CASO CLÍNICO DE LABORATORIO. Motivo de consulta

Transcripción

1 Motivo de consulta Varón de 32 años que acude a urgencias por un cuadro de ictericia evidente de piel y mucosas y dolor abdominal en epigastrio irradiado a espalda acompañado de vómitos. No alteración del hábito intestinal. No bebedor. Antecedentes personales Episodios similares desde hace años que en otras ocasiones mejoraban con masaje muscular. Presenta en su historial clínico anemia crónica normocítica e hiperbilirrubinemia indirecta con el diagnóstico de enfermedad de Gilbert. Ningún tratamiento. Sin antecedentes familiares de enfermedad. 1

2 Informe de laboratorio de urgencias Hematimetría y coagulación: Hb=11,5 g/dl. VCM=86 ft. Resto parámetros normales. Anemia normocítica-normocrómica. Bioquímica: BT=5,7 mg/dl. AST=364 U/L. ALT=657 U/L. LDH=700 U/L. Amilasa, glucosa, urea, creatinina e iones con resultados dentro de límites normales. Aumento de transaminasas con patrón hepatolítico. 2

3 Diagnóstico Diferencial Sd. Rotor y Sd. Dubin-Johnson. Hepatitis víricas y autoinmunes. Enfermedad de Wilson. Déficit de alfa-1 antitripsina. Hemocromatosis. Anemias hemolíticas autoinmunes, por hemoglobinas inestables, enzimopatías o alteraciones de la membrana. 3

4 Exploraciones complementarias: Laboratorio Elevación de transaminasas Fosfatasa alcalina=normal BD=0.9 mg/dl, BI=4.8 mg/dl GGT=132 U/L (1-30) Marcadores virus hepatotropos: VHC, VHA, VHB, CMV, EBV=negativos Marcadores hepatitis autoinmunes: ANA, ASMA, AMA, LKM-1= negativos Proteinograma=sin alteraciones y alfa-1 antitripsina=normal Descarta - trastornos hereditarios como el sd. Rotor y sd. Dubin-Johnson - hepatitis víricas - hepatitis autoinmunes - déficit de alfa-1 antitripsina Ceruloplasmina=normal - enfermedad de Wilson

5 Exploraciones complementarias: Laboratorio Estudio de la anemia Reticulocitos=8,89 % a) Hierro normal, ferritina=1084 ng/ml, transferrina =167 mg/dl, IST=46,2%. b) Mutaciones C282Y/H63D del gen HLA-H relacionadas con la hemocromatosis, no detectándose ninguna mutación. Haptoglobina indetectable, junto al incremento de la fracción indirecta de bilirrubina. a) Coombs directo: negativo. b) Hemoglobinas inestables: no se detecta un aumenta de la fracción de hemoglobina A2, ni de hemoglobina F. c) Frotis en sangre periférica: microesferocitos. A favor de - Anemia regenerativa - Estado de sobrecarga férrica importante. - Descartada la presencia de hemocromatosis. - anemia hemolítica y explican el estado de sobrecarga férrica. - Descarta hemólisis autoinmune. - Descarta la presencia de hemólisis por hemoglobinas inestables. - Sospecha de Esferocitosis hereditaria. Resistencia osmótica globular disminuida - Confirma el diagnóstico de EH

6 Exploraciones complementarias: Pruebas de imagen Estudio biliar Informe Ecografía abdominal Colangio RMN - colelitiasis de pequeño tamaño con aumento de grosor de la pared vesicular. A descartar colecistitis. - Vía biliar no dilatada, No líquido perivesicular. - Bazo en el límite alto de la normalidad 12 cm. - se solicita al persistir el aumento de transaminasas no objetivándose ningún hallazgo significativo en las vías biliares, excepto un bazo aumentado de tamaño con depósitos de hierro.

7 Algoritmo diagnóstico 7

8 Diagnóstico definitivo Esferocitosis hereditaria. Cólico biliar complicado con movilización de perfil hepático. 8

9 Actualización del tema La esferocitosis hereditaria ( EH ) es la anemia hemolítica más frecuente en el mundo con una prevalencia de 1:2000 en algunos países europeos. El 75% de las familias afectadas muestran un patrón autosómico dominante. El homocigoto de esta forma de herencia no ha sido identificado, lo que sugiere que es incompatible con la vida. El 25% restante corresponde a un patrón autonómico recesivo, nuevas mutaciones o pacientes con EH dominante con penetrancia incompleta. La enfermedad es muy heterogénea desde el punto de vista clínico. Se caracteriza por anemia hemolítica de severidad variable, pudiéndose observar desde el portador asintomático hasta pacientes que presentan graves complicaciones requiriendo múltiples transfusiones de sangre. 9

10 Actualización del tema La EH se produce por un defecto en las proteínas que conforman el citoesqueleto de la membrana eritrocitaria responsables de las propiedades viscoelásticas y deformabilidad de ésta. Las principales proteínas implicadas son la espectrina, ankirina, banda 4.1, banda 4.2 y proteína banda 3. El problema fundamental es la disminución de la relación superficie/volumen eritrocitario: la célula se vuelve más esférica y es cada vez menos deformable, siendo esta pobre deformabilidad un obstáculo para el bazo (la mayoría de los esferocitos sobreviven bien después de la esplenectomía). 10

11 Actualización del tema Entre las complicaciones clínicas más frecuentes está la esplenomegalia, la litiasis vesicular y la obstrucción biliar, incrementándose el riesgo de estas dos últimas si se asocia la EH con el S. de Gilbert. Otra complicación, las crisis megaloblásticas, se produce por la ingestión insuficiente de ácido fólico. La crisis aplásica debida a la infección por el parvovirus B19, es sin duda la complicación más grave. 11

12 Evolución Se realiza colecistectomía laparoscópica con evolución favorable. En cuanto a la anemia hemolítica el paciente es tratado con suplementos de ácido fólico y se remite a hematología para valoración de esplenectomía. 12