Citogenética Básica. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.

Tamaño: px
Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "Citogenética Básica. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales."

Transcripción

1 Citogenética Básica Qué son los Cromosomas? La citogenética es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas localizadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a aumentos. Para recoger células con sus cromosomas en este estado condensado se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular en la etapa de metafase. Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido amniótico y productos de la concepción. Aunque las técnicas específicas difieren según el tejido usado, el método básico para obtener preparaciones de cromosomas es así: 1.-Recolección de la muestra y preparación inicial. Cultivo celular. 2.- Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en metafase. 3.- Recogida de las células. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales. Morfología del Cromosoma Bajo el microscopio, los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular. Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero. Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio. Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero my cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños del DNA, llamados tallos y satélites, al centrómero. Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico.

2 Los diagramas, idiogramas*, de los cromosomas 1, 9 y 14 con bandas G` mostrados a continuación son ejemplos típicos, respectivamente, de cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. El idiograma es básicamente un "mapa cromosómico" que muestra la relación entre los brazos corto y largo, el centrómero (cen) y, en el caso de cromosomas acrocéntricos, los tallos (st, de stalk) y satélites (sa). También se ilustran los patrones de bandas específicos. Cada banda se numera para ayudar en la descripción de reorganizaciones. Submetacéntrico (Cromosoma 9) Metacéntrico Acrocéntrico (Cromosoma 1) (Cromosoma 14)

3 EJEMPLO DE IDEOGRAMA Esta imagen muestra cada cromosoma humano normal comparado con su idiograma, o mapa, de bandas G, un esquema acordado internacionalmente para los patrones de bandas. Análisis Cromosómico Prácticamente todos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de cada cromosoma. Esto permite la detección de cambios sutiles en la estructura de los cromosomas. El tratamiento de tinción más común se llama bandeo G. Se dispone de otras técnicas de tinción que ayudan a identificar anomalías específicas. Una vez que se han obtenido las preparaciones de cromosomas metafásicos teñidos, pueden examinarse al microscopio. Típicamente, se observan y cuentan de 15 a 20 células, con un análisis completo de al menos 5 de ellas. Durante un análisis completo, cada cromosoma se compara críticamente banda por banda con su homólogo. Es necesario examinar tantas células para poder detectar un mosaicismo, con significado clínico. Tras el análisis al microscopio, se toman imágenes de las células en metafase que tengan mejor calidad, bien mediante fotografía o por digitalización de imagen computerizada. Cada cromosoma puede entonces disponerse en pares de acuerdo con su tamaño y patrón de bandas, formando un cariotipo. El cariotipo permite al citogenetista examinar aún más en detalle cada cromosoma en busca de cambios estructurales. Se hace entonces una descripción por escrito del cariotipo, definiendo el análisis cromosómico. *Los idiogramas son gentileza de Tim Knight (Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA., U.S.A.)

4 Cromosomas Normales Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide. Las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46,XY). Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas: una copia de cada autosoma más un solo cromosoma sexual. A esto se le llama el número haploide. Se hereda de cada progenitor un cromosoma de cada par autosómico y un cromosoma sexual. Las madres sólo pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas). Anomalías Cromosómicas Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente. Las anomalías numéricas implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias serias. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento. La anomalía autosómica numérica más común es el Síndrome de Down o trisomía 21. Los individuos con trisomía en los cromosomas 13 y 18 pueden también sobrevivir hasta el nacimiento, pero están más seriamente afectados que aquéllos con síndrome de Down. Curiosamente, los individuos con una condición llamada triploidía, en la cual hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total), pueden ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque normalmente mueren durante el periodo neonatal. Otra regla general es que la pérdida o ganancia de un autosoma tiene consecuencias más graves que la de un cromosoma sexual. La anomalía de cromosomas sexuales más común es la monosomía del cromosoma X (45,X), o Síndrome de Turner. Otro ejemplo bastante común es el Síndrome de Klinefelter (47,XXY). Aunque hay variaciones considerables dentro de cada síndrome, los individuos afectados a menudo llevan vidas bastante normales. En ocasiones, un individuo porta un cromosoma extra que no se puede identificar por su patrón de bandas; a éstos se les llama cromosomas marcadores. La introducción de las técnicas FISH ha sido de gran ayuda en la identificación de estos cromosomas marcadores. Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero para el propósito de esta discusión nos centraremos en tres de los tipos más comunes: Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180 (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que

5 estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutación de novo (nueva), debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual. Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro. Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer. A veces se encuentran personas que tienen tanto líneas celulares normales como anormales. A estos individuos se los denomina mosaicos y en la inmensa mayoría de los casos la línea celular anormal tiene una anomalía cromosómica numérica. Los mosaicos estructurales son extremadamente infrecuentes. El grado en el cual un individuo resulta afectado clínicamente depende habitualmente del porcentaje de células anormales. Un análisis citogenético de rutina incluye típicamente el examen de al menos 15 o 20 células, con el fin de descartar cualquier mosaicismo clínicamente significativo. Éstas son sólo algunas de las anomalías más comunes que se encuentran en un laboratorio de citogenética. Puesto que el número de posibilidades anormales es casi infinito, se debe preparar al citogenetista para detectar e interpretar virtalmente cualquier anomalía cromosómica que pueda tener lugar.

6 Ejemplo 1: Síndrome de Down, una anomalía numérica frecuente. Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es: 47: el número total de cromosomas (46 es lo normal). XX: los cromosomas sexuales (femeninos). +21: indica que el cromosoma extra es un 21.

