Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

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1 Marche des Maladies Rares Alliance Maladies Rares December Julio Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos Lista por orden alfabético

2 es raras por orden alfabético "Apical ballooning syndrome" "Rippling muscle disease" adquirida "Rippling muscle disease" con miastenia gravis "Rippling muscle disease" inmunomediado q24.1q24.3 microdeletion syndrome p31p32 microdeletion syndrome q11DS 6 3-metilcrotonil glicinuria q27.3 microdeletion syndrome ,XY PGD ,XXX 9 48,XXXX 10 48,XXYY ,XYYY 11 49,XXXXX ,XYYYY amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria q31.1q31.3 microdeletion syndrome qSTDS AAE II AAOR 14 Abetalipoproteinemia 1164 ABPA Abscesos asépticos diseminados Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides Abscesos sistémicos asépticos 929 Acalasia - microcefalia Acalasia esofágica familiar 930 Acalasia idiopática 930 Acalasia primaria Acalasia, forma esporádica Acantoma de la matriz ungueal 924 Acantosis nigricans Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro 926 Acatalasemia 1114 ACCV Aceruloplasminemia Acheiria bilateral Acheiria unilateral ACHM 19 Acidemia 2-hidroxiglutárica Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica Acidemia D-2-hidroxiglutárica Acidemia D-2-hidroxiglutárica y acidemia L-2-hidroxiglutárica combinada 941 Acidemia D-glicérica Acidemia glutárica neonatal transitoria tipo 2 25 Acidemia glutárica tipo Acidemia glutárica tipo Acidemia glutárica tipo Acidemia isobutírica 33 Acidemia isovalérica Acidemia L-2-hidroxiglutárica Acidemia malónica y metilmalónica combinada Acidemia metilmalónica 26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblc Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbld Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblf Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblj Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblx Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-coa epimerasa Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-coa racemasa Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-coa epimerasa Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-coa racemasa 27 Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0 28 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbdv Acidemia metilmalónica sin homocistinuria Acidemia metilmalónica tipo TCb1R Acidemia metilmalónica tipo TCbIR Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B 35 Acidemia propiónica Acidemia xanturénica Acidosis láctica congénita tipo Saguenay- Lac-St. Jean 17 Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica 18 Acidosis tubular renal distal Acidosis tubular renal distal autosómica dominante Acidosis tubular renal distal con anemia 2785 Acidosis tubular renal mixta Acidosis tubular renal primaria Acidosis tubular renal proximal Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y déficit intelectual Acidosis tubular renal tipo 1a Acidosis tubular renal tipo Acidosis tubular renal tipo Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica 19 Aciduria 2-hidroxiglutárica Aciduria 2-metilbutírica 939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica 20 Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica Aciduria 3-metilglutacónica con sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh Aciduria 3-metilglutacónica tipo Aciduria 3-metilglutacónica tipo Aciduria 3-metilglutacónica tipo Aciduria 3-metilglutacónica tipo Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5 22 Aciduria 4 hidroxi-butírica 2

3 79154 Aciduria alfa-aminoadípica 23 Aciduria argininosuccínica Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica Aciduria D-2-hidroxiglutárica Aciduria D-2-hidroxiglutárica y aciduria L-2-hidroxiglutárica combinada 941 Aciduria D-glicérica Aciduria formiminoglutámica 24 Aciduria fumárica Aciduria glicólica 25 Aciduria glutárica tipo Aciduria glutárica tipo Aciduria glutárica tipo Aciduria isobutírica Aciduria L-2-hidroxiglutárica 943 Aciduria malónica Aciduria malónica y metilmalónica combinada Aciduria metacrílica Aciduria metilmalónica 26 Aciduria metilmalónica con homocistinuria Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblc Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cbld Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblf Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblj Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblx Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-coa epimerasa Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-coa racemasa Aciduria metilmalónica por déficit de metilmalonil-coa epimerasa Aciduria metilmalónica por déficit de metilmalonil-coa racemasa 27 Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbdv Aciduria metilmalónica sin homocistinuria Aciduria metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B 29 Aciduria mevalónica 30 Aciduria orótica hereditaria 31 Aciduria oxoglutárica Aciduria urocánica Aciduria xanturénica 922 Acilia nasal familiar 932 Acondrogénesis Acondrogénesis tipo 1A Acondrogénesis tipo 1B Acondrogénesis tipo Acondrogénesis tipo Houston-Harris Acondrogénesis tipo Langer-Saldino Acondrogénesis tipo Parenti-Fraccaro 15 Acondroplasia 935 Acondroplasia - agammaglobulinemia tipo suizo 935 Acondroplasia - IDCG 935 Acondroplasia - inmunodeficiencia combinada grave Acondroplasia grave - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 2391 Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide 1453 Acortamiento rizomélico con defecto clavicular ACPS ACPS Acquired kidney disease-associated renal cell carcinoma 945 Acrania Acrocefalopolidactilia Acrocefalopolisindactilia tipo Acrocefalopolisindactilia tipo 4 87 Acrocefalosindactilia tipo Acrocefalosindactilia tipo Acrocefalosindactilia tipo Acro-dento-osteo-displasia Acrodermatitis continua supurativa de Hallopeau 37 Acrodermatitis enteropática con déficit en cinc Acrodinia infantil 950 Acrodisostosis Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas 245 Acrodisostosis preaxial 2956 Acrodisplasia - escoliosis 1240 Acroesquifodisplasia metafisaria 2500 Acrogeria 2500 Acrogeria tipo Gottron Acromatopsia 16 Acromatopsia atípica ligada al X 16 Acromatopsia incompleta ligada al X 963 Acromegalia Acromegalia, formas infantil y juvenil 39 Acromelanosis 2500 Acrometageria Acroosteólisis falángica 955 Acroosteolisis tipo dominante Acropaquia aislada congénita 41 Acropigmentación de Dohi Acropigmentación reticulada de Kitamura Acroqueratodermia punteada con manchas pecosas 38 Acroqueratoelastoidosis de Costa Acroqueratosis de Bazex Acroqueratosis paraneoplásica Acroqueratosis verrucifome de Hopf 36 ACS 87 ACS ACS ACS Activated PIK3-delta syndrome 972 Actividad continua de la fibra muscular, forma hereditaria Acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2) Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations Acute myeloid leukemia with t(6;9) (p23;q34) Acute myeloid leukemia with t(8;16) (p11;p13) Acute myeloid leukemia with t(9;11) (p22;q23) ACY1D AD drta AD prta Adactilia bilateral del pie Adactilia unilateral del pie Adamantinoma ADANE ADCA ADCA ADCA ADCA-DN ADCAI ADCAIII ADCAIV ADCL ADCME AD-CNM ADEAF Adenocarcinoma cervical Adenocarcinoma de células claras Adenocarcinoma de células renales cromófobo Adenocarcinoma de cuello de útero 3

4 99976 Adenocarcinoma de esófago Adenocarcinoma de intestino delgado Adenocarcinoma del ovario Adenocarcinoma del paratestículo Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago Adenocarcinoma multilocular de células claras Adenocarcinoma of penis Adenocarcinoma papilar renal Adenocarcinoma paratesticular Adenocarcinoma pulmonar fetal bien diferenciado Adenocarcinoma quístico multiocular de células renales Adenocarcinoma raro de cuerpo de útero Adenocarcinoma raro de mama Adenocarcinoma renal de células claras Adenocarcinoma renal multilocular de células claras Adenohipofisitis 2398 Adenolipomatosis de Launois-Bensaude Adenoma de Conn con enfermedad neuromuscular compleja Adenoma gonadotrófico secretor Adenoma hepatocelular Adenoma hipofisario aislado familiar Adenoma hipofisario corticotropo Adenoma hipofisario co-secretor de GH y PRL Adenoma hipofisario co-secretor de hormona de crecimiento y prolactina Adenoma hipofisario gonadotrófico secretor Adenoma hipofisario no secretor Adenoma hipofisario nulo Adenoma hipofisario secretor de la hormona estimulante de la tiroides 2965 Adenoma hipofisario secretor de PRL 2965 Adenoma hipofisario secretor de prolactina Adenoma hipofisario secretor de TSH Adenoma hipofisario silente Adenoma hipofisario tirotrófico 2965 Adenoma lactotrófico hipofisario 2965 Adenoma lactotrofo Adenoma pancreático Adenoma paratiroideo familar Adenoma productor de aldosterona con enfermedad neuromuscular compleja Adenoma secretante de aldosterona con enfermedad neuromuscular compleja 404 Adenoma suprarenal familiar Adenoma tirotrófico Adenomucinosis Adenosarcoma cervical Adenosarcoma de cuello de útero Adenosarcoma de cuerpo de útero Adermatoglifia aislada 1810 AD-HED Adhesiones intrauterinas 2314 AD-HIES ADHR 682 Adinamia episódica de Gamstorp 682 Adinamia episódica hereditaria Adiposis dolorosa ADLTE ADMERF ADNFLE ADNIV ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disability-autism spectrum disorder ADOS 2924 ADPCLD ADPEAF adpeo Adrenalitis autoinmune Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebral 43 Adrenoleucodistrofia ligada al X 44 Adrenoleucodistrofia neonatal Adrenomieloneuropatía 977 Adrenomiodistrofia ADSD Adult-onset myasthenia gravis 3086 ADVIRC AEA AEA AEH AEH AEI AERRPS AESD AEXS 1112 Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital-intestinal 1113 Afalangia sindactilia microcefalia Afaquia primaria congénita Afasia logopénica progresiva Afasia primaria logopénica progresiva Afasia primaria progresiva semántica Afasia progresiva no fluente Afasia progresiva primaria Afección neurológica asociada al déficit de aminoacilasa Afibrinogenemia familiar AFLP Afonía - sordera - distrofia retiniana - duplicación del hallux - déficit intelectual Afonía - sordera - distrofia retiniana - hallux bífido - déficit intelectual Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa Agammaglobulinemia aislada Agammaglobulinemia autosómica 47 Agammaglobulinemia ligada al X 47 Agammaglobulinemia tipo Bruton Agammaglobulinemia tipo no-bruton 388 Aganglionosis intestinal congénita Agenesia aislada del vermis cerebeloso Agenesia aislada parcial del vermis cerebeloso Agenesia aislada total del vermis cerebeloso 48 Agenesia congénita bilateral de los conductos deferentes Agenesia congénita completa del pericardio Agenesia congénita de quiasma Agenesia congénita parcial del pericardio 1492 Agenesia cuerpo calloso - duplicación ureteral - trigonocefalia Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatal 1493 Agenesia de cuerpo calloso - catarata - inmunodeficiencia 1495 Agenesia de cuerpo calloso - microcefalia - estatura baja 1496 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía 1553 Agenesia de cuerpo calloso - polisindactilia Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutación en el gen Alfa Agenesia de la carótida interna Agenesia de la válvula mitral Agenesia de la válvula tricúspide 980 Agenesia de una arteria pulmonar 982 Agenesia de válvulas pulmonares Agenesia de VCS Agenesia de vena cava superior 49 Agenesia del pene Agenesia del rayo radial Agenesia dental selectiva 2140 Agenesia diafragmática 983 Agenesia gonadal XY 2805 Agenesia pancreática congénita 2805 Agenesia pancreática parcial 4

