TALLA BAJA POR ALTERACIÓN EN EL EJE DE LA GH UNIDAD DE ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL SERVICIO DE PEDIATRÍA HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA

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1 TALLA BAJA POR ALTERACIÓN EN EL EJE DE LA GH UNIDAD DE ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL SERVICIO DE PEDIATRÍA HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA

2 FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH

3 FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH Inhibida por: Obesidad Beta adrenérgicos Octreótido Estimulada por: Estrés Ejercicio Hipoglucemia Clonidina Glucagón Sueño Inhibida por: Corticoides

4 HISTORIA CLÍNICA Antecedentes familiares: Talla de padre y madre Árbol genealógico de tallas bajas Desarrollos puberales Etnia Antecedentes personales: Embarazo y parto: hipoglucemia Peso y longitud al nacer Antecedentes de traumatismos Alimentación

5 HISTORIA CLÍNICA Enfermeda actual Talla baja Baja velocidad de crecimiento Otras clínicas hormonales Desarrollo psicomotor Exploración física General pediátrica Tanner (T/G P A) Bocio Dismorfias

6 HISTORIA CLÍNICA Enfermeda actual Talla baja Baja velocidad de crecimiento Otras clínicas hormonales Desarrollo psicomotor Exploración física General pediátrica Tanner (T/G P A) Bocio Dismorfias, displasias Auxología: Talla/longitud Peso e IMC Perímetro cefálico Braza Talla sentada Segmentos

7 GRÁFICAS DE CRECIMIENTO Desviación estándar

8 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Analítica general Analítica hormonal Edad ósea Pruebas de estímulo Pruebas de imagen Estudios genéticos dirigidos

9 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Analítica general Cariotipo Analítica hormonal Edad ósea Pruebas de estímulo Pruebas de imagen Estudios genéticos dirigidos

10 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Analítica hormonal Otras TSH y T4L Cortisol Insulina

11 RADIOGRAFÍA DE MANO IZQUIERDA Edad ósea: G&P, Tanner Deformidades

12 RADIOGRAFÍA DE MANO IZQUIERDA Edad ósea: G&P, Tanner Deformidades CONCEPTOS Talla actual Talla diana Pronóstico de talla

13 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Analítica general Cariotipo Analítica hormonal Edad ósea Pruebas de estímulo (GH, IGF1) Pruebas de imagen Estudios genéticos dirigidos

14 CAUSAS DE HIPOCRECIMIENTO FISIOLÓGICAS Talla baja familiar Retraso constitucional del crecimiento PATOLÓGICAS Determinantes Pequeños para su edad gestacional, síndromes Factores permisivos Nutrición, deprivación afectiva, cardiopatía, nefrología, tumores Factores reguladores Eje de GH, Cushing, hipotiroidismo Factores realizadores Displasias óseas TALLA BAJA IDIOPÁTICA

15 CAUSAS DE TALLA BAJA POR ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH Deficiencia de GH Deficiencia primaria de IGF1 Defecto del receptor de IGF1

16 Déficit de GH Etiología DÉFICIT DE GH Idiopática Genética Orgánica Hipotalámica Hipofisaria Completa Parcial Aislada Múltiple 1/3000

17 Déficit de GH Etiología 70% DÉFICIT DE GH Idiopática Genética Orgánica Hipotalámica Hipofisaria Completa Parcial Aislada Múltiple 1/3000

18 Etiología genética: 10% DÉFICIT DE GH Déficit aislado I: Gen GH1. Herencia AR II: Gen GH1. Herencia AD III: ligada al cromosoma X Déficit combinado PIT-1: GH + PRL + TSH PROP-1: GH + PRL + TSH + LH/FSH POUF1: GH + TSH + PRL Otros: HESX1, LHX3, LHX4, SOX3

19 Etiología DÉFICIT DE GH Idiopática Genética Orgánica 20% Hipotalámica Hipofisaria Completa Parcial Aislada Múltiple Defectos de linea media Tumores Traumatismos Alteraciones cerebrales: cuerpo calloso, displasia septo óptica Infecciones Radiación / quimioterapia Deprivación psicosocial

20 Historia clínica y exploración DÉFICIT DE GH Peso y longitud al nacer normal Ictericia neonatal prolongada Hipoglucemias Enlentecimiento de la VC Talla baja Nivel intelectual normal Armónico Frente prominente Micropene

21 Pruebas complementarias DÉFICIT DE GH Estudio general de talla baja IGF1 IGFBP3 ALS Radiografía de mano Test de estímulo de GH Test de generación de IGF1 Estudio etiológico Estudios genéticos dirigidos?