7 Ejemplo 2: Inversión en el cromosoma 10. Este cariotipo es un ejemplo de inversión, una de las reorganizaciones estructurales más frecuentes. En este caso, un segmento del brazo q, o brazo largo, del cromosoma 10 de la derecha está invertido. Puesto que ambas rupturas han ocurrido en el brazo largo y el centrómero no está implicado, se habla de una inversión paracéntrica. Si hubiera habido rupturas separadas tanto en el brazo largo como en el corto, el centrómero estaría también invertido y se hablaría de una inversión pericéntrica. El cariotipo se escribe como 46,XY,inv(10)(q11.23q26.3). La clave para la descripción del cariotipo es: 46: el número total de cromosomas.

8 XY: los cromosomas sexuales (masculinos). inv(10): inversión en el cromosoma 10. (q11.23q26.3): puntos de corte del segmento invertido. El idiograma siguiente ilustra detalladamente esta inversión

9 Ejemplo 3: Deleción del cromosoma 16. Este cariotipo es un ejemplo de deleción simple en un cromosoma. En este caso se ha perdido un segmento del brazo q, o brazo largo, del cromosoma 16 de la derecha. En este ejemplo particular hay dos cortes visibles microscópicamente dentro del brazo largo, que forman una deleción intersticial. Si hubiera un corte, ocasionando la pérdida de un extremo del cromosoma, se llamaría deleción terminal. El cariotipo se escribe así: 46,XX,del(16)(q13q22). La clave de la descripción del cariotipo es: 46: el número total de cromosomas. XX: los cromosomas sexuales (femeninos). del(16): deleción en el cromosoma 16. (q13q22): puntos de corte del segmento delecionado (o perdido).

10 El idiograma siguiente ilustra en detalle esta deleción intersticial. Ejemplo 4: Translocación entre los cromosomas 2 y 15.

11 Este cariotipo es un ejemplo de una translocación equilibrada entre dos cromosomas. En este caso, un segmento largo del brazo p, o brazo corto, del cromosoma 2 de la derecha se ha intercambiado con el brazo q prácticamente completo, o brazo largo, del cromosoma 15 de la derecha. Debido a que el tamaño de los fragmentos intercambiados es casi igual, esta reorganización estructural en particular sería casi imposible de detectar sin técnicas de bandeo. El cariotipo se escribe como 46,XY,t(2;15)(p11.2;q11.2). La clave para la descripción del cariotipo es: 46: el número total de cromosomas. XY: los cromosomas sexuales (masculinos). t(2;15): translocación entre los cromosomas 2 y 15. (p11.2;q11.2): los puntos de corte en los cromosomas 2 (p11.2), y 15 (q11.2), respectivamente. El siguiente idiograma ilustra en detalle esta translocación.

12 Ejemplo 5: Translocación entre los cromosomas 5 y 8. Este cariotipo es un ejemplo de translocación equilibrada entre dos cromosomas. En este caso, un segmento grande del brazo q, o brazo largo, del cromosoma 5 de la derecha se ha intercambiado con un segmento pequeño del brazo p, o brazo corto, del cromosoma 8 de la derecha. El cariotipo se escribe así: 46,XY,t(5;8)(q31.1;p23.1). La clave para la descripción del cariotipo es: 46: el número total de cromosomas.

13 XY: los cromosomas sexuales (masculinos). t(5;8): translocación entre los cromosomas 5 y 8. (q31.1;p23.1): puntos de corte en los cromosomas 5 (q31.1) y 8 (p23.1), respectivamente. El idiograma siguiente ilustra en detalle esta translocación.

14 Ejemplo 6: Inversión sutil en el cromosoma 3.

15 Esta célula en metafase es un ejemplo de una inversión muy sutil. Así es como ve la célula un citogenetista bajo el microscopio óptico. En este caso, está invertido un segmento del brazo q, o brazo largo, del cromosoma 3 que se señala. Puesto que ambas rupturas han tenido lugar en el brazo largo y no se ve implicado el centrómero, a esto se le llama inversión paracéntrica. El cariotipo se escribe así: 46,XX,inv(3)(q24q27). La clave de esta descripción del cariotipo es ésta: 46: el número total de cromosomas. XX: los cromosomas sexuales (mujer). inv(3): inversión en el cromosoma 3. (q24q27): puntos de ruptura del segmento invertido. La siguiente comparación de cromosomas e idiogramas proporciona una ilustración en detalle de esta inversión.

16 Ejemplo 7: Deleción intersticial en el cromosoma 7. \ Este cariotipo es un ejemplo de una deleción (eliminación) simple en un cromosoma. En este caso se elimina un segmento del brazo q,o brazo largo, del cromosoma 7 de la derecha. En este

17 ejemplo concreto hay dos rupturas visibles al microscopio en el brazo largo, lo que la convierte en una deleción intersticial. Si hubiera habido una ruptura, con pérdida de un extremo del cromosoma, se llamaría deleción terminal. El cariotipo se escribe así: 46,XY,del(7)(q11.23q21.2). La clave para esta descripción del cariotipo es ésta: 46: el número total de cromosomas. XY: los cromosomas sexuales (varón). del(7): deleción en el cromosoma 7. (q11.23q21.2): puntos de ruptura del segmento eliminado. El siguiente idiograma proporciona una ilustración en detalle de esta deleción intersticial.