5 2805 Agenesia parcial del páncreas 984 Agenesia pulmonar 1120 Agenesia pulmonar - defecto cardíaco - anomalías del pulgar 1848 Agenesia renal bilateral Agenesia renal unilateral Agenesia testicular 988 Agenesia tibial polidactilia 3346 Agenesia traqueal Agenesia vaginal parcial aislada Agenesia válvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arteriosus Agenesia y aplasia del cuello del útero Agenesia y aplasia del cuerpo uterino 1987 Agenesia/hipoplasia femoral Agenesia/hipoplasia femoral bilateral Agenesia/hipoplasia femoral unilateral Agenesia/hipoplasia humeral Agenesia/hipoplasia humeral bilateral Agenesia/hipoplasia humeral unilateral AGEP 989 Aglosia - adactilia 990 Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus AHAI caliente AHAI inducida por medicamentos AHAI tipo mixto 59 AHDS 2134 ahus AICA ribosiduria AIDP AIED AIEF AIHA caliente AIHA inducida por medicamentos AIHA tipo mixto AIMAH AIP AIP tipo AIP tipo AIS AISA 38 AKE Alacrima congénita aislada Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome ALAD 381 Albinismo - inmunodeficiencia parcial 998 Albinismo con sordera 999 Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine 1000 Albinismo ocular con sordera sensorial tardía 54 Albinismo ocular recesivo ligado al X 54 Albinismo ocular tipo Albinismo ocular tipo Forsius-Eriksson 54 Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls 55 Albinismo oculo-cutáneo Albinismo oculocutáneo amarillo Albinismo oculocutáneo de Rufous Albinismo oculocutáneo platino Albinismo oculocutáneo rojo Albinismo oculocutáneo tipo Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura Albinismo oculocutáneo tipo 1A Albinismo oculocutáneo tipo 1B Albinismo oculocutáneo tipo Albinismo oculocutáneo tipo Albinismo oculocutáneo tipo Albinismo oculocutáneo tipo Albinismo oculocutáneo tipo Albinismo oculocutáneo tipo Albinismo oculocutáneo tipo Amisch Albinismo oculocutáneo tirosina-negativo Albinismo oculocutáneo Xanthous 56 Alcaptonuria ALCL 43 ALD 43 ALD ligada al X 403 Aldosteronismo tratable con glucocorticoides Aleteo atrial idiopático neonatal Aleucocitosis congénita 846 Alfa talasemia 847 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X Alfa-cristalinopatía 61 Alfa-manosidosis Alfa-manosidosis, forma adulta Alfa-manosidosis, forma infantil Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico Alfa-talasemia intermedia Alfa-talasemia mayor ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG1-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG Algodistrofia ALK- ALCL ALK+ ALCL ALK+ LBCL Aloinmunización anti-kell materna 2316 Alopecia - anosmia - sordera - hipogonadismo 1005 Alopecia - contracturas - enanismo - déficit intelectual Alopecia - defecto neurológico progresivo - endocrinopatía 1014 Alopecia - déficit intelectual - hipogonadismo hipergonadotrópico 2574 Alopecia - epilepsia - oligofrenia 1008 Alopecia - epilepsia - piorrea - déficit intelectual 1003 Alopecia circunscrita polidactilia Alopecia frontal fibrosante 1006 Alopecia immodeficiencia 700 Alopecia total 701 Alopecia universal Alpha-B crystallin-related late-onset distal myopathy 3261 ALPS ALPS tipo ALPS tipo IV ALS ALSP ALT 3122 Alteraciones del ritmo cardíaco - miopía Alveolitis alérgica doméstica Alveolitis alérgica extrínseca Alveolitis alérgica profesional Amastia aislada 1021 Amaurosis - hipertricosis 65 Amaurosis congénita de Leber AMC asociada a SYNE AMC miogénica autosómica recesiva 70 AME 68 Amebiasis por amebas salvajes 67 Amebiasis por Entamoeba histolytica 1027 Amelia autosómica recesiva Amelia bilateral de las extremidades inferiores Amelia bilateral de las extremidades superiores Amelia de las extremidades inferiores Amelia de las extremidades superiores Amelia total 5

6 Amelia unilateral de las extremidades inferiores Amelia unilateral de las extremidades superiores 1946 Amelo cerebro hipohidrótico síndrome Ameloblastoma Amelogénesis imperfecta 1031 Amelogenesis imperfecta - nefrocalcinosis Amelogénesis imperfecta con hipocalcificación Amelogénesis imperfecta hipomineralización-hipoplasia con taurodontismo Amelogénesis imperfecta hipoplásica Amelogénesis imperfecta tipo hipomaduración Amielia aislada Amiloidosis AA Amiloidosis AL Amiloidosis apolipoproteína AI Amiloidosis beta2-microglobulínica Amiloidosis beta2-microglobulínica autosómica dominante Amiloidosis cardíaca relacionada con la TTR Amiloidosis cutánea discrómica Amiloidosis cutánea familiar Amiloidosis cutánea ligada al X Amiloidosis cutánea nodular Amiloidosis cutánea primaria Amiloidosis cutánea primaria familiar localizada Amiloidosis cutánea primaria localizada Amiloidosis de cadena ligera Amiloidosis de cadena ligera localizada Amiloidosis del fibrinógeno A cadena alfa Amiloidosis familiar primaria de la córnea Amiloidosis familiar tipo finlandés Amiloidosis hepática colestática Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática Amiloidosis hereditaria tipo finlandés Amiloidosis inflamatoria Amiloidosis inmunoglobulínica Amiloidosis inmunoglobulínica localizada Amiloidosis inmunoglobulínica sistémica Amiloidosis liquenoide Amiloidosis localizada primaria Amiloidosis macular Amiloidosis nodular primaria cutánea localizada Amiloidosis por gelsolina Amiloidosis primaria Amiloidosis reactiva Amiloidosis relacionada con diálisis Amiloidosis renal familiar Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína AI Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína All Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la lisozima Amiloidosis renal hereditaria Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la apolipoproteína AI Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la apolipoproteína All Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la lisozima Amiloidosis secundaria Amiloidosis sistémica primaria Amiloidosis sistémica senil Amiloidosis subepitelial de la córnea Amiloidosis tipo Ostertag 367 Amilopectinosis 1032 Aminoaciduria hiperdibásica tipo Amioplasia congénita 1154 Amioplasia oculomélica 2615 Amiotrofia - anomalía del tejido graso 481 Amiotrofia bulboespinal ligada al X Amiotrofia escapuloperoneal Amiotrofia focal benigna 2901 Amiotrofia neurálgica 2901 Amiotrofia neurálgica del hombro 518 AMKL AML con mutaciones somáticas de CEBPA AML familiar AML familiar pura AML hereditaria 514 AML-M5 318 AML-M amoa Ampuloma Amputación congénita de las extremidades 102 AMS AMS tipo cerebeloso AMS-c 1040 Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congénita Analgesia congénita con hiperhidrosis Anastomosis arteriovenosa congénita de la retina Anastomosis arteriovenosa retiniana congénita 78 Ancilostomiasis ANCL Androblastoma ANE aislada ANEC Anemia aplásica y mielodisplasia autosómicas dominantes Anemia arregenerativa Anemia autoinmune hemolítica tipo caliente Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anillo 124 Anemia de Blackfan-Diamond 232 Anemia de células falciformes Anemia de Cooley Anemia de cuerpos de Heinz 84 Anemia de Fanconi 85 Anemia diseritropoyética congénita Anemia diseritropoyética congénita con trombocitopenia Anemia diseritropoyética congénita ligada al X con trombocitopenia Anemia diseritropoyética congénita por mutación en KLF Anemia diseritropoyética congénita tipo Anemia diseritropoyética congénita tipo Anemia diseritropoyética congénita tipo Anemia diseritropoyética congénita tipo Anemia diseritropoyética congénita tipo I Anemia diseritropoyética congénita tipo II Anemia diseritropoyética congénita tipo III Anemia diseritropoyética congénita tipo IV Anemia diseritropoyética constitucional Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anormales y neutropenia Anemia falciforme - beta-talasemia Anemia hemolítica autoinmune inducida por medicamentos Anemia hemolítica autoinmune tipo mixto Anemia hemolítica de Donath-Landsteiner 1046 Anemia hemolítica letal anomalías genitales Anemia hemolítica no esferocítica por déficit de hexoquinasa Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa 6

