CIENCIA Y VIDA COTIDIANA

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1 CIENCIA Y VIDA COTIDIANA Dieta genética para prevenir enfermedades? La clonación, el ADN y otras cosas Genética para andar por casa. Santiago Torres Martínez Catedrático de Genética Departamento de Genética y Microbiología Murcia, 21 noviembre de En el futuro, un carné genético permitirá al médico decidir si prohíbe un alimento. Existe una nueva ciencia que avanza en paralelo a los descubrimientos sobre el genoma humano que se denomina nutrigenética, nutrigenómica (que suelen utilizarse como sinónimos aunque en realidad no lo son) o, más acertadamente, genómica nutricional. Estudia cómo la nutrición influye en nuestros genes y busca una dieta personalizada para frenar, o por lo menos retrasar, la aparición de aquella diabetes tipo II o cáncer que alguien está predispuesto a contraer por sus cromosomas. Como un traje hecho a medida cuyos patrones se obtienen conforme se desentraña el ADN humano y los científicos van conociendo para qué sirve cada 2 gen (1978) (2010) 6

2 Fecundación natural Fecundación in vitro (Medicina regenerativa) (febrero 2009) 11. Genética. Gen. ADN. Información genética. Cromosomas. Genética forense. Ingeniería genética. Clonación/Transgénicos. Células madre. Selección embriones 12

3 Genética: Parte de la biología que trata de la herencia y de lo relacionado con ella. Transmisión Genética Genes Diccionario de la lengua española 13 Semejanza entre progenitores y descendientes 14 Genética Porqué nos parecemos a nuestros padres? Transmisión Genes Variación porqué nos parecemos? porqué nos diferenciamos? Porqué nos parecemos a nuestros hermanos, pero no somos iguales? Hay personas genéticamente idénticas? 17 SI, los gemelos idénticos (monocigóticos) 18

4 Los gemelos monocigóticos son genéticamente idénticos, pero son indistinguibles? 19 Los hermanos gemelos Kaczynski 20 Huellas dactilares Los hermanos gemelos Kaczynski posan siendo unos niños 21 Gemelos monocigóticos (= idénticos) 22 Epigenética epigenético, ca. 1. adj. Biol. Perteneciente o relativo a la epigénesis. epigénesis. (De epi- y -génesis). 1. f. Biol. Doctrina según la cual los rasgos que caracterizan a un ser vivo se configuran en el curso del desarrollo, sin estar preformados en el huevo fecundado. 23 Acido DesoxirriboNucleico 24

5 Cadena de ADN Nucleótidos ADN Molécula de ADN 27 Watson y Crick con su modelo del ADN 28 El modelo de Watson y Crick requisitos fundamentales: cumplía tres 1. Potencial informativo (libertad de secuencia a lo largo de la cadena) 29 30

6 egadlmncadcenuynorennrae uomqirnoemoaclobrudahare, enunlugardelamancha,decuy onombrenoquieroacordarme en un lugar de la mancha, de cuyo nombre no quiero acordarme 31 El modelo de Watson y Crick requisitos fundamentales: 2. Capacidad de autorreplicación (complementariedad de las bases) cumplía tres 32 El modelo de Watson y Crick requisitos fundamentales: cumplía tres en un lugar de la mancha, de cuyo nombre no quiero acordarme no quiero acordarme de un lugar en la mancha, cuyo nombre 3. Capacidad de mutación (posibilidad de cambios en la secuencia) El ADN está en el núcleo celular Célula Cromosoma Núcleo ADN 35 Cariotipo Cromosomas sexuales 36

7 Los genes están en los cromosomas Los genes llevan información cifrada para fabricar proteínas Cromosoma Gen 2 Gen 3 Gen 4 Célula Gen 1 Núcleo Proteína 2 Proteína 3 Proteína 4 Gen ADN 37 Proteína 1 38 Los genes llevan información cifrada para fabricar proteínas nucleótidos Gen 2 Gen 3 Gen 4 GCAACTTCGGGATTCACTGCCACCT CGTTGAAGCCCTAAGTGACGGTGGA.. ADN Gen 1 Lactasa Una enzima que procesa un azúcar presente en la leche Miosina Una proteína mecánica que hace que los músculos se contraigan Colágeno Una proteína estructural que se encuentra en la piel y cartílagos Hemoglobina Una proteína de transporte que hace que los glóbulos rojos transporten oxígeno 39 GCAACUUCGGGAUUCACUGCCACCU aminoácidos Código genético aa 1 aa 2 aa 3 aa 4 aa proteína 40 ARN El código genético ADN ARN PROTEÍNA AAAAA núcleo citoplasma 41 42

8 plantas bacterias animales humanos Óvulo recién fertilizado El ADN es básicamente el mismo en todos los organismos espermatozoide óvulo Óvulo recién fertilizado (44 cromosomas + X + X ) Gametos (22 cromosomas + X ) (22 cromosomas + X ó Y) (44 cromosomas + X + Y ) Cuántas combinaciones distintas de cromosomas maternos y paternos se pueden dar a la hora de producir gametos? Cada gameto, al azar, puede contener, por cada pareja de cromosomas, uno del padre o de la madre. Por tanto, una combinación posible puede ser: Las posibles combinaciones son infinitas En total: 2 23 = combinaciones distintas de gametos, y 2 23 x 2 23 = combinaciones distintas de cigotos 47 48

