 EN PACIENTES PSIQUÁTRICOS
AMPLICHIP CYP450 GENOTIPAJE DEL CYP450 EN PACIENTES PSIQUÁTRICOS MARTA CUADROS CELORRIO Y ROMÁN VILLEGAS AGENCIA DE EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS DE ANDALUCÍA Este trabajo se ha realizado bajo la
Más detallesUna hormona, es una sustancia fabricada en el cuerpo, que actúa dentro nuestro, sin salir al exterior.
QUÉ ÉS LA DIABETES CONCEPTO La diabetes es una enfermedad crónica, en la que hay un defecto en la fabricación de una hormona, que se llama insulina. Las células del cuerpo no pueden utilizar los azúcares
Más detallesPancNext: prueba genética para detección de cáncer pancreático hereditario guía para el paciente
PancNext: prueba genética para detección de cáncer pancreático hereditario guía para el paciente Qué es el cáncer pancreático hereditario? El cáncer pancreático es un tipo de cáncer que ocurre con frecuencia
Más detallesLas pruebas de detección de cáncer colorrectal salvan vidas
Las pruebas de detección de cáncer colorrectal salvan vidas El cáncer colorrectal es la segunda causa de muerte por cáncer pero no debería ser así. Las pruebas de detección salvan vidas Entre los tipos
Más detallesBOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 269 Jueves 6 de noviembre de 2014 Sec. I. Pág. 91369 I. DISPOSICIONES GENERALES MINISTERIO DE SANIDAD, SERVICIOS SOCIALES E IGUALDAD 11444 Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre, por la que se modifican
Más detallesMODELO DE INTERVENCIÓN CONTRA ADICCIONES
MODELO DE INTERVENCIÓN CONTRA ADICCIONES Unidad Médica de Rehabilitación Residencial contra las Adicciones Metepec, Estado de México Octubre, 2014 DESCRIPCIÓN DEL MODELO DE ATENCIÓN El modelo que se propone
Más detallesNEFROPATÍA POR MUTACIONES EN EL GEN HNF1B
46 NEFROPATÍA POR MUTACIONES EN EL GEN HNF1B 10 Introducción: El gen HNF1b codifica información para la síntesis del factor hepatocitario nuclear 1b, que es un factor de transcripción involucrado en la
Más detallesVI ENCUENTRO VIRTUAL SALUD 2000 FERTILIDAD. Diciembre 2014. 1. Es lo mismo infertilidad que esterilidad?
VI ENCUENTRO VIRTUAL SALUD 2000 FERTILIDAD Diciembre 2014 La esterilidad o infertilidad es algo cada vez más habitual entre las parejas. El 80% de las parejas consigue embarazo durante el primer año, pero
Más detallesAsociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP)
BREVE HISTORIA DE AEDIP AEDIP nace en 1990 ante la preocupación existente por parte de inmunólogos, familiares y pacientes con déficits inmunitarios primarios sobre una enfermedad muy desconocida en nuestro
Más detallesNeurofibromatosis tipo 2
Neurofibromatosis tipo 2 También llamada: NF-2, NF2, neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central, neuromas acústicos familiares Qué es la neurofibromatosis tipo 2? La neurofibromatosis
Más detallesS e hereda el cáncer?
Se hereda el cáncer? Se hereda el cáncer? Hábitos saludables: Cómo prevenir problemas de salud Predisposición al cáncer hereditario Qué es el consejo genético en cáncer? Qué puedo hacer para mejorar mi
Más detallesEnsayos Clínicos en Oncología
Ensayos Clínicos en Oncología Qué son y para qué sirven? www.seom.org ESP 05/04 ON4 Con la colaboración de: Una parte muy importante de la Investigación en Oncología Médica se realiza a través de Ensayos
Más detallesINFORMACIÓN PARA PACIENTES 9.1. PREVENCIÓN DEL CÁNCER COLORRECTAL DÓNDE SE LOCALIZA EL CÁNCER COLORRECTAL? Estómago. Intestino delgado.
Anexo 9. INFORMACIÓN PARA PACIENTES 9.1. PREVENCIÓN DEL CÁNCER COLORRECTAL DÓNDE SE LOCALIZA EL CÁNCER COLORRECTAL? Cuando hablamos de CCR nos referimos a aquel cáncer que ocurre en el colon o en el recto.
Más detalles