7 714 Anemia hemolítica por déficit de difosfoglicerato mutasa Anemia hemolítica por déficit de gliceraldehido-3-fosfato-deshidrogenasa 712 Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa Anemia hemolítica por déficit de pirimidina 5' nucleotidasa 766 Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos 124 Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond Anemia mediterránea Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave 332 Anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de factor intrínseco Anemia megaloblástica sensible a tiamina con diabetes mellitus y sordera neurosensorial Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro 332 Anemia perniciosa congénita Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro 1044 Anemia por déficit de adenosina trifosfatasa Anemia refractaria Anemia refractaria con exceso de blastos Anemia refractaria con exceso de blastos Anemia refractaria con exceso de blastos Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación Anemia refractaria con sideroblastos en anillo Anemia sideroblástica autosómica recesiva Anemia sideroblástica autosómica recesiva de aparición en edad adulta Anemia sideroblástica congénita Anemia sideroblástica hipocrómica congénita grave con sideroblastos en anillo Anemia sideroblástica idiopática adquirida Anemia sideroblástica ligada al X 2802 Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia Anemia sideroblástica primaria adquirida Anemia sideroblástica relacionada con GLRX Anencefalia/exencefalia aislada Anendocrinosis entérica Anestesia congénita del nervio trigémino 1051 Anestesia corneal - sordera - déficit intelectual Anetodermia familiar Anetodermia hereditaria Anetodermia primaria Aneurisma aórtico torácico familiar 2038 Aneurisma arteriovenoso pulmonar Aneurisma cerebral sacular familiar Aneurisma congénito de las arterias coronarias 86 Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar 1053 Aneurisma de la vena de Galeno 1054 Aneurisma de senos de Valsalva Aneurisma del septo atrial Aneurisma del septo interventricular Aneurisma ductus arteriosus patente congénito Aneurisma en baya familiar 1055 Aneurisma fetal ventricular izquierdo Aneurisma o dilatación de la aorta ascendente Aneurisma sacular intracraneal familiar Aneurisma y disección aórtica torácica familiar Angeítis aislada del sistema nervioso central 727 Angeítis por hipersensibilidad Angeítis primaria del sistema nervioso central Angioedema - asociado a estrógenos hereditario Angioedema - dependiente a estrógenos hereditario Angioedema adquirido Angioedema adquirido inducido por bradiquinina Angioedema adquirido no inducido por histamina Angioedema adquirido tipo Angioedema adquirido tipo Angioedema hereditario Angioedema hereditario asociado a estrógenos Angioedema hereditario estrógeno dependiente Angioedema hereditario inducido por bradiquinina Angioedema hereditario no inducido por histamina Angioedema hereditario tipo Angioedema hereditario tipo Angioedema hereditario tipo Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona Angioendoteliomatosis maligna Angioendoteliomatosis sistémica proliferante Angiofibroma nasofaríngeo juvenil Angiolipomatosis familiar Angioma cavernoso familiar Angioma cavernoso hereditario 1063 Angioma en racimo Angioma laringotraqueal Angioma serpiginoso 892 Angiomatosis cerebelo-retiniana familiar 892 Angiomatosis cerebelorretiniana familiar 1059 Angiomatosis cutánea y digestiva 3205 Angiomatosis de Sturge-Weber-Krabbe 3205 Angiomatosis encefalofacial 3205 Angiomatosis encefalotrigeminal 1062 Angiomatosis neurocutánea hereditaria 73 Angiomatosis quística difusa de hueso 324 Angioqueratoma corporal difuso 324 Angioqueratoma difuso Angiosarcoma 74 Angiostrongilosis 76 Anguiluliasis 76 Anguilulosis Anillo supravalvular mitral congénito 77 Aniridia 1064 Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor 1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit intelectual 1067 Aniridia - ptosis - déficit intelectual - obesidad familiar Aniridia aislada 1069 Aniridia ausencia de rótula 1070 Anisakiasis ANKCL 857 Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas Anodoncia 2470 Anoftalmia - hipoplasia pulmonar 1101 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas 2542 Anoftalmia - microftalmia aisladas Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 1133 Anomalía acrorenal - displasia ectodérmica - diabetes 1081 Anomalía congénita de arterias coronarias Anomalía congénita de la vena cava inferior Anomalía congénita de la vena cava superior 7

8 95507 Anomalía congénita de la vena hepática 2846 Anomalía congénita del pericardio Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar parcial Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar total Anomalía congénita del seno coronario Anomalía de Axenfeld Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis 1880 Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide Anomalía de la cuarta hendidura branquial Anomalía de la cuerda de la válvula tricúspide 1144 Anomalía de la mano tipo artrogriposis - sordera neurosensorial Anomalía de la primera hendidura branquial Anomalía de la segunda hendidura branquial Anomalía de la tercera hendidura branquial 3294 Anomalía de los tendones extensores de los dedos 2487 Anomalía de miembro inferior - hipospadias 2492 Anomalía de miembros - cardiopatía 2486 Anomalía de miembros transversa hemangioma Anomalía de Neuhauser 709 Anomalía de Peter con enanismo de miembros cortos 708 Anomalía de Peters Anomalía de Peters - catarata Anomalía de Rieger Anomalía de Rieger-Axenfeld 3181 Anomalía de Sprengel 3403 Anomalía de Uhl Anomalía de Von Hippel Anomalía del aparato subvalvular mitral Anomalía del aparato subvalvular tricúspide 1388 Anomalía del dedo índice - síndrome de Pierre Robin Anomalía genética del pelo 2725 Anomalía ocular - aracnodactilia - cardiopatía 3411 Anomalía renal ipsilateral y hemivagina obstruida Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Anomalías aurículo-oculares - fisura labial Anomalías cardiacas - heterotaxia Anomalías congénitas múltiples por un defecto de expresión de los genes maternos 14q Anomalías craneo faciales y óseas - déficit intelectual 1514 Anomalías cráneo-digitales - déficit intelectual 1088 Anomalías craneofaciales múltiples - cardiopatía - retraso del crecimiento 1834 Anomalías de blastogénesis Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo psicomotor 974 Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo 1110 Anomalías del arco aórtico - dismorfismo - déficit intelectual 1408 Anomalías del cabello - fotosensibilidad - déficit intelectual Anomalías digitales - déficit intelectual - estatura baja 1305 Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal 2491 Anomalías en los conductos mullerianos - anomalías en las extremidades 3324 Anomalías genéticas de la trombomodulina 2580 Anomalías musculares de cintura escapular - déficit intelectual familiar Anomalías óculo-facio-esqueléticas con inmunodeficiencia combinada 1092 Anomalías renales, genitales y de oído medio Anoniquia 1094 Anoniquia - microcefalia Anoniquia - onicondistrofia Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión Anoniquia congénita 1487 Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales Anoniquina congénita totalis Anorquidia bilateral Anosmia congénita aislada Anotia 1071 Anquilobléfaron - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina 1074 Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal Anquilobléfaron filiforme ad natum aislado 1072 Anquilobléfaron fisura palatina Anquilosis congénita de la articulación temporomandibular 1077 Anquilosis de los dientes 1078 Anquilosis de pulgares - braquidactilia - déficit intelectual Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos 1077 Anquilosis dental Anquilosis glosopalatina 78 Anquilostomiasis 1190 AO AO AOFMD AOI AOPC AOS APA con enfermedad neuromuscular compleja APAC pura APBD 124 APCR congénita 1123 Apéndice caudal - sordera aplaid 1397 Aplasia cerebelosa hidrocefalia 48 Aplasia congénita bilateral de los conductos deferentes 1114 Aplasia cutánea circunscrita de vertex 1117 Aplasia cutis - miopía Aplasia cutis bitemporal congénita 1116 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal 1115 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva 1114 Aplasia cutis congénita en vertex Aplasia de glándulas lagrimales y salivares Aplasia de glóbulos rojos pura adquirida transitoria 3383 Aplasia de la tróclea del húmero 1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia Aplasia de timo Aplasia del canal auditivo externo 2639 Aplasia del peroné - braquidactilia compleja Aplasia mamaria aislada 88 Aplasia medular idiopática Aplasia mulleriana 124 Aplasia pura de células rojas congénita Aplasia pura de células rojas, forma adulta 1121 Aplasia radial - aplasia tibial 3329 Aplasia tibial - ectrodactilia Aplasia tímica Aplasia unilateral completa del conducto de Müller Aplasia unilateral incompleta del conducto de Müller Aplasia y displasia congénitas de la tibia con peroné intacto Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes Aplasia/hipoplasia bilateral de la rótula 2879 Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis 8