18 Ejemplo 8 - TRASLOCACION CROMOSOMA DICENTRICO Este cariotpo es un ejemplo de un tipo especial de translocación que implica a los brazos largos completos, y bastante a menudo a los centrómeros, de los cromosomas acrocéntricos. Se la llama translocación de Robertson. En este caso todo el brazo largo (q) y el centrómero de un cromosoma 13 se fusionan con todo el brazo q y el centrómero de un cromosoma 14. Este ejemplo concreto es una translocación no equilibrada y conduce a trisomía 13. Hay dos cromosomas 13 normales más el cromosoma 13 implicado en la translocación, por tanto tres copias del cromosoma 13. La translocación se muestra e el cariotipo como el cromosoma 14 de la derecha. El cariotipo se escribe así: 46,XY,+13,dic(13;14)(p11.2;p11.2). La clave de esta descripción del cariotipo es ésta:

19 46: el número total de cromosomas. Sigue siendo 46 porque los brazos largos de los cromosomas 13 y 14 se han fusionado en un cromosoma. XY: los cromosomas sexuales (varón). +13: indica la presencia de un cromosoma 13 adicional. dic(13;14): cromosoma dicéntrico que implica a los cromosomas 13 y 14. Como en el caso de muchas translocaciones de Robertson, están presentes los centrómeros de ambos cromosomas, de donde viene la designación "dicéntrico". (p11.2;p11.2): puntos de ruptura en los cromosomas 13 (p11.2), y 14 (p11.2) respectivamente. El siguiente idiograma proporciona una ilustración en detalle de esta translocación. Hibridación in situ Fluorescente (FISH : Fluorescent In Situ Hybridization) La FISH es una nueva tecnología que utiliza sondas de DNA marcadas con fluorescencia para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá del poder de resolución de la citogenética de rutina. Primero, la muestra de DNA (cromosomas metafásicos o núcleos en interfase) se desnaturaliza, proceso que separa las hebras complementarias de la estructura en doble hélice del DNA. A la muestra desnaturalizada se le añade entonces la sonda de interés, marcada con fluorescencia, que se hibridará al DNA de la muestra en el sitio diana, en el proceso denominado templado, donde se vuelve a formar una doble hélice. La señal de la sonda se observa mediante un microscopio de fluorescencia y la muestra de DNA se clasifica según la presencia o ausencia de la señal.

20 FISH de Metafase La FISH puede usarse sobre células en metafase para detectar microdeleciones específicas más allá de la resolución de la citogenética de rutina o para identificar material extra de origen desconocido. Puede también ser de ayuda en casos donde es difícil determinar mediante la citogenética de rutina si un cromosoma tiene una deleción simple o está implicado en una reorganización sutil o compleja. Además, la FISH de metafase puede detectar algunos de los reordenamientos específicos que se observan en ciertos cánceres. El número de síndromes de microdeleción diagnosticados por FISH está aumentando con rapidez. La sensibilidad de estos ensayos es en todos los casos mejor que la de la citogenética de rutina, pero depende del síndrome en concreto. En algunos, la sonda es específica para el gen defectuoso, como en el Síndrome de Williams, donde se ha encontrado una deleción en el gen de la elastina en el 96% de los pacientes con diagnóstico confirmado. En otros síndromes como el de Prader-Willi/Angelman, la etiología es heterogénea y las microdeleciones sólo forman una parte de los casos (60%). Síndromes de Microdeleción Actualmente Diagnosticables mediante FISH Síndrome del maullido (cri-du-chat) Síndrome de Kallman Síndrome de Miller-Dieker Síndrome de Williams Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Wolf-Hirschhorn Deficiencia de esteroide-sulfatasa Síndrome de Prader-Willi/Angelman Síndrome DiGeorge/Velo-Cardio-Facial/CATCH 22/Shprintzen FISH de Interfase La FISH se puede usar sobre células en interfase para determinar el número de copias de uno o varios cromosomas, así como para detectar algunas reorganizaciones específicas que son características de ciertos cánceres. La ventaja principal de la FISH de interfase es que se puede realizar muy rápidamente si es preciso, normalmente en 24 horas, porque no requiere crecimiento de las células. Un buen ejemplo es el ensayo de Prueba de Aneuploidía, que se realiza sobre células del fluido amniótico cuando hay una fuerte indicación clínica de una de las trisomías más comunes. Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan con sondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y los resultados se obtienen comúnmente en 24 horas. La prueba de aneuploidía suele incluir también una citogenética de rutina para confirmar los resultados o detectar cualquier anomalía no detectada por la FISH de interfase.

Definición: cariotipo y características

Definición: cariotipo y características Prof. Oswaldo Javier Loreto Marzo 2014 Definición: cariotipo y características El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño,

Más detalles

Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales

Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales El cariotipo humano A partir de un cultivo de sangre periférica, y posterior tratamiento con Giemsa para obtener un bandeo G, puede obtenerse el cariotipo

Más detalles

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana. Cariotipo El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas

Más detalles

Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas 12 Unique Grupo de apoyo para enfermedades cromosómicas raras del Reino Unido Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Anomalías Cromosómicas Orphanet Información gratuita

Más detalles

Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas 12 Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Anomalías Cromosómicas Orphanet Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a

Más detalles

Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel

Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Cromosomas sexuales Autosomas Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt

Más detalles

DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS INTRODUCCION Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos,

Más detalles

La meiosis consta de dos divisiones sucesivas de la célula con una única replicación del ADN. El producto final son cuatro células con n cromosomas.

La meiosis consta de dos divisiones sucesivas de la célula con una única replicación del ADN. El producto final son cuatro células con n cromosomas. 8) LA MEIOSIS LA MEIOSIS: CONCEPTO La meiosis es un mecanismo de división celular que permite la obtención a partir de células diploides (2n) de células haploides (n) con diferentes combinaciones de genes.

Más detalles

Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño

Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño Liceo Coeducacional La Igualdad Departamento de Ciencias Biología, Segundo medio Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño Qué son los Cromosomas? Un cromosoma es una estructura organizada de

Más detalles

Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé

Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé OBSTETRICIA TEST EN SANGRE MATERNA PARA DETECTAR SÍNDROME DE DOWN Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA

Más detalles

SerumIntegratedScreen SM

SerumIntegratedScreen SM SerumIntegratedScreen SM Ofrece la tasa más alta de detección de anomalías congénitas sin ultrasonografía SerumIntegratedScreen Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones.

