Protocolo de seguimiento para glucogenosis tipo I-a

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1 Protocolo de seguimiento para glucogenosis tipo I-a VERONICA CORNEJO E., GABRIELA CASTRO CH., ELOINA FERNÁNDEZ G. Introducción La glucogenosis tipo I-a (Enfermedad de Von Gierke) se produce por el déficit de la enzima glucosa-6-fosfatasa, que bloquea la liberación de glucosa desde la glucogenólisis como de la neoglucogénesis. La herencia es autonómica recesiva ( 1 ). Los pacientes presentan hipoglicemia a repetición causada por periodos de ayunos breves (3-4 horas), aumento del ácido pirúvico y ácido láctico ya que la degradación de la glucosa a piruvato está intacta. Este exceso de ácido láctico es transformado en síntesis de colesterol y ácidos grasos, también presentan hiperuricemia ( 2,3 ). El tratamiento consiste en una dieta fraccionada, el uso de almidón crudo y la eliminación de la ingesta de lactosa, galactosa, sacarosa, y fructosa por ser carbohidratos de absorción rápida. El buen control metabólico y la adherencia al tratamiento permiten un desarrollo y crecimiento normal y disminuye el riesgo de alteraciones orgánicas a largo plazo ( 4 ). Objetivo tratamiento dietoterapéutico Consiste en prevenir hipoglicemias, mediante una dieta fraccionada y el uso de almidón crudo, evitar lactacidemia, disminuir el nivel de colesterol y triglicéridos, promover adecuado crecimiento y desarrollo. Metas del tratamiento nutricional Las metas son mantener glicemias de ayuno sobre 70 mg/dl y valores de colesterol bajo 200 mg/dl (tabla 1) ( 5 ).

2 Tabla 1. Niveles plasmáticos recomendados para glucogenosis tipo I-a. Parámetro en ayuno mmol/l mg/dl Glicemia > 3.9 > 70 Colesterol < 5.2 < 200 Triglicéridos Lactato arterial Lactato venosos Ácido úrico Tratamiento nutricional durante el seguimiento La dieta debe ser fraccionada, prescribir almidón crudo para mantener normoglicemias y se debe restringir la ingesta de lactosa, galactosa, fructosa y sacarosa ( 6 ). Alimentos prohibidos: Quedan fuera de la alimentación los lácteos y todo tipo de preparación que los contenga, como reemplazo se utilizan leches de soya ( 1,5 ). Las frutas, jugos de fruta y preparación que las contengan deben ser eliminados de la alimentación. Toda preparación elaborada con azúcar, miel, glucosa, fructosa, debe ser preparada con edulcorantes naturales o artificiales como sacarina, aspartame o sucralosa. Evaluar los suplementos o medicamentos a prescribir, ya que muchos contienen sacarosa, lactosa, sorbitol o fructosa y deberán ser reemplazados por aquellos elaborados con edulcorantes naturales o artificiales. Energía: debe asegurar un adecuado crecimiento, reflejado en parámetros antropométricos en rangos de normalidad y basado en las RDIs. Entre un 65 75% del total de la energía diaria debe ser indicada para el día y entre el 25 35% como alimentación nocturna ( 4,5 ). Proteína: se indica de acuerdo a la recomendación de nutrientes para pacientes con glucogenosis (Tabla 2), se prescribe entre el 10 15% de la energía total ( 5 ).

3 Tabla 2. Recomendaciones diarias de nutrientes para glucogenosis tipo I-a. edad lípidos proteína carbohidratos energía líquido lactantes (% de energía) (% de energía) (% de energía) (kcal/kg) (ml/kg) 0 3 m m m m años niñas/niños (% de energía) (% de energía) (% de energía) (kcal/día) (ml/día) mujeres > hombres > Lípidos: aportar entre el 25 35% de la energía diaria. El 3% se indica como ácido linoléico y el 1% como ácido α- linolénico. Carbohidratos complejos: la prescripción de almidón crudo varía entre gr/kg/día, entre el 65 75% del total debe ser aportado durante la alimentación del día y el resto se indica como alimentación nocturna. El uso de almidón crudo ayuda a mantener normoglicemia de 6 8 horas, el efecto metabólico no es el mismo si la maicena es cocida, o si se diluye en cantidad excesiva de agua (mantener razón almidón/agua de 1:2) ( 4,5,6,7 ). La cantidad de carbohidratos aportada por el almidón debe ser incluido en la cantidad total. No se recomienda uso de almidón crudo en sondas nasogástricas por la capacidad de solidificación y en niños menores de 6 meses el consumo de almidón crudo puede producir alteraciones gastrointestinal como distensión abdominal o diarrea por lo que se recomienda la suplementación con enzimas pancreáticas. Líquidos: en los primeros meses de vida es de 150 ml/kg/día, lo que corresponde a 1.5 ml por caloría ingerida (OMS). En los niños y adultos se mantiene una relación de 1 ml por caloría ingerida.

