Del microscopio al chip: Cariotipo Molecular

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1 Del microscopio al chip: Cariotipo Molecular TM. KREN ESPINOZ SVEDR Centro de Genética y Genómica Facultad de Medicina Clínica lemana Universidad del Desarrollo

2 Esquema de la presentación 1. De citogenética a citogenómica 2. Desbalances genómicos submicroscópicos en clínica 3. Fundamentos y usos del Cariotipo molecular (chromosomal microarrays, CM) en clínica

3 . De citogenética a citogenómica Next-generation se 2005 Giemsa evan, 56 andeo GTG McKay, 1973 Multiplex-FISH Speicher et al, 1996 Chromosome microarrays 2003

4 2. Variantes estructurales en el genoma humano 1. ~5-25% del genoma humano de referencia contiene CNV (Variación en el número de copias) 2. Cada persona tiene ~1.500 CNV comunes (heredados), con tamaño promedio de ~20kb (30 Mb de CNV/persona; 12% del genoma humano) (Redon et al. 2006)

5 Cuándo son relevantes en clínica? Naturaleza del CNV a. Contenido b. Tamaño c. Pérdida/Ganancia

6 Métodos indirectos basados en PCR, enzimas restricción, etc Genoma completo (WGS) Exoma completo (WES) Cariotipo molecular MLP Cariotipo GTG alta resolución

7 (Chromosome microarrays, CM): Fundamentos Rajcan-Separovic E Hum. Reprod. Updat

8 (Chromosome microarrays, CM): CGH array

9 SNP array Deletion Normal Duplication Normal Normal Deletion Duplication

10 (Chromosome microarrays, CM): CGH array CytoScan CytoScan HD rray (ffymetrix) Sondas copia única (1.9 M) + SNP (750 K) GeneChip Scanner G (ffymetrix) ffymetrix Chromosome nalysis Suite software (ChS) v1.2.2 Secuen genómic referencia del UC Genom rowser(g 7/hg1

11 (Chromosome microarrays, CM): Resultados diagnósticos Casos positivos Cariotipo convencional Cariotipo molecular RDSM Trastornos del nomalías

12 (Chromosome microarrays, CM): Recomendaciones clínicas

13 Estudio HPH nomalías as congénitas nitas múltiples sin una causa, asociado o no con: retraso pondoestatural, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual o trastorno del espectro autista. 57 pacientes Estudio citogenético tico convencional normal o no concluyente per se CytoScan HD rray (ffymetrix) GeneChip Scanner G (ffymetrix) ffymetrix Chromosome nalysis Suite software (ChS) v1.2.2 Secuencia genómic referencia hg19 de Genome rowser(grch37/h

14 arr 4q34.1q35.2(174,409, ,957,473)x1 [hg19] FN: DP amplio, o bicúspide Miocardiopatía hipertrófica concéntrica Microretrognatia, Fisura palatina Criptorquidia bilateral RGE op, Traqueobroncomalacia 46,XY FISH 22q (

15 FN: 15/02/1999 Peutz-Jeghers Miopía Fisura palatina Escoliosis CI limítrofe 46,XX arr 19p13.3(513,601-1,201,071)x1 [hg19] Más de 30 genes. Gen STK11, mutado en el sd. de Peutz-Jeghers está en el límite de la regió

16 FN: RM mod nomalía xenfeld-rieger Estenosis subo Hipoacusia SN bilateral Fisura submusosa Obesidad Madre fallecida: Estenosis subo, glaucoma 46,XY FISH 7q FISH 22q FISH subtelom (-) Estudio mole sd Rieger

17 h et al. m. J. Hum. Genet. 77: , 2005;

18

19

20

21

22 FN: 11/03/2007 RNT 40s EG RDSM global Hipoacusia SN bilat mod Disgenesia CC Cariotipo: mos 46,XX/47,XX,+ma (submetacéntrico, tama grupo G)

23 RNT PEG severo 1,91 Kg; 41 cm; 29 cm Evolución: decuado DSM Retraso pondoestatural Microcefalia Cariotipo: 46,XX,r(4)(p16q Gentileza Dra. Mariana racena

24 Gentileza Dra. Silvia Castillo,. Citogenética Clínica lemana RNT PEG severo 1,91 Kg; 41 cm; 29 cm Evolución: decuado DSM Retraso pondoestatural Microcefalia Cariotipo: 46,XX,r(4)(p16q Gentileza Dra. Mariana racena

25 ra. Silvia Castillo, nética Clínica lemana RNT PEG severo 1,91 Kg; 41 cm; 29 cm Evolución: decuado DSM Retraso pondoestatural Microcefalia Cariotipo: 46,XX,r(4)(p16q Gentileza Dra. Mariana racena

26 Consideraciones finales 1. El CM es una técnica con resolución submicroscópica de todo el genoma 2. Revela sobre el 99% de las anomalías que detecta el cariotipo, y el 100% de las anomalías que detecta el FISH 3. Resultados cuantitativos y objetivables 4. No requiere cultivo celular 5. Potencial definición de nuevos síndromes o regiones críticas para enfermedades

27 Consideraciones finales 1. No detecta rearreglos balanceados, tetraploidías y mosaicismos de bajo grado 2. No indica el mecanismo del CNV 3. Técnica más costosa 4. Cariotipo y/o FISH siguen siendo más útiles en: a. Síndromes cromosómicos bien reconocidos (aneuploidías; sd microdeleción-microduplicación) y poliploidías b. Familias con aborto recurrente, infertilidad o sospecha de translocación balanceada

28 gradecimientos o del Centro de Genética Y Genómica. Gabriela Repetto, MD uillermo Lay Son, MD ra. Cecilia Vial, PhD l Dr. Luis Calvo Mackenna. Mariana racena, MD a. Carolina Cares, MD Clínica lemana ra. Silvia Castillo, MD

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