Más detalles

REPRODUCCIÓN CELULAR (Tema 14)

REPRODUCCIÓN CELULAR (Tema 14) REPRODUCCIÓN CELULAR (Tema 14) 1) Cuándo se dice que una célula es haploide? y diploide? Qué células del cuerpo humano son diploides? y, cuáles haploides? 2) Diferencias entre cromosomas homólogos y cromátidas

Más detalles

Preguntas tipo test. Respuesta correcta +1, respuesta incorrecta -0,25, sin respuesta 0, Máximo 7 puntos.

Preguntas tipo test. Respuesta correcta +1, respuesta incorrecta -0,25, sin respuesta 0, Máximo 7 puntos. NOMBRE Preguntas tipo test. Respuesta correcta +1, respuesta incorrecta -0,25, sin respuesta 0, Máximo 7 puntos. 1. Los genes exclusivamente masculinos son los que se encuentran... a) en el segmento común

Más detalles

El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética

El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética Las NIPT usan ADN libre de células. Muestra de sangre de la madre ADN libre

Más detalles

Detección prenatal no invasiva para embarazos de alto riesgo

Detección prenatal no invasiva para embarazos de alto riesgo Detección prenatal no invasiva para embarazos de alto riesgo Información para su tranquilidad. Su embarazo debe ser un acontecimiento para disfrutar. Sin embargo, si su médico ha determinado algún riesgo

Más detalles

Genética de las Neurofibromatosis

Genética de las Neurofibromatosis Genética de las Neurofibromatosis Cuaderno núm. 3 El texto de este cuaderno, ha sido cedido por The Neurofibromatosis Association (UK) y traducido por la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis (Barcelona

Más detalles

MUTACIONES. Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo,

MUTACIONES. Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo, MUTACIONES Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo, Pueden afectar a secuencias génicas o a secuencias reguladoras,

Más detalles

2) PRÁCTICAS DE BIOLOGÍA (2º de Bachillerato) IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMAS HUMANOS Y REALIZACIÓN DE UN IDEOGRAMA DE UN CARIOTIPO

2) PRÁCTICAS DE BIOLOGÍA (2º de Bachillerato) IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMAS HUMANOS Y REALIZACIÓN DE UN IDEOGRAMA DE UN CARIOTIPO 2) PRÁCTICAS DE BIOLOGÍA (2º de Bachillerato) IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMAS HUMANOS Y REALIZACIÓN DE UN IDEOGRAMA DE UN CARIOTIPO OBJETIVO El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Su clínica local: www.aegh.org/docs/encuesta-aegh-2005-centros-y-personasde-contacto.pdf Herencia Ligada al Cromosoma X www.aegh.org/docs/encue sta-aegh-2005-servicios-degenetica-clinica.pdf Elaborado

Más detalles

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS GUÍA PARA LAS EMBARAZADAS PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS La decisión de realizar las pruebas incluidas en este Programa es una decisión voluntaria y personal, que debe tomar tras

Más detalles

Nuevos paneles de PCR Real Time: El diagnóstico molecular más rápido, fiable y eficaz

Nuevos paneles de PCR Real Time: El diagnóstico molecular más rápido, fiable y eficaz IDEXX VetLab Suite IDEXX SNAP Tests Laboratorio de Referencia IDEXX Nuevos paneles de PCR Real Time: El diagnóstico molecular más rápido, fiable y eficaz Obtenga respuestas definitivas con la IDEXX RealPCR

Más detalles

Translocaciones Cromosómicas

Translocaciones Cromosómicas 12 Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa. www.orpha.net Translocaciones Cromosómicas EuroGentest Información

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Herencia Ligada al Cromosoma X Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo

Más detalles

Problemas en los Cromosomas del Sexo Descubiertosa través del Diagnóstico Prenatal

Problemas en los Cromosomas del Sexo Descubiertosa través del Diagnóstico Prenatal Problemas en los Cromosomas del Sexo Descubiertosa través del Diagnóstico Prenatal El Síndrome del 47,XYY Publicado por PacNoRGG El Grupo de Genética Regional del Noroeste del Pacífico Introducción El

Más detalles

CAPÍTULO 13 DIVISIÓN CELULAR

CAPÍTULO 13 DIVISIÓN CELULAR DIVISIÓN CELULAR 1. FISIÓN BINARIA Ocurre en procariontes: tras la duplicación del ADN, se segregan las moléculas hijas y se divide el citoplasma. Bacteria en Fisión Binaria Esquema de la Fisión Binaria

Más detalles

Qué sucede en un laboratorio de genética?

Qué sucede en un laboratorio de genética? 12 Algunas personas han expresado su preocupación sobre la posibilidad de que la policía acceda a su ADN. Esto es un hecho extremadamente raro. Si se diera este caso, esto sería posible (como con cualquier

Más detalles

TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT)

TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) El Test VERIFI (Test Prenatal no Invasivo) permite la detección de anomalías cromosómicas como síndrome Down y 5 microdeleciones en la sangre materna mediante el análisis

Más detalles

CAP ITULO XII HERENCIA

CAP ITULO XII HERENCIA CAP ITULO XII HERENCIA Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto son transmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficiencia son heredades en alguno de los dos diferentes

Más detalles

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Detecta síndromes de microdeleción Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas

Más detalles

Estas visiones de la información, denominadas vistas, se pueden identificar de varias formas.