9 86789 Aplasia/hipoplasia de rótula Aplasia/hipoplasia unilateral de la rótula Apnea de la prematuridad Apnea en la infancia Apnea infantil Apodia Apodia bilateral Apodia unilateral Apoplejía hipofisaria APP APP semántica APP variante no fluente 1125 Apraxia ocular tipo Cogan Apraxia progresiva primaria del habla 1126 Aprosencefalia disgenesia cerebelosa 3143 APS tipo APS tipo APS tipo APS APS APS APSI 931 Aqueiropodia Aquiria Aquiria bilateral Aquiria unilateral AR prta 1130 Aracnodactilia - déficit intelectual - dismorfia 1129 Aracnodactilia - osificación anormal - déficit intelectual 115 Aracnodactilia congénita contractural Aracnoiditis Aracnoiditis adhesiva Aracnoiditis crónica ARAN-NM ARCA ARCA ARCL ARCL ARCL2 tipo clásico ARCL2 tipo Debré ARCL2 tipo progeroide ARCL2A ARCL2B AR-CMT con voz ronca AR-CMT2C ARCMT2-NM AR-CNM Arco aórtico cervical Arco aórtico derecho Arco aórtico doble circular Arco aórtico quinto persistente 1132 Arcos aórticos anormales AREB-t 90 Argininemia Argiria 248 AR-HED AR-HIES AR-HIES por déficit de TYK ARHR arpeo Arrenoblastoma Arrinencefalia aislada 1134 Arrinia 1135 Arrinia - atresia de coanas - microftalmia ARSA 98 ARSACS ARSAL 1138 Arteria pulmonar naciente de la aorta Arteria pulmonar procedente de ductus arteriosus patente Arteria pulmonar procedente de la aorta 136 Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía Arteriopatía obliterante idiopática Arteriopatía oclusiva infantil Arteriosclerosis infantil Arteriris temporal granulomatosa de células no gigantes con eosinofilia Arteriris temporal juvenil 397 Arteritis de células gigantes 3287 Arteritis de Takayasu 397 Arteritis temporal Artritis crónica pauciarticular Artritis crónica pauciarticular con anticuerpos antinucleares Artritis crónica pauciarticular sin anticuerpos antinucleares Artritis idiopática juvenil sin clasificar Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico Artritis juvenil oligoarticular Artritis juvenil oligoarticular con anticuerpos antinucleares Artritis juvenil oligoarticular sin anticuerpos antinucleares Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné Artritis reactiva Artritis recurrente familiar Artritis relacionada con entesitis Artritis uretrítica Artritis venérea 2697 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis 3200 Artrogriposis - displasia ectodérmica - otras anomalías Artrogriposis - escoliosis grave 1485 Artrogriposis - hiperqueratosis letal 1145 Artrogriposis con atrofia muscular espinal 1154 Artrogriposis con limitaciones óculomotoras y anomalías electro-retinianas 1143 Artrogriposis congénita múltiple tipo neurogénico 1154 Artrogriposis distal con oftalmoplejía 1145 Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al X 1146 Artrogriposis distal tipo Artrogriposis distal tipo Artrogriposis distal tipo 2A 1147 Artrogriposis distal tipo 2B Artrogriposis distal tipo Artrogriposis distal tipo Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoparesia Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoplejía Artrogriposis distal tipo 5D 1144 Artrogriposis distal tipo Artrogriposis distal tipo Artrogriposis distal tipo Artrogriposis distal tipo IIB Artrogriposis distal tipo IID Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores 1150 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 994 Artrogriposis múltiple congénita - hipoplasia pulmonar Artrogriposis múltiple congénita asociada a SYNE Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva 1155 Artrogriposis por distrofia muscular Artropatía asociada a progeria Artropatía digital - braquidactilia familiar 1159 Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil Artropatía relacionada con diálisis ARVC familiar aislada ARVD familiar aislada ASAI ASAN 2302 Asbestosis 9

10 26790 Ascitis gelatinosa 1160 Ascitis quilosa Asfixia perinatal 1167 Asimetría facial epilepsia temporal ASM tipo parkinsoniano ASM-p 138 Asociación CHARGE Asociación esquisis 2578 Asociación MURCS 887 Asociación VACTERL 887 Asociación VACTERL/VATER 887 Asociación VATER 93 Aspartilglucosaminuria ASPED 1163 Aspergilosis 1164 Aspergilosis alérgica 1164 Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica Asplenia congénita aislada familiar Astrágalo bipartito Astrágalo vertical congénito Astrágalo vertical congénito bilateral Astrágalo vertical congénito unilateral Astroblastoma 94 Astrocitoma Astrocitoma anaplásico Astrocitoma difuso Astrocitoma fibrilar Astrocitoma gemistocítico Astrocitoma pilocítico Astrocitoma pilomixoide Astrocitoma protoplásmico Astrocitoma subependimario de células gigantes Astrocitoma/ganglioglioma desmoplásico infantil 647 AT V Ataxia - apraxia oculomotora tipo Ataxia - degeneración tapeto retiniana Ataxia - dentición retrasada - hipomielinización 1184 Ataxia - fotosensibilidad - estatura baja 1180 Ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea 2585 Ataxia - pancitopenia Ataxia - retraso en la dentición - hipomielinización 100 Ataxia - telangiectasia Ataxia autosómica recesiva por déficit de coenzima Q Ataxia autosómica recesiva por déficit de PEX Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce Ataxia cerebelosa - déficit intelectual - atrofia óptica - anomalías cutáneas 1171 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo IV Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - defecto congénito Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - déficit intelectual Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - retraso psicomotor Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de aparición tardía Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de aparición en adultos Ataxia cerebelosa autosómica recesiva no progresiva y de aparición en la infancia Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por déficit de GBA Ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Ataxia cerebelosa con hipogonadismo Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por déficit de la subunidad delta 2 del receptor ionotrópico de glutamato Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por déficit de MGLUR Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por déficit del receptor metabotrópico de glutamato Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por un déficit de GRID Ataxia cerebelosa de inicio precoz con conservación de reflejos tendinosos 1174 Ataxia cerebelosa displasia ectodérmica Ataxia cerebelosa ligada al X 1766 Ataxia cerebelosa no progresiva - déficit intelectual Ataxia cerebelosa no progresiva con déficit intelectual Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al X 1177 Ataxia cerebelosa precoz con conservación de reflejos tendinosos 1175 Ataxia cerebelosa progresiva ligada al X Ataxia cerebelosa recesiva Ataxia cerebelosa tipo Cayman Ataxia cerebral - déficit intelectual - atrofia óptica - anomalías de la piel 3008 Ataxia con acidosis láctica tipo Ataxia con acidosis láctica tipo II 96 Ataxia con déficit aislado de vitamina E 96 Ataxia con déficit de vitamina E 95 Ataxia de Friedreich 1177 Ataxia de Harding Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo Ataxia espástica autosómica dominante Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia óptica - disartria Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía 98 Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay Ataxia espástica autosómica recesiva tipo Ataxia espástica autosómica recesiva tipo Ataxia espástica autosómica recesiva tipo Ataxia espástica con miosis congénita 2074 Ataxia espinocerebelosa - amiotrofia - sordera Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva de progresión lenta y aparición en la infancia 10

