CONCEPTO ENFERMEDAD METABÓLICA ÓSEA QUE EXPRESA UN DEFECTO DE MINERALIZACIÓN DE LA MATRIZ ORGÁNICA DEL HUESO DURANTE EL CRECIMIENTO

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2 CONCEPTO ENFERMEDAD METABÓLICA ÓSEA QUE EXPRESA UN DEFECTO DE MINERALIZACIÓN DE LA MATRIZ ORGÁNICA DEL HUESO DURANTE EL CRECIMIENTO SÍNDROME DE ETIOLOGÍA DIVERSA, CON CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, PATOLÓGICAS Y RADIOLÓGICAS SIMILARES.

3 PATOGENIA VITAMINA D FOSFORO CALCIO ALTERACIÓN MINERALIZACIÓN OSEA HIPERPARATIROIDISMO 2º FOSFATURIA RESORCIÓN OSEA

4 CLASIFICACIÓN ETIOPATOGÉNICA RAQUITISMOS CALCIOPÉNICOS R. COMÚN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D ("CARENCIAL") R. POR DEFICIENCIA DE CALCIO R. POR MALABSORCIÓN INTESTINAL R. POR FARMACOS ANTICONVULSIVANTES R. DEPENDIENTE DE LA VITAMINA D TIPO 1 TIPO 2 R. EN LA ACIDOSIS TUBULAR DISTAL RAQUITISMOS FOSFOPÉNICOS R. HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X R. HIPOFOSFORÉMICO HEREDITARIO CON HIPERCALCIURIA R. EN EL SÍNDROME DE FANCONI R. DE ORIGEN TUMORAL OTROS ENF. METABÓLICA ÓSEA DEL PREMATURO OSTEODISTROFIA RENAL HIPOFOSFATASIA

5 SIGNOS CLÍNICOS 1.-DEFORMIDADES ÓSEAS LACTANTES CRANEOTABES FONTANELAS Y SUTURAS ROSARIO RAQUÍTICO METAFISIS HUESOS LARGOS CRANEO MOLDEADO SURCO DE HARRISON CIFOSIS, ESCOLIOSIS DEFORMIDAD EN VARO MMII PRE-ESCOLARES ESCOLARES DEFORMIDAD EN VALGO DE MMII FRACTURAS ESPONTÁNEAS EN TALLO VERDE DOLORES OSEOS FRACTURAS DE LA MARCHA 2-TRASTORNOS DENTARIOS R. CALCIPÉNICOS HIPOPLASIA DEL ESMALTE R. HIPOFOSFATÉMICOS DEFECTOS DEL CEMENTO Y DE LA DENTINA 3.-ALTERACIONES MUSCULARES HIPOTONÍA MUSCULAR EN LACTANTES DEBILIDAD DE MUSCULATURA PROXIMAL EN NIÑOS MAYORES TETANIA EN R. CALCIPÉNICOS 4.- DEFICIT DE CRECIMIENTO

6 Rosario Raquítico Deformidad en Varo

7 SIGNOS RADIOLÓGICOS ALTERACIONES RADIOLÓGICAS METAFISARIAS, COMUNES A TODAS LAS VARIEDADES ETIOLÓGICAS NIÑO PEQUEÑO: METÁFISIS ENSANCHADAS DEFORMADAS "EN COPA" BORDE IRREGULAR CORTICALES DELGADAS TRABECULACIONES ESCASAS, MENOS NÍTIDAS DENSIDAD GLOBAL DISMINUIDA NIÑO MAYOR: METÁFISIS HIPODENSAS CLARIDAD SUBPERIÓSTICA VERTEBRAL ZONAS DE LOOSER OSTEODISTROFIA RENAL : SIGNOS DE RAQUITISMO + OSTEOMALACIA

8 DIAGNÓSTICO RADIOLÓGICO

9 DIAGNÓSTICO Hª CLÍNICA Rx MUÑECA / RODILLA Ca, Fosf., FA 25 (OH) D, 1-25 (OH) 2D RTP DENSITOMETRÍA OSEA DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DISPLASIAS METAFISARIAS Cu ESCORBUTO

10 PROFILAXIS UI / DÍA DE VITAMINA D INGESTA DIARIA RECOMENDADA DE CALCIO (mg) 0-6 meses meses- 1 año años años 1.200

11 TRATAMIENTO COLECALCIFEROL / ERGOCALCIFEROL / CALCIFEDIOL / CALCITRIOL O 1 ALFA-HIDROXIVITAMINA D CALCIO FOSFORO CONTROL DE LA POSIBLE ENFERMEDAD ACOMPAÑANTE PROCEDIMIENTOS ORTOPÉDICOS O QUIRÚRGICOS