Estas visiones de la información, denominadas vistas, se pueden identificar de varias formas. El primer paso en el diseño de una base de datos es la producción del esquema conceptual. Normalmente, se construyen varios esquemas conceptuales, cada uno para representar las distintas visiones que los

Más detalles

FirstScreen. Información de antemano acerca de su embarazo

FirstScreen. Información de antemano acerca de su embarazo FirstScreen Información de antemano acerca de su embarazo FirstScreen Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones. Es importante que decida si se realizará o no una

Más detalles

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA CIENCIA Y VIDA COTIDIANA Genética para andar por casa... y 3 Murcia, 17 de diciembre de 2012. Genética. Gen. ADN. Información genética. Cromosomas. Genética forense. Ingeniería genética. Clonación/Transgénicos.

Más detalles

CROMOSOMA 21. Pintado Cromosómico Total 21

CROMOSOMA 21. Pintado Cromosómico Total 21 CROMOSOMA 21 Pintado Cromosómico Total 21 21q21.3 Early onset Alzheimer region probe EN 21 Break Apart 21q22 [AML1(RUNX1)] Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[etv6/aml1(runx1)] Doble Fusión t(8;21)(q21;q22)

Más detalles

SequentialScreen SM. Información de antemano y altas tasas de detección de anomalías congénitas

SequentialScreen SM. Información de antemano y altas tasas de detección de anomalías congénitas SequentialScreen SM Información de antemano y altas tasas de detección de anomalías congénitas SequentialScreen Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones. Es importante

Más detalles

La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal

La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo De m o dл lí н nó co P atal LABCO siempre contigo Cerca del 1% de los fetos presentan algún tipo de anomalía cromosómica. El diagnóstico prenatal

Más detalles

Qué es un Análisis Genético?

Qué es un Análisis Genético? 12 Qué es un Análisis Genético? Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, London. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº

Más detalles

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2013

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2013 MEMORIA 2013 1 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce en

Más detalles

Resultado positivo de trisomía 18

Resultado positivo de trisomía 18 Programa de Detección Prenatal de California Los resultados de la prueba inicial del segundo trimestre Prueba inicial de marcador cuádruple o Prueba inicial integrada del suero o Prueba inicial integrada

Más detalles

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Software de resultados BGI con marcado CE para la trisomía 21 Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Informa de 3 síndromes de

Más detalles

Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.org/ccnn/

Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.org/ccnn/ 4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 5.- La herencia biológica Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.org/ccnn/ Alumno/a... Fecha... 1.- Completa: Todos los seres vivos tienen

Más detalles

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una

Más detalles

Mamografía. El cuerpo está compuesto de células muy pequeñas. Las células normales del cuerpo crecen y mueren de una manera controlada.

Mamografía. El cuerpo está compuesto de células muy pequeñas. Las células normales del cuerpo crecen y mueren de una manera controlada. Mamografía Introducción Una mamografía es un examen que le permite al médico ver imágenes del interior de los senos o mamas. Las mamografías ayudan a detectar tempranamente el cáncer de mama. El éxito

Más detalles

La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación.

La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. DEFINICIÓN: La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos, manos,

Más detalles

www.martinendocrino.com 1/5

www.martinendocrino.com 1/5 Los problema por los que algunas parejas no pueden conseguir un embarazo son de origen muy diverso y por eso también son diferentes las soluciones que se buscan: Estimulación ovárica: Se trata de modificar

Más detalles

Tipos de células madre

Tipos de células madre Biología Bachillerato IES Fuentesnuevas 1 CÉLULAS MADRE O TRONCALES (STEM CELLS) Las células madre son células que tienen capacidad de renovarse continuamente por sucesivas divisiones por mitosis y de

Más detalles

Decisión: Indican puntos en que se toman decisiones: sí o no, o se verifica una actividad del flujo grama.

Decisión: Indican puntos en que se toman decisiones: sí o no, o se verifica una actividad del flujo grama. Diagrama de Flujo La presentación gráfica de un sistema es una forma ampliamente utilizada como herramienta de análisis, ya que permite identificar aspectos relevantes de una manera rápida y simple. El

Más detalles

Historia. Hibridación in situ Fluorescente

Historia. Hibridación in situ Fluorescente Fluorescent in situ Hybridization Historia Hibridación in situ Desarrollada por Pardue & Gall (1969) -Muy pocas secuencias de DNA disponibles -Radioisótopos Alto entrenamiento Seguridad Tiempo Hibridación

Más detalles

Tema 3: Mitosis y Meiosis

Tema 3: Mitosis y Meiosis Tema 3: Mitosis y Meiosis Objetivos tema Mitosis y meiosis Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Cromosomas: topografía, comparación, idiograma Mitosis y meiosis: similitudes y diferencias Paralelismo

Más detalles

Cáncer metastático: preguntas y respuestas. Puntos clave

Cáncer metastático: preguntas y respuestas. Puntos clave CANCER FACTS N a t i o n a l C a n c e r I n s t i t u t e N a t i o n a l I n s t i t u t e s o f H e a l t h D e p a r t m e n t o f H e a l t h a n d H u m a n S e r v i c e s Cáncer metastático: preguntas

Más detalles

Funciones, x, y, gráficos

Funciones, x, y, gráficos Funciones, x, y, gráficos Vamos a ver los siguientes temas: funciones, definición, dominio, codominio, imágenes, gráficos, y algo más. Recordemos el concepto de función: Una función es una relación entre

Más detalles

Resultado positivo del síndrome de Down

Resultado positivo del síndrome de Down Programa de Detección Prenatal de California Los resultados de la prueba inicial del primer trimestre Positive T21 1T Spanish El resultado de su prueba inicial de sangre es: Resultado positivo del síndrome

Más detalles

La división celular. .Interfase

La división celular. .Interfase .Interfase La división celular El conjunto de procesos propios de la interfase hacen posible el mantenimiento o el incremento de las estructuras celulares, lo que conlleva, en principio, un incremento