11 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo Ataxia espinocerebelosa con epilepsia Ataxia espinocerebelosa con los movimientos oculares verticales alterados Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo Ataxia espinocerebelosa dismorfia 1186 Ataxia espinocerebelosa infantil Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo Ataxia espinocerebelosa mitocondrial con epilepsia Ataxia espinocerebelosa no progresiva congénita Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo 15/ Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo 19/ Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología desconocida 135 Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central 1187 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica 97 Ataxia paroxística familiar 647 Ataxia telangiectasia variante 1 96 Ataxia tipo Friedreich 2953 ATCS 3469 Atelencefalia 1190 Atelosteogénesis tipo Atelosteogénesis tipo Atelosteogénesis tipo Ateriopatía diabética del cerebro no relacionada con NOTCH Ateroesclerosis - sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía Atireosis ATLD ATLL ATMDS ATOS 1195 Atransferrinemia congénita Atresia bilateral de coanas Atresia biliar Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica Atresia biliar no sindrómica Atresia de coanas 1200 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía 1198 Atresia de colon 1199 Atresia de esófago 1201 Atresia de intestino delgado 105 Atresia de la uretra Atresia de la válvula aórtica 1202 Atresia de laringe Atresia de vías biliares Atresia del seno coronario 1203 Atresia duodenal 2300 Atresia intestinal múltiple 1205 Atresia mitral 1207 Atresia pulmonar con comunicación interventricular 1208 Atresia pulmonar septo ventricular intacto 1209 Atresia tricúspide Atresia unilateral de coanas Atresia vaginal 1201 Atresia yeyunal Atriquia con lesiones papulares Atriquia papular 649 Atrofia bulborum hereditaria Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva Atrofia cerebral autosómica recesiva Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva Atrofia coriorretiniana de Sveinsson Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada 1433 Atrofia coroidea - alopecia 1433 Atrofia coroidea y alopecia regionales Atrofia cortical posterior Atrofia del lóbulo temporal derecho 101 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana Atrofia esencial de iris 1217 Atrofia espinal - oftalmoplejia - síndrome piramidal Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo Atrofia girada de la coroides y la retina 1214 Atrofia hemifacial progresiva Atrofia macular hereditaria Atrofia macular primaria Atrofia macular tipo confetti-like 2290 Atrofia microvellosa congénita Atrofia monomélica 102 Atrofia multisistémica Atrofia multisistémica tipo cerebeloso 2579 Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria - diabetes 481 Atrofia muscular bulbar y espinal 481 Atrofia muscular bulboespinal Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratas 1216 Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante 1216 Atrofia muscular espinal benigna congénita con contracturas Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria 1216 Atrofia muscular espinal congénita no regresiva Atrofia muscular espinal diafragmática Atrofia muscular espinal distal Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo Atrofia muscular espinal distal benigna autosómica dominante Atrofia muscular espinal distal juvenil autosómica dominante tipo Atrofia muscular espinal distal ligada al X Atrofia muscular espinal distal tipo Atrofia muscular espinal distal tipo Atrofia muscular espinal distal tipo 4 11

12 Atrofia muscular espinal distal tipo Atrofia muscular espinal infantil ligada al X Atrofia muscular espinal juvenil autosómica dominante 1145 Atrofia muscular espinal ligada al X tipo 2 70 Atrofia muscular espinal proximal Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con contractura de aparición en la infancia Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con predominancia de las extremidades inferiores Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de aparición en la infancia Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante predominante de las extremidades inferiores con contracturas Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante sin contracturas de aparición en la infancia Atrofia muscular espinal proximal de aparición en adultos, autosómica dominante Atrofia muscular espinal proximal tipo Atrofia muscular espinal proximal tipo Atrofia muscular espinal proximal tipo Atrofia muscular espinal proximal tipo Atrofia muscular juvenil de las extremidades superiores distales Atrofia muscular juvenil de los miembros superiores distales Atrofia muscular proximal autosómica dominante predominante en las extremidades inferiores sin contracturas Atrofia musculas espinal distal con parálisis en las cuerdas vocales 2732 Atrofia olivo ponto cerebelosa sordera Atrofia olivopontocerebelosa 1215 Atrofia óptica - sordera - polineuropatía - miopatía Atrofia óptica autosómica dominante tipo Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico Atrofia óptica autosómica dominante tipo Kjer Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periférica Atrofia óptica autosómica dominante y sordera de aparición tardía Atrofia óptica autosómica recesiva tipo Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA Atrofia óptica de aparición temprana ligada al X Atrofia óptica de aparición temprana tipo no-leber 104 Atrofia óptica de Leber Atrofia óptica idiopática autosómica recesiva Atrofia óptica infantil con corea y paraplejía espástica Atrofia óptica tipo Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina Atrofia sistémica múltiple tipo parkinsoniano Atrofoderma folicular - carcinoma de células basales Atrofoderma lineal de Moulin 113 Atrofodermia folicular y carcinomas de células basales Atrofodermia vermiculada 3342 ATS Atypical juvenile parkinsonism 114 Auriculo-osteo-displasia Ausencia bilateral congénita de antebrazo y mano Ausencia bilateral de dedos del pie 2985 Ausencia cejas y pestañas - déficit intelectual Ausencia congénita bilateral de la parte inferior de la pierna y el pie Ausencia congénita bilateral de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano 48 Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes Ausencia congénita bilateral del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie Ausencia congénita de antebrazo y mano Ausencia congénita de dolor con hiperhidrosis Ausencia congénita de la parte baja de la pierna y el pie Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano Ausencia congénita de vagina Ausencia congénita del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie Ausencia congénita unilateral de la parte inferior de la pierna y el pie Ausencia congénita unilateral de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano Ausencia congénita unilateral del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie 945 Ausencia de bóveda craneana Ausencia de conducto mulleriano 2879 Ausencia de cúbito y peroné 1658 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar Ausencia de huellas dactilares Ausencia de las dos manos Ausencia de los dos pies Ausencia de manos Ausencia de pies 3016 Ausencia de radio - anomalías anogenitales Ausencia de tibia Ausencia de un pie Ausencia de una mano Ausencia de VCS Ausencia de vena cava superior Ausencia de vena innominada Ausencia unilateral congénita de antebrazo y mano Ausencia unilateral de dedos del pie Ausencia/hipoplasia congénita bilateral de los dedos excluyendo el pulgar Ausencia/hipoplasia congénita bilateral del pulgar Ausencia/hipoplasia congénita de los dedos excluyendo el pulgar Ausencia/hipoplasia congénita del pulgar 973 Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar Ausencia/hipoplasia congénita unilateral del pulgar Autismo - mancha en vino de Oporto Autismo atípico Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Autoinflamación y déficit de anticuerpos asociado a PLCG2 y desregulación inmune Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MARS mutation Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons Autosomal dominant focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering Autosomal recessive cerebellar ataxiaepilepsy-intellectual disability syndrome due to KIAA0226 deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxiaepilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency Autosomal recessive distal renal tubular acidosis Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 12

13 Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type 96 AVED AVMD 58 AxD AxD tipo I AxD tipo II AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis AZOOR 3471 Azoospermia - infecciones pulmonares - sinusitis B4GALT1-CDG B4GALT7-CDG 108 Babesiosis BAFME Baja estatura - retraso en la edad ósea por déficit en el metabolismo de hormonas tiroideas Baja estatura debido a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil 2621 Bajo peso al nacer - enanismo - disgammaglobulinemia 1223 Balantidiasis 1223 Balantidiosis 1034 Bandas amnióticas Bartonellosis causada por una infección de Bartonella bacilliformis Bartonellosis causada por una infección de Bartonella quintana Bartonelosis debida a infección por Bartonella bacilliformis Bartonelosis debida a infección por Bartonella quintana BBGD 110 BBS BCA BCA acral BCD 312 BCIE B-CLL BDC 113 BDCS Bebé colodión autorresolutivo Bebé colodión autorresolutivo acral 322 BEEC 133 Beriliosis crónica Bestrofinopatía autosómica recesiva 118 Beta-manosidosis 848 Beta-talasemia Beta-talasemia - trombocitopenia ligada al X Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la Hb Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina Beta-talasemia con cuerpos de inclusión Beta-talasemia con enfermedades asociadas Beta-talasemia dominante Beta-talasemia intermedia Beta-talasemia mayor 306 BFIE 306 BFIS 127 BFLS 1247 Bilharziosis Biosíntesis defectuosa de sulfato de proteodermatan Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una del(3)(q23) Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una extensión de la cola de poli-a Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una microdeleción 3q Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una monosomía 3q Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una mutación puntual Blastoma pleuropulmonar Blastoma pleuro-pulmonar Blastoma pleuro-pulmonar tipo Blastoma pleuro-pulmonar tipo Blastoma pleuro-pulmonar tipo Blastoma pulmonar BLC 1253 Blefarocalasia - labio doble Blefaroespasmo esencial benigno Blefaroespasmo primario Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una del(3)(q23) Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una extensión de la cola de poli-a Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una microdeleción 3q Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una monosomía 3q Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una mutación puntual 126 Blefarofimosis - ptosis - epicanto inverso 2057 Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia - estatura baja 1256 Blefarofimosis - sinostosis radio-cubital 1258 Blefaroptosis - fisura palatina - ectrodactilia - anomalías dentales 1259 Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis Blefarospasmo - distonía oromandibular Bloqueo atrioventricular congénito Bloqueo auriculoventricular congénito Bloqueo cardíaco congénito 871 Bloqueo cardíaco progresivo familiar 871 Bloqueo de rama del haz de His 1260 Bloqueo del seno auricular familiar 1260 Bloqueo sino-auricular familiar BMAH 1243 BMD BMRS tipo Maat-Kievit-Brunner BMRS tipo MKB 2728 BMRS tipo Ohdo BMRS tipo V BMRS tipo Verloes 2091 Bocio multinodular - riñón quístico - polidactilia Bocio multinodular familiar 1303 BOOP Borreliosis de Lyme 128 Botriocefalosis 1267 Botulismo Botulismo alimentario Botulismo con toxemia intestinal Botulismo con toxemia intestinal de adultos Botulismo con toxemia intestinal infantil Botulismo cutáneo mediado por toxina Botulismo iatrogénico Botulismo infantil Botulismo intestinal Botulismo intestinal del adulto 13

