Citogenética Básica. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.

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1 Citogenética Básica Qué son los Cromosomas? La citogenética es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas localizadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a aumentos. Para recoger células con sus cromosomas en este estado condensado se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular en la etapa de metafase. Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido amniótico y productos de la concepción. Aunque las técnicas específicas difieren según el tejido usado, el método básico para obtener preparaciones de cromosomas es así: 1.-Recolección de la muestra y preparación inicial. Cultivo celular. 2.- Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en metafase. 3.- Recogida de las células. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales. Morfología del Cromosoma Bajo el microscopio, los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular. Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero. Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio. Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero my cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños del DNA, llamados tallos y satélites, al centrómero. Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico.

2 Los diagramas, idiogramas*, de los cromosomas 1, 9 y 14 con bandas G` mostrados a continuación son ejemplos típicos, respectivamente, de cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. El idiograma es básicamente un "mapa cromosómico" que muestra la relación entre los brazos corto y largo, el centrómero (cen) y, en el caso de cromosomas acrocéntricos, los tallos (st, de stalk) y satélites (sa). También se ilustran los patrones de bandas específicos. Cada banda se numera para ayudar en la descripción de reorganizaciones. Submetacéntrico (Cromosoma 9) Metacéntrico Acrocéntrico (Cromosoma 1) (Cromosoma 14)

3 EJEMPLO DE IDEOGRAMA Esta imagen muestra cada cromosoma humano normal comparado con su idiograma, o mapa, de bandas G, un esquema acordado internacionalmente para los patrones de bandas. Análisis Cromosómico Prácticamente todos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de cada cromosoma. Esto permite la detección de cambios sutiles en la estructura de los cromosomas. El tratamiento de tinción más común se llama bandeo G. Se dispone de otras técnicas de tinción que ayudan a identificar anomalías específicas. Una vez que se han obtenido las preparaciones de cromosomas metafásicos teñidos, pueden examinarse al microscopio. Típicamente, se observan y cuentan de 15 a 20 células, con un análisis completo de al menos 5 de ellas. Durante un análisis completo, cada cromosoma se compara críticamente banda por banda con su homólogo. Es necesario examinar tantas células para poder detectar un mosaicismo, con significado clínico. Tras el análisis al microscopio, se toman imágenes de las células en metafase que tengan mejor calidad, bien mediante fotografía o por digitalización de imagen computerizada. Cada cromosoma puede entonces disponerse en pares de acuerdo con su tamaño y patrón de bandas, formando un cariotipo. El cariotipo permite al citogenetista examinar aún más en detalle cada cromosoma en busca de cambios estructurales. Se hace entonces una descripción por escrito del cariotipo, definiendo el análisis cromosómico. *Los idiogramas son gentileza de Tim Knight (Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA., U.S.A.)

4 Cromosomas Normales Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide. Las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46,XY). Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas: una copia de cada autosoma más un solo cromosoma sexual. A esto se le llama el número haploide. Se hereda de cada progenitor un cromosoma de cada par autosómico y un cromosoma sexual. Las madres sólo pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas). Anomalías Cromosómicas Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente. Las anomalías numéricas implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias serias. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento. La anomalía autosómica numérica más común es el Síndrome de Down o trisomía 21. Los individuos con trisomía en los cromosomas 13 y 18 pueden también sobrevivir hasta el nacimiento, pero están más seriamente afectados que aquéllos con síndrome de Down. Curiosamente, los individuos con una condición llamada triploidía, en la cual hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total), pueden ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque normalmente mueren durante el periodo neonatal. Otra regla general es que la pérdida o ganancia de un autosoma tiene consecuencias más graves que la de un cromosoma sexual. La anomalía de cromosomas sexuales más común es la monosomía del cromosoma X (45,X), o Síndrome de Turner. Otro ejemplo bastante común es el Síndrome de Klinefelter (47,XXY). Aunque hay variaciones considerables dentro de cada síndrome, los individuos afectados a menudo llevan vidas bastante normales. En ocasiones, un individuo porta un cromosoma extra que no se puede identificar por su patrón de bandas; a éstos se les llama cromosomas marcadores. La introducción de las técnicas FISH ha sido de gran ayuda en la identificación de estos cromosomas marcadores. Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero para el propósito de esta discusión nos centraremos en tres de los tipos más comunes: Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180 (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que

5 estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutación de novo (nueva), debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual. Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro. Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer. A veces se encuentran personas que tienen tanto líneas celulares normales como anormales. A estos individuos se los denomina mosaicos y en la inmensa mayoría de los casos la línea celular anormal tiene una anomalía cromosómica numérica. Los mosaicos estructurales son extremadamente infrecuentes. El grado en el cual un individuo resulta afectado clínicamente depende habitualmente del porcentaje de células anormales. Un análisis citogenético de rutina incluye típicamente el examen de al menos 15 o 20 células, con el fin de descartar cualquier mosaicismo clínicamente significativo. Éstas son sólo algunas de las anomalías más comunes que se encuentran en un laboratorio de citogenética. Puesto que el número de posibilidades anormales es casi infinito, se debe preparar al citogenetista para detectar e interpretar virtalmente cualquier anomalía cromosómica que pueda tener lugar.