4 Osmolaridad: mantener en lactantes < 450 mosm/l, en niños < 750 mosm/l y adultos < 1000 mosm/l. Si la osmolaridad excede la recomendación, síntomas gastrointestinales como: vómitos, diarrea o distensión abdominal pueden ser causa de hipoglicemia. Fraccionamiento de la dieta y alimentación nocturna: En lactantes fraccionar la dieta cada 2 3 horas, se sugiere mantener alimentación continua por sonda nasogástrica usando polímeros de glucosa. En niños mayores fraccionar la dieta cada 3 4 horas con alimentación oral y uso de almidón crudo. En edades avanzadas fraccionar la dieta cada 4-6 horas. Entre el 25 35% de la energía total se prescribe como alimentación nocturna, este porcentaje varía dependiendo de la glicemia en ayunas ( 4 ). Indicación nutricional durante episodios de estrés fisiológico: independiente de la edad, si el paciente se encuentra inapetente o tiene dificultad para alimentarse y dependiendo del estado de salud se debe instalar alimentación parenteral o enteral vía sonda nasogástrica por bolo o alimentación continua, con el fin de evitar ayunos e hipoglicemia ( 5 ). Control bioquímico Nivel de glicemia: monitorizar nivel de glucosa en ayunas diariamente para evaluar control metabólico y después de algún cambio en la indicación nutricional. Si nivel de glicemia se encuentra bajo el nivel recomendado: Aumentar ingesta de carbohidratos en 10 15% y disminuir la ingesta de lípidos para no aumentar el aporte de energía y provocar obesidad, evaluar diariamente la indicación. Si continúa bajo repetir el proceso y evaluar. Aumentar porcentaje de almidón crudo en alimentación nocturna y evaluar glicemia en ayunas. Cambiar horarios de alimentación y aumentar fraccionamiento en la dieta, disminuyendo los tiempos de ayuno, sobre todo nocturno.

5 Control de laboratorio Se evaluará cada 6 meses perfil bioquímico y hemograma. Evaluar cada 3 meses hasta los 3 años y posteriormente cada 6 meses nivel plasmático de triglicéridos, colesterol, ácido láctico y ácido úrico, el aumento en los niveles plasmáticos reflejarán mal control metabólico. Ingesta de nutrientes Indicar suplementación de calcio ya que la baja ingesta y la permanente acidosis láctica pueden provocar desmineralización ósea ( 1 ). Referencias 1 CORNEJO, V., RAIMANN, E., Glucogenosis tipo I y III, en Revista Chilena de Nutrición, 2006, 33, KOEBERL, D., KISHNANI, P., CHEN, Y., Glycogen storage disease types I and II: Treatment updates, en Journal of Inherited Metabolic Disease, 2007, 30, OZEN, H., Glycogen storage disease: New perspectivas, en World Journal of Gastroebterology, 2007, 13(18), Colombo, M., Cornejo, V., Raimann, E., Errores innatos del metabolismo del niño, en Errores innatos del metabolismo de los hidratos de carbono, editoras Colombo M, Cornejo V, Raimann E. Editorial Universitaria, Santiago, Chile, 2003, 3, Glycogen Storage Disease Types Ia and Ib, protocol 16. En Nutrition support protocols. 4ta edition, 2001: Heller, S., Worona, L., Consuelo, A., Nutritional Therapy for Glycogen Storage Disease, en Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2008, 45, S15-S21. 7 CORREIA, C., BHATTACHARYA, K., LEE, P., SHAUSTER, J., THERIAQUE, D., SHANKAR, M., WEINSTEIN, D., Use of modified cornstarch therapy to estend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib, en American Journal Clinical Nutrition, 2008, 88,

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