14 Botulismo intestinal del adulto por toxinas Botulismo intestinal infantil Botulismo intestinal infantil por toxinas Botulismo intestinal por toxinas Botulismo por colonización intestinal Botulismo por colonización intestinal en el adulto Botulismo por herida Botulismo por infección cutánea Botulismo por infecciones de piel Botulismo por inhalación Botulismo por inoculación Botulismo por intoxicación Botulismo por toxiinfección de la piel Botulismo tipo infantil BPAN BPDCN B-PLL BPNST Brachydactyly type A Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - clinodactilia 1001 Braquidactilia - déficit intelectual 1275 Braquidactilia - displasia articular 1275 Braquidactilia - displasia de codos y muñecas 2956 Braquidactilia - escoliosis - fusión del carpo 1276 Braquidactilia - hipertensión arterial 1277 Braquidactilia - mesomelia - déficit intelectual - malformaciones cardíacas 1246 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar 2946 Braquidactilia - pulgar largo Braquidactilia A Braquidactilia bilateral de los dedos de la mano Braquidactilia bilateral de los dedos del pie 2150 Braquidactilia de Hirschsprung Braquidactilia de los dedos de la mano Braquidactilia de los dedos del pie 1278 Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia tipo A Braquidactilia tipo A Braquidactilia tipo A Braquidactilia tipo A Braquidactilia tipo B Braquidactilia tipo B y C combinadas Braquidactilia tipo B Braquidactilia tipo C Braquidactilia tipo E Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt Braquidactilia tipo Smorgasbord Braquidactilia unilateral de los dedos de la mano Braquidactilia unilateral de los dedos del pie Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao 1293 Braquiolmia 2899 Braquiolmia - amelogénesis imperfecta Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo Braquiolmia tipo Braquiolmia tipo Braquiolmia tipo Maroteaux 1295 Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann BRIC tipo BRIC tipo BRIC BRIC Bronquiectasia idiopática 1303 Bronquiolitis constrictiva 1303 Bronquiolitis obliterante 1303 Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva 1302 Bronquiolitis obliterante con organización neumónica Bronquitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticial 109 BRRS 2353 BRSS 1304 Brucelosis 528 BSCL BSI BSLE BTBGD 111 BTHS 1243 BVMD C - beta-talasemia Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías de la piel 1409 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes 136 CADASIL CADDS 418 CAH CAH 21-OHD clásica CAH por deficiencia de 11-betahidroxilasa CAH por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa CAH por deficiencia de 3-betahidroxiesteroide deshidrogenasa CAH por déficit de 11-beta-hidroxilasa CAH por déficit de 17-alfa-hidroxilasa CAH por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Calcificación arterial generalizada de la infancia Calcificación arterial infantil idiopática Calcificación cerebral tipo Rajab 3240 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia 1313 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil 1314 Calcificaciones talámicas simétricas Calcifilaxis cutánea Calcifilaxis visceral Calcinosis - fenómeno de Raynaud - afectación esofágica - esclerodactilia - telangiectasia 1980 Calcinosis bilateral estriato-pálidodentada Calcinosis tumoral Calcinosis tumoral hipercalcémica Calcinosis tumoral normocalcémica C-ALCL Callosidades dolorosas hereditarias 267 Calpainopatía primaria Cambio de sexo XY - insuficiencia suprarrenal 376 Campodactilia - paladar hendido - pie zambo 1318 Campomelia tipo Cumming 1319 Camptobraquidactilia 1320 Camptocormia 1320 Camptocormismo 1323 Camptodactilia - contracturas articulares - anomalías faciales esqueléticas 3447 Camptodactilia - crecimiento acelerado - dismorfia Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - pérdida de audición 1321 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética Camptodactilia de los dedos de la mano 1325 Camptodactilia taurinúria 1327 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo Camptodactilia tipo Guadalajara tipo CAMS CAMS Canal atrioventricular completo 1330 Canal atrioventricular parcial 142 Cáncer anaplásico de tiroides Cáncer cervical de células germinales 14

15 144 Cáncer colorrectal familiar no polipósico 144 Cáncer colorrectal hereditario no polipósico Cáncer de células de Sertoli-Leydig del ovario Cáncer de células germinales de cuello de útero Cáncer de células germinales de cuerpo de útero Cáncer de células germinales de ovario Cáncer de células germinales de vagina Cáncer de células tecales (productoras de esteroides), sin más especificaciones 144 Cáncer de colon familiar no polipósico 144 Cáncer de colon hereditario no polipósico Cáncer de conducto biliar Cáncer de estómago Cáncer de la trompa de Falopio Cáncer de la vesícula biliar Cáncer de las vías biliares Cáncer de mama familiar Cáncer de mama hereditario Cáncer de mama tipo glándula salivar Cáncer de ovario estromal de cordones sexuales 143 Cáncer de paratiroides 1331 Cáncer de próstata, forma familiar Cáncer de vejiga de células pequeñas Cáncer diagnosticado durante el embarazo Cáncer esofágico Cáncer familiar de estómago Cáncer gástrico Cáncer mülleriano mixto de cuerpo de útero Cáncer neuroectodérmico periférico cervical Cáncer neuroectodérmico periférico de cuello de útero Cáncer neuroectodérmico periférico de cuerpo de útero Cáncer pancreático 1333 Cáncer pancreático familiar Cáncer pulmonar de células pequeñas 1334 Candidiasis crónica familiar CAPED Capilaritis pulmonar aislada 1968 Cara plana - microstomía - anomalías de oído CARASIL Carcinofibroma de cuerpo de útero Carcinoide bronquial Carcinoide del timo Carcinoma adenoide basal cervical Carcinoma adenoide basal de cuello de útero Carcinoma adenoide quístico cervical Carcinoma adenoide quístico de cuello de útero Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de útero Carcinoma adenoide quístico del endometrio 1501 Carcinoma adrenocortical Carcinoma ameloblástico Carcinoma ampular Carcinoma asociado a la translocación MITF/TFE Carcinoma cervical endocrino poco diferenciado Carcinoma cervical raro de células escamosas Carcinoma con translocación Carcinoma corticosuprarrenal con hipersecreción pura de aldosterona Carcinoma corticosuprarrenal productor puro de aldosterona Carcinoma corticosuprarrenal secretor puro de aldosterona Carcinoma de Bellini Carcinoma de células caliciformes Carcinoma de células de Merkel (MCC) Carcinoma de células escamosas de cuerpo de útero Carcinoma de células escamosas de esófago Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello Carcinoma de células pequeñas de la vejiga urinaria Carcinoma de células pequeñas de vejiga Carcinoma de células pequeñas del ovario Carcinoma de células renales asociado con un neuroblastoma Carcinoma de células renales claras Carcinoma de células renales con translocación Carcinoma de células renales cromófobo Carcinoma de células renales no familiar Carcinoma de células renales tras un neuroblastoma Carcinoma de células transicionales de cuerpo de útero Carcinoma de células transicionales del endometrio Carcinoma de células vidriosas de cuello de útero Carcinoma de la ampolla de Vater Carcinoma de la vesícula biliar Carcinoma de los conductos de Bellini Carcinoma de los túbulos colectores Carcinoma de mama familiar Carcinoma de mama hereditario Carcinoma de mama tipo glándula salivar Carcinoma de tipo linfoepitelial Carcinoma de vagina Carcinoma de vejiga de células pequeñas Carcinoma del plexo coroideo Carcinoma embrionario Carcinoma embrionario extracraneal Carcinoma embrionario intracraneal Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuello de útero Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuerpo de útero Carcinoma endocrino poco diferenciado del endometrio Carcinoma endometrial de células escamosas Carcinoma epidermoide de esófago Carcinoma esofágico Carcinoma gástrico asociado a EBV Carcinoma gástrico asociado al virus de Epstein-Barr Carcinoma hepatocelular Carcinoma hepatocelular de aparición en edad adulta Carcinoma hepatocelular de aparición en la infancia Carcinoma hipofisario Carcinoma indiferenciado de cuerpo de útero Carcinoma indiferenciado del endometrio 1332 Carcinoma medular de tiroides Carcinoma medular de tiroides familiar Carcinoma metaplásico de mama Carcinoma mucinoso tubular de células fusiformes Carcinoma multilocular de células claras 150 Carcinoma nasofaríngeo Carcinoma neuroendocrino cutáneo Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado de la vejiga Carcinoma neuroendocrino tímico Carcinoma neuroendocrino tímico bien diferenciado Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado Carcinoma neuroendocrino tímico pobremente diferenciado Carcinoma no medular puro familiar de tiroides Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga Carcinoma no papilar urotelial 15