6 Ejemplo 1: Síndrome de Down, una anomalía numérica frecuente. Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es: 47: el número total de cromosomas (46 es lo normal). XX: los cromosomas sexuales (femeninos). +21: indica que el cromosoma extra es un 21.

7 Ejemplo 2: Inversión en el cromosoma 10. Este cariotipo es un ejemplo de inversión, una de las reorganizaciones estructurales más frecuentes. En este caso, un segmento del brazo q, o brazo largo, del cromosoma 10 de la derecha está invertido. Puesto que ambas rupturas han ocurrido en el brazo largo y el centrómero no está implicado, se habla de una inversión paracéntrica. Si hubiera habido rupturas separadas tanto en el brazo largo como en el corto, el centrómero estaría también invertido y se hablaría de una inversión pericéntrica. El cariotipo se escribe como 46,XY,inv(10)(q11.23q26.3). La clave para la descripción del cariotipo es: 46: el número total de cromosomas.

8 XY: los cromosomas sexuales (masculinos). inv(10): inversión en el cromosoma 10. (q11.23q26.3): puntos de corte del segmento invertido. El idiograma siguiente ilustra detalladamente esta inversión

9 Ejemplo 3: Deleción del cromosoma 16. Este cariotipo es un ejemplo de deleción simple en un cromosoma. En este caso se ha perdido un segmento del brazo q, o brazo largo, del cromosoma 16 de la derecha. En este ejemplo particular hay dos cortes visibles microscópicamente dentro del brazo largo, que forman una deleción intersticial. Si hubiera un corte, ocasionando la pérdida de un extremo del cromosoma, se llamaría deleción terminal. El cariotipo se escribe así: 46,XX,del(16)(q13q22). La clave de la descripción del cariotipo es: 46: el número total de cromosomas. XX: los cromosomas sexuales (femeninos). del(16): deleción en el cromosoma 16. (q13q22): puntos de corte del segmento delecionado (o perdido).

10 El idiograma siguiente ilustra en detalle esta deleción intersticial. Ejemplo 4: Translocación entre los cromosomas 2 y 15.

11 Este cariotipo es un ejemplo de una translocación equilibrada entre dos cromosomas. En este caso, un segmento largo del brazo p, o brazo corto, del cromosoma 2 de la derecha se ha intercambiado con el brazo q prácticamente completo, o brazo largo, del cromosoma 15 de la derecha. Debido a que el tamaño de los fragmentos intercambiados es casi igual, esta reorganización estructural en particular sería casi imposible de detectar sin técnicas de bandeo. El cariotipo se escribe como 46,XY,t(2;15)(p11.2;q11.2). La clave para la descripción del cariotipo es: 46: el número total de cromosomas. XY: los cromosomas sexuales (masculinos). t(2;15): translocación entre los cromosomas 2 y 15. (p11.2;q11.2): los puntos de corte en los cromosomas 2 (p11.2), y 15 (q11.2), respectivamente. El siguiente idiograma ilustra en detalle esta translocación.

12 Ejemplo 5: Translocación entre los cromosomas 5 y 8. Este cariotipo es un ejemplo de translocación equilibrada entre dos cromosomas. En este caso, un segmento grande del brazo q, o brazo largo, del cromosoma 5 de la derecha se ha intercambiado con un segmento pequeño del brazo p, o brazo corto, del cromosoma 8 de la derecha. El cariotipo se escribe así: 46,XY,t(5;8)(q31.1;p23.1). La clave para la descripción del cariotipo es: 46: el número total de cromosomas.

13 XY: los cromosomas sexuales (masculinos). t(5;8): translocación entre los cromosomas 5 y 8. (q31.1;p23.1): puntos de corte en los cromosomas 5 (q31.1) y 8 (p23.1), respectivamente. El idiograma siguiente ilustra en detalle esta translocación.

14 Ejemplo 6: Inversión sutil en el cromosoma 3.

15 Esta célula en metafase es un ejemplo de una inversión muy sutil. Así es como ve la célula un citogenetista bajo el microscopio óptico. En este caso, está invertido un segmento del brazo q, o brazo largo, del cromosoma 3 que se señala. Puesto que ambas rupturas han tenido lugar en el brazo largo y no se ve implicado el centrómero, a esto se le llama inversión paracéntrica. El cariotipo se escribe así: 46,XX,inv(3)(q24q27). La clave de esta descripción del cariotipo es ésta: 46: el número total de cromosomas. XX: los cromosomas sexuales (mujer). inv(3): inversión en el cromosoma 3. (q24q27): puntos de ruptura del segmento invertido. La siguiente comparación de cromosomas e idiogramas proporciona una ilustración en detalle de esta inversión.