Más detalles

PRUEBA DE VIH. Universidad de Panamá USAID Proyecto Capacity Centroamérica

PRUEBA DE VIH. Universidad de Panamá USAID Proyecto Capacity Centroamérica PRUEBA DE VIH Universidad de Panamá USAID Proyecto Capacity Centroamérica Es la prueba de detección que produce los resultados rápidamente, en aproximadamente 20 minutos y utiliza sangre de una vena o

Más detalles

www.njctl.org PSI Biología Mitosis y Meiosis

www.njctl.org PSI Biología Mitosis y Meiosis Mitosis y Meiosis Mitosis Trabajo en clase 1. Identifica dos diferencias entre la mitosis y meiosis 2. Da un ej. de un tipo de célula en el cuerpo humano que experimenta mitosis. 3. Se produce la división

Más detalles

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA YA DEBERÍAS SABER Todos los seres vivos tenemos células. Nuestras células son eucariotas (núcleo verdadero) Todas tienen: membrana, citoplasma

Más detalles

Qué es una amniocentesis?

Qué es una amniocentesis? What is an Amniocentesis? www.cpmc.org/learning i learning about your health Qué es una amniocentesis? La amniocentesis es un procedimiento realizado durante el embarazo para examinar los cromosomas de

Más detalles

SÍNDROME DE DOWN. Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante. terapiaocupacional@andalicante.org

SÍNDROME DE DOWN. Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante. terapiaocupacional@andalicante.org SÍNDROME DE DOWN Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante terapiaocupacional@andalicante.org El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma

Más detalles

CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES

CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Ejemplar para el Solicitante CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Propósito El análisis prenatal no invasivo analiza ADN fetal libre, circulante en la sangre

Más detalles

Una empresa valenciana implanta una técnica para analizar el ADN del esperma

Una empresa valenciana implanta una técnica para analizar el ADN del esperma 26/03/2013 Una empresa valenciana implanta una técnica para analizar el ADN del esperma Valencia, 26 mar (EFE).- La empresa valenciana Sistemas Genómicos ha implantado una técnica de análisis que utiliza

Más detalles

Mineria de datos y su aplicación en web mining data Redes de computadores I ELO 322

Mineria de datos y su aplicación en web mining data Redes de computadores I ELO 322 Mineria de datos y su aplicación en web mining data Redes de computadores I ELO 322 Nicole García Gómez 2830047-6 Diego Riquelme Adriasola 2621044-5 RESUMEN.- La minería de datos corresponde a la extracción

Más detalles

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una

Más detalles

La translocación robertsoniana 1/29 en la raza Morucha.

La translocación robertsoniana 1/29 en la raza Morucha. La translocación robertsoniana 1/29 en la raza Morucha. Introducción. En la fecundación de los animales, concretamente en la meiosis, con muy poca frecuencia se producen errores que dan lugar a alteraciones

Más detalles

Fig. 3: En la F2 encontró machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos color blanco.

Fig. 3: En la F2 encontró machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos color blanco. Padres Escolapios Depto. De Ciencias - Biología. Nivel: 3ero medio Unidad 0 Guía 2 Marzo de 2010 1 Capítulo III: Herencia ligada al Sexo: Existen características determinadas por genes que se encuentran

Más detalles

MINISTERIO DE SANIDAD SERVICIOS SOCIALES E IGUALDAD. Qué es la sangre del cordón umbilical y para qué sirve?

MINISTERIO DE SANIDAD SERVICIOS SOCIALES E IGUALDAD. Qué es la sangre del cordón umbilical y para qué sirve? RESPUESTAS A LAS PREGUNTAS MÁS COMUNES SOBRE SANGRE DE CORDÓN UMBILICAL, PLANTEADAS TRAS LA APROBACIÓN DEL REAL DECRETO 1301/2006 SOBRE CALIDAD Y SEGURIDAD DE CÉLULAS Y TEJIDOS. Qué es la sangre del cordón

Más detalles

Tema 3. Variaciones cromosómicas estructurales y numéricas

Tema 3. Variaciones cromosómicas estructurales y numéricas Tema 3. Variaciones cromosómicas estructurales y numéricas Genética CC. Mar 2005-06 Objetivos Entender la naturaleza y consecuencias de la rotura y reunión cromosómica. Entender la naturaleza y consecuencias

Más detalles

Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia.

Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia. Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia. Las causas de la pérdida auditiva pueden ser muchas: algunas son ambientales (por ejemplo,

Más detalles

IES Pando Departamento de Biología y Geología 1

IES Pando Departamento de Biología y Geología 1 IES Pando Departamento de Biología y Geología 1 2 Células en diversos estadios del ciclo celular en la raíz de ajo. 3 Diversos aspectos del núcleo durante el ciclo celular Ciclo celular 4 Repartición del

Más detalles

Covarianza y coeficiente de correlación

Covarianza y coeficiente de correlación Covarianza y coeficiente de correlación Cuando analizábamos las variables unidimensionales considerábamos, entre otras medidas importantes, la media y la varianza. Ahora hemos visto que estas medidas también

Más detalles

Genética I: Mendel, la mitosis y la meiosis

Genética I: Mendel, la mitosis y la meiosis Genética I: Mendel, la mitosis y la meiosis Un modo de estudiar la función biológica es tomar un organismo o célula y dividirlo en sus respectivos componentes (ej.: las proteínas) y, a continuación, estudiar

Más detalles

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Patrones de Herencia Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Árbol Genealógico Obtención de información sobre la historia familiar Historia natural, variaciones de expresión y patrón de herencia Diagrama

Más detalles

GENÉTICA MENDELIANA EL GEN. El gen Mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución, que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas. A nivel genético el gen

Más detalles

TABLA DE DECISION. Consideremos la siguiente tabla, expresada en forma genérica, como ejemplo y establezcamos la manera en que debe leerse.