16 Carcinoma ovárico de células pequeñas Carcinoma pancreático Carcinoma papilar cervical Carcinoma papilar de células renales Carcinoma papilar de cuello de útero Carcinoma papilar de cuerpo de útero Carcinoma papilar de la superficie serosa 146 Carcinoma papilar de tiroides Carcinoma papilar del endometrio Carcinoma papilar familiar de células renales Carcinoma papilar o folicular familiar de tiroides Carcinoma papilar renal Carcinoma peritoneal primario seroso Carcinoma primario peritoneal Carcinoma primario peritoneal extraovárico Carcinoma raro de células escamosas de cuello de útero Carcinoma renal de células claras Carcinoma renal de células claras multilocular 151 Carcinoma renal familiar Carcinoma renal medular Carcinoma renal quístico multilocular Carcinoma tímico Carcinoma tiroideo papilar familiar con neoplasia renal papilar Carcinoma tubuloquístico Carcinosarcoma de ovario Cardiomiopatía - anomalías renales Cardiomiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretina 1344 Cardiomiopatía auricular con bloqueo cardíaco Cardiomiopatía cirrótica Cardiomiopatía con hipotonia por déficit de citocromo C oxidasa Cardiomiopatía de Tako-Tsubo Cardiomiopatía hipertrófica no familiar Cardiomiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivo Cardiomiopatía histiocitoide Cardiomiopatía oncocítica 563 Cardiomiopatía periparto 563 Cardiomiopatía postparto Cardiomiopatía restrictiva aislada familiar Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo Cardiomiopatía restrictiva no familiar 247 Cardiomiopatía ventricular derecha arritmógena Cardiomiopatía xantomatosa infantil 1352 Cardiopatía - blefarofimosis - anomalía radial 1355 Cardiopatía - cara redonda - retraso congénito del desarrollo 1338 Cardiopatía - hamartomas de la lengua - polisindactilia Cardiopatía amiloide relacionada con la transtiretina 1354 Cardiopatía congénita miembros cortos Cardiopatía univentricular 1361 Carnosinemia Cartílago inflamado con úlceras bucales y genitales Casete transportador de unión a adenosina trifosfato A1 defectuoso CASI 1383 Cataracta - sordera - hipogonadismo 1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia 1368 Catarata - ataxia - sordera 1381 Catarata - déficit intelectual - atresia anal - uropatía 1387 Catarata - déficit intelectual - hipogonadismo 1373 Catarata - frenillo bucal - retraso del crecimiento 1375 Catarata - hipertricosis - déficit intelectual 2712 Catarata - microftalmia - radiculomegalia - defecto septal cardíaco 1380 Catarata - nefropatía - encefalopatía Catarata - neuropatía motora - baja estatura - anomalías esqueléticas Catarata cerúlea Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - sordera - retraso en el desarrollo 1376 Catarata congénita - ictiosis 1369 Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial Catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal Catarata congénita no sindrómica Catarata congénita tipo Volkmann Catarata coraliforme Catarata cortical autosómica dominante de aparición en la infancia Catarata cortical autosómica recesiva de aparición en la infancia Catarata cortical progresiva autosómica dominante de aparición en la infancia Catarata de las suturas con opacidades en forma de Y Catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal Catarata nuclear Catarata parcial congénita Catarata polar anterior Catarata polar posterior Catarata pulverulenta Catarata subcapsular anterior Catarata subcapsular posterior Catarata tipo Coppock Catarata tipo Huterita Catarata total congénita Catarata zonular 162 Catarata-glaucoma Catarro primaveral 567 CATCH Causalgia CAVC - hipoplasia ventricular CAVC - obstrucción de la parte izquierda del corazón CAVC - tetralogía de Fallot Cavernoma cerebral familiar Cavernoma cerebral hereditario CCA CCA hiliar 2444 CCAM CCAM tipo CCAM tipo CCAM tipo CCAM tipo CCAM tipo IV CCECC CCHF 661 CCHS CCMCO CCRCC 2505 CCSF 85 CDA CDA I CDA II CDA III CDA IV CDA por mutaciones en KLF CDA tipo CDA tipo CDA tipo CDA tipo I 16

17 98873 CDA tipo II CDA tipo III CDAN CDC CDG1A CDG1B CDG1C CDG1D CDG1E CDG1F CDG1G CDG1H CDG1I CDG1J CDG1K CDG1L CDG1M CDG1N CDG1O CDG1P CDG1Q CDG1R CDG-1s CDG1U CDG2A CDG2B CDG2C CDG2D CDG2E CDG2F CDG2G CDG2H CDG2I CDG2J CDG2k CDG2M CDG-Ia CDG-Ib CDG-Ic CDG-Id CDG-Ie CDG-If CDG-Ig CDG-Ih CDG-Ii CDG-IIa CDG-IIb CDG-IIc CDG-IId CDG-IIe CDG-IIf CDG-IIg CDG-IIh CDG-IIi CDG-IIj CDG-IIk CDG-IIm CDG-Ij CDG-Ik CDG-IL CDG-Im CDG-In CDG-Io CDG-Ip CDG-Iq CDG-Ir CDG-Is CDGIt CDG-Iu 2140 CDH 1529 CDHS CDI CDI adquirida CDI hereditaria CDPX CEC CECC 1515 CED 322 CEE Cefalalgia trigémino-autonómica Cefalea hípnica Cefalea unilateral neuralgiforme de breve duración con reacción conjuntival y lagrimeo Ceguera - escoliosis - aracnodactilia Ceguera al color azul Ceguera al color completa o incompleta Ceguera congénita por falta de adhesión de la retina 1389 Ceguera cortical - déficit intelectual - polidactilia 649 Ceguera de Episkopi 2737 Ceguera de los ríos 1390 Ceguera nocturna - anomalías esqueléticas - dismorfismo 215 Ceguera nocturna estacionaria congénita Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo Oguchi Ceguera para los colores de Pingelap Ceguera total al color Celosomía 2017 Celosomia torácica Célula caliciforme adenocarcinoide Célula caliciforme carcinoide Células glómicas con malformaciones venosas 345 Celulitis disecante de cuero cabelludo CEP Cernunnos XLFD 134 Cetoacidosis por déficit de betacetotiolasa 1399 Cetoaciduria - déficit intelectual - ataxia - sordera 511 Cetoaciduria de cadena ramificada Cetoaciduria de cadena ramificada clásica Cetoaciduria de cadena ramificada intermedia Cetoaciduria de cadena ramificada intermitente Cetoaciduria de cadena ramificada sensible a la tiamina 1520 CFND 1520 CFNS 242 CGD 46,XY 2388 ChAc CHACS Chaperonopatía mitocondrial HSP Charcot-Marie-Tooth disease type 2R CHC tipo CHED autosómica dominante CHED autosómica recesiva CHED CHED CHEDI CHEDII Chikungunya 180 CHM Chondromyxoid fibroma Choque cardiogénico CHP Chronic diarrhea with hereditary sensory and autonomic neuropathy CI CIA tipo ostium primum CIA tipo ostium secundum CIA tipo sinus venoso Cianosis neonatal transitoria y anemia debida a hemoglobina Toms River CIBR Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma 210 Ciclosporosis CID con expasión de células T gamma delta CID por deficiencia de DOCK8 17

18 CID por deficiencia de ikaros CID por deficiencia de MAGT CID por deficiencia de ORAI CID por deficiencia de STIM CID por deficiencia de STK CID por déficit de DOCK CID por déficit de ikaros CID por déficit de MAGT CID por déficit de ORAI CID por déficit de RAG 1/ CID por déficit de STIM CID por déficit de STK CID T+B+ por deficiencia parcial de RAG CID T+B+ por déficit parcial de RAG CIDP Cierre prematuro del conducto arterial Cierre prematuro del conducto arterioso persistente CIF 3135 Cifosis juvenil de Scheuermann familiar 211 Cilindromatosis de Poncet-Spiegler 2978 CIPO CIRB 186 Cirrosis biliar primaria 779 Cirrosis biliar y esclerodermia sistémica primarias Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte Cirrosis idiopática asociada al cobre CISS 212 Cistationinuria 1560 Cisticercosis 213 Cistinosis 214 Cistinuria Cistinuria tipo A Cistinuria tipo B 214 Cistinuria-lisinuria Cistitis intersticial Cistoadenoma seroso o mucinoso de la infancia Citopenia refractaria con displasia multilineal 187 Citrulinemia Citrulinemia clásica Citrulinemia de inicio tardío tipo Citrulinemia de inicio tardío tipo I Citrulinemia del adulto tipo Citrulinemia del adulto tipo I Citrulinemia neonatal aguda tipo Citrulinemia neonatal aguda tipo I Citrulinemia tipo Citrulinemia tipo Citrulinemia tipo I Citrulinemia tipo II CIV múltiple CIV simple CLAH CLAH clásica CLAH no clásica CLAM Clear cell adenocarcinoma of ovary Clear cell papillary renal cell carcinoma Clinodactilia familiar aislada de los dedos de la mano CLIPPERS Cloroma 3253 CLPED1 192 CLS CLWM CMAMMA CMD CMD con afectación cerebelosa CMD con déficit intelectual CMD sin déficit intelectual 258 CMD1A CMD1B CMD-CRB CMDH CMD-MR CMD-no MR CMO I CMO II 71 CMRD CMT por mutación en KIF5A CMT1X CMT2M CMT2N CMT2O CMT2P CMT2Q CMT2X CMT3X CMT4B CMT4C2 axonal autosómica recesiva CMT4D CMT4J CMT4X CMT5X CMT CMT6X 1556 CMTC CMTDIA CMTDIB CMTDIC CMTDID CMTDIE CMTDIF CMTX CMTX CMTX CMTX CMTX CMTX CNM Coartación de aorta atípica 1455 Coartación de aorta con transmisión dominante 1456 Coartación de la aorta abdominal 1457 Coartación ístmica COASY protein-associated neurodegeneration Coccidioidomicosis COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Colagenoma cutáneo familiar Colagenoma eruptivo Colagenosis perforante reactiva familiar Colangiocarcinoma Colangiocarcinoma hiliar 171 Colangitis esclerosante primaria Colangitis folicular y pancreatitis Colapso congénito grave de las vías respiratorias Cold-induced sweating syndromehyperthermia spectrum 173 Cólera Cólera pancreático 1415 Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina Colestasis con mutación del gen ABCB Colestasis intrahepática del embarazo 172 Colestasis intrahepática familiar progresiva Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo Colestasis intrahepática gravídica Colestasis intrahepática neonatal debida a déficit de citrina 18