22 Estudio etiológico RESONANCIA MAGNÉTICA HIPOFISARIA CON CONTRASTE DÉFICIT DE GH Lo más frecuente: Normalidad

23 Tratamiento DÉFICIT DE GH Etiológico Hormona de crecimiento Dosis fisiológicas CONTROL DEL TRATAMIENTO 1. Dosis 2. Velocidad de crecimiento 3. Edad ósea 4. IGF1 / IGFBP3 5. Aparición de efectos secundarios

24 DÉFICIT DE GH

25 GH recombinante Efectos secundarios Hipertensión intracraneal Edemas Epifisiolisis femoral Empeoramiento de la escoliosis Hiperglucemia hiperinsulinemia Hipotiroidismo Malignidad? NO

26 GH recombinante: Indicaciones Déficit de GH Insuficiencia renal Síndrome de Prader Willi Síndrome de Turner Pequeño para su edad gestacional Alteraciones en el gen SHOX Talla baja idiopática?

27 Síndrome de Prader Willi Deleccion cromosoma 15 otros

28 Síndrome de Turner

29 Retraso del crecimiento intrauterino

30 Mutaciones en gen SHOX Síndrome de Leri Weill POSIBLES CARACTERÍSTICAS Disarmonía Antecedentes familiares Edad ósea normal Deformidades óseas

31 CAUSAS DE TALLA BAJA POR ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH Deficiencia de GH Deficiencia primaria de IGF1 Defecto del receptor de IGF1

32 ETIOLOGÍA Deficiencia primaria de IGF1

33 ETIOLOGÍA Deficiencia primaria de IGF1 Alteración del receptor de GH Alteración en la síntesis de IGF1 Alteración en STATb5 Deficiencia de ALS

34 PRUEBAS COMPLEMETNRARIAS Deficiencia primaria de IGF1 Estudio general de talla baja IGF1 IGFBP3 ALS Radiografía de mano Test de estímulo de GH Test de generación de IGF1 Estudios genéticos

35 Deficiencia primaria de IGF1 TRATAMIENTO MECASERMINA

36 CAUSAS DE TALLA BAJA POR ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH Deficiencia de GH Deficiencia primaria de IGF1 Defecto del receptor de IGF1

37 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Alteración en el receptor de IGF1

38 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Alteración en el receptor de IGF1 Edad ósea Test de GH Test de generación de IGF1 Tratamiento?

39 CAUSAS DE HIPOCRECIMIENTO FISIOLÓGICAS Variantes de la normalidad Talla baja familiar Retraso constitucional del crecimiento PATOLÓGICAS Determinantes Pequeños para su edad gestacional, síndromes Factores permisivos Nutrición, deprivación afectiva, cardiopatía, nefrología, tumores Factores reguladores Eje de GH, Cushing, hipotiroidismo Factores realizadores Displasias óseas (SHOX) TALLA BAJA IDIOPÁTICA

40 TALLA BAJA FAMILIAR Cada vez menos frecuente CARACTERÍSTICAS Antecedentes familiares Velocidad de crecimiento normal Ausencia de otras patologías Armónico Pruebas complementarias normales Edad ósea normal No tratamiento Talla diana (Padre + Madre ± 13) /2

41 RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO CARACTERÍSTICAS Muy frecuente Retrasos puberales familiares Velocidad de crecimiento normal Armónico Edad ósea retrasada Pruebas complementarias según EO Ausencia de otra patología Tratamiento?

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