TABLA DE DECISION. Consideremos la siguiente tabla, expresada en forma genérica, como ejemplo y establezcamos la manera en que debe leerse. TABLA DE DECISION La tabla de decisión es una herramienta que sintetiza procesos en los cuales se dan un conjunto de condiciones y un conjunto de acciones a tomar según el valor que toman las condiciones.

Más detalles

Las pruebas de detección de cáncer colorrectal salvan vidas

Las pruebas de detección de cáncer colorrectal salvan vidas Las pruebas de detección de cáncer colorrectal salvan vidas El cáncer colorrectal es la segunda causa de muerte por cáncer pero no debería ser así. Las pruebas de detección salvan vidas Entre los tipos

Más detalles

Prevención y detección del cáncer de cuello uterino

Prevención y detección del cáncer de cuello uterino Prevención y detección del cáncer de cuello uterino Trompas de Falopio Ovarios Qué es el cáncer de cuello uterino? Útero Cuello uterino Vagina El cáncer es una enfermedad que se origina por causa del crecimiento

Más detalles

CAPITULO 4. Requerimientos, Análisis y Diseño. El presente capítulo explica los pasos que se realizaron antes de implementar

CAPITULO 4. Requerimientos, Análisis y Diseño. El presente capítulo explica los pasos que se realizaron antes de implementar CAPITULO 4 Requerimientos, Análisis y Diseño El presente capítulo explica los pasos que se realizaron antes de implementar el sistema. Para esto, primero se explicarán los requerimientos que fueron solicitados

Más detalles

Características físicas: como color y grosor del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.

Características físicas: como color y grosor del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc. Eje temático: Variabilidad y herencia Contenido: Herencia Nivel: Segundo medio Herencia Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta rasgos que son comunes a los de esa especie y puede

Más detalles

.- En qué tipo de enfermos está indicado el trasplante de células de sangre de cordón umbilical?

.- En qué tipo de enfermos está indicado el trasplante de células de sangre de cordón umbilical? RESPUESTAS A LAS PREGUNTAS MÁS COMUNES SOBRE SANGRE DE CORDÓN UMBILICAL PLANTEADAS TRAS LA APROBACIÓN DEL REAL DECRETO 1301/2006 SOBRE CALIDAD Y SEGURIDAD DE CÉLULAS Y TEJIDOS Qué es la sangre del cordón

Más detalles

Introducción. Ciclo de vida de los Sistemas de Información. Diseño Conceptual

Introducción. Ciclo de vida de los Sistemas de Información. Diseño Conceptual Introducción Algunas de las personas que trabajan con SGBD relacionales parecen preguntarse porqué deberían preocuparse del diseño de las bases de datos que utilizan. Después de todo, la mayoría de los

Más detalles

Afp4. La mejor prueba de detección de anomalías congénitas del segundo trimestre

Afp4. La mejor prueba de detección de anomalías congénitas del segundo trimestre Afp4 La mejor prueba de detección de anomalías congénitas del segundo trimestre Afp4 Cuando una mujer se entera de que está embarazada, debe tomar muchas decisiones. Es importante que decida si se realizará

Más detalles

Tests ofrecidos por los PCMA. Anáálisis Prenatal de Microarray Cromosóómico. Baylor fue uno de los primeros laboratorios

Tests ofrecidos por los PCMA. Anáálisis Prenatal de Microarray Cromosóómico. Baylor fue uno de los primeros laboratorios Tests ofrecidos por los laboratorios de genética médica PCMA Anáálisis Prenatal de Microarray Cromosóómico Baylor fue uno de los primeros laboratorios en ofrecer servicios de microarray cromosómicos, y

Más detalles

Preguntas que se hacen con frecuencia sobre los estudios clínicos

Preguntas que se hacen con frecuencia sobre los estudios clínicos Preguntas que se hacen con frecuencia sobre los estudios clínicos Son seguros? Todos los ensayos clínicos deben ser aprobados por el gobierno federal y deben cumplir con una reglamentación estricta que

Más detalles

Lo que toda mujer debe de saber sobre el VPH

Lo que toda mujer debe de saber sobre el VPH Lo que toda mujer debe de saber sobre el VPH Protéjase del Cáncer Cervical Para más información, visite www.thehpvtest.com/espanol Qué es el VPH? VPH son las siglas del Virus del Papiloma Humano. El VPH

Más detalles

Tiempo libre y género en cifras

Tiempo libre y género en cifras ANEXO Tiempo libre y género en cifras Este anexo ofrece el análisis de la información sobre el uso de tiempo de mujeres y hombres en México, tal y como aparece en la Encuesta Nacional sobre Trabajo, Aportaciones

Más detalles

La Quimioterapia y el Cáncer De Próstata

La Quimioterapia y el Cáncer De Próstata La Quimioterapia y el Cáncer De Próstata (La siguiente información está basada en la experiencia general de muchos pacientes con cáncer de próstata. Su experiencia puede ser diferente.) 1 Contenido Introducción...3

Más detalles

PROCEDIMIENTO PARA LA GESTIÓN DE INCIDENCIAS

PROCEDIMIENTO PARA LA GESTIÓN DE INCIDENCIAS Página : 1 de 10 PROCEDIMIENTO PARA LA Esta es una copia no controlada si carece de sello en el reverso de sus hojas, en cuyo caso se advierte al lector que su contenido puede ser objeto de modificaciones

Más detalles

Ingeniería del Software I Clase de Testing Funcional 2do. Cuatrimestre de 2007

Ingeniería del Software I Clase de Testing Funcional 2do. Cuatrimestre de 2007 Enunciado Se desea efectuar el testing funcional de un programa que ejecuta transferencias entre cuentas bancarias. El programa recibe como parámetros la cuenta de origen, la de cuenta de destino y el

Más detalles

(Estudios in vivo y estudios in vitro)

(Estudios in vivo y estudios in vitro) (Estudios in vivo y estudios in vitro) IN VIVO: es la experimentación con un todo, que viven organismos en comparación. Ensayos con animales y ensayos clínicos son dos formas de investigación in vivo.