19 65682 Colestasis intrahepática recurrente benigna Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo Colestasis intrahepática recurrente del embarazo 1414 Colestasis linfedema Colestasis relacionada con el embarazo Colitis colagenosa Colitis epitelio-exfoliativa - sordera Colitis indeterminada Colitis linfocítica Colitis microscópica 1473 Coloboma - fisura labiopalatina - déficit intelectual Coloboma corio-retiniano Coloboma de cristalino Coloboma de iris Coloboma de las papilas ópticas Coloboma de párpado 1475 Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal Coloboma macular 1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo b Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Comedonevus de la palma 1359 Complejo de Carney 3304 Complejo de Fallot - déficit intelectual - retraso en el crecimiento 1986 Complejo de Gollop-Wolfgang Complejo de Shone 322 Complejo extrofia vesical-epispadiasextrofia cloacal 322 Complejo extrofia-epispadias 2019 Complejo fémur-peroné-cúbito 2019 Complejo FFU 2369 Complejo ''limb body wall'' 2369 Complejo miembros-pared abdominal Complejo OEIS Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne Complejo XP/CS Complicaciones en hemodiálisis Complicaciones tras un trasplante de órganos Comunicación arteriovenosa congénita de la retina Comunicación arteriovenosa retiniana congénita 1478 Comunicación interauricular 1479 Comunicación interauricular con defecto de conducción 1480 Comunicación interventricular Condensación prematura de cromosomas con microcefalia y déficit intelectual 1416 Condrocalcinosis articular familiar Condrodisplasia - dentinogénesis imperfecta - laxitud articular Condrodisplasia - dentinogénesis imperfecta - laxitud de las articulaciones 1422 Condrodisplasia - pseudohermafroditismo 1422 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual Condrodisplasia con dislocaciones articulares tipo gpapp Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas tipo CHST Condrodisplasia con pelvis en espiral 1190 Condrodisplasia de células gigantes Condrodisplasia de Goldblatt Condrodisplasia dominante ligada al X - hidrocefalia - microftalmia Condrodisplasia dominante ligada al X tipo Chassaing-Lacombe 1842 Condrodisplasia letal autosómica recesiva, tipo epífisis femoral inferior redonda Condrodisplasia letal tipo Blomstrand 1420 Condrodisplasia letal tipo Moerman 1421 Condrodisplasia letal tipo Seller Condrodisplasia metafisaria - retinosis pigmentaria 175 Condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila 174 Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid 2501 Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr Condrodisplasia punctata autosómica dominante Condrodisplasia punctata braquitelefalángica Condrodisplasia punctata dominante ligada al X 176 Condrodisplasia punctata no rizomélica 177 Condrodisplasia punctata rizomélica Condrodisplasia punctata rizomélica tipo Condrodisplasia punctata rizomélica tipo Condrodisplasia punctata rizomélica tipo Condrodisplasia punctata tipo húmerometacarpiana Condrodisplasia punctata tipo Toriello Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield 1423 Condrodisplasia recesiva letal Condrodisplasia tipo Blomstrand 2098 Condrodisplasia tipo Grebe Condrodistrofia congénita calcificante 800 Condrodistrofia miotónica 1428 Condromalacia Condromatosis metafisaria con aciduria d-2-hidroxi-glutárica Condrosarcoma Condrosarcoma mixoide extraesquelético Conducto arterial atípico Conducto arterioso permeable con dismorfia facial y anomalías del meñique 706 Conducto arterioso permeable persistente Conducto arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos Conducto arterioso persistente atípico Congelación progresiva y primaria del movimiento de la marcha Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome 1482 Conjuntivitis gonocócica Conjuntivitis leñosa Conodisplasia cráneofacial Continuación ácigos de la vena cava inferior Contractura en flexión plantar Contractura familiar de Dupuytren 1484 Contracturas - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina 3454 Contracturas de pies - atrofia muscular - apraxia oculomotora Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria Convulsiones - sordera neurosensorial - ataxia - déficit intelectual - desequilibrio electrolítico 3006 Convulsiones con respuesta a la piridoxina 3006 Convulsiones con respuesta a la vitamina B6 306 Convulsiones infantiles benignas familiares Convulsiones infantiles y coreoatetosis 1949 Convulsiones neonatales benignas familiares Convulsiones neonatales idiopáticas benignas Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares Convulsiones parciales migratorias de la infancia Convulsiones parciales migratorias malignas de la infancia Convulsiones sensibles al ácido folínico 19

20 79096 Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato Coproporfiria hereditaria Cor triatriatum dexter Cor triatriatum sinister Cor triatriatum sinistrum 1461 Corazón en criss-cross Corazón en la línea media 1463 Corazón triatrial 1464 Corazón univentricular Corazón univentricular con una sola válvula ventricular 178 Cordoma 1429 Corea benigna familiar 1429 Corea benigna hereditaria 399 Corea de Huntington Corea de Huntington juvenil Corea de Sydenham Corea fibrilar de Morvan 2388 Corea-acantocitosis 2388 Coreoacantocitosis Coreoatetosis - hipotiroidismo - dificultad respiratoria neonatal Coreoatetosis cinesigénica paroxística Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad 1431 Coreoatetosis paroxística familiar Coreoatetosis/espasticidad episódicas Coriocarcinoma del sistema nervioso central Coriocarcinoma gestacional Coriocarcinoma ovárico no gestacional 2518 Coriorretinopatía - microcefalia, autosómica recesiva 179 Coriorretinopatía tipo Birdshot Coristoma Córnea plana congénita 180 Coroideremia 1435 Coroideremia - obesidad - sordera 1434 Coroideremia hipopituitarismo Coroiditis serpiginosa Coroidopatía geográfica helicoidal peripapilar 2318 CORS 1506 Costillas finas - dismorfia - huesos tubulares Cowpox infection COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD COXPD CPAM CPAM tipo CPAM tipo CPAM tipo CPAM tipo CPAM tipo CPCP 475 CPD IV 663 CPEO de herencia materna CPEO del adulto con miopatía mitocondrial CPFE CPI CPP 1416 CPPD 1416 CPPDD CPPEO CPT2, forma adulta CPT2, forma hepatocardiomuscular CPT2, forma infantil grave CPT2, forma miopática CPT2, forma neonatal CPT2, forma sistémica letal CPTII, forma adulta CPTII, forma hepatocardiomuscular CPTII, forma infantil grave CPTII, forma miopática CPTII, forma neonatal CPTII, forma sistémica letal 3286 CPVT Cráneo bífido hereditario Cráneo en hoja de trébol - anomalías congénitas múltiples Cráneo en hoja de trébol - displasia ósea micromélica Cráneo en hoja de trébol - displasia torácica asfixiante 2872 Craneoestenosis sagital con enfermedad cardiaca congénita, déficit intelectual y anquilosis mandibular Craneofaringioma 1525 Cráneo-osteo-artropatía Craneorraquisquisis 1532 Craneosinostosis - alopecia - defecto cerebral Craneosinostosis - anomalías anales - poroqueratosis 1533 Craneosinostosis - aplasia de peroné 2952 Craneosinostosis - artrogriposis - fisura palatina 1535 Craneosinostosis - braquidactilia Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales 1530 Craneosinostosis - catarata 2872 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari 1 - sinostosis radioulnar 1538 Craneosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia 2145 Craneosinostosis de Herrmann-Opitz Craneosinostosis de Hunter-McAlpine 1541 Craneosinostosis tipo Boston 1527 Craneosinostosis tipo Filadelfia 2145 Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz 1541 Craneosinostosis tipo Warman Craneosinostosis y anomalías dentales Craniorrinia 184 CRBM 71 CRD Crecimiento excesivo - macrocefalia - dismorfismo facial CRIE Crioglobulinemia esencial Crioglobulinemia esencial mixta Crioglobulinemia mixta Crioglobulinemia mixta tipo Crioglobulinemia mixta tipo Crioglobulinemia mixta tipo II Crioglobulinemia mixta tipo III Crioglobulinemia primaria Crioglobulinemia simple Crioglobulinemia tipo Crioglobulinemia tipo I Criohidrocitosis con déficit de estomatina Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida Criohidrocitosis hereditaria tipo Criptococosis Criptoftalmia aislada Criptoftalmia completa Criptoftalmia parcial 1547 Criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo 1548 Criptorquidia - aracnodactilia - déficit intelectual 1549 Criptosporidiosis 20