16 Ejemplo 7: Deleción intersticial en el cromosoma 7. \ Este cariotipo es un ejemplo de una deleción (eliminación) simple en un cromosoma. En este caso se elimina un segmento del brazo q,o brazo largo, del cromosoma 7 de la derecha. En este

17 ejemplo concreto hay dos rupturas visibles al microscopio en el brazo largo, lo que la convierte en una deleción intersticial. Si hubiera habido una ruptura, con pérdida de un extremo del cromosoma, se llamaría deleción terminal. El cariotipo se escribe así: 46,XY,del(7)(q11.23q21.2). La clave para esta descripción del cariotipo es ésta: 46: el número total de cromosomas. XY: los cromosomas sexuales (varón). del(7): deleción en el cromosoma 7. (q11.23q21.2): puntos de ruptura del segmento eliminado. El siguiente idiograma proporciona una ilustración en detalle de esta deleción intersticial.

18 Ejemplo 8 - TRASLOCACION CROMOSOMA DICENTRICO Este cariotpo es un ejemplo de un tipo especial de translocación que implica a los brazos largos completos, y bastante a menudo a los centrómeros, de los cromosomas acrocéntricos. Se la llama translocación de Robertson. En este caso todo el brazo largo (q) y el centrómero de un cromosoma 13 se fusionan con todo el brazo q y el centrómero de un cromosoma 14. Este ejemplo concreto es una translocación no equilibrada y conduce a trisomía 13. Hay dos cromosomas 13 normales más el cromosoma 13 implicado en la translocación, por tanto tres copias del cromosoma 13. La translocación se muestra e el cariotipo como el cromosoma 14 de la derecha. El cariotipo se escribe así: 46,XY,+13,dic(13;14)(p11.2;p11.2). La clave de esta descripción del cariotipo es ésta:

19 46: el número total de cromosomas. Sigue siendo 46 porque los brazos largos de los cromosomas 13 y 14 se han fusionado en un cromosoma. XY: los cromosomas sexuales (varón). +13: indica la presencia de un cromosoma 13 adicional. dic(13;14): cromosoma dicéntrico que implica a los cromosomas 13 y 14. Como en el caso de muchas translocaciones de Robertson, están presentes los centrómeros de ambos cromosomas, de donde viene la designación "dicéntrico". (p11.2;p11.2): puntos de ruptura en los cromosomas 13 (p11.2), y 14 (p11.2) respectivamente. El siguiente idiograma proporciona una ilustración en detalle de esta translocación. Hibridación in situ Fluorescente (FISH : Fluorescent In Situ Hybridization) La FISH es una nueva tecnología que utiliza sondas de DNA marcadas con fluorescencia para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá del poder de resolución de la citogenética de rutina. Primero, la muestra de DNA (cromosomas metafásicos o núcleos en interfase) se desnaturaliza, proceso que separa las hebras complementarias de la estructura en doble hélice del DNA. A la muestra desnaturalizada se le añade entonces la sonda de interés, marcada con fluorescencia, que se hibridará al DNA de la muestra en el sitio diana, en el proceso denominado templado, donde se vuelve a formar una doble hélice. La señal de la sonda se observa mediante un microscopio de fluorescencia y la muestra de DNA se clasifica según la presencia o ausencia de la señal.

20 FISH de Metafase La FISH puede usarse sobre células en metafase para detectar microdeleciones específicas más allá de la resolución de la citogenética de rutina o para identificar material extra de origen desconocido. Puede también ser de ayuda en casos donde es difícil determinar mediante la citogenética de rutina si un cromosoma tiene una deleción simple o está implicado en una reorganización sutil o compleja. Además, la FISH de metafase puede detectar algunos de los reordenamientos específicos que se observan en ciertos cánceres. El número de síndromes de microdeleción diagnosticados por FISH está aumentando con rapidez. La sensibilidad de estos ensayos es en todos los casos mejor que la de la citogenética de rutina, pero depende del síndrome en concreto. En algunos, la sonda es específica para el gen defectuoso, como en el Síndrome de Williams, donde se ha encontrado una deleción en el gen de la elastina en el 96% de los pacientes con diagnóstico confirmado. En otros síndromes como el de Prader-Willi/Angelman, la etiología es heterogénea y las microdeleciones sólo forman una parte de los casos (60%). Síndromes de Microdeleción Actualmente Diagnosticables mediante FISH Síndrome del maullido (cri-du-chat) Síndrome de Kallman Síndrome de Miller-Dieker Síndrome de Williams Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Wolf-Hirschhorn Deficiencia de esteroide-sulfatasa Síndrome de Prader-Willi/Angelman Síndrome DiGeorge/Velo-Cardio-Facial/CATCH 22/Shprintzen FISH de Interfase La FISH se puede usar sobre células en interfase para determinar el número de copias de uno o varios cromosomas, así como para detectar algunas reorganizaciones específicas que son características de ciertos cánceres. La ventaja principal de la FISH de interfase es que se puede realizar muy rápidamente si es preciso, normalmente en 24 horas, porque no requiere crecimiento de las células. Un buen ejemplo es el ensayo de Prueba de Aneuploidía, que se realiza sobre células del fluido amniótico cuando hay una fuerte indicación clínica de una de las trisomías más comunes. Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan con sondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y los resultados se obtienen comúnmente en 24 horas. La prueba de aneuploidía suele incluir también una citogenética de rutina para confirmar los resultados o detectar cualquier anomalía no detectada por la FISH de interfase.

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