Más detalles

GUÍA PARA PACIENTES. Prueba genética del síndrome de Lynch para cáncer colorrectal hereditario

GUÍA PARA PACIENTES. Prueba genética del síndrome de Lynch para cáncer colorrectal hereditario GUÍA PARA PACIENTES Prueba genética del síndrome de Lynch para cáncer colorrectal hereditario Qué es el cáncer colorrectal hereditario? El cáncer colorrectal es el tercer tipo de cáncer más común en los

Más detalles

Identificación y caracterización de células madres cancerígenas (CMCs) en Sarcoma de Ewing

Identificación y caracterización de células madres cancerígenas (CMCs) en Sarcoma de Ewing Identificación y caracterización de células madres cancerígenas (CMCs) en Sarcoma de Ewing Introducción Una célula madre o célula troncal es una célula que tiene capacidad de autorrenovarse mediante divisiones

Más detalles

Operación de Microsoft Excel. Guía del Usuario Página 79. Centro de Capacitación en Informática

Operación de Microsoft Excel. Guía del Usuario Página 79. Centro de Capacitación en Informática Manejo básico de base de datos Unas de las capacidades de Excel es la de trabajar con listas o tablas de información: nombres, direcciones, teléfonos, etc. Excel puede trabajar con tablas de información

Más detalles

Como se mencionó en la parte de la teoría, no existe consenso en cuanto a la

Como se mencionó en la parte de la teoría, no existe consenso en cuanto a la 4. Metodología Definición de empleo informal Como se mencionó en la parte de la teoría, no existe consenso en cuanto a la definición de empleo informal y diferentes estudios han utilizado matices distintas

Más detalles

Evolución de indicadores de Notoriedad Publicitaria de Campañas en Revistas y TV Análisis de Series de Datos 2007-2014

Evolución de indicadores de Notoriedad Publicitaria de Campañas en Revistas y TV Análisis de Series de Datos 2007-2014 La Notoriedad Publicitaria de marcas que recurren al mix de medios televisión + revistas no ha dejado de crecer en los últimos años. El análisis de datos desde 2007 hasta 2014 demuestra que la utilización

Más detalles

Cifras significativas e incertidumbre en las mediciones

Cifras significativas e incertidumbre en las mediciones Unidades de medición Cifras significativas e incertidumbre en las mediciones Todas las mediciones constan de una unidad que nos indica lo que fue medido y un número que indica cuántas de esas unidades

Más detalles

Genética III: Genética humana

Genética III: Genética humana Genética III: Genética humana 1. Genética humana Los pedigrís se utilizan para mostrar la transmisión hereditaria de enfermedades humanas de base genética. En un pedigrí, se puede trazar el patrón de herencia

Más detalles

7.012 Serie de ejercicios 5

7.012 Serie de ejercicios 5 Nombre Grupo 7.012 Serie de ejercicios 5 Pregunta 1 Al estudiar los problemas de esterilidad, usted intenta aislar un hipotético gen de conejo que explique la prolífica reproducción de estos animales.

Más detalles

Contenidos. INFORME ENCUESTA TELEFÓNICA. Curso 2009 10

Contenidos. INFORME ENCUESTA TELEFÓNICA. Curso 2009 10 ENCUESTA DE OPINIÓN DEL ALUMNADO SOBRE LA ACTUACIÓN DOCENTE DEL PROFESORADO UNIVERSIDAD DE SEVILLA Curso 2009-2010 ENCUESTA TELEFÓNICA Contenidos Introducción.... 4 El Cuestionario... 5 El muestreo...

Más detalles

Preguntas de selectividad en Andalucía. Ácidos nucleicos. Análisis e interpretación de imágenes, esquemas, figuras...

Preguntas de selectividad en Andalucía. Ácidos nucleicos. Análisis e interpretación de imágenes, esquemas, figuras... Año 2001 Describa las funciones más relevantes de los nucleótidos. Cite un ejemplo de nucleótido que participe en cada una de ellas [1,5]. Explique las funciones de los distintos tipos de RNA que participan

Más detalles

Este documento enumera los diferentes tipos de Diagramas Matriciales y su proceso de construcción. www.fundibeq.org

Este documento enumera los diferentes tipos de Diagramas Matriciales y su proceso de construcción. www.fundibeq.org DIAGRAMA MATRICIAL 1.- INTRODUCCIÓN Este documento enumera los diferentes tipos de Diagramas Matriciales y su proceso de construcción. Muestra su potencial, como herramienta indispensable para la planificación

Más detalles

Acceso a financiamiento de los emprendedores en Chile

Acceso a financiamiento de los emprendedores en Chile Acceso a financiamiento de los emprendedores en Chile Análisis a partir de los resultados de la 2º encuesta de Microemprendimiento 2011 División de Estudios Junio 2012 Resumen: El informe entrega la primera

Más detalles

Tema 4: De esa comparación se pueden determinar las causas de posibles diferencias y efectuar las correcciones cuando correspondan.

Tema 4: De esa comparación se pueden determinar las causas de posibles diferencias y efectuar las correcciones cuando correspondan. Tema 4: A qué llamamos CONCILIACIÓN? A un procedimiento de control que consiste en comparar: 1. el mayor auxiliar que lleva una empresa A, referido a sus operaciones con una empresa B, con 2. el Estado

Más detalles