12 ALGUNAS FORMAS CLINICAS RAQUITISMO COMUN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D (RAQUITISMO CARENCIAL O RAQUITISMO NUTRICIONAL) RAQUITISMO DEPENDIENTE DE LA VITAMINA D RAQUITISMO EN LA ACIDOSIS TUBULAR DISTAL RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X SINDROME DE FANCONI

13 COMUN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D FACTORES DE RIESGO DEFICIENCIA DE CALCIO Y VITAMINA D DURANTE EMBARAZO LACTANCIA MATERNA EXCLUSIVA Y PROLONGADA SIN APORTES DE VIT D INSUFICIENTE EXPOSICIÓN AL SOL

14 COMUN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D EDAD DE PRESENTACIÓN SEGÚN CIRCUNSTANCIAS ETIOLÓGICAS < 3 ms MADRE CARENCIAL 6-24 ms NO PROFILAXIS ANTIRRAQUÍTICA > 2 años FALTA DE EXPOSICIÓN AL SOL CARENCIA DE CALCIO

15 COMUN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D RAQUITISMO SUBCLÍNICO LACTANTE: CRANEOTABES, ALT. LINEAS METAFISARIAS, FA Diágnóstico; 25 (OH) D ADOLESCENTE: ASTENIA DOLORES OSEOS FRACTURAS DE LA MARCHA

16 COMUN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D CALCIO ALTERACIONES BIOQUÍMICAS INICIALMENTE FOSFORO DURANTE FASES HIPERPARATIROIDISMO 2º FOSFATASA ALCALINA 25 (OH)D < 10 ng / ml CALCITRIOL NORMAL / LIGERAMENTE DISMINUIDO PERIODOS EVOLUTIVOS 1º- HIPOCALCEMIA Y FOSFOREMIA NORMAL 2º- HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO CALCEMIA NORMAL, HIPOFOSFOREMIA CON HIPERFOSFATURIA 3º- HIPERPARAT. 2º + INSENSIBILIDAD DEL HUESO A PTH HIPOCALCEMIA, HIPOFOSFOREMIA CON HIPERFOSFATURIA

17 COMUN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D PROFILAXIS SE RECOMIENDA UN APORTE DIARIO DE VITAMINA D: UI - RN - 2 AÑOS - LACTANCIA MATERNA AÑOS - DURANTE EL INVIERNO TRATAMIENTO NORMOCALCEMIA HIPOCALCEMIA VITAMINA D CALCIO CALCITRIOL, VITAMINA D

18 DEPENDIENTE DE LA VITAMINA D - TIPO I TIPO I Har (CROMOSOMA 12) < ACTIVIDAD 1 ALFA-HIDROXILASA RENAL RETRASO DEL CRECIMIENTO Y RAQUITISMO DESDE LOS PRIMEROS MESES DE VIDA HIPOCALCEMIA, HIPOFOSFOREMIA, AUMENTO FA HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO 25 OH-D NORMAL O ELEVADA 1, 25 (OH)2-D MUY DISMINUIDA

19 DEPENDIENTE DE LA VITAMINA D - TIPO II TIPO II Har / ESPORADICO DEFECTO DEL RECEPTOR INTRACELULAR DEL CALCITRIOL RETRASO DEL CRECIMIENTO, TALLA BAJA, ± TETANIA ALOPECIA ALT. CUTANEAS: MILLIUM, QUISTES EPIDERMICOS Y DENTARIOS HIPOCALCEMIA, HIPOFOSFOREMIA, AUMENTO FA HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO 25 OH-D NORMAL O ELEVADA 1, 25 (OH)2-D AUMENTADA

20 EN LA ACIDOSIS TUBULAR DISTAL ALT. EN EXCRECIÓN H + ( tcd) ACIDOSIS HIPERCLOREMICA HIPOKALIEMICA PH ORINA > EN CONDICIONES DE ACIDOSIS ACIDEZ TITULABLE Y AMONIO CITRATURIA HIPERCALCIURIA OSTEOPENIA Y NEFROCALCINOSIS TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO

21 HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X < REABSORCIÓN DE FOSFATOS EN tcp < SINTESIS DE CALCITRIOL SINTOMAS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE EDAD: - RETRASO CRECIMIENTO - DEFORMIDAD EN VARO DE MMII - RETRASO DENTICIÓN A PARTIR DE LOS 10 AÑOS: - CALCIFICACIONES TENDINOSAS, LIGAMENTOSAS Y CAPSULARES - TRATAMIENTO CON SUPLEMENTOS DE FOSFORO Y CALCITRIOL

22 SINDROME DE FANCONI DISFUNCIÓN GENERALIZADA tcp: DEPLECCIÓN DE FOSFORO, BICARBONATO, GLU, aa ACIDOSIS CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO RAQUITISMO, DOLOR OSEO, RETRASO DEL CRECIMIENTO TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO FOSFATO ORAL VITAMINA D.

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