9 El Proyecto Genoma Humano En qué consiste el Proyecto Genoma Humano Identificar todos los genes humanos Determinar la secuencia de los más de 3 mil millones de nucleótidos del DNA humano Febrero Almacenar toda esta información en bases de datos públicas 50 Célula Y después de la secuencia, qué? Tres mil millones de nucleótidos ( letras ) llenarían unas 400 guías telefónicas de 500 páginas cada una Bacterias ( genes) Levaduras ( genes) Nuestro genoma tiene unos tres mil millones de bases Gusanos Moscas Gallo Ratón ( genes) ( genes) ( genes) ( genes) (unos genes) Perros ( genes) Chimpancé ( genes) Humanos ( genes) 53 Plantas ( genes) 54

10 Nuestro genoma tiene tres mil millones de bases (unos genes) Por ejemplo: Entre dos personas cualesquiera hay más de 20 millones de nucleótidos de diferencia, que se agrupan en regiones del genoma. Esas diferencias pueden ser de varios tipos. 7 repeticiones 8 repeticiones 55 Microsatélites 56 Microsatélites Genética forense 7 repeticiones 8 repeticiones = AGCT Cr Cr. 6 = AGCT Cr. 15 = CAGG

11 Genética forense La huella genética Probabilidad de encontrar dos individuos con el mismo perfil: < De dónde se puede obtener ADN? Sangre Semen Saliva Orina Pelos Dientes Huesos Tejidos 65 66

12 Escena del crimen Escena del crimen MA MB MC MD ME Mancha de sangre 7,9 10,13 7,15 8,8 Sospechoso 1 8,9 10,10 9,10 11,12 Sospechoso 2 10,11 9,13 8,14 9,12 Sospechoso 3 7,9 10,13 7,15 8,8 MA MB MC MD ME Mancha de sangre 7,9 10,13 7,15 8,8 Sospechoso 1 8,9 10,10 9,10 11,12 Sospechoso 2 10,11 9,13 8,14 9,12 Sospechoso 3 7,9 10,13 7,15 8, Pruebas de identidad 69 Muestra Sospechosos 70 Caso 1 Pruebas de Paternidad madre hijo padre? 71 72

13 Caso 2 INGENIERÍA GENÉTICA madre hijo Conjunto de técnicas que permiten la manipulación y transferencia de ADN de un organismo a otro. padre? Los extremos resultantes de los cortes facilitan la obtención de moléculas de ADN recombinante Herramientas moleculares: Las enzimas de restricción 75 Moléculas recombinantes o quiméricas 76 CLONACIÓN = AMPLIFICACIÓN 77 Bacterias 78

14 ADN recombinante Cromosoma bacteria ADN recombinante 79 Insulina recombinante ( transgénica ) 80 Cómo se hace una planta transgénica ADN con el gen deseado Célula vegetal 1 Regeneración de la planta ADN recombinante El gen deseado se ha insertado en uno de los Plantas transgénicas cromosomas de la planta Planta transgénica (con el nuevo carácter) Para qué plantas transgénicas Plantas con características de interés (resistencia a plagas, a herbicidas ) Producción de nuevos alimentos Posibilidad de incorporar características nutricionales distintas en los alimentos Vacunas comestibles (Tomates con la vacuna de la hepatitis B ) 83 arroz dorado 84

15 Ruta bloqueada en el arroz blanco Ruta bloqueada en el arroz blanco Sintetasa de fitoeno Desaturasa de fitoeno Desaturasa de x-caroteno transgenes Ciclasa de licopeno 85 β-caroteno 86 Porqué es bueno el β-caroteno? Porqué es bueno el β-caroteno? Los carotenos poseen propiedades antioxidantes. La vitamina A ayuda a la formación y al mantenimiento de dientes sanos, tejidos blandos y óseos, de las membranas mucosas y de la piel. Se conoce también como retinol, ya que produce los pigmentos en la retina del ojo. La vitamina A promueve la buena visión. Vitamina A Vitamina A 87 Su falta produce el desarrollo anormal de los huesos del sistema reproductivo, ceguera nocturna, xeroftalmia (una afección de resequedad de la córnea del ojo).. 88 Cómo se clona un animal Oveja adulta A donante de células Oveja adulta donante de óvulos Oveja adulta receptora Dolly (clon de A) Animales transgénicos 89 90

16 Cómo se hace un animal transgénico DNA Oveja adulta A Oveja adulta donante de óvulos Inyección del transgén deseado en uno de los núcleos del cigoto Oveja adulta receptora fertilización in vitro Desarrollo del embrión in vitro Implante del embrión en el útero de una oveja receptora Oveja transgénica Gen de la antitrombina Óvulo recién fertilizado El DNA recombinante se inyecta en el pronúcleo Implantar en madre adoptiva Se obtiene la leche de los animales transgénicos Identificar los descendientes transgénicos El gen de la antitrombina se ha manipulado para que sólo se exprese en el tejido mamario y se secrete en la leche Se extraen las proteínas de la leche Obtención de proteínas de interés a partir de leche de animales transgénicos Se purifica la